Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Placówki medyczne
Istnieje pewna grupa nowotworów – szacuje się, że jest to od 1 do 10% wszystkich nowotworów – które nazywa się dziedzicznymi. Zalicza się do nich m.in. raka piersi, jajników, jelita grubego, tarczycy, nerek oraz prostaty. Jeżeli ktoś z rodziny miał jeden z tych nowotworów, możemy wykonać badania genetyczne weryfikujące skłonność naszego organizmu do zachorowania.
Większość rozpoznawanych nowotworów to tak zwane nowotwory sporadyczne – u pacjenta, u którego wykryto chorobę, nikt w rodzinie wcześniej nie cierpiał na ten sam typ raka. Zdarzają się jednak przypadki, kiedy kilku krewnych choruje na taki sam nowotwór, np. mama i córka na raka piersi czy babcia i wuj na raka jelita grubego. Wówczas mówimy o nowotworach występujących w rodzinie, a nie, jak często się słyszy, o nowotworach dziedzicznych. Nie da się bowiem dziedziczyć samego nowotworu, ale da się odziedziczyć skłonność do zachorowania na niego.
Wśród przyczyn występowania nowotworów uwarunkowanych genetycznie wymienia się m.in.: dziedziczenie mutacji związanych z genami supresorowymi oraz onkogenami kontrolującymi procesy wzrostu i podziału komórek – jeżeli dojdzie do mutacji genów supresorowych lub onkogenów komórki mogą się dzielić i namnażać w niekontrolowany sposób; dziedziczenie mutacji genów odpowiadających za naprawę uszkodzonego DNA, a także przekazywanie zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworów.
Trzeba jednak pamiętać, że wystąpienie mutacji nie przesądza o zachorowaniu na nowotwór. Bardzo duże znaczenie mają również czynniki środowiskowe, dlatego w jednej rodzinie mutację może mieć kilka osób, a zachorować tylko jedna lub dwie z nich.
Kiedy podejrzewa się, że nowotwór jest uwarunkowany genetycznie? Gdy zachorowanie nastąpiło w młodym wieku – często przed 35. rokiem życia, taki sam typ nowotworu występował u blisko spokrewnionych osób, nowotwór pojawił się jednocześnie w obu narządach parzystych np. obu piersiach lub obu nerkach, stwierdzono zachorowania synchroniczne, czyli np. w tym samym czasie zdiagnozowano dwa ogniska nowotworu w różnych częściach jelita lub metachroniczne, czyli np. u jednej osoby wykryto raka jelita grubego i raka jajnika albo doszło do diagnozy szczególnych cech zachorowania – np. rak piersi u mężczyzny.
Jeżeli przynajmniej trzy przypadki złośliwych nowotworów piersi i/lub jajnika wystąpiły w jednej rodzinie, można definitywnie stwierdzić, że ma się do czynienia z dziedzicznie uwarunkowanym nowotworem. Jeśli zaś stwierdzono dwa przypadki, mówi się o bardzo dużej szansie dziedziczności.
Można odziedziczyć m.in. skłonność do nowotworu piersi, jajników, szyjki macicy, prostaty, raka jelita grubego, raka nerek i tarczycy. Mówi się również, że dziedziczyć można nowotwór płuc, glejaka, raka trzustki, pęcherza moczowego oraz czerniaka.
Co zrobić, żeby sprawdzić czy ma się mutacje genów predysponujące do zachorowania? Najlepiej wykonać badania genetyczne, które pozwolą określić występowanie ewentualnych mutacji. Zazwyczaj kupuje się cały pakiet badań weryfikujących modyfikacje w konkretnych genach przyczyniających się do wystąpienia nowotworów. W związku z tym, że niektóre nowotwory dziedziczne są sprzężone z płcią, inne pakiety przygotowuje się dla kobiet, a inne dla mężczyzn.
Oferujemy zarówno pakiety badań profilaktycznych, jak i genetycznych pozwalających na ocenę ryzyka skłonności do zachorowania na nowotwory https://polmed.pl/badania/nowotwory/
Uwaga! Testy genetyczne na raka wykonuje się wyłącznie raz w życiu.
Jeszcze raz trzeba podkreślić, że osoby z mutacjami wcale nie muszą rzeczywiście zachorować na nowotwór. Powinny jednak zostać objęte programem badań nakierowanych na wczesne wykrycie potencjalnych zmian. Np. w przypadku kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 zaleca się regularne samobadania, wizyty lekarskie, badania krwi oraz badania obrazowe takie jak USG i mammografia.
Badania prenatalne pozwalają rozpoznać lub wykluczyć wady płodu przed porodem. Rekomendowane są zwłaszcza ciężarnym po 35. roku życia, ponieważ w tym wieku wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych. Ich przeprowadzenie zaleca się również m.in. kobietom, które urodziły już dzieci z różnymi schorzeniami oraz tym, u których w najbliższej rodzinie zdiagnozowano choroby genetyczne.
Zespół jelita drażliwego to przewlekła choroba przewodu pokarmowego. Jej najczęstsze objawy to bóle brzucha i zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego. Z ustaleń badaczy wynika, że przyczyny zespołu jelita drażliwego mogą mieć podłoże genetyczne. Jak rozpoznać tę coraz częstszą chorobę i czy można jej w sposób efektywny przeciwdziałać?
