Sarkoidoza – jak rozpoznać? Objawy płucne i pozapłucne, proces diagnostyczny oraz rokowania u pacjentów

Z tego artykułu dowiesz się:

• Czym jest sarkoidoza i kogo dotyczy?
• Sarkoidoza – objawy płucne i pozapłucne
• Diagnostyka – jak rozpoznać sarkoidozę?
• Leczenie sarkoidozy i monitorowanie
• Kiedy zgłosić się do lekarza?
• Czy da się wyleczyć sarkoidozę?

Czym jest sarkoidoza i kogo dotyczy?

Sarkoidoza jest chorobą wielonarządową, rozwijająca się na tle zapalnym. Jej istotą jest powstawanie struktur zwanych ziarniniakami nieserowaciejącymi. Są to skupiska komórek układu odpornościowego – głównie makrofagów i limfocytów bez centralnej martwicy tkanki (serowacenia).

W zdrowym organizmie ziarniniaki są mechanizmem obronnym, który prowadzi do odizolowania trudnego do usunięcia czynnika od zdrowych komórek organizmu. W sarkoidozie ten proces wymyka się spod kontroli – organizm reaguje zbyt intensywnie na nieznany bodziec.

Paradoksem w sarkoidozie jest fakt, że w miejscach objętych chorobą występuje nadreaktywność, podczas gdy w krwi obwodowej komórki mogą wykazywać osłabioną odpowiedź na antygeny.

Sarkoidoza dotyczy najczęściej młodych dorosłych, ze szczytem zachorowań na świecie między 20. a 40. rokiem życia. Drugi, nieco mniejszy szczyt, obserwuje się u kobiet po 50. roku życia. W Polsce zapadalność wynosi ok. 6,8 przypadków na 100 000 mieszkańców rocznie i w przeciwieństwie do wielu innych krajów, częściej dotyka mężczyzn.

Przyczyny sarkoidozy są złożone i wciąż nie do końca poznane. Pozostają przedmiotem intensywnych badań. Nauka skłania się ku hipotezie, że przypadłość rozwija się u osób z predyspozycją genetyczną po ekspozycji na nieznane czynniki środowiskowe.

Podejrzanymi czynnikami są m.in. bakterie z rodzaju Cutibacterium acnes, prątki atypowe (Mycobacteria), a także czynniki nieorganiczne (np. pestycydy, insektycydy, pyły metali).

Czym jest sarkoidoza? To choroba, która może zaatakować niemal każdą tkankę, dając bardzo zróżnicowany obraz kliniczny – może przebiegać zarówno łagodnie, jak i wymagać długotrwałego leczenia.

Sarkoidoza to choroba, w której u ponad 90% pacjentów stwierdza się objawy ze strony układu oddechowego. Płuca i węzły limfatyczne śródpiersia stają się główną areną walki toczonej przez komórki układu odpornościowego.

Sarkoidoza płuc objawia się długotrwałym, suchym kaszlem, który często nie reaguje na standardowe leczenie. Duszność pojawia się najpierw podczas wysiłku, a w bardziej zaawansowanych stadiach także w spoczynku. U części pacjentów nie pojawiają się objawy chorób płuc, a choroba jest wykrywana podczas RTG klatki piersiowej, wykonywanego z innych powodów.

Poza układem oddechowym choroba daje symptomy ogólne – ciągłe osłabienie, nocne poty czy utrata masy ciała występują u wielu chorych z prawidłowymi parametrami czynności płuc.

Sarkoidoza może przebiegać w sposób ostry, dając spektakularne objawy, które, mimo że wywołują stres u wielu pacjentów, rokują bardzo dobrze. W takiej postaci sarkoidoza często występuje u młodych ludzi. Klasycznym przykładem jest Zespół Löfgrena z triadą symptomów:

• powiększenie węzłów chłonnych wnęk płuc;
• rumień guzowaty (bolesne, czerwone, ocieplone guzy, najczęściej na podudziach);
• ostre zapalenie stawów (zwykle skokowych), któremu towarzyszy gorączka.

Choroba ustępuje samoistnie w ponad 90% przypadków w ciągu 2 lat.

Inną, znacznie rzadszą formą ostrą jest Zespół Heerfordta, w którym dochodzi do:

• powiększenia ślinianek przyusznych;
• porażenia nerwu twarzowego;
• zapalenia błony naczyniowej oka;
• gorączki.

Jako że sarkoidoza to choroba systemowa, zmiany w klatce piersiowej często współistnieją ze zmianami innych narządów, a ich obecność może wpływać na rokowanie oraz konieczność intensywniejszego leczenia. 

Pacjenci z sarkoidozą często trafiają do lekarzy wielu specjalności w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Rozwiązaniem jest połączenie oznak ogólnych, płucnych i pozapłucnych w jeden wspólny obraz choroby.

Diagnostyka – jak rozpoznać sarkoidozę?

Postawienie rozpoznania sarkoidozy wymaga diagnozy z wykluczenia – zanim zostanie potwierdzona, trzeba odrzucić inne przyczyny (np. gruźlicę, zapalenie płuc). Proces często przypomina układanie puzzli – każdy element musi pasować do całości.

Podstawowym badaniem jest RTG klatki piersiowej – wynik określa stadium choroby:

• 0 – obraz prawidłowy (postać pozapłucna);
• I – powiększone węzły chłonne wnęk i śródpiersia – często bezobjawowa postać;
• II – powiększone węzły chłonne oraz zmiany miąższowe w płucach;
• III – jedynie zmiany miąższowe (bez powiększenia węzłów);
• IV – zaawansowane zwłóknienie płuc z trwałym uszkodzeniem ich struktury.

Poszczególne badania pełnią różne funkcje – od oceny zajęcia narządów po precyzyjną diagnozę. Ich zastosowania podsumowano poniżej.

Ostateczna diagnoza wymaga histopatologicznego potwierdzenia obecności nieserowaciejących ziarniniaków i wykluczenia innych przyczyn, np. gruźlica, chłoniaki czy reakcje typu sarkoidalnego w chorobach nowotworowych. Dopiero komplet tych elementów pozwala postawić diagnozę z wysoką pewnością. Wyjątkiem jest klasyczny Zespół Löfgrena, w którym obraz choroby jest wystarczająco specyficzny.

Postępowanie niefarmakologiczne jest również elementem terapii np. aktywność fizyczna czy zaprzestanie palenia tytoniu. Zalecane zmiany dietetyczne w sarkoidozie (np. dieta niskowapniowa), nie są dla wszystkich chorych. Zaburzenia metabolizmu wapnia dotyczą tylko ok. 5–10% pacjentów (hiperkalcemia) do 40% (hiperkalciuria). Pozostali pacjenci, a zwłaszcza ci leczeni sterydami (które osłabiają kości), są narażeni na osteoporozę. Restrykcyjna dieta bezwapniowa u pacjenta na sterydach, który nie ma problemów z wapniem, drastycznie zwiększa ryzyko złamań.

Monitorowanie przebiegu sarkoidozy obejmuje regularne wizyty kontrolne, podczas których wykonywane są badania czynności płuc, RTG klatki piersiowej oraz badania krwi. Najczęściej wizyty odbywają się co 3–6 miesięcy, a w stabilnej chorobie – raz do roku. Rodzaj terapii dobierany jest indywidualnie – od obserwacji po leczenie farmakologiczne.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

W przypadku pojawienia się nowych, niepokojących symptomów, które mogą świadczyć o zajęciu kolejnych narządów lub zaostrzeniu choroby konsultacja lekarska jest niezbędna. Choroba przebiega dynamicznie – jej obraz może zmieniać się w czasie, dlatego pacjenci powinni być wyczuleni na sygnały organizmu.

Wskazaniem do pilnej wizyty są oznaki sugerujące zajęcie jednego z układów:

• krążenia (kołatanie serca, zasłabnięcia, utrata przytomności, uczucie nieregularnego bicia serca);
• nerwowego (zaburzenia widzenia, silny ból oka, asymetria twarzy, silne bóle głowy, drętwienia kończyn);
• oddechowego (narastająca duszność spoczynkowa, krwioplucie, zmiana charakteru kaszlu na bardziej męczący).

Rzut choroby mogą zwiastować objawy ogólne: nawracająca gorączka (niezwiązana z infekcją), gwałtowny spadek masy ciała czy nasilające się bóle stawów. Pacjenci przyjmujący leki immunosupresyjne są bardziej podatni na infekcje, dlatego wystąpienie objawów ogólnych nie powinno być przez nich bagatelizowane.

Nowe lub nasilające się symptomy mogą świadczyć o zaostrzeniu albo o powstaniu kolejnych ognisk choroby, dlatego szybka konsultacja jest istotna. Wczesna reakcja pozwala uniknąć powikłań i skorygować leczenie.

Czy da się wyleczyć sarkoidozę?

Pytanie o to, czy sarkoidozę można wyleczyć, pojawia się bardzo często. Odpowiedź jest wielowarstwowa, ale w większości przypadków optymistyczna. U około 60-70% pacjentów choroba ustępuje bez interwencji farmakologicznej w ciągu 2 do 5 lat od diagnozy. Nie pozostawia trwałych następstw lub jedynie niewielkie ślady radiologiczne. Dotyczy to zwłaszcza osób:

• u których występuje sarkoidoza w stadium I i II (sarkoidoza płuc i węzłów chłonnych);
• z chorobą o ostrym początku (np. Zespół Löfgrena). 

W tych przypadkach remisja jest zazwyczaj trwała i rzadko dochodzi do nawrotów. U pozostałej części pacjentów (ok. 10-30%) sarkoidoza przyjmuje postać przewlekłą lub postępującą. Usunięcie przyczyny, która jest nieznana, nie jest możliwe, dlatego lekarz dąży do uzyskania remisji klinicznej – stanu, w którym pacjent nie ma objawów, a choroba nie niszczy narządów.

Mimo że sarkoidoza może być groźną chorobą, śmiertelność z jej powodu jest stosunkowo niska i wynosi od 1% do 5%. Najczęstszymi przyczynami są: niewydolność oddechowa oraz powikłania kardiologiczne w sarkoidozie serca. Dlatego ważne jest wczesne wykrycie i leczenie postaci zagrażających życiu.

U każdego pacjenta z sarkoidozą pozasercową należy wykonać EKG jako badanie przesiewowe. Nie zaleca się rutynowego echa serca ani Holtera u pacjentów bez objawów kardiologicznych, ponieważ mają one niską czułość w wykrywaniu wczesnych zmian.

Jakość życia po chorobie zależy w dużej mierze od stopnia trwałych uszkodzeń, jakie proces zapalny wyrządził w tkankach. Nawet gdy choroba ustępuje, część pacjentów może zmagać się z tzw. zespołem przewlekłego zmęczenia czy bólami neuropatycznymi. Wsparcie psychologiczne oraz rehabilitacja oddechowa odgrywają równie ważną rolę w powrocie do pełni sił.

Choć sarkoidoza jest chorobą przewlekłą i nieprzewidywalną, u większości pacjentów przebiega łagodnie i kończy się wyzdrowieniem. Nawet w cięższych przypadkach wielodyscyplinarna opieka medyczna i dostępne terapie pozwalają większości pacjentom prowadzić normalne, aktywne życie.