Pytanie o to, czym jest autyzm, jak go rozumieć i jak pomagać osobom z tym rozpoznaniem, spędza sen z powiek nie tylko naukowcom i klinicystom, ale także samym osobom dotkniętym tym zaburzeniem i ich bliskim. Definicja autyzmu zmieniała się przez lata. Do tej pory nie ma jednoznacznej odpowiedzi, czym właściwie jest autyzm. W tym artykule przyjrzymy się najpopularniejszym koncepcjom powstawania i leczenia tego zaburzenia.
Słowem „autyzm” można określić zarówno pojedynczą jednostkę diagnostyczną, jak i całą grupę zaburzeń z tego spektrum. Wynika to z niedawnych zmian w klasyfikacjach zdrowia psychicznego, w których zrezygnowano z rozróżniania podtypów autyzmu. Obecnie rozpoznaje się tzw. zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Najprościej ujmując, autyzm jest zaburzeniem rozwoju, które charakteryzuje się przeżywaniem trudności w tworzeniu relacji społecznych i komunikowaniu się oraz występowaniem schematycznych, powtarzalnych zachowań i zainteresowań. Objawy autyzmu różnią się intensywnością — u każdej osoby wygląda on nieco inaczej.
Szacuje się, że około 1% światowej populacji to osoby w spektrum autyzmu. W ostatnich latach liczba ta wydaje się wzrastać — niedawne statystyki ze Stanów Zjednoczonych mówią o rozpoznaniu objawów autyzmu u 2,3% dzieci w wieku 8 lat.
Przyjmuje się, że autyzm dotyczy znacznie częściej chłopców niż dziewcząt — u chłopców jest diagnozowany aż 4 razy częściej. Statystyka ta bywa jednak krytykowana przez niektórych specjalistów, którzy wskazują na różnice w objawach związane z płcią i niewystarczające dopasowanie klasyfikacji do objawów dziewczęcych oraz większą skłonność dziewczynek do dopasowywania się do norm społecznych i wynikające z tego maskowanie trudności.
Wielopłaszczyznowe badania nad tym, skąd bierze się autyzm, nie przyniosły do tej pory jednoznacznych wniosków. Uznaje się, że przyczyny powstawania autyzmu są złożone i wieloczynnikowe. Naukowcy szukają odpowiedzi przede wszystkim w badaniach genetycznych i czynnikach środowiskowych.
Wczesne rozpoznanie autyzmu jest kluczowe, ponieważ umożliwia wcześniejsze rozpoczęcie terapii, co może znacząco poprawić rozwój dziecka. Objawy autyzmu mogą być zauważone już w pierwszych latach życia. Diagnoza najczęściej opiera się na obserwacji zachowań i umiejętności społecznych dziecka.
Wczesna interwencja, która może obejmować terapie behawioralne, logopedyczne i zajęciowe, pomaga w rozwijaniu umiejętności komunikacyjnych, społecznych i adaptacyjnych.
Obecnie wiele badań nad powstawaniem autyzmu koncentruje się wokół czynników genetycznych. Naukowcy próbują odnaleźć konkretne biomarkery, przyczyniające się do rozwoju autyzmu u dzieci. Badania wykazują, że u bliźniąt jednojajowych ryzyko wystąpienia autyzmu jest znacznie wyższe niż u bliźniąt dwujajowych, co wskazuje na silny komponent dziedziczny. Przyjmuje się, że posiadanie przynajmniej jednego rodzica w spektrum autyzmu znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka.
Badacze zidentyfikowali kilkadziesiąt genów skojarzonych z pojawieniem się autyzmu, ale w dalszym ciągu w środowisku naukowym nie ma pełnej zgody co do tego, w jakim stopniu warunkują one wystąpienie tego zaburzenia. W literaturze naukowej często wiąże się powstawanie autyzmu z zespołem łamliwego chromosomu X.
Osoby z autyzmem mają więcej mutacji w genomie niż ich zdrowi krewni, w tym mutacje de novo, czyli takie, które nie są dziedziczone po rodzicach.
Ważną rolę w badaniach nad autyzmem odgrywa także epigenetyka, czyli nauka o wpływie czynników środowiskowych na ekspresję genów. Chociaż nasze zrozumienie genetycznych podstaw autyzmu znacznie się poszerzyło, wiele aspektów tej złożonej kwestii wciąż pozostaje nieodkrytych.
Wśród najczęściej wymienianych czynników środowiskowych związanych z wystąpieniem symptomów autyzmu znajdują się:
Najpopularniejszym mitem dotyczącym powstawania autyzmu jest ten o negatywnym wpływie szczepionek. Dziś wiemy już, że szczepienia są najskuteczniejszym i najbezpieczniejszym sposobem na zapobieganie pojawieniu się wielu chorób, złagodzeniu ich przebiegu i skróceniu czasu trwania. Nie udowodniono istotnego związku między przyjęciem szczepionki na jakąś chorobę a pojawieniem się objawów autyzmu.
Innym szkodliwym mitem na temat przyczyn autyzmu jest powiązanie go z nieprawidłowościami w relacji matka-dziecko. Kiedyś zakładano, że kontakt z niedostępną emocjonalnie, zimną matką, traumatyzuje i wywołuje autyzm u dziecka. Dziś wiadomo już, że takie podejście do etiologii niepotrzebnie stygmatyzuje i obarcza winą opiekunów, ponadto w ciągu wieloletnich badań nie potwierdzono jednoznacznie wpływu stylu rodzicielskiego ani jakości relacji z opiekunem na wykształcanie się objawów autyzmu.
Podstawowe objawy autyzmu to:
Należy pamiętać, że choć objawy te mają charakter stały, mogą różnić się stopniem natężenia w różnych sytuacjach.
Pierwsze objawy charakterystyczne dla autyzmu u dzieci mogą być zauważone już w pierwszych miesiącach i latach życia. Nie u wszystkich dzieci ze spektrum występują wszystkie i te same symptomy, co nie wyklucza diagnozy autyzmu. Najczęściej zauważane objawy to:
Jeżeli cokolwiek w zachowaniu dziecka nas niepokoi, nie warto zwlekać, tylko udać się do specjalisty. Obecność jednego lub kilku z wyżej wymienionych objawów nie oznacza jeszcze, że problemem na pewno jest autyzm. Nie diagnozujmy naszych pociech na własną rękę — poprośmy o pomoc pracowników poradni psychologiczno-pedagogicznej lub lekarza psychiatrę.
W Polsce diagnozę spektrum autyzmu prowadzą poradnie psychologiczno-pedagogiczne, specjalistyczne prywatne ośrodki psychologiczne oraz niektóre fundacje..
Diagnoza opiera się na szczegółowym wywiadzie z rodzicami dotyczącym rozwoju dziecka i jego zachowań, a także na obserwacji dziecka przez specjalistę. Dodatkowo stosuje się standaryzowane testy i kwestionariusze, które pomagają ocenić obecność i nasilenie objawów autyzmu. Niekiedy konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań medycznych (np. wzroku, słuchu) w celu wykluczenia innych przyczyn danych trudności czy zachowania.
Kryteria diagnostyczne dla dzieci z autyzmem obejmują trzy obszary: społeczny, komunikacyjny i zachowaniowy. Dziecko autystyczne ma specyficzny styl wchodzenia w interakcje społeczne (brak lub niskie zainteresowanie kontaktem), komunikuje się w sposób ograniczony lub nie komunikuje się w ogóle oraz przejawia sztywne, powtarzające się zainteresowania i czynności.
Należy pamiętać, że autyzm to spektrum zaburzeń — co oznacza, że poszczególne osoby z tą diagnozą różnią się między sobą głębokością objawów. U niektórych osób cechy autystyczne jedynie w niewielkim stopniu wpływają na pewne aspekty życia, a u innych, ze znacznie nasilonymi trudnościami, mogą powodować potrzebę stałego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.
W najnowszej wersji Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11, nie rozróżnia się już, jak w poprzednich, typów autyzmu. W zamian zaprezentowano jedną kategorię: zaburzenia ze spektrum autyzmu, z podziałem ze względu na obecność lub brak zaburzenia rozwoju intelektualnego i upośledzenia języka funkcjonalnego.
Jednak wśród specjalistów dalej funkcjonują określenia takie jak autyzm dziecięcy, atypowy lub zespół Aspergera — rozróżnienie to wciąż bywa przydatne dla skonkretyzowania, z jakimi objawami mamy do czynienia.
Autyzm dziecięcy (in. wczesnodziecięcy) pojawia się przed 3. rokiem życia i charakteryzuje się występowaniem trudności we wszystkich z następujących trzech obszarów: interakcje społeczne, komunikacja i ograniczony, powtarzający się repertuar zachowań. Występuje tu brak emocjonalnej reakcji na uczucia i działania innych ludzi, częste są jakościowe zaburzenia komunikacji, np. brak wykorzystania nabytych umiejętności językowych, trudności w utrzymaniu dialogu i adekwatnym reagowaniu na sygnały komunikacyjne. Często widoczna jest nieumiejętność zabaw wykorzystujących wyobraźnię (udawanie, odgrywanie ról itp.) i szeroko ujmowana niechęć do zmian (osób, miejsc, codziennych rytuałów).
Do rozpoznania autyzmu dziecięcego potrzebne jest stwierdzenie występowania objawów w okresie pierwszych trzech lat życia, ale na podstawie informacji o wczesnym funkcjonowaniu można go diagnozować w każdej grupie wiekowej.
Autyzm atypowy wyróżnia się z grupy całościowych zaburzeń rozwoju tym, że przypada na inny wiek dziecka (objawy zaczynają się pojawiać i rozwijać po 3. roku życia). Symptomy nie muszą obejmować wszystkich trzech obszarów (interakcje społeczne, komunikacja, specyficzne sztywne zainteresowania).
Ten podtyp autyzmu rozwija się najczęściej u osób z głęboką niepełnosprawnością intelektualną i u tych z ciężkimi zaburzeniami rozwoju rozumienia języka.
Zespół Aspergera wyróżnia się spośród innych zaburzeń ze spektrum autyzmu przede wszystkim utrzymaniem normalnego lub wyższego niż przeciętny poziom umiejętności językowych oraz intelektualnych. Mimo zachowania typowych umiejętności intelektualnych i większego niż w przypadku autyzmu prawdopodobieństwa dobrego funkcjonowania w szkole i pracy, osoby z zespołem Aspergera często mają trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji społecznych, rozumieniu niepisanych zasad społecznych oraz interpretacji gestów i mowy ciała. Mogą przejawiać specyficzne zainteresowania i wyjątkowe uzdolnienia w niektórych dziedzinach, np. w matematyce lub innych naukach ścisłych, muzyce, sztuce itp.
Autyzm nie jest chorobą, lecz rodzajem neurologicznej różnorodności, co oznacza, że nie można go wyleczyć, ale można wspierać osoby z autyzmem w pełniejszym rozwijaniu ich potencjału. Obecnie wiele mówi się o neuroróżnorodności. Jest to koncepcja, która uznaje i akceptuje różnice w funkcjonowaniu mózgu za naturalne warianty ludzkiego doświadczenia. Takie podejście w rozumieniu osób z autyzmem pozwala uniknąć niepotrzebnego stygmatyzowania.
Jak wspomniano wyżej, autyzmu nie da się wyleczyć, ponieważ nie jest on chorobą. Wiele osób, zarówno naukowców, jak i samorzeczników, czyli osób z autyzmem wypowiadających się we własnym imieniu, postuluje nawet o nienazywanie autyzmu zaburzeniem ze względu na stygmatyzujący i krzywdzący aspekt tego określenia.
To, co można zrobić, to starać się jak najlepiej zrozumieć, z jakimi trudnościami zmagają się dzieci, młodzież i dorośli z autyzmem, aby jak najlepiej wspierać ich w codziennym życiu, relacjach i integracji ze środowiskiem społecznym.
Każda osoba ze spektrum autyzmu będzie potrzebowała innej pomocy, w zależności od rodzaju i nasilenia trudności oraz aktualnej sytuacji życiowej.
U dzieci popularną metodą wspomagania rozwoju jest integracja sensoryczna, czyli terapia skoncentrowana na ćwiczeniu lepszego przetwarzania bodźców sensorycznych, takich jak dotyk, dźwięk i ruch.
Często stosowane są różne rodzaje terapii behawioralnej, która ma na celu nauczanie bardziej akceptowalnych społecznie zachowań poprzez techniki oparte na ich obserwacji i analizie. Skupia się na eliminacji niepożądanych działań oraz uczeniu umiejętności społecznych, komunikacyjnych i samodzielności.
Inną metodą wspierania osób autystycznych jest arteterapia. Wykorzystuje ona sztukę jako narzędzie do wyrażania emocji, rozwijania komunikacji i wspierania rozwoju sensorycznego, co może przyczynić się do poprawy zdolności interpersonalnych i samoregulacji u osób z tym zaburzeniem.
Bardzo często stosowanym narzędziem są też treningi relaksacyjne, które przede wszystkim pomagają w redukcji stresu i napięć, wspomagają regulację emocji i poprawiają ogólny komfort psychiczny i fizyczny.
W kontekście terapii osób ze spektrum z mniej nasilonymi objawami najczęściej wspomina się o treningach umiejętności społecznych, które mają na celu naukę rozpoznawania i reagowania na emocje własne i innych ludzi w taki sposób, aby było to jak najbardziej adekwatne do norm obowiązujących w danej grupie społecznej.
Szacuje się, że aż do 72% osób z rozpoznaniem autyzmu może mieć różnorodne choroby towarzyszące.
Autyzmowi mogą towarzyszyć różne zaburzenia związane z funkcjonowaniem psychologicznym. Najczęściej wymienia się:
Z autyzmem, zwłaszcza u dzieci, często wiąże się występowanie nietolerancji pokarmowych, alergii i problemów trawiennych. Zdarza się także współwystępowanie autyzmu z epilepsją.
Inne choroby, które mogą współwystępować z autyzmem, to m.in. zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i różyczka wrodzona.
Jeżeli niepokoi nas cokolwiek w zachowaniu dziecka, innej osoby bliskiej lub naszym własnym, zawsze warto sięgnąć po opinię specjalisty. Jeśli zauważamy trudności w komunikacji, tendencję do wycofywania się z interakcji, specyficzne zainteresowania lub inne z wyżej wymienianych objawów, pamiętajmy, że nie zawsze musi to oznaczać obecność autyzmu.
Konsultacja z lekarzem pediatrą, psychiatrą lub psychologiem pomoże rozwiać wątpliwości. Może skutkować wczesną diagnozą, co z kolei przyspieszy rozpoczęcie odpowiedniej terapii i może znacznie poprawić jakość funkcjonowania dziecka w przyszłości. Z tego powodu nie warto zwlekać z udaniem się do specjalisty.
Z autyzmem mogą wiązać się różne powikłania zdrowotne i społeczne. Przykrą konsekwencją bywa doświadczanie przez osoby ze spektrum niezrozumienia ze strony neurotypowego otoczenia i izolacji społecznej z powodu „inności”. Może to prowadzić do wtórnego rozwijania się zaburzeń nastroju takich jak depresja.
Rokowania zależą od stopnia wsparcia, jakie dzieci i dorośli otrzymają od rodziny, terapeutów i specjalistów, a wczesna diagnoza i interwencja mogą znacząco poprawić prognozę rozwoju i funkcjonowania. Niestety, niektóre osoby z autyzmem mogą mieć trudności w samodzielnym funkcjonowaniu i wymagać długotrwałego wsparcia i opieki. Jednak zależy to od głębokości objawów — z odpowiednim wsparciem i terapią, wielu osobom udaje się osiągnąć znaczące postępy w integracji społecznej i prowadzić satysfakcjonujące życie.
Choć nie jesteśmy w stanie zidentyfikować jednoznacznych, konkretnych metod zapobiegania autyzmowi, warto pamiętać o ogólnych korzyściach, jakie płyną z zachowania przez matkę zdrowego stylu życia przed zajściem w ciążę i w jej trakcie. Regularna aktywność fizyczna i prawidłowa dieta bogata w witaminy i minerały mają ogromne znaczenie, podobnie jak unikanie substancji toksycznych, takich jak alkohol i tytoń, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu.
Pamiętajmy jednak, że autyzm nie jest chorobą, lecz stanowi część naturalnej ludzkiej różnorodności. Zamiast zapobiegać autyzmowi, warto zrozumieć i docenić płynące z niego różnice, które wzbogacają nasze społeczności.
W ostatnich latach coraz częściej słyszy się o diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu u dorosłych. Z powodu niskiej wiedzy medycznej i zaniedbań środowiskowych w przeszłości, wielu dorosłym osobom nie udzielono diagnozy w dzieciństwie. Dzisiaj, wraz z rozwojem badań dotyczących neuroróżnorodności i rosnącej popularności tego tematu, coraz częściej rozpoznaje się objawy autyzmu także w wieku dorosłym.
W gruncie rzeczy objawy autyzmu u dorosłych obejmują te same trzy obszary, które wspominane były wcześniej, tj. trudności w interakcjach społecznych, trudności w komunikacji oraz występowanie specyficznych, zawężonych zainteresowań. Diagnoza autyzmu u dorosłych wymaga szczegółowego wywiadu oraz oceny specjalisty, uwzględniających obserwację zachowań oraz informacje na temat funkcjonowania w dzieciństwie.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Masz wątpliwości dotyczące ADHD i zmagasz się z rozpowszechnionymi mitami oraz nieporozumieniami? Zastanawiasz się, jak zdobyć wiarygodne informacje, które pomogą Ci lepiej zrozumieć siebie lub swoich bliskich? Ten artykuł jest dla Ciebie – odkryjesz tutaj, jak dorosłe osoby mogą radzić sobie z ADHD i gdzie szukać efektywnego wsparcia. Zapraszamy do lektury, która pomoże zrozumieć wszystkie niejasności.
W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o zespole Aspergera. Choć syndrom ten powszechnie kojarzony jest głównie z dziećmi, może być diagnozowany także w wieku dorosłym, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Czy zespół Aspergera i autyzm to jest to samo? Jakie są przyczyny zespołu Aspergera i jego objawy? Jak wygląda diagnoza zespołu Aspergera i na czym polega jego terapia?
Alkohol to jedna z najłatwiej dostępnych na całym świecie używek, powszechnie spożywana i akceptowana w większości środowisk, która jednocześnie może być śmiertelną trucizną. Kiedy możemy mówić o uzależnieniu od alkoholu? Kto jest na nie najbardziej narażony? Jakie są objawy i powikłania choroby alkoholowej? Jak wygląda leczenie alkoholizmu?