Homocysteina – czym jest, jak wpływa na nasze zdrowie i czym grozi jej nadmiar?

Z tego artykułu dowiesz się:

• Czym jest homocysteina?
• Hiperhomocysteinemia – co to takiego?
• Jakie są przyczyny podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi?
• Kiedy bada się poziom homocysteiny?
• Jak obniżyć poziom homocysteiny?

Czym jest homocysteina?

Homocysteina to aminokwas siarkowy stanowiący produkt pośredni rozpadu białek. Powstaje w każdej komórce w wyniku fizjologicznych przemian aminokwasu metioniny – pochodzącej z białka zwierzęcego spożywanego wraz z pokarmami. Im więcej białka spożywamy, tym więcej w organizmie metioniny, którą trzeba przekształcić.

Homocysteina niezbędna do właściwego funkcjonowania organizmu, ale jej nadmiar może być szkodliwy. Za regulowanie poziomu homocysteiny we krwi odpowiada wątroba oraz witaminy z grupy B, w tym przede wszystkim kwas foliowy. Jej nadmiar powinien być usuwany przez nerki, ale nie zawsze się tak dzieje. W praktyce stężenie tego aminokwasu zależy od wielu czynników, głównie od płci, wieku, diety, aktywności fizycznej, a także stanu wątroby.

We krwi człowieka homocysteina występuje w trzech formach: 

• utlenowanej, 
• zredukowanej,
• związanej z białkami.

Hiperhomocysteinemia – co to takiego?

Jakie jest prawidłowe stężenie homocysteiny we krwi? Za normę w osoczu uznaje się wartości od 5 do 15 µmol/l. Zazwyczaj wyższe stężenia występują u mężczyzn oraz osób w starszym wieku, a niższe u kobiet i osób młodych. Gdy stężenie homocysteiny jest wyższe niż 15µmol/l, mówimy o schorzeniu jakim jest hiperhomocysteinemia. W zależności od oznaczonego poziomu homocysteiny wyróżnia się następujące odmiany choroby:

• między 15 a 30 µmol/l, mamy do czynienia z łagodną hiperhomocysteinemią,
• między 31 a 100 µmol/l – mówimy o umiarkowanej postaci choroby,
• powyżej 100 µmol/l – o ciężkiej odmianie.

Co ważne, każdy wzrost poziomu homocysteiny ponad wartości prawidłowe wymaga leczenia. Dlaczego? Ponieważ zwiększone stężenie tego aminokwasu prowadzi do szeregu niekorzystnych zmian w naszym organizmie.

Przede wszystkim wysokie stężenie homocysteiny:

• negatywnie oddziałuje na śródbłonek naczyń, prowadząc do jego uszkodzeń,
• nasila aktywację procesów zakrzepowych,
• zwiększa poziom stresu oksydacyjnego,
• wpływa na modyfikacje białek organizmu,
• ogranicza syntezę kolagenu, elastyny i proteoglikanów, co usztywnia i deformuje naczynia krwionośne.

U osób, u których stwierdzono podwyższony poziom homocysteiny obserwuje się przyspieszony rozwój miażdżycy naczyń krwionośnych. W efekcie u chorego mogą wystąpić takie powikłania jak:

• zawał mięśnia sercowego,
• choroba wieńcowa,
• udar mózgu,
• przewlekłe i ostre niedokrwienia kończyn w wyniku zakrzepicy, 
• przewlekła niedostateczność krążenia mózgowego.

Hiperhomocysteinemia uznawana jest również za czynnik ryzyka rozwoju nowotworów i chorób układu nerwowego, zwłaszcza choroby Alzheimera.

Przyczyny podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi

Co sprawia, że obserwujemy nadmiar homocysteiny w organizmie człowieka? Zbyt wysokie stężenie homocysteiny we krwi obserwujemy, gdy jeden z dwóch szlaków metabolicznych z jej udziałem ulega zaburzeniu (remetylacja metioniny lub konwersja homocysteiny do cysteiny). Przyczyny dzieli się na dwie podstawowe grupy – pierwotne i wtórne.

Do pierwotnych czynników rozwoju hiperhomocysteinemii zalicza się:

• mutacje genetyczne w genie kodującym β-syntazę cystationinową – ta mutacja powoduje homocystynurię, czyli chorobę polegającą na nieprawidłowym metabolizmie metioniny, z której powstaje homocysteina
• mutację genetyczną w genie MTHFR – ta mutacja powoduje zaburzenie remetylacji homocysteiny, czyli przekształcenia jej ponownie do metioiny, co ułatwia jej usunięcie z organizmu,
• niedobór syntazy metioninowej – enzymu odpowiadającego za prawidłowe przyswajanie witaminy B12,
• wrodzone zaburzenia metabolizmu witaminy B12.

Z kolei czynniki wtórne przyczyniające się do podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi to:

• niedobór kwasu foliowego, witaminy B6 i B12,
• przewlekła niewydolność nerek,
• niedoczynność tarczycy,
• łuszczyca i inne choroby autoimmunologiczne,
• cukrzyca o ciężkim przebiegu,
• choroby nowotworowe – głównie białaczka,
• choroba Cushinga,
• choroba Addisona-Biermera,
• niewydolność wątroby,
• nadużywanie alkoholu.

Negatywny wpływ na poziom homocysteiny wykazują także niektóre leki, w tym przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe (takie jak fenytoina), podtlenek azotu, środki antykoncepcyjne z estrogenem, metotreksat czy cholestyramina.

Kiedy bada się poziom homocysteiny?

W związku z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, jakie niesie za sobą podwyższony poziom homocysteiny w naszym organizmie, lekarz może zlecić wykonanie oznaczenia stężenia homocysteiny we krwi. Kiedy należy wykonać badanie homocysteiny? Badanie powinno zostać przeprowadzone u osób z podejrzeniem lub stwierdzonymi:

• niewydolnością nerek,
• niedoczynnością tarczycy,
• niedoborami witamin z grupy B i kwasu foliowego,
• zaburzeniami pracy wątroby,
• chorobami układu krążenia.

Badanie poziomu homocysteiny wskazane jest także u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób sercowo-naczyniowych, a także tych, którzy przeszli zawał serca czy udar mózgu, zwłaszcza w młodym wieku (przed 40. rokiem życia).

Badanie homocysteiny należy wykonywać zwłaszcza u osób będących w grupie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, a także u pacjentów po incydentach sercowo-naczyniowych i z niewydolnością nerek.

Stężenie homocysteiny w osoczu oznacza się z próbki krwi żylnej pobranej na czczo. Samo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.

Jak obniżyć poziom homocysteiny?

W przypadku wyniku powyżej normy zaleca się suplementację kwasu foliowego, witaminy B6 oraz B12 (biorących udział w metabolizmie homocysteiny) w dużych dawkach. Jeżeli u pacjenta występuje homocystynuria (nagromadzenie homocysteiny również w moczu), czasami dodatkowo konieczne będzie przyjmowanie betainy.

U osób z pierwotną hiperhomocysteinemią za którą odpowiada mutacja genu MTHFR, nawet duże dawki kwasu foliowego i witamin z grupy B mogą nie wpływać na obniżenie stężenia homocysteiny. Wskazane jest w ich przypadku przyjmowanie aktywnych form tych witamin, których dostępność jest mocno ograniczona, a koszt zdecydowanie wyższy.

U pacjentów, u których został stwierdzony nadmiar homocysteiny we krwi doskonałe efekty terapeutyczne daje zmiana nawyków żywieniowych i rezygnacja z używek.

Istotnymi czynnikami wpływającymi na poziom homocysteiny są dieta i aktywność fizyczna. Z tego względu osoby ze stwierdzoną hiperhomocysteinemią powinny zwrócić uwagę na spożywane pokarmy. Zaleca się:

• postawić na produkty zawierające witaminy z grupy B oraz kwas foliowy,
• spożywać produkty bogate w antyoksydanty, działające ochronnie na naczynia krwionośne,
• dbać o odpowiednią ilość błonnika w diecie, co zapobiega powstawaniu zmian zapalnych,
• ograniczyć ilość spożywanego mięsa w diecie,
• zrezygnować z żywności wysoko przetworzonej,
• wyeliminować alkohol, mocną kawę, słodzone napoje i słodycze.

Bibliografia:

• Bialik, I., and J. Chichlowska. „Homocysteina i jej rola w metabolizmie.” Roczniki Naukowe Zootechniki. Suplement 13 (2001): 7-11.
• Naruszewicz, Marek. „Homocysteina jako czynnik ryzyka chorób cywilizacyjnych; w jakich przypadkach konieczne jest jej oznaczanie?.” Choroby Serca i Naczyń 5.3 (2008): 156-158.
• P. Gajewski i in., Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017, s. 30–31.