Trombofilia - przyczyny, objawy, leczenie nadkrzepliwości krwi 

Powrót

Trombofilia to zaburzenie mechanizmów hemostazy, które przejawia się nadmierną tendencją krwi do krzepnięcia. To z kolei przyczynia się do powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w krwioobiegu. Utrudnia to prawidłowy przepływ krwi, prowadząc tym samym do wielu groźnych dla życia powikłań. Nadkrzepliwość krwi, bo tak inaczej określa się trombofilię, może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Jakie objawy mogą wskazywać na jej występowanie i jak wygląda leczenie trombofilii? 

Z tego artykułu dowiesz się: 

Jaka jest rola układu krzepnięcia? 

Dla prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu ważne jest, by przepływ krwi w łożysku naczyniowym miał charakter ciągły. Jednocześnie, w przypadku przerwania ciągłości naczyń, konieczna jest możliwość szybkiego tamowania krwawienia. Wszystkie procesy, zapobiegające nadmiernemu wypływowi krwi (proces krzepnięcia), a także te, odpowiadające za rozkład skrzepu (fibrynolizę), określa się mianem hemostazy. 

Hemostaza – całokształt mechanizmów krzepnięcia oraz fibrynolizy, zachodzących w łożysku naczyniowym. 

Równowaga między tymi procesami jest niezwykle ważna, dlatego udział w nich bierze wiele czynników. Wyróżnić możemy: 

  • hemostazę naczyniową – polegającą na szybkim obkurczaniu się naczyń krwionośnych w miejscu przerwania ich ciągłości; w ramach tego procesu dochodzi również do produkcji przez śródbłonek naczyń różnorodnych substancji, takich jak czynniki krzepnięcia, antytrombina III, tromboplastyna tkankowa czy czynniki hipotensyjne, 
  • hemostazę płytkową – proces, podczas którego w miejscu uszkodzenia łożyska naczyniowego tworzy się tzw. czop płytkowy; na proces ten składają się: aktywacja, adhezja, agregacja i uwalnianie płytek krwi, 
  • hemostaza osoczowa – proces, w ramach którego fibrynogen jest przekształcany w nierozpuszczalną fibrynę, tworzącą skrzep; do krzepnięcia właściwego dochodzi w wyniku uruchomienia tzw. kaskady krzepnięcia, w której biorą udział różnorodne czynniki krzepnięcia krwi. 

Na zachowanie prawidłowej hemostazy wpływ mają m.in.: 

  • odpowiednia ilość i funkcja trombocytów, czyli płytek krwi, 
  • obecność odpowiednich czynników krzepnięcia, 
  • prawidłowa struktura naczyń krwionośnych (zarówno tętniczych jak i żylnych). 

W niektórych przypadkach dochodzi do zaburzenia hemostazy, co prowadzić może między innymi do rozwoju trombofilii. 

Czym jest trombofilia? 

Zgodnie z definicją, trombofilia (nadkrzepliwość) to zaburzenie o charakterze wrodzonym lub nabytym, w przebiegu którego dochodzi do zaburzenia hemostazy i nadmiernego krzepnięcia krwi w łożysku naczyniowym. Sama w sobie trombofilia nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, jednakże pod wpływem dodatkowych czynników może prowadzić do różnego rodzaju powikłań zakrzepowo-zatorowych w układzie krążenia, a w przypadku całkowitego zablokowania światła naczyń, do groźnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet śmierci pacjenta. W zależności od typu, trombofilia może upośledzać proces fibrynolizy lub nasilać aktywność trombiny. 

Trombofilia – wrodzone lub nabyte zaburzenia hemostazy, które zwiększają ryzyko występowania zakrzepów w łożysku naczyniowym. 

Trombofilia – przyczyny 

Jak już zostało wspomniane, nadkrzepliwość to schorzenie, które może mieć charakter wrodzony lub nabyty. 

Trombofilia wrodzona związana jest z mutacjami w materiale genetycznym, najczęściej o charakterze dziedzicznym. W wyniku zmian w DNA dochodzi do wadliwej produkcji lub aktywności określonych czynników krzepnięcia i innych substancji, istotnych dla prawidłowej hemostazy. W zależności od tego, czy mutacja ma charakter heterozygotyczny, czy homozygotyczny, różne może być ryzyko wystąpienia zakrzepów. Najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej są: 

  • mutacja genu czynnika V Leiden – powoduje oporność zmienionego białka na działanie białka C, co zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów; jest to najczęściej występująca trombofilia wrodzona, diagnozowana u około 5% populacji Europy, 
  • mutacja w genie protrombiny (20210A) – w wyniku tej mutacji dochodzi do zwiększonej syntezy protrombiny, 
  • niedobór plazminogenu, 
  • niedobór białka S, 
  • niedobór antytrombiny, 
  • niedobór białka C, 
  • zaburzenia budowy lub aktywności fibrynogenu, 
  • zwiększona aktywność czynnika VIII, 
  • homocystynuria (jeden z wariantów). 

Trombofilia nabyta jest z kolei najczęściej powikłaniem innych schorzeń, które rozwijają się w ciągu życia pacjenta. Wśród najczęstszych przyczyn trombofilii nabytej wymienia się: 

  • wzrost stężenia homocysteiny, 
  • choroby autoimmunologiczne, takie jak RZS (reumatoidalne zapalenie stawów) czy zespół antyfosfolipidowy, 
  • wzrost stężenia czynników krzepnięcia VIII, IX lub XI, 
  • nowotwory, 
  • infekcje o ciężkim przebiegu, 
  • stosowanie niektórych grup leków (np. chemioterapeutyki, leki hormonalne). 

Dodatkowymi czynnikami ryzyka powstawania zakrzepów są: 

  • zabiegi operacyjne, 
  • długotrwałe unieruchomienie, np. w wyniku urazu czy częstych i długich podróży samochodem czy samolotem, 
  • siedzący tryb życia, 
  • otyłość
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej, 
  • palenie papierosów. 
e-recepta

Jakie są objawy trombofilii? 

Sama nadkrzepliwość początkowo nie wywołuje u pacjentów żadnych odczuwalnych objawów. Pojawiają się one dopiero wtedy, gdy w naczyniach krwionośnych powstaną zakrzepy, utrudniające lub całkowicie blokujące przepływ krwi. W zależności od tego, gdzie dojdzie do ich powstania, różne mogą być odczuwane dolegliwości. W przypadku: 

  • zakrzepicy żylnej kończyn dolnych: 
  • ból łydek, odczuwany zwłaszcza w trakcie chodzenia, 
  • tkliwość, 
  • zaczerwienienie i zwiększona ciepłota, 
  • niesymetryczne obrzęki, 
  • poszerzenie żył powierzchniowych; 
  • zakrzepicy naczyń żylnych ośrodkowego układu nerwowego: 
  • bóle głowy
  • nudności i wymioty, 
  • niedowłady kończyn górnych i dolnych, 
  • drgawki, 
  • zaburzenia czucia, 
  • zaburzenia widzenia, 
  • zaburzenia świadomości; 
  • zatorowości płucnej (stan bezpośredniego zagrożenia życia): 
  • ból w klatce piersiowej, 
  • trudności z oddychaniem, 
  • kaszel, 
  • krwioplucie, 
  • sinica, 
  • tachykardia, 
  • utrata przytomności. 

Co ważne, wrodzona trombofilia zwiększa ryzyko zakrzepicy w nietypowej lokalizacji, np. w: 

  • naczyniach krwionośnych jamy brzusznej – głównie żył wątrobowych oraz żyły wrotnej, 
  • żyłach kończyn górnych, 
  • zatokach żylnych mózgu. 

Trombofilia w ciąży 

Trombofilia, a co za tym idzie, ryzyko wystąpienia zakrzepicy i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, znacząco zwiększa ryzyko poronienia, a także różnego rodzaju komplikacji położniczych, w tym wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Z tego względu, pacjentka ze stwierdzoną nadkrzepliwością wymaga stałej opieki ginekologicznej oraz hematologicznej. Konieczne jest także zażywanie określonych leków, które zmniejszają ryzyko wystąpienia incydentów zatorowo-zakrzepowych. 

Co więcej, w przebiegu trombofilii obserwuje się także zwiększone problemy z płodnością. Długotrwałe niepowodzenia, nawet jeżeli nie występują inne objawy, wskazujące na problemy z krzepliwością krwi, powinny skłonić lekarza do wykonania badań diagnostycznych w kierunku nadkrzepliwości. 

Jak przebiega diagnostyka trombofilii? 

Diagnostyka trombofilii wymaga specjalistycznych badań, w których kluczową rolę odgrywają badania genetyczne. Ze względu na ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych i rozwoju zatorowości płucnej, istotne jest jak najwcześniejsze wykrycie zaburzeń hemostazy. 

Podejrzenie trombofilii i przeprowadzenie badań w tym kierunku wskazane jest w przypadku: 

  • wystąpienia incydentów zatorowo-zakrzepowych u osób młodych (poniżej 50. roku życia), 
  • osób, u których w wywiadzie rodzinnym występują przypadki zakrzepicy, 
  • powtarzających się incydentów zatorowo-zakrzepowych, 
  • gdy symptomy zakrzepicy pojawiły się w trakcie ciąży, 
  • małopłytkowości indukowanej heparyną, 
  • występowania objawów, wskazujących na zakrzepicę w nietypowym miejscu. 

W pierwszej kolejności wykonuje się: 

  • morfologię krwi obwodowej, 
  • oznaczenie czasów krzepnięcia, stężenia D-dimerów oraz fibrynogenu. 

Jeżeli uzyskane wyniki wykażą nieprawidłowości lub u pacjenta występują objawy, sugerujące trombofilię, wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji, odpowiedzialnych za trombofilię. W przypadku braku obciążeń genetycznych, wykonywane są: 

  • oznaczenie stężeń i aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia (np. białka C, S i antrytrombiny), 
  • badania w kierunku obecności przeciwciał typowych dla zespołu antyfosfolipidowego, 
  • badania, wykrywające obecność antykoagulantu toczniowego. 

Pozwalają one na wykrycie źródłowej przyczyny występowania trombofilii. Diagnostyka, pozwalająca na wykrycie powikłań, w tym zakrzepicy żył głębokich czy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, może obejmować także USG naczyń krwionośnych. 

Leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią 

Trombofilia to jedno ze schorzeń o bardzo dużym zróżnicowaniu objawów i ich stopnia nasilenia, a co za tym idzie, konieczności stosowania różnorodnych metod leczniczych. Zarówno w przypadku trombofilii wrodzonej, jak i nabytej, najważniejszą rolę odgrywa skuteczne leczenie objawowe, minimalizujące ryzyko zakrzepicy i innych incydentów zatorowo-zakrzepowych. Obejmuje ono: 

  • stosowanie leków przeciwzakrzepowych (m.in. heparyny drobnocząsteczkowej antagonistów witaminy K, takich jak warfaryna czy acenokumarol), 
  • modyfikację stylu życia (normalizacja masy ciała, regularna aktywność fizyczna, rezygnacja z używek itp., stosowanie metod wspomagających, np. rajstop lub pończoch uciskowych), 
  • interwencję chirurgiczną. 

Bez względu na charakter trombofilii, najważniejsze jest skuteczne leczenie objawowe, minimalizujące ryzyko wystąpienia poważnych powikłań, takich jak zatorowość płucna czy udar mózgu

Jeżeli chodzi o trombofilię nabytą, konieczne jest dodatkowo leczenie źródłowej przyczyny trombofilii. Jego skuteczność pozwala na przywrócenie prawidłowej hemostazy i rezygnację z leczenia objawowego. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie trombofilii? 

Wrodzona trombofilia to schorzenie, które występuje do końca życia i nie ma możliwości jej trwałego wyleczenia. W przypadku trombofilii nabytych, wyleczenie zależy od choroby podstawowej. Bez względu jednak na jej charakter, odpowiednio wczesne rozpoznanie i wdrożenie kompleksowej profilaktyki, w większości przypadków pozwalają uniknąć incydentów zakrzepicy. 

Konsultacja merytoryczna lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED


Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.


Dodano: 25/04/2024
Autor
POLMED Zdrowie
POLMED Zdrowie
Najpopularniejsze artykuły w kategorii Choroby
15/02/2021
Choroby, Profilaktyka
Mroczki przed oczami – czym są i o czym świadczą?

Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?


19/03/2024
Choroby
Krztusiec – objawy, diagnostyka oraz leczenie; szczepienie na krztusiec 

Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym. 


16/05/2022
Choroby, Profilaktyka
Krwotok z nosa – przyczyny, co może oznaczać? Jak zatamować krwawienie?

Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?


Zapoznaj się z nasza ofertą:
badania na choroby weneryczne polmed
Kup online!
Pakiet badań
Pakiet intymny – diagnostyka chorób wenerycznych
Zadbaj o swoje zdrowie intymne! Kup nasz pakiet diagnostyki chorób wenerycznych.

od 450 zł
diagnostyka prostaty polmed
Kup online!
Pakiet badań
Diagnostyka chorób prostaty
Wykonując badania zawarte w tym pakiecie sprawdzisz funkcjonowanie swoich nerek, wchodzących w skład układu moczowo-płciowego oraz prostaty. Umów wizytę w POLMED!

od 95 zł
test na endometriozę polmed
Kup online!
Badania
Test EndoRNA na endometriozę
Test umożliwiający szybką diagnostykę endometriozy. Umów badanie w POLMED!

2400 zł
Więcej usług
Potrzebujesz pomocy?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Zapytaj o ofertę
Newsletter
Kup wizytę
Portal Pacjenta Portal Pracodawcy Platforma Medycyny Pracy Panel Agentów Ubezpieczeniowych Partner medyczny
Mam konto
Zaloguj się
Nie mam konta
Zarejestruj się