Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Placówki medyczne
Trombofilia to zaburzenie mechanizmów hemostazy, które przejawia się nadmierną tendencją krwi do krzepnięcia. To z kolei przyczynia się do powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w krwioobiegu. Utrudnia to prawidłowy przepływ krwi, prowadząc tym samym do wielu groźnych dla życia powikłań. Nadkrzepliwość krwi, bo tak inaczej określa się trombofilię, może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Jakie objawy mogą wskazywać na jej występowanie i jak wygląda leczenie trombofilii?
Z tego artykułu dowiesz się:
Dla prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu ważne jest, by przepływ krwi w łożysku naczyniowym miał charakter ciągły. Jednocześnie, w przypadku przerwania ciągłości naczyń, konieczna jest możliwość szybkiego tamowania krwawienia. Wszystkie procesy, zapobiegające nadmiernemu wypływowi krwi (proces krzepnięcia), a także te, odpowiadające za rozkład skrzepu (fibrynolizę), określa się mianem hemostazy.
Hemostaza – całokształt mechanizmów krzepnięcia oraz fibrynolizy, zachodzących w łożysku naczyniowym.
Równowaga między tymi procesami jest niezwykle ważna, dlatego udział w nich bierze wiele czynników. Wyróżnić możemy:
Na zachowanie prawidłowej hemostazy wpływ mają m.in.:
W niektórych przypadkach dochodzi do zaburzenia hemostazy, co prowadzić może między innymi do rozwoju trombofilii.
Zgodnie z definicją, trombofilia (nadkrzepliwość) to zaburzenie o charakterze wrodzonym lub nabytym, w przebiegu którego dochodzi do zaburzenia hemostazy i nadmiernego krzepnięcia krwi w łożysku naczyniowym. Sama w sobie trombofilia nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, jednakże pod wpływem dodatkowych czynników może prowadzić do różnego rodzaju powikłań zakrzepowo-zatorowych w układzie krążenia, a w przypadku całkowitego zablokowania światła naczyń, do groźnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet śmierci pacjenta. W zależności od typu, trombofilia może upośledzać proces fibrynolizy lub nasilać aktywność trombiny.
Trombofilia – wrodzone lub nabyte zaburzenia hemostazy, które zwiększają ryzyko występowania zakrzepów w łożysku naczyniowym.
Jak już zostało wspomniane, nadkrzepliwość to schorzenie, które może mieć charakter wrodzony lub nabyty.
Trombofilia wrodzona związana jest z mutacjami w materiale genetycznym, najczęściej o charakterze dziedzicznym. W wyniku zmian w DNA dochodzi do wadliwej produkcji lub aktywności określonych czynników krzepnięcia i innych substancji, istotnych dla prawidłowej hemostazy. W zależności od tego, czy mutacja ma charakter heterozygotyczny, czy homozygotyczny, różne może być ryzyko wystąpienia zakrzepów. Najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej są:
Trombofilia nabyta jest z kolei najczęściej powikłaniem innych schorzeń, które rozwijają się w ciągu życia pacjenta. Wśród najczęstszych przyczyn trombofilii nabytej wymienia się:
Dodatkowymi czynnikami ryzyka powstawania zakrzepów są:
Sama nadkrzepliwość początkowo nie wywołuje u pacjentów żadnych odczuwalnych objawów. Pojawiają się one dopiero wtedy, gdy w naczyniach krwionośnych powstaną zakrzepy, utrudniające lub całkowicie blokujące przepływ krwi. W zależności od tego, gdzie dojdzie do ich powstania, różne mogą być odczuwane dolegliwości. W przypadku:
Co ważne, wrodzona trombofilia zwiększa ryzyko zakrzepicy w nietypowej lokalizacji, np. w:
Trombofilia, a co za tym idzie, ryzyko wystąpienia zakrzepicy i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, znacząco zwiększa ryzyko poronienia, a także różnego rodzaju komplikacji położniczych, w tym wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Z tego względu, pacjentka ze stwierdzoną nadkrzepliwością wymaga stałej opieki ginekologicznej oraz hematologicznej. Konieczne jest także zażywanie określonych leków, które zmniejszają ryzyko wystąpienia incydentów zatorowo-zakrzepowych.
Co więcej, w przebiegu trombofilii obserwuje się także zwiększone problemy z płodnością. Długotrwałe niepowodzenia, nawet jeżeli nie występują inne objawy, wskazujące na problemy z krzepliwością krwi, powinny skłonić lekarza do wykonania badań diagnostycznych w kierunku nadkrzepliwości.
Diagnostyka trombofilii wymaga specjalistycznych badań, w których kluczową rolę odgrywają badania genetyczne. Ze względu na ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych i rozwoju zatorowości płucnej, istotne jest jak najwcześniejsze wykrycie zaburzeń hemostazy.
Podejrzenie trombofilii i przeprowadzenie badań w tym kierunku wskazane jest w przypadku:
W pierwszej kolejności wykonuje się:
Jeżeli uzyskane wyniki wykażą nieprawidłowości lub u pacjenta występują objawy, sugerujące trombofilię, wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji, odpowiedzialnych za trombofilię. W przypadku braku obciążeń genetycznych, wykonywane są:
Pozwalają one na wykrycie źródłowej przyczyny występowania trombofilii. Diagnostyka, pozwalająca na wykrycie powikłań, w tym zakrzepicy żył głębokich czy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, może obejmować także USG naczyń krwionośnych.
Trombofilia to jedno ze schorzeń o bardzo dużym zróżnicowaniu objawów i ich stopnia nasilenia, a co za tym idzie, konieczności stosowania różnorodnych metod leczniczych. Zarówno w przypadku trombofilii wrodzonej, jak i nabytej, najważniejszą rolę odgrywa skuteczne leczenie objawowe, minimalizujące ryzyko zakrzepicy i innych incydentów zatorowo-zakrzepowych. Obejmuje ono:
Bez względu na charakter trombofilii, najważniejsze jest skuteczne leczenie objawowe, minimalizujące ryzyko wystąpienia poważnych powikłań, takich jak zatorowość płucna czy udar mózgu.
Jeżeli chodzi o trombofilię nabytą, konieczne jest dodatkowo leczenie źródłowej przyczyny trombofilii. Jego skuteczność pozwala na przywrócenie prawidłowej hemostazy i rezygnację z leczenia objawowego.
Wrodzona trombofilia to schorzenie, które występuje do końca życia i nie ma możliwości jej trwałego wyleczenia. W przypadku trombofilii nabytych, wyleczenie zależy od choroby podstawowej. Bez względu jednak na jej charakter, odpowiednio wczesne rozpoznanie i wdrożenie kompleksowej profilaktyki, w większości przypadków pozwalają uniknąć incydentów zakrzepicy.
Konsultacja merytoryczna lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Razem z partnerem podjęliście decyzję o tym, że chcecie zostać rodzicami? W takim razie pamiętaj o tym, że zarówno macierzyństwo jak i droga do niego to spore wyzwanie pod względem psychicznym i fizycznym. Należy więc odpowiednio się do tego przygotować. Jakie czynności należy wykonać zanim rozpoczniecie aktywne starania o potomstwo? O czym należy pamiętać? Jakich lekarzy warto odwiedzić i jakie badania powinny zostać wykonane zanim zajdziesz w ciążę? Odpowiadamy na najważniejsze pytania, dotyczące przygotowań do ciąży!
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
Ciśnienie oczne, określane też jako ciśnienie wewnątrzgałkowe albo śródgałkowe, jest to ciśnienie wywierane przez płyn śródoczny na rogówkę i twardówkę.
