Badania predyspozycji do zachorowania na raka – kiedy warto je zrobić?

Powrót

Statystyki pokazują, że średnio co cztery minuty jedna osoba w Polsce dowiaduje się, że choruje na nowotwór, a co siedem minut ktoś umiera z powodu raka. Najlepszym sposobem na pokonanie choroby jest jej wczesne wykrycie, dlatego coraz powszechniejsze staje się wykonywanie testów genetycznych pokazujących ryzyko zachorowania na często występujące nowotwory.

Mówi się, że około 80% chorych na nowotwory za późno trafia pod opiekę onkologa. Aby zmniejszyć śmiertelność wśród osób cierpiących na raka, promuje się działania profilaktyczne i zachęca do przeprowadzania regularnych badań obrazowych i z krwi. Dodatkowo popularyzuje się testy genetyczne pozwalające wykryć ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Do tego typu nowotworów zalicza się raka: trzustki, jelita grubego, piersi, prostaty, jajnika, trzonu macicy, żołądka, tarczycy, nerek oraz czerniaka. Według szacunków około 10% wszystkich nowotworów dziedziczy się po przodkach.

Takie badania genetyczne sprawdzają poprawność informacji genetycznej, czyli skupiają się na wykrywaniu mutacji lub polimorfizmów w chromosomach, poszczególnych genach lub białkach. Zazwyczaj materiał do badań pozyskuje się albo z komórek krwi, albo ze śliny pobieranej w ramach wymazu z jamy ustnej. Tego typu testy wykonuje się osobom, które nie mają objawów wskazujących na nowotwór, ale w których rodzinach dochodziło do zachorowań na dany typ raka.

Wynik badania powinien być przeanalizowany przez genetyka – to specjalista określa poziom ryzyka zachorowania. Co ważne, znaczenie dla wystąpienia choroby u konkretnego pacjenta poza genami mają również styl życia i czynniki środowiskowe.

Rodzaje badań na raka

Jakie są rodzaje badań na raka? Obecnie wykonuje się tak zwane panele nowotworowe, czyli rozbudowane badania genetyczne oparte na sekwencjonowaniu genów. Najczęściej sprawdza się występowanie mutacji genów odpowiedzialnych za wzrost ryzyka nowotworów typowych dla danej płci. W przypadku kobiet są to geny BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN związane z zachorowalnością na nowotwór piersi i jajnika, zaś w przypadku mężczyzn geny BRCA1, BRCA2, NBN, NOXB13 i CHECK 2 związane z zachorowalnością na raka prostaty.

Warto wiedzieć, że poszczególne geny różnie wpływają na wzrost wystąpienia choroby. Np. gen HOXB13 zwiększa to ryzyko o 20 razy w stosunku do pacjenta, u którego ten typ genu nie występuje. Dodatkowo w panelach sprawdza się również poziom ryzyka zachorowania na raka nerki, jelita grubego i tarczycy.

Co istotne, testy genetyczne ryzyka zachorowania na raka wykonuje się wyłącznie raz w życiu.

Grupy ryzyka zachorowania na nowotwór

Kto powinien wykonać panel nowotworowy? Każdy, kto jest w grupie zwiększonego lub wysokiego ryzyka. Przede wszystkim osoby, których bliscy krewni zachorowali przed 50. rokiem życia, ponieważ młody wiek może sugerować nowotwór o charakterze dziedzicznym. Badania zaleca się także kobietom i mężczyznom, jeśli w ich rodzinach rak piersi, jajnika czy prostaty występował w kilku pokoleniach lub u więcej niż jednej osoby.

Informacje rodowodowe mają znaczenie również w obliczaniu ryzyka zachorowalności na raka jelita grubego i trzonu macicy. Oprócz tego w pierwszym przypadku istotne są dodatkowo zmiany kliniczne, to znaczy zdiagnozowana polipowatość.

Na badania w kierunku zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory decydują się również ci, którzy obawiają się choroby, bo w razie wykrycia mutacji genów chcą zmniejszyć wpływ niekorzystnych czynników środowiskowych. Czasami testom predyspozycji genetycznych poddają się także ludzie chorujący na raka w celu oceny poziomu ryzyka przekazania nowotworu potomstwu oraz pacjenci, którzy chcą sprawdzić, jaka jest szansa zapadnięcia na inny niezależny od już wykrytego rodzaj raka.

Jeżeli już wiadomo, że ma się mutację genu zwiększającego ryzyko zachorowania, warto przede wszystkim regularnie poddawać się badaniom profilaktycznym i utrzymywać zdrowy tryb życia. Nie da się wskazać jednoznacznie, że u osób z mutacją rzeczywiście dojdzie do rozwoju choroby, dlatego badania genetyczne predyspozycji zachorowania na raka powinny jedynie dawać świadomość, ale nie wywoływać strach.


Dodano: 14/05/2021
Autor
POLMED Zdrowie
POLMED Zdrowie
Najpopularniejsze artykuły w kategorii Badania
17/02/2022
Badania, Choroby
Reumatoidalne zapalenie stawów – jak rozpoznać wczesne objawy choroby? Leczenie RZS

Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekła postępująca choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Jej objawy nie są charakterystyczne, dlatego postawienie diagnozy bywa utrudnione. Trzeba jednak zrobić wszystko, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ nieleczone RZS prowadzi do poważnych problemów nie tylko ze stawami, lecz także z innymi narządami.


19/12/2022
Badania, Choroby, Dieta
Wrzody żołądka i dwunastnicy – objawy, diagnostyka, leczenie

Wrzody żołądka i dwunastnicy to najczęstszą choroba przewodu pokarmowego. Wrzody są to ubytki w błonie śluzowej, zazwyczaj spowodowane błędami żywieniowymi, paleniem tytoniu, narażeniem na stres, zakażeniem Helicobacter pylori, przyjmowaniem niesteroidowych lub sterydowych leków przeciwzapalnych.
Według szacunków lekarzy, wrzody żołądka czy też dwunastnicy dotyczą 5-10 proc. populacji. 


kortyzol
29/06/2023
Badania
Kortyzol, czyli „hormon stresu”- jakie pełni funkcje? Jak obniżyć kortyzol?

O kortyzolu mówi się, że jest „hormonem stresu” i to właśnie z takim określeniem jest często kojarzony. Jednak biorąc pod uwagę, jak wiele ważnych funkcji spełnia, warto dowiedzieć się więcej na jego temat. Gdzie i jak powstaje, za co odpowiada i do czego prowadzi jego niedobór lub nadmiar w organizmie? Odpowiadamy na wszystkie ważne pytania, dotyczące tego hormonu.  


Zapoznaj się z nasza ofertą:
badania na choroby weneryczne polmed
Nowość! Kup online!
Pakiet badań
Pakiet intymny – diagnostyka chorób wenerycznych
Zadbaj o swoje zdrowie intymne! Kup nasz pakiet diagnostyki chorób wenerycznych.

od 450 zł
onkopakiet polmed
Kup online!
Onkopakiet
Badanie mikroelementów
Badania zalecane w ramach profilaktyki nowotworowej osób dorosłych oraz wykorzystywane w procesie leczenia nowotworów.

od 160 zł
test na endometriozę polmed
Nowość! Kup online!
Badania
Test EndomKIT na endometriozę
Nieinwazyjny test z krwi EndomKIT w znaczący sposób skraca ścieżkę diagnostyczną choroby. Umów badanie w POLMED!

od 529 zł
Więcej usług
Potrzebujesz pomocy?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Zapytaj o ofertę
Newsletter
Kup wizytę
Portal Pacjenta Portal Pracodawcy Platforma Medycyny Pracy Panel Agentów Ubezpieczeniowych Partner medyczny
Mam konto
Zaloguj się
Nie mam konta
Zarejestruj się