Choroba Alzheimera — czynniki ryzyka, etapy choroby, kryteria diagnostyczne

Z tego artykułu dowiesz się:

• Czym jest choroba Alzheimera?
• Czynniki ryzyka
• Rozpoznanie choroby Alzheimera
• Objawy choroby Alzheimera
• Metody leczenia choroby Alzheimera
• Opieka nad chorym
• Rokowania w chorobie Alzheimera
• Profilaktyka Alzheimera — czy jest możliwa?

Czym jest choroba Alzheimera?

W chorobie Alzheimera obserwuje się stopniową i nieodwracalną utratę pamięci oraz inne poważne zaburzenia funkcji układu nerwowego. Rozwinięte stadium Alzheimera stanowi najczęstszą formę demencji, czyli ogólnego terminu opisującego spadek zdolności poznawczych.

Zaburzenia wynikające z postępu choroby Alzheimera na zaawansowanym etapie często są na tyle poważne, że mocno wpływają na codzienne funkcjonowanie pacjenta. Rozwój choroby charakteryzuje się stopniowym, ale nieodwracalnym pogorszeniem zdolności intelektualnych, w tym zdolności do zapamiętywania, planowania oraz rozumienia. W Alzheimerze można zazwyczaj wyróżnić wyraźne etapy choroby, zaczynając od łagodnych zaburzeń pamięci, które z czasem przechodzą w poważne zaburzenia zachowania i utratę samodzielności. Czas trwania kolejnych etapów i szybkość postępu choroby są mocno uzależnione od indywidualnej sytuacji każdego pacjenta.

Chociaż choroba może zaatakować już w wieku 30 lat, znacznie częściej dotyka osób powyżej 65. roku życia. Pomimo intensywnych badań w kierunku profilaktyki i zatrzymania postępu zaburzeń poznawczych, leczenie choroby Alzheimera skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorych.

Epidemiologia Alzheimera

W Polsce choroba Alzheimera stanowi znaczące wyzwanie zdrowotne i społeczne. Zgodnie z trendami, które możemy odnotować na całym świecie, również w naszym kraju obserwuje się wzrost liczby osób powyżej 65. roku życia cierpiących na tę formę demencji. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia, odpowiadającą za większość przypadków w tej grupie wiekowej.

Epidemiologia choroby wskazuje na zwiększające się obciążenie, zwłaszcza w kontekście starzejącego się społeczeństwa. Wiąże się z to rosnącym zapotrzebowaniem na opiekę i wsparcie chorych. Dane NFZ są źródłem konkretnych informacji na temat liczby diagnozowanych przypadków. W Polsce w 2022 roku odnotowano 356,9 tys. przypadków, w tym 100,5 tys. chorujących mężczyzn i aż 256,4 tys. kobiet. Najbardziej aktualne statystyki, w porównaniu do danych sprzed 10 lat, są dość alarmujące. W 2014 roku ogólna liczba zachorowań na chorobę Alzheimera była niższa o 18,1 tys., jednak każdego roku stopniowo się zwiększała. Tendencję spadkową można było zaobserwować jedynie w 2020 roku, jednak duży wpływ mogła mieć na to pandemia Covid-19.

W Polsce w 2022 roku odnotowano 356,9 tys. przypadków, w tym 100,5 tys. chorujących mężczyzn i aż 256,4 tys. kobiet.

Patofizjologia choroby Alzheimera

Patofizjologia Alzheimera dąży do odkrycia i zrozumienia procesów chorobowych, które prowadzą do degeneracji i śmierci komórek nerwowych. Przyczyny choroby Alzheimera nie są dokładnie poznane, jednak zauważono, że choroba cechuje się obecnością dwóch głównych typów zaburzeń w mózgu: blaszek amyloidowych i splotów neurofibrylarnych.

Blaszki amyloidowe powstają z białka beta-amyloidu, które gromadzi się w przestrzeniach międzykomórkowych mózgu, natomiast sploty neurofibrylarne formują się wewnątrz neuronów i składają się z hiperfosforylowanego białka tau. Obie patologiczne zmiany są charakterystyczne dla Alzheimera i przyczyniają się do utraty synaps i śmierci komórek nerwowych (neuronów), prowadząc do atrofii (zmniejszania się objętości) mózgu i utraty funkcji poznawczych.

Rola czynników genetycznych w chorobie Alzheimera

Genetyka odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju Alzheimera, szczególnie w postaci choroby o wczesnym początku. Mutacje w genach presenilin 1 i 2 oraz w genie białka prekursorowego amyloidu (APP) zostały bezpośrednio powiązane z rodzinnymi formami choroby, które mogą zaatakować już w wieku 30 lat. Chociaż genetyczne formy choroby Alzheimera o wczesnym początku są rzadsze, stanowią one około 1-5% wszystkich przypadków Alzheimera.

W przypadku postaci choroby o późnym początku za jeden z bardziej istotnych genetycznych czynników ryzyka dla wystąpienia zaburzeń uznaje się obecność allelu ε4 genu apolipoproteiny E (APOE ε4), którego występowanie zwiększa ryzyko choroby i wpływa na czas jej rozpoznania.

Alzheimer – czynniki ryzyka

Oprócz genetyki istnieje wiele innych czynników ryzyka dla choroby Alzheimera. Wyróżnia się:

• wiek — jest największym czynnikiem ryzyka, ze znaczącym wzrostem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby po przekroczeniu 65. roku życia;
• historię rodzinną choroby — zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju, sugerując rolę dziedzicznych skłonności;
• czynniki środowiskowe i styl życia — dieta, aktywność fizyczna, ekspozycja na toksyny, palenie tytoniu;
• ogólny stan zdrowia — choroby przewlekłe (np. cukrzyca, choroby serca).

Świadomość zagrożenia i odpowiednie zarządzanie czynnikami ryzyka może pomóc w zmniejszeniu prawdopodobieństwa rozwoju choroby neurodegeneracyjnej i spowolnienia jej postępu.

Obraz kliniczny choroby

Choroba Alzheimera charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, który ewoluuje w miarę postępu zaburzeń. Do oceny stanu pacjenta i określenia stadium choroby wykorzystuje się skalę GDS (Global Deterioration Scale), która pozwala na systematyczne śledzenie progresji zmian neurodegeneracyjnych.

Etapy choroby według skali GDS (Global Deterioration Scale)

W przebiegu choroby Alzheimera objawy rozwijają się stopniowo, a sam przebieg można sklasyfikować na kilka etapów: 

• Etap 1: Brak upośledzenia — sam początek choroby Alzheimera zwykle jest niezauważalny. W tym stadium osoba z chorobą Alzheimera nie wykazuje żadnych widocznych objawów. Testy pamięciowe i oceny poznawcze są w normie. Diagnoza na tym etapie często nie jest możliwa, ponieważ objawy nie są jeszcze widoczne.
• Etap 2: Bardzo łagodne upośledzenie — początki Alzheimera i wczesne objawy mogą być traktowane jako drobne problemy z pamięcią, często mylone z normalnymi aspektami starzenia się organizmu. Osoba chora może zapominać o słowach lub miejscu pozostawienia przedmiotów.
• Etap 3: Łagodne upośledzenie poznawcze — w kolejnym stadium Alzheimera coraz bardziej zauważalne stają się wyraźne pierwsze objawy. W postępującej chorobie obserwuje się trudności z zapamiętywaniem niedawnych wydarzeń czy wykonaniem bardziej skomplikowanych zadań. Na tym etapie rozpoznanie choroby staje się możliwe i często właśnie w tym momencie pacjent poddawany jest dokładniejszym badaniom i dowiaduje się o diagnozie choroby Alzheimera.
• Etap 4: Umiarkowane upośledzenie poznawcze — wraz z postępem choroby, objawy otępienia stają się coraz bardziej wyraźne. Osoby chore mają duże trudności z zarządzaniem finansami, zapominają ważnych wydarzeń osobistych oraz tracą zdolność do samodzielnego przemieszczania się i podróżowania.
• Etap 5: Zaawansowane upośledzenie poznawcze — w tym stadium choroby Alzheimera pacjenci wymagają pomocy w codziennych czynnościach. Często nie są w stanie samodzielnie się ubrać i tracą orientację w czasie. Jednak podstawowe funkcje życiowe (umiejętność jedzenia czy korzystania z toalety), pozostają w granicach normy.
• Etap 6: Poważne upośledzenie poznawcze — osoby w zaawansowanym stadium choroby wymagają znacznej opieki. Pojawiają się problemy z mową, rozpoznawaniem osób, a także kontrolą nad funkcjami fizjologicznymi. Na tym etapie mogą nasilać się u pacjentów objawy psychotyczne (np. urojenia).
• Etap 7: Bardzo poważne upośledzenie poznawcze — ostatni etap choroby Alzheimera charakteryzuje się utratą zdolności do samodzielnego poruszania się, mówienia, kontrolowania czynności fizjologicznych oraz ostatecznie do połykania. Są to objawy, które świadczą o poważnym uszkodzeniu kory mózgowej. Opieka nad chorym jest konieczna praktycznie przez całą dobę.

Znajomość etapów choroby Alzheimera może umożliwić lepsze planowanie opieki i leczenia, a także dostosowanie wsparcia do indywidualnych potrzeb chorych oraz ich rodzin.

Rozpoznanie choroby Alzheimera

Rozpoznanie choroby Alzheimera wymaga kompleksowego podejścia, które będzie uwzględniać zarówno kliniczne obrazowanie, jak i zastosowanie specyficznych kryteriów diagnostycznych. W praktyce medycznej neurolog często korzysta z kilku zestawów wytycznych do potwierdzenia diagnozy.

Kryteria rozpoznania otępienia oraz otępienia typu alzheimerowskiego według ICD-10

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD-10) definiuje otępienie jako zespół objawów, który obejmuje upośledzenie pamięci w połączeniu z przynajmniej jednym zaburzeniem poznawczym — afazją (problemem z językiem), apraksją (trudnościami w wykonywaniu ruchów), agnozją (problemami z rozpoznawaniem przedmiotów) lub zaburzeniami funkcji wykonawczych.

Aby mówić o otępieniu typu alzheimerowskiego, konieczne jest zaobserwowanie u pacjenta stopniowego pojawianie się i postępowania wymienionych objawów bez innej wyraźnej przyczyny.

Kryteria diagnostyczne otępienia typu alzheimerowskiego według DSM-IV

Amerykański podręcznik diagnostyczny DSM-IV również określa otępienie typu alzheimerowskiego jako postępujące pogorszenie funkcji kognitywnych, które wpływa na zdolność do pracy i codziennego funkcjonowania. W tym przypadku, w kryteriach również zaznacza się, że występujące objawy nie mogą być spowodowane innymi problemami (np. chorobami naczyniowymi mózgu, chorobami neurologicznymi, czy stosowaniem substancji psychoaktywnych).

Testy przesiewowe

Testy przesiewowe w diagnozie choroby Alzheimera odgrywają kluczową rolę we wczesnym wykrywaniu i ocenie stopnia zaawansowania objawów. Do najczęściej stosowanych należą:

• Mini-Mental State Examination (MMSE) — powszechnie używany test oceniający różne aspekty funkcji poznawczych, w tym pamięć krótkotrwałą i długotrwałą, orientację w czasie i przestrzeni, zdolność językową oraz funkcje wykonawcze. Wynik w MMSE może wskazywać na obecność zaburzeń poznawczych i pomóc w ocenie ich zaawansowania.
• Montreal Cognitive Assessment (MoCA) — został opracowany do bardziej szczegółowej oceny funkcji poznawczych niż MMSE, szczególnie w początkowych etapach choroby. Ocenia uwagę, koncentrację, funkcje wykonawcze, pamięć, język, zdolności wizualno-przestrzenne, abstrakcyjne myślenie, umiejętność łączenia faktów i orientację.

Badania obrazowe

Badania obrazowe są niezbędne do potwierdzenia diagnozy choroby Alzheimera. Pozwalają zwizualizować zmiany strukturalne w mózgu. Najczęściej wykorzystywane metody to:

• Rezonans magnetyczny — pozwala na szczegółowe przedstawienie struktury mózgu, w tym wykrycia atrofii w okolicach hipokampa i kory mózgowej. Taki obraz jest charakterystyczny dla Alzheimera. Rezonans magnetyczny może również pomóc w wykluczeniu innych przyczyn objawów np. guza czy udaru mózgu.
• Tomografia komputerowa — Chociaż tomografia jest mniej skuteczne niż rezonans w wykrywaniu wczesnych zmian związanych z Alzheimerem, może być użyteczna w wykluczeniu innych stanów zdrowotnych.
• Elektroencefalografia — EEG nie jest typowo klasyfikowane jako badanie obrazowe w ścisłym tego słowa znaczeniu, jednak jest to cenna technika diagnostyczna używana w kontekście oceny zaburzeń neurologicznych. W diagnozowaniu choroby Alzheimera EEG może ujawnić ogólne spowolnienie aktywności elektrycznej mózgu, co odzwierciedla zaburzenia funkcji poznawczych i neurodegenerację charakterystyczną dla tej choroby.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa jest wykorzystywana przez lekarzy do identyfikacji konkretnej choroby lub stanu, który najlepiej pasuje do zbioru objawów i wyników badań prezentowanych przez pacjenta. Proces ten polega na porównywaniu i kontrastowaniu możliwych diagnoz na podstawie dostępnych informacji klinicznych, historii medycznej pacjenta, wyników badań laboratoryjnych i obrazowych oraz odpowiedzi na wcześniejsze leczenie.

W kontekście choroby Alzheimera diagnostyka różnicowa jest jednym z podstawowych etapów stawiania diagnozy i monitorowania leczenia. Jest to ściśle związane z tym, że typowe objawy Alzheimera są powtarzalne dla wielu rodzajów demencji i innych zaburzeń neurologicznych. Odpowiednie podejście pozwala wyeliminować inne przyczyny objawów, które mogą naśladować chorobę Alzheimera, np. demencję naczyniową, otępienie z ciałami Lewy’ego, otępienie czołowo-skroniowe oraz szereg innych stanów, które mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu.

Objawy choroby Alzheimera

Jak już wyjaśniliśmy, choroba Alzheimera jest postępującym zaburzeniem mózgu, które powoli niszczy pamięć i umiejętności logicznego myślenia. W pierwszych fazach choroby najbardziej widoczne są problemy z zapamiętywaniem nowych informacji. Z czasem, objawy stają się poważniejsze i mogą obejmować:

• zapominanie o ważnych datach lub wydarzeniach — można zauważyć, że osoba robi coraz więcej notatek, ustawia przypomnienia np. w telefonie, wielokrotnie zadaje pytania dotyczące planów.
• problemy związane z rozwiązywaniem problemów — trudne stają się zadania, które wymagają koncentracji i organizacji.
• zmiany w orientacji przestrzennej i czasowej — u osoby z chorobą Alzheimera pojawiają się problemu z poczuciem czasu, dat, pór dnia czy lokalizacji, nawet w dobrze znanych miejscach.
• zaburzenia w mowie i pisaniu — poszukiwanie odpowiednich słów, powtarzanie tych samych fraz czy problemy z prowadzeniem rozmowy.
• ograniczenie zdolności do podejmowania decyzji — np. noszenie nieodpowiednich ubrań w stosunku do pogody lub zaniedbanie higieny osobistej.
• wycofywanie się z pracy lub życia społecznego — pacjenci z chorobą mogą zacząć unikać społecznych interakcji, hobby czy nawet wykonywania obowiązków życia codziennego (np. robienia zakupów) z powodu trudności w radzeniu sobie z nimi.
• zmiany w nastroju i zaburzenia osobowości — można zauważyć, że osoba staje się podejrzliwa, łatwo się denerwuje, jest przestraszona lub zdezorientowana — nawet w swoim najbliższym środowisku.

Zauważenie i umiejętność rozpoznawania typowych objawów choroby Alzheimera to pierwszy krok do zrozumienia, jak zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego mogą wpływać na codzienne życie. Nie ignoruj tych sygnałów. Wczesna diagnoza daje większe możliwości na lepsze zarządzanie chorobą, dostęp do terapii, które mogą spowolnić postępy choroby i zaplanowanie przyszłej opieki.

Metody leczenia choroby Alzheimera

Leczenie choroby Alzheimera obejmuje zarówno interwencje farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne, które mają na celu złagodzenie objawów, poprawę jakości życia pacjentów oraz wsparcie dla osób cierpiących na chorobę Alzheimera i ich opiekunów. Warto podkreślić, że na różnych etapach choroby często przyjmuje się inne strategie radzenia sobie z objawami i leczeniem.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne ma na celu spowolnienie postępu choroby i łagodzenie objawów. Stosuje się inhibitory cholinesterazy (donepezil, rywastygminę i galantamina), które mogą poprawić funkcje poznawcze i zdolności codziennego funkcjonowania u niektórych pacjentów we wczesnych fazach choroby.

Memantyna, antagonista receptorów NMDA, jest zalecana w leczeniu od umiarkowanych do ciężkich przypadków choroby Alzheimera. Pomaga regulować aktywność glutaminianu, substancji chemicznej w mózgu odpowiedzialnej za przekazywanie sygnałów w układzie nerwowym.

W skuteczności leczenia farmakologicznego duże znaczenie ma czas zdiagnozowania Alzheimera. Im wcześniej zostanie sklasyfikowany stan pacjenta, tym leki mogą przynieść bardziej zauważalne efekty.

Postępowanie niefarmakologiczne

Postępowanie niefarmakologiczne obejmuje szeroki zakres interwencji, które wspierają osobę chorą na Alzheimera i jej otoczenie. Terapia behawioralna, terapie zajęciowe i fizjoterapia mają na celu zachowanie funkcji motorycznych i samodzielności w codziennych czynnościach. Techniki zarządzania zachowaniem mogą wspomóc pacjenta w radzeniu sobie z zaburzeniami i problemach z pamięcią. Ważną rolę odgrywają także interwencje psychospołeczne (wsparcie grupowe i poradnictwo dla pacjentów oraz ich rodzin), które są kluczowe w zapewnianiu wsparcia emocjonalnego i radzenia sobie ze zmianami związanymi z chorobą.

Opieka nad chorym

Opieka nad chorym z chorobą Alzheimera wymaga kompleksowego podejścia, które uwzględnia zarówno fizyczne, jak i emocjonalne potrzeby osoby chorej. Podstawowa opieka, której wymaga osoba chora, obejmuje planowanie codziennych czynności, zarządzanie lekami, zapewnienie bezpiecznego środowiska, a także wsparcie w utrzymaniu prawidłowej diety i nawodnienia.

Współpraca z profesjonalnymi opiekunami i korzystanie z zasobów oferowanych przez liczne instytucje może dostarczyć niezbędnych informacji i wsparcia dla opiekunów. W Polsce i na świecie działa wiele organizacji, których głównym celem jest oferowanie pomocy grupie pacjentów i ich rodzinom, którzy muszą mierzyć się z problemem choroby Alzheimera. W kraju działa Fundacja Alzheimerowska we Wrocławiu, Bydgoskie Stowarzyszenie Opieki Nad Chorymi z Otępieniem Typu Alzheimerowskiego, Małopolska Fundacja Pomocy Ludziom Dotkniętym Chorobą Alzheimera i wiele innych podmiotów (szczegóły znajdziesz na stronie: https://www.alzheimer-polska.pl/organizacje/).

Na skalę światową można zaobserwować działania Amerykańskiego Stowarzyszenia Chorych na Alzheimera (Alzheimer’s Association, Alzheimer’s Disease & Dementia Help), które cyklicznie udostępniane są na oficjalnej stronie: https://www.alz.org/.

Rokowania w chorobie Alzheimera

Choć choroba Alzheimera postępuje i obecnie jest uznawana za nieuleczalną, odpowiednio wczesne rozpoznanie i zastosowanie kombinacji metod leczenia farmakologicznego, interwencji niefarmakologicznych oraz wszechstronnej opieki mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin.

Ważne jest to, aby przed zastosowaniem się do porad zawartych w serwisie należy zawsze skonsultować się z lekarzem, aby dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb osoby chorej.

Profilaktyka Alzheimera — czy jest możliwa?

Czy możemy mieć wpływ na rozwój choroby?Profilaktyka choroby Alzheimera jest obszarem intensywnych badań i choć nie istnieje pewny sposób na uzyskanie całkowitej pewności zachowania zdrowia, to pewne działania mogą zmniejszyć ryzyko choroby Alzheimera lub oddalić w czasie jej początki. Znajomość przyczyn choroby Alzheimera, w tym świadomość czynników genetycznych i wpływu stylu życia, może pomóc w identyfikacji potencjalnych strategii zapobiegawczych.

Podstawą profilaktyki jest utrzymanie zdrowego stylu życia. Badania sugerują, że aktywność fizyczna, zdrowa dieta, utrzymanie prawidłowej masy ciała, unikanie palenia tytoniu i nadużywania alkoholu mogą mieć pozytywny wpływ na opóźnienie rozwoju choroby Alzheimera. Regularne ćwiczenia mogą poprawiać funkcjonowanie mózgu i promować utrzymanie zdrowia naczyń krwionośnych, zmniejszając tym samym ryzyko związane z chorobą.

Zachowanie aktywności umysłowej przez całe życie (np. poprzez czytanie, rozwiązywanie krzyżówek, naukę nowych umiejętności czy uczestnictwo w życiu lokalnej społeczności) może również pomóc odkładać początek choroby. Intelektualna aktywność pomaga budować rezerwę poznawczą, która może opóźnić objawy choroby Alzheimera.

Chociaż genetyka odgrywa rolę w rozwoju choroby Alzheimera i chory może mieć zwiększone ryzyko dziedziczone od rodziców, zdrowy styl życia i zarządzanie czynnikami ryzyka mogą znacząco wpłynąć na stan zdrowia. Ważne jest, aby pamiętać, że te środki profilaktyczne mogą poprawić ogólne zdrowie i dobrostan, nawet jeśli bezpośredni wpływ na chorobę Alzheimera nie jest w pełni gwarantowany.