Choroba Huntingtona – czym jest?

Powrót

Choroba Huntingtona (dawniej nazywana pląsawicą Huntingtona) to genetyczna choroba o charakterze neurodegeneracyjnym. U chorych obserwuje się charakterystyczną triadę objawów choroby, wśród których najbardziej widoczne są pląsawicze, mimowolne ruchy ciała.

Diagnostyka choroby Huntingtona opiera się na występowaniu wspomnianych symptomów, a także badaniach genetycznych. Jakie są dokładnie przyczyny choroby? Jak wygląda jej przebieg i jakie są rokowania dla pacjentów chorych na chorobę Huntingtona? Czy możliwe jest całkowite wyleczenie? Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat tej jednostki chorobowej.

Z tego artykułu dowiesz się:

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) to przewlekle postępująca choroba układu nerwowego o charakterze degeneracyjnym, u której podłoża leży mutacja genetyczna w obrębie chromosomu 4. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do nieodwracalnych zmian w mózgu, które przejawiają się pogorszeniem funkcji poznawczych, charakterystycznymi, mimowolnymi ruchami ciała i zaburzeniami psychicznymi. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku 40-50 lat, choć istnieje również młodzieńcza postać choroby (tzw. postać Westphala) w przypadku której pierwsze zmiany obserwujemy już około 20. roku życia.

Choroba Huntingtona – neurodegeneracyjna choroba o podłożu genetycznym, której pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 4. a 5. dekadą życia pacjenta i obejmują brak możliwości kontrolowania swoich ruchów oraz zaburzenia sfery emocjonalnej oraz funkcji poznawczych.

Częstość występowania choroby Huntingtona w Europie wynosi ok. 5-10 przypadków na 100 tysięcy osób. Wskaźnik ten różni się w zależności od szerokości geograficznej, najczęściej diagnozowana jest bowiem wśród mieszkańców Ameryki Południowej, rzadziej niż w Europie natomiast wykrywa się ją wśród osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego. Płeć nie ma wpływu na częstotliwość zachorowania. W Polsce, według danych statystycznych, mieszka około 4. tysięcy nosicieli wadliwego genu. Co ważne, w przypadku schorzenia jakim jest choroba Huntingtona, w kolejnych pokoleniach może dojść do zwielokrotnienia mutacji, co skutkować będzie coraz wcześniejszym pojawieniem się objawów choroby.

Przyczyny choroby Huntingtona

Jak już zostało wspomniane, pląsawica Huntingtona to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku której za wystąpienie objawów odpowiada mutacja genu IT15, kodującego wytwarzanie białka huntingtyny, znajdującego się na chromosomie 4. Dziedziczenie choroby Huntingtona następuje w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że nie zależy od płci, a każdy potomek osoby chorej będzie nosicielem mutacji, ale do jej ujawnienia dojdzie u 50% potomstwa.

Ponadto, ze względu na charakter mutacji (zmiana liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów CAG) występuje w jej przypadku tzw. zjawisko antycypacji. Oznacza to, że w kolejnych pokoleniach choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego manifestowania objawów.

Jaki jest mechanizm powstawania choroby? W wyniku mutacji w genie IT15 u chorych z chorobą Huntingtona wspomniana huntingtyna jest wyjątkowo długa, co uniemożliwia zachowanie jej funkcjonalności. W efekcie w mózgu przez lata obserwuje się gromadzenie się tego białka we wnętrzu komórek nerwowych, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia i śmierci. Na zmiany degeneracyjne związane z kumulowaniem się huntingtyny szczególnie narażone są kora mózgowa oraz jądro ogoniaste.

Objawy choroby Huntingtona

W przypadku schorzenia neurodegeneracyjnego jakim jest pląsawica Huntingtona, pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 40. a 50. rokiem życia. Początkowo ich nasilenie jest niewielkie, a postęp choroby stosunkowo powolny. Z czasem jednak objawy nabierają na sile, tak by w końcowym etapie całkowicie uniemożliwić pacjentowi codzienne funkcjonowanie. Chorzy na chorobę Huntingtona w pewnym momencie zaczynają wymagać całodobowej opieki, nie są bowiem w stanie samodzielnie wykonywać nawet tak podstawowych czynności jak jedzenie czy poruszanie się. Zaobserwowano jednak zależność, zgodnie z którą im później dojdzie do wystąpienia objawów choroby, tym mniej nasilony jest jej obraz kliniczny.

Za najbardziej charakterystyczne objawy choroby Huntingtona uznaje się oczywiście zaburzenia osobowości, ruchy pląsawicze oraz otępienie umysłowe, które prowadzą do wystąpienia objawów towarzyszących i niejednokrotnie groźnych dla pacjenta powikłań choroby.

Obecność wszystkich charakterystycznych dla choroby dolegliwości, zwanych triadą objawów pląsawicy Huntingtona znacznie przyspiesza rozpoznanie i ułatwia postawienie trafnej diagnozy.

Zalicza się do nich:

  • zaburzenia ruchowe – począwszy od upośledzenia dowolnych ruchów i niepokoju ruchowego, aż po obecność ruchów mimowolnych czyli tzw. pląsawic, które z czasem utrudniają codzienne funkcjonowanie i wywołują m.in. trudności z utrzymaniem przedmiotów czy tzw. chód pląsawiczy i związane z nim częste upadki. U pacjentów obserwuje się również ataksję, oczopląs, zaburzenia mowy i obniżenie napięcia mięśniowego. Zaburzenia ruchowe najczęściej nasilają się pod wpływem silnych emocji;
  • zaburzenia psychiczne– u pacjentów z chorobą Huntingtona obserwuje się przede wszystkim drażliwość, wahania nastroju, depresję i nieadekwatne zachowanie względem określonej sytuacji. Pojawić się mogą także agresja, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, lęki, urojenia, ataki paniki, a nawet myśli samobójcze prowadzące do prób samobójczych;
  • upośledzenie funkcji poznawczych – obejmujące między innymi problemy z pamięcią krótko- i długotrwałą czy trudności z organizacją czasu i ustalaniem priorytetów, problemy ze skupieniem się i przyswajaniem nowych informacji, otępienie.

Oprócz klasycznej postaci choroby, występuje też wariant młodzieńczy, określany jako postać Westphala ( ok.6% wszystkich wszystkich pacjentów z HD). W jej przypadku pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się dużo wcześniej, najpóźniej do 20. roku życia, głównie pod postacią akinezy i sztywności mięśniowej, zaburzeń osobowości, agresji i stanów depresyjnych. Przebieg choroby w tej grupie chorych jest wyjątkowo szybki, zwłaszcza w zakresie zaburzenia funkcji poznawczych i objawów otępiennych.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby Huntingtona?

W początkowym etapie choroby objawy często są dość niepozorne i przez niektórych wiązane ze stresem i przemęczeniem, co w przypadku osób nie posiadających informacji o chorobie Huntingtona w swojej rodzinie opóźnia często rozpoczęcie procesu diagnostycznego.

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna być przeprowadzona przez biegłego specjalistę z zakresu neurologii. Opiera się ona przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie lekarskim, z uwzględnieniem nie tylko zgłaszanych przez pacjenta objawów i zaburzeń funkcjonowania, ale również przypadków ich występowania u innych członków rodziny (pamiętajmy, że choroba występuje rodzinnie). Oprócz tego lekarz zbiera również informację o innych chorobach, na które cierpi pacjent i przyjmowane w związku z nimi lekach i substancjach psychoaktywnych. W diagnostyce różnicowej, ze względu na podobne objawy, uwzględnić należy między innymi ataksję Friedreicha, pląsawicę Sydenhama, pląsawice zakaźne czy te wywołane działaniem leków lub toksyn.

Jeżeli jednak u pacjenta występuje charakterystyczna triada zaburzeń ruchowych, poznawczych i psychiatrycznych, dla potwierdzenia rozpoznania lekarz zleca zwykle dodatkowo wyłącznie badania genetyczne potwierdzające obecność mutacji genu IT15. U niektórych pacjentów wskazane jest wykonanie również badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, mają one jednak jedynie charakter pomocniczy. Dzięki nim możliwe jest bowiem uwidocznienie typowych dla choroby Huntingtona zmian w mózgu, takich jak poszerzenie wtórne komór mózgowia, zanik jądra ogoniastego czy zanik korowo-podkorowy.

Rozpoznanie choroby Huntingtona dokonywane jest na podstawie występowania charakterystycznej triady objawów i wyników badania genetycznego, potwierdzającego obecność mutacji w genie IT15.

Co ciekawe, ze względu na fakt, iż większe prawdopodobieństwo zachorowania występuje u potomstwa osób chorych, możliwa jest wczesna diagnostyka w tym kierunku, już na etapie badań prenatalnych. Mutację tą można wykryć w wyniku analizy biopsji kosmówki czy materiału pobranego w trakcie amniopunkcji. Badania genetyczne w kierunku choroby Huntingtona mogą także zostać przeprowadzone w ramach preimplantacyjnej diagnostyki zarodka przy procedurze in vitro.

Jakie są metody leczenia choroby Huntingtona?

W chwili obecnej nie ma opracowanej skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona. Stosowane w przypadku chorych terapie mają na celu jedynie złagodzenie przykrych objawów. W ramach farmakoterapii, pozwalającej ograniczyć nasilenie ruchów pląsawiczych i zaburzeń psychiatrycznych stosuje się takie leki jak:

  • tetrabenazyna,
  • amantadyna,
  • ryluzol,
  • sulpiryd,
  • kwetiapina,
  • olanzapina,
  • lewodopa.

Ponadto, w zależności od charakteru i stopnia nasilenia objawów, konieczne może być wdrożenie różnych leków przeciwdepresyjnych.

Oprócz farmakoterapii, leczenie objawowe pacjentów z chorobą Huntingtona obejmuje:

  • regularną rehabilitację ruchową – ma ona na celu przeciwdziałanie zanikowi mięśni i zachowanie ich sprawności,
  • rehabilitację logopedyczną – zwłaszcza w bardziej zaawansowanych stadiach choroby, gdy dochodzi do zaburzenia funkcji mowy, by pacjent nadal mógł komunikować się z otoczeniem,
  • wsparcie psychologiczne – niezwykle istotne, ponieważ często diagnoza i widmo niepełnosprawności towarzyszące chorobie Huntingtona prowadzą do wystąpienia u pacjentów kryzysu psychicznego,
  • terapie i zajęcia grupowe – dzięki nim pacjenci z chorobą Huntingtona jak najdłużej mogą pozostawać aktywnym członkiem społeczeństwa.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby Huntingtona?

Przebieg choroby Huntingtona ma bardzo zróżnicowany charakter i zależy od wielu czynników (między innymi ilości powtórzeń określonej sekwencji w ramach mutacji). Jak już zostało wspomniane, na ten moment, pomimo wielu prowadzonych w związku z chorobą Huntingtona badań, nie udało się opracować skutecznego leczenia przyczynowego. Najczęściej zgon pacjenta następuje około 15-20 lat od momentu rozpoznania choroby. Wśród przyczyn śmierci chorych na pląsawicę Huntingtona wymienia się przede wszystkim:

  • zachłystowe zapalenie płuc (ponad 80% przypadków),
  • nieszczęśliwe upadki i związane z nimi urazy,
  • samobójstwa.

Sprawdź także: Demencja starcza – jak rozpoznać wczesne objawy otępienia starczego i czy można mu zapobiec?

Konsultacja merytoryczna lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED


Bibliografia:


Dodano: 19/01/2024
Autor
POLMED Zdrowie
POLMED Zdrowie
Najpopularniejsze artykuły w kategorii Choroby
15/02/2021
Profilaktyka, Choroby
Mroczki przed oczami – czym są i o czym świadczą?

Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?


31/05/2023
Choroby
Nadciśnienie oczne – przyczyny, objawy, leczenie

Ciśnienie ​ oczne​, określane też jako ciśnienie wewnątrzgałkowe albo śródgałkowe, jest to ciśnienie wywierane przez płyn śródoczny na rogówkę i twardówkę.


16/05/2022
Profilaktyka, Choroby
Krwotok z nosa – przyczyny, co może oznaczać? Jak zatamować krwawienie?

Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?


Zapoznaj się z nasza ofertą
Zapytaj o dostępność
badanie
Testy wymazowe na koronawirusa
Testy genetyczne RT-PCR potwierdzają aktywne zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 .
Jeśli potrzebujesz więcej niż jeden test ZADZWOŃ 58 355 77 44
Badania dla firm: [email protected]

od 249 zł
Zapytaj o dostępność
badanie
Test na przeciwciała koronawirusa
Testy serologiczne to testy wykrywające w organizmie człowieka obecność i rodzaj przeciwciał wytworzonych przez układ immunologiczny człowieka zakażonego koronawirusem SARS-CoV-2. Pokazują też nabytą odporność po przechorowaniu COVID-19 lub po szczepieniu. Jeśli potrzebujesz więcej niż jeden test: ZADZWOŃ 58 355 77 44.
Badania dla firm: [email protected]

od 110 zł
badanie
Pakiet badań dla ozdrowieńców - powikłania COVID-19
Wiesz lub podejrzewasz, że przebyłeś zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2? Gorzej tolerujesz wysiłek lub odczuwasz inne nietypowe dolegliwości? Masz gorszą kondycję psychiczną? Sprawdź, czy nie jest to skutek powikłań po przebytej chorobie. Skorzystaj z pakietu badań dla ozdrowieńców COVID-19.

od 299 zł
Więcej usług
Potrzebujesz pomocy?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Zapytaj o ofertę
Newsletter
Kup wizytę
Portal Pacjenta Portal Pracodawcy Platforma Medycyny Pracy Panel Agentów Ubezpieczeniowych Partner medyczny
Mam konto
Zaloguj się
Nie mam konta
Zarejestruj się