Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy, występujący u kobiet. Na skuteczność leczenia wpływa natomiast wczesne wykrycie choroby oraz dobór odpowiedniego leczenia, zwiększającego szanse na pokonanie nowotworu. Prawidłowy wybór leczenia możliwy jest natomiast m.in. dzięki badaniom genetycznym, które pozwalają na odkrycie konkretnej przyczyny choroby. Co więcej, badanie genetyczne umożliwia także określenie ryzyka zachorowania na raka piersi oraz prawdopodobieństwo wystąpienia przerzutów do innych narządów.
Nowotwory piersi – kto powinien wykonać badania genetyczne w ich kierunku?
Badania genetyczne w kierunku nowotworu piersi wykonać powinny przede wszystkim osoby, u których wykryto nowotwór piersi, jajnika lub sutka. Tego typu testy pozwolą bowiem na poznanie dokładnej przyczyny rozwijającej się choroby. Oprócz tego, badania genetyczne wykonać powinny również osoby, których członkowie rodziny chorowali na raka piersi, raka jajnika, nowotwór prostaty lub raka trzustki – zwłaszcza w przypadku, gdy choroby nowotworowe występowały u nich przed 50. rokiem życia. Wówczas, zwiększone jest ryzyko zachorowania na raka oraz zwiększa się prawdopodobieństwo dziedziczenia mutacji w genach, przyczyniających się do rozwoju nowotworu, przez kolejnych członków rodziny (jest to szczególnie istotne w przypadku osób, planujących powiększenie rodziny). Ponadto, badania genetyczne w kierunku raka piersi wykonać powinny również pacjentki, planujące stosowanie lub stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Warto zaznaczyć, że genetyczne badania w kierunku nowotworu piersi wykonywać powinni również mężczyźni – zwłaszcza wtedy, gdy członkowie ich rodziny chorowali bądź chorują na raka piersi, raka jajnika, nowotwór prostaty lub trzustki.
Rak piersi – badania genetyczne w POLMED
W przypadku raka piersi (oraz innych nowotworów), niezwykle ważne jest poznanie przyczyny choroby – pozwala to na wdrożenie odpowiedniego leczenia, zwiększającego szanse na pełny powrót do zdrowia. Dzięki testom genetycznym, ocenić można również ryzyko wystąpienia nowotworu piersi. Badanie genetyczne w kierunku nowotworu piersi dostępne są natomiast m.in. w Centrum Medycznym POLMED. Obejmują one:
- detekcję mutacji w genie BRCA1,
- detekcję mutacji w genie BRCA2.
Geny BRCA1 i BRCA2 to dwa, niespokrewnione ze sobą antyonkogeny. Hamują one namnażanie się komórek lub normalizują procesy, odpowiedzialne za utrzymywanie stabilności genetycznej. Geny BRCA1 i BRCA2 chronią tym samym tkanki piersi i jajników oraz produkują białka, które są w stanie regenerować uszkodzone DNA.
Co oznaczają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2?
Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRAC2 to czynnik, który w 5-10% odpowiedzialny jest za nowotwór piesi. Do rozwoju choroby przyczynia się głównie gen BRCA1 – jeśli wystąpi jego mutacja, istnieje 80% szans na wystąpienie raka piersi oraz 40% szans na wystąpienie raka jajnika, jajowodu i nowotworu otrzewnej przed 70. rokiem życia. Choć mutacja w genie BRCA1 występuje głównie u kobiet, może pojawić się także u mężczyzn. W ich przypadku rzadziej dochodzi do zachorowań, jednak uszkodzony gen może być przekazywany następnym pokoleniom.
W przypadku mutacji w obrębie genu BRCA2, istnieje nieco mniejsze ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej. W kontekście nowotworu piersi, prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 30-55%, natomiast w odniesieniu do raka jajnika, jest to 25%.