Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Porfiria przez wieki była źródłem legend, a dziś stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarzy wielu specjalności. Nie jest pojedynczą jednostką chorobową, lecz grupą rzadkich zaburzeń enzymów biorących udział w metabolizmie hemu. Łączy je wspólny mianownik – błąd w produkcji życiodajnej cząsteczki niezbędnej do transportu tlenu. Dowiedz się, dlaczego chorzy na porfirię nazywani są „małymi naśladowcami” oraz jak medycyna potrafi kontrolować przebieg tej choroby. Przeczytaj, co robić, aby żyć z nią bezpiecznie i komfortowo każdego dnia.
Porfiria jest grupą rzadkich chorób metabolicznych, w których dochodzi do nieprawidłowego działania enzymów na szlaku syntezy hemu. Często pojawia się pytanie: czy porfiria jest dziedziczna? W zdecydowanej większości przypadków tak – jest to choroba uwarunkowana genetycznie.
Aby zrozumieć to schorzenie, wyobraź sobie linię produkcyjną wewnątrz każdej komórki. W każdej wytwarzany jest hem – składnik hemoglobiny oraz enzymy wątrobowe odpowiedzialne za oczyszczanie organizmu z toksyn i leków.
Gdy dochodzi do zaburzeń produkcji, półprodukty, które miały stać się hemem (prekursory porfiryn w organizmie), zaczynają się gromadzić w niebezpiecznych ilościach. Wywołują toksyczne efekty w układzie nerwowym lub skórze.
Dziedziczenie choroby zależy od jej typu. Najczęściej spotykane ostre porfirie dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy wadliwy gen przekazany od jednego z rodziców, aby istniało ryzyko zachorowania.
Samo posiadanie mutacji nie oznacza wystąpienia objawów. Nawet 80-90% posiadających podłoże genetyczne ostrej porfirii nigdy nie doświadczy ataku, o ile nie zadziała wyzwalacz.
Wyjątkiem jest porfiria skórna późna, która w około 80% przypadków jest chorobą nabytą, a nie wrodzoną. Jest skutkiem uszkodzenia wątroby przez czynniki zewnętrzne, choć predyspozycje genetyczne mogą odgrywać pewną rolę.
Szacuje się, że w Polsce na porfirię choruje około 400–500 osób (dane dla ostrej porfirii wątrobowej), a pacjentów z nawracającą postacią jest ok. 50–65.
Szlak syntezy porfiryn jest złożonym, ośmioetapowym procesem zachodzącym w komórkach, którego produktem końcowym jest hem. Synteza musi przebiegać płynnie, krok po kroku. Jeśli jeden z etapów nie przebiega właściwie, rozwija się defekt metaboliczny.
Ten defekt prowadzi do dwóch głównych problemów:
Rodzaj gromadzącej się nadmiarowej substancji determinuje objawy u chorych na porfirię.
Substancje z wczesnych etapów uszkadzają nerwy, wywołując bardzo silny ból i objawy choroby (głównie układu nerwowego). Jeśli blokada następuje później i gromadzą się porfiryny, pojawia się nadwrażliwość na światło (promieniowanie UV), prowadząc do uszkodzeń skóry.
Metabolizm tych związków pozwala zrozumieć, dlaczego u jednego pacjenta w przebiegu porfirii dominuje ból brzucha, a u innego pęcherze na dłoniach.
Porfirie to grupa chorób, które klasyfikowane są na podstawie miejsca nadprodukcji (np. wątroba) oraz głównych objawów choroby (np. postać skórna). To rozróżnienie jest pomocne w ustaleniu procesu leczenia.
Ostre porfirie wątrobowe są grupą rzadkich chorób, które charakteryzują się występowaniem nagłych, zagrażających życiu napadów neurotrzewnych. Oznacza to, że napady objawiają się jednocześnie zaburzeniami ze strony układu nerwowego oraz narządów wewnętrznych jamy brzusznej.
Schorzenia ostre wątrobowe obejmują cztery typy porfirii:
W tych typach choroby wątroba staje się fabryką neurotoksyn pod wpływem bodźców stresowych.
W tej grupie zaburzenia syntezy hemu prowadzą do zwiększenia stężenia porfiryn w skórze.
Przebieg kliniczny choroby powoduje, że pacjenci wędrują od lekarza do lekarza przez wiele lat przed postawieniem rozpoznania. Różne objawy mogą sugerować inne schorzenia, np. zapalenie wyrostka robaczkowego, kamicę nerkową czy choroby psychiczne.
W nagłych zachorowaniach dominujący jest potworny, rozlany ból brzucha (u ponad 90% pacjentów). Co charakterystyczne, nie towarzyszą mu typowe objawy „ostrego brzucha” przy badaniu dotykiem. Bólowi towarzyszą nudności, wymioty oraz ciężkie zaparcia wynikające z porażenia nerwów jelitowych.
Ostre porfirie dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn, częściej jednak spotyka się objawy u kobiet – stanowią one około 80% chorych (stosunek kobiet do mężczyzn wynosi około 4:1).
Charakterystyczne są również neurologiczne symptomy choroby:
Ważnym sygnałem jest zmiana zabarwienia moczu na kolor czerwony lub ciemnobrązowy pod wpływem światła słonecznego.
Postać skórna manifestuje się na odsłoniętych częściach ciała, poprzez m.in.:
Rzadkim, ale istotnym symptomem jest czerwone zabarwienie zębów, charakterystyczne głównie dla rzadkiej wrodzonej porfirii erytropoetycznej.
Te objawy, światłowstręt, bladość, niechęć do przebywania na słońcu i czerwone zęby, mogły w przeszłości przyczynić się do powstania legend o wampiryzmie.
Do ataków dochodzi pod wpływem czynników wyzwalających. Do najważniejszych należą:
W diagnostyce niezwykle ważny jest wywiad i kolejność przeprowadzania badań.
Jeśli lekarz podejrzewa ostrą porfirię z objawami bólowymi, najważniejsze jest oznaczenie poziomu porfobilinogenu w moczu (PBG). Prawidłowy wynik w czasie objawów wyklucza rozpoznanie porfirii. Oprócz badania PBG wykonywany jest także pomiar stężenia kwasu delta-aminolewulinowego w moczu.
Kolejnym krokiem jest określenie typu choroby poprzez analizę osocza, moczu i kału. Każdy typ choroby zostawia specyficzny „odcisk palca” biochemicznego.
Po potwierdzeniu biochemicznym wykonuje się badania genetyczne. Pozwalają na identyfikację mutacji w DNA. Badania przesiewowe rodziny pozwalają zidentyfikować bezobjawowych nosicieli wadliwego genu i uchronić przed pierwszym atakiem poprzez edukację.
Leczenie porfirii opiera się na różnych metodach terapeutycznych, które są ściśle zależne od typu i fazy choroby.
W przypadku wystąpienia ataku pacjent musi trafić do szpitala. Podstawą jest usunięcie czynnika wywołującego (np. odstawienie leków) oraz łagodzenie bólu i zaburzeń elektrolitowych. Leczenie opiera się na niezwłocznym obniżeniu poziomu porfiryn we krwi.
W łagodniejszych przypadkach stosuje się duże dawki glukozy, co czasami pozwala łagodzić atak. Często zaleca się po prostu wypicie słodkiego napoju lub zjedzenie posiłku wysokowęglowodanowego. W cięższych stanach podawana jest dożylnie hemina, która uzupełnia pulę w wątrobie i wyłącza produkcję.
Prawdziwa rewolucja dokonała się jednak w profilaktyce częstości i nasilenia ataków choroby. Od kilku lat dostępny jest lek givosiran. Jest to przełom dla pacjentów z nawracającymi atakami, którzy wcześniej żyli w ciągłym strachu przed bólem.
Badania i praktyka kliniczna pokazują, że lek redukuje roczną liczbę ataków o ponad 70-90%, a u wielu pacjentów całkowicie je eliminuje, znacząco poprawiając jakość życia.
Wporfirii skórnej późnej (PCT) postępowanie opiera się na eliminacji wyzwalaczy, takich jak alkohol, estrogeny i ekspozycja na słońce.
Podstawową metodą działania są upusty krwi (flebotomia), które mają na celu redukcję nadmiaru żelaza we krwi i ferrytyny. Alternatywą, zwłaszcza przy przeciwwskazaniach do upustów (np. anemia), jest podawanie niskich dawek leków przeciwmalarycznych (hydroksychlorochina, chlorochina).
Należy również leczyć schorzenia współistniejące, np. WZW C. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej stosuje się beta-karoten, cholestyraminę lub transfuzje krwi.
Niezwykle istotna jest ochrona przed światłem widzialnym. Zaleca się odzież ochronną oraz filtry mineralne (z tlenkiem cynku/tytanu) lub te zawierające barwniki, które fizycznie blokują światło widzialne. Standardowe filtry UV mogą być niewystarczające.
Edukacja pacjenta jest równie ważna, jak leki. Osoba z rozpoznaniem (lub nosiciel genu) musi unikać bodźców, które mogą sprowokować atak. Na co trzeba uważać?
Odpowiedź nie jest jednoznaczna i zależy od typu. Porfiria skórna późna jest powszechnie uważana za wyleczalną – po serii zabiegów i usunięciu czynnika sprawczego, pacjent może wejść w trwałą remisję i nie mieć objawów przez dekady.
W przypadku porfirii wrodzonych, w których przyczyną jest genetyczny błąd w DNA, obecnie nie mówimy o całkowitym wyleczeniu (z wyjątkiem eksperymentalnych terapii genowych lub przeszczepu wątroby/szpiku w skrajnych przypadkach). Pomocne są nowoczesne leki, które pozwalają kontrolować schorzenie.
Ostry atak wiąże się ze śmiertelnością sięgającą 5%. Historycznie, w pierwszej połowie XX wieku, śmiertelność wynosiła 50-90%, obecnie przy braku terapii lub opóźnionej diagnozie wynosi 5-27%.
Porfiria to nie tylko objaw czy wynik laboratoryjny – to grupa chorób, które wymagają od pacjenta wiedzy i dyscypliny. Chorzy powinni być badani w kierunku schorzeń przewlekłych (np. nadciśnienie tętnicze, przewlekła choroba nerek) oraz pierwotnego raka wątroby (HCC).
Ryzyko zmian nowotworowych wątroby u chorych z ostrą porfirią jest od 36 do 108 razy wyższe niż w populacji ogólnej.
Współczesna medycyna sprawia, że ta diagnoza brzmi zupełnie inaczej niż jeszcze dekadę temu. Wymaga świadomego życia, ale nie jest powodem do wycofania się z niego.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Malaria, znana również pod historyczną nazwą zimnica, to jedna z najgroźniejszych chorób pasożytniczych na świecie. Choć w Polsce nie występuje naturalnie, każdego roku diagnozuje się dziesiątki przypadków u osób powracających z rejonów tropikalnych i subtropikalnych. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), kluczem do przetrwania jest szybka diagnostyka i profilaktyka. Zrozumienie mechanizmu zakażenia oraz ryzyk związanych z wyjazdem w rejony endemiczne to fundament bezpiecznego podróżowania.
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym.
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
