Mówi się, że około 80% chorych na nowotwory za późno trafia pod opiekę onkologa. Aby zmniejszyć śmiertelność wśród osób cierpiących na raka, promuje się działania profilaktyczne i zachęca do przeprowadzania regularnych badań obrazowych i z krwi. Dodatkowo popularyzuje się testy genetyczne pozwalające wykryć ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Do tego typu nowotworów zalicza się raka: trzustki, jelita grubego, piersi, prostaty, jajnika, trzonu macicy, żołądka, tarczycy, nerek oraz czerniaka. Według szacunków około 10% wszystkich nowotworów dziedziczy się po przodkach.
Badania genetyczne na raka sprawdzają poprawność informacji genetycznej, czyli skupiają się na wykrywaniu mutacji lub polimorfizmów w chromosomach, poszczególnych genach lub białkach. Zazwyczaj materiał do badań pozyskuje się albo z komórek krwi, albo ze śliny pobieranej w ramach wymazu z jamy ustnej. Tego typu testy wykonuje się osobom, które nie mają objawów wskazujących na nowotwór, ale w których rodzinach dochodziło do zachorowań na dany typ raka.
Wynik badania powinien być przeanalizowany przez genetyka – to specjalista określa poziom ryzyka zachorowania. Co ważne, znaczenie dla wystąpienia choroby u konkretnego pacjenta poza genami mają również styl życia i czynniki środowiskowe.
Jakie są rodzaje badań na raka? Obecnie wykonuje się tak zwane panele nowotworowe, czyli rozbudowane badania genetyczne oparte na sekwencjonowaniu genów. Najczęściej sprawdza się występowanie mutacji genów odpowiedzialnych za wzrost ryzyka nowotworów typowych dla danej płci. W przypadku kobiet są to geny BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN związane z zachorowalnością na nowotwór piersi i jajnika, zaś w przypadku mężczyzn geny BRCA1, BRCA2, NBN, NOXB13 i CHECK 2 związane z zachorowalnością na raka prostaty. Warto wiedzieć, że poszczególne geny różnie wpływają na wzrost wystąpienia choroby. Np. gen HOXB13 zwiększa to ryzyko o 20 razy w stosunku do pacjenta, u którego ten typ genu nie występuje. Dodatkowo w panelach sprawdza się również poziom ryzyka zachorowania na raka nerki, jelita grubego i tarczycy.
Co istotne, testy genetyczne na raka wykonuje się wyłącznie raz w życiu.
Kto powinien wykonać panel nowotworowy? Każdy, kto jest w grupie zwiększonego lub wysokiego ryzyka. Przede wszystkim osoby, których bliscy krewni zachorowali przed 50. rokiem życia, ponieważ młody wiek może sugerować nowotwór o charakterze dziedzicznym. Badania zaleca się także kobietom i mężczyznom, jeśli w ich rodzinach rak piersi, jajnika czy prostaty występował w kilku pokoleniach lub u więcej niż jednej osoby.
Informacje rodowodowe mają znaczenie również w obliczaniu ryzyka zachorowalności na raka jelita grubego i trzonu macicy. Oprócz tego w pierwszym przypadku istotne są dodatkowo zmiany kliniczne, to znaczy zdiagnozowana polipowatość.
Na badania w kierunku zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory decydują się również ci, którzy obawiają się choroby, bo w razie wykrycia mutacji genów chcą zmniejszyć wpływ niekorzystnych czynników środowiskowych. Czasami testom predyspozycji genetycznych poddają się także ludzie chorujący na raka w celu oceny poziomu ryzyka przekazania nowotworu potomstwu oraz pacjenci, którzy chcą sprawdzić, jaka jest szansa zapadnięcia na inny niezależny od już wykrytego rodzaj raka.
Jeżeli już wiadomo, że ma się mutację genu zwiększającego ryzyko zachorowania, warto przede wszystkim regularnie poddawać się badaniom profilaktycznym i utrzymywać zdrowy tryb życia. Nie da się wskazać jednoznacznie, że u osób z mutacją rzeczywiście dojdzie do rozwoju choroby, dlatego badania genetyczne na raka powinny jedynie dawać świadomość, ale nie wywoływać strach.
