Pakiet badań genetycznych serce i choroby zakrzepowo -zatorowe

Serce i choroby zakrzepowo-zatorowe – co zawiera pakiet badań genetycznych w POLMED? 

Dostępny w POLMED pakiet badań genetycznych w kierunku chorób serca i schorzeń zakrzepowo-zatorowych obejmuje: 

• Mutację V Leiden – mutacja w genie, który koduje V czynnik krzepnięcia krwi. Powstałe w wyniku mutacji białko jest mniej wrażliwe na działanie aktywowanego białka C, co skutkuje nadmierną aktywnością czynnika V, a to w efekcie prowadzi do zwiększonego krzepnięcia krwi. Takie zaburzenie skutkować może zakrzepicą żylną i tętniczą, zatorowością płucną, udarem, zawałem serca, a także poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. 

• Mutację genu protrombiny (G20210A) – jest to mutacja genu protrombiny, której obecność zwiększa ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej (ryzyko to większe jest nawet o 2,5-3 razy). 
• Polimorfizm czynnika V R2 (His1299Arg) – oznaczany jest w przypadku pacjentów, będących nosicielami opisanej mutacji V Leiden – wówczas, polimorfizm R2 w genie czynnika V krzepnięcia krwi zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia trombofilii, a więc nadkrzepliwości krwi, prowadzącej do powstawania zakrzepów oraz zatorów.  
• Mutację MTHFR (C677T i A1298C) – mutacja MTHFR prowadzić może do niedoboru kwasu foliowego oraz zwiększonego stężenia homocysteiny we krwi; zbyt wysoki poziom homocysteiny powodować może komplikacje u kobiet w ciąży oraz rozwój wielu chorób – m.in. neurologicznych i psychiatrycznych (choroba Alzheimera, schizofrenia, depresja, choroba afektywna dwubiegunowa), a także chorób układu krążenia – m.in. miażdżycy. 
• PAI-1 (SERPINE1) 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plasminogenu) – polimorfizm w genie PAI-1 (SERPINE1) powodować może m.in. zwiększone ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym zawału serca oraz żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. 

Czemu i kiedy warto wykonać badania? 

Badania genetyczne w kierunku chorób serca i schorzeń zakrzepowo-zatorowych wykonać powinny przede wszystkim osoby, których członkowie rodziny chorują bądź chorowali na choroby zakrzepowo-zatorowe lub mają zdiagnozowaną trombofilię wrodzoną. Co więcej, badaniom powinni poddać się pacjenci, u których w przeszłości pojawiały się już incydenty zakrzepowo-zatorowe – zwłaszcza w sytuacji, gdy wystąpiły one przed ukończeniem 50. roku życia. Wskazaniem do wykonania badań jest również przyjmowanie leków, zwiększających ryzyko powstawania zakrzepów (np. witamina K, leki antykoncepcyjne, heparyna). Badania genetyczne warto wykonać także przed zbliżającą się operacją lub zabiegiem chirurgicznym. 

Opisane badania genetyczne wykonać powinny również kobiety, planujące przyjmowanie leków hormonalnych oraz przyjmujące je. Sprawdzenie genetycznych predyspozycji zalecane jest także w przypadku poronień oraz urodzeń martwych – mogą one wynikać z zaburzeń, związanych z krzepliwością krwi. 

Po pakiet badań genetycznych w kierunku chorób serca i chorób zakrzepowo-zatorowych sięgnąć powinny również osoby, chorujące na nowotwory, cukrzycę, choroby układu odpornościowego, a także osoby otyłe oraz regularnie palące papierosy. Wymienione wyżej czynniki zwiększają bowiem ryzyko wystąpienia chorób serca oraz chorób zakrzepowo-zatorowych. Naturalne predyspozycje genetyczne zwiększają natomiast wspomniane ryzyko. Znając uwarunkowania genetyczne możemy poznać przyczynę występujących schorzeń i/lub komplikacji, a w niektórych przypadkach ograniczyć ryzyko ich wystąpienia w przyszłości – np. poprzez zmianę trybu życia i/lub redukcję masy ciała.