Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Placówki medyczne
Dziś, kiedy każdy ma dostęp do badań genetycznych, można w łatwy sposób dowiedzieć się czy np. odziedziczyło się skłonności do nowotworów, a w przypadku pozytywnego wyniku wdrożyć odpowiednie działania prewencyjne oraz profilaktyczne. Wszystko po to, żeby wykryć ewentualne zmiany na wczesnym etapie. Mutacje których genów są odpowiedzialne za wzrost ryzyka wystąpienia raka piersi i jajnika u kobiet? Kto powinien zdecydować się na badanie DNA? I dlaczego warto to zrobić?
Największy odsetek nowotworów to tak zwane zachorowania sporadyczne. Co to znaczy? Nowotwór wykrywany jest u osób, których bliscy krewni nie chorowali na raka. Jednak według szacunków 5 do 10% przypadków raka występuje u ludzi z dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycją – to ona nazywana bywa w uproszczeniu nowotworem dziedzicznym.
W praktyce trzeba pamiętać, że raka nie da się odziedziczyć. Dziedziczy się zmutowany gen, który odpowiada za wspomnianą predyspozycję do rozwoju nowotworu. Dlatego nie każdy kto ma mutację wybranych genów, rzeczywiście zachoruje. Tu istotne są również kwestie środowiskowe np. palenie tytoniu, niewłaściwa dieta, narażenie na trwałą ekspozycję na czynniki rakotwórcze itp. Tym samym zdarza się, że w rodzinie, w której u czterech kobiet wykryto mutację genów odpowiadających za zwiększenie ryzyka wystąpienia nowotworu piersi, zachoruje tylko jedna z nich.
Predyspozycje do jakich nowotworów dziedziczą kobiety? Przede wszystkim do raka piersi i raka jajnika, ale również raka jelita grubego, nerki oraz tarczycy.
To czy doszło do mutacji genów można sprawdzić dzięki bezbolesnemu badaniu. W POLMED oferujemy pakiet badań genetycznych nowotwory u kobiet, w ramach którego identyfikujemy ewentualne mutacje genów BRCA1, BRCA2, PALB2, CHECK2 i NBN zwiększających ryzyko wystąpienia wszystkich nowotworów dziedzicznych:
Badanie DNA wykonuje się raz w życiu.
Dlaczego w ogóle warto się zbadać? Najczęściej rozpoznawanym na świecie zespołem dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwory jest zespół raka piersi i jajnika wywołany przede wszystkim przez mutację genów BRCA1 i BRCA2. Mówi się, że populacyjne ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego piersi u kobiet wynosi około 10%, a nowotworu złośliwego jajnika – kilka procent.
U tych, u których stwierdzono mutację BRCA1 lub BRCA2 ryzyko to wzrasta nawet do 80% w przypadku raka piersi oraz do 40% w przypadku raka jajnika. Jeżeli wykona się badanie DNA i ma się świadomość posiadania zmutowanych genów, można wdrożyć odpowiednie programy profilaktyczne, a także prewencyjne. Pacjentki dzięki regularnym kontrolom, wiedzą czy nie doszło do rozwoju nowotworu, a w przypadku wystąpienia podejrzanych zmian szybko poddają się leczeniu, zwiększając tym samym swoją szansę na całkowite wyzdrowienie.
Kobiety, które nie są świadome, że mają mutację genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, często nie wykonują rutynowych badań profilaktycznych i trafiają do lekarza za późno – wtedy, gdy rak dał przerzuty i wywołuje poważne objawy.
Kto szczególnie powinien rozważyć wykonanie badań DNA w zakresie nowotworów? Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi, jajnika, nerki, jelita grubego, tarczycy, trzustki itp. zwłaszcza wtedy, gdy chorobę wykryto przed 50. rokiem życia. Dziedziczne uwarunkowanie nowotworu podejrzewa się kiedy taki sam typ raka pojawił się u kilku – 2, 3 lub więcej – spokrewnionych osób, gdy raka zdiagnozowano obustronnie w narządach parzystych np. w obu piersiach, kiedy stwierdzono zachorowania synchroniczne lub metachroniczne (dwa niezależne guzy wykryte jednocześnie albo dwa różne nowotwory występujące po sobie), a także gdy doszło do szczególnych cech zachorowania np. rak piersi zdiagnozowano u mężczyzny. Jeżeli zatem ktoś z bliskiej rodziny miał obustronny nowotwór piersi lub dwa niezależne nowotwory, warto sprawdzić czy nie odziedziczyło się predyspozycji do zachorowania na raka.
Jeszcze raz podkreślmy, że mutacja genów nie jest jednoznaczna z zachorowaniem w przyszłości, ale świadomość jej posiadania pozwala wdrożyć rozszerzoną profilaktykę umożliwiającą wczesne wykrycie ewentualnych zmian. W tym wypadku im szybciej zdiagnozuje się chorobę, tym większe szanse na całkowite wyleczenie.
Gluten, czyli białko znajdujące się w niektórych zbożach – m.in. w pszenicy, życie i jęczmieniu – może powodować niewłaściwą reakcję organizmu. Jakie są rodzaje nietolerancji i jak się objawiają? Które badania wykonuje się, żeby potwierdzić lub wykluczyć choroby?
Zespół jelita drażliwego to przewlekła choroba przewodu pokarmowego. Jej najczęstsze objawy to bóle brzucha i zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego. Z ustaleń badaczy wynika, że przyczyny zespołu jelita drażliwego mogą mieć podłoże genetyczne. Jak rozpoznać tę coraz częstszą chorobę i czy można jej w sposób efektywny przeciwdziałać?
