Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Miastenia rzekomoporaźna i choroba Erba-Goldflama (łac. myasthenia gravis, ang. miastenia gravis) to dwie (a nawet cztery — uwzględniając używane tłumaczenia) nazwy określające rzadką chorobę autoimmunologiczną. Szacuje się, że dotyka ona jedynie 5 pacjentów na 10 tysięcy badanych. Czym dokładnie jest ta choroba i jak wpływa na życie osób, które się z nią zmagają?
W miastenii dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Wiąże się to z tym, że układ nerwowy — kolokwialnie mówiąc — ma trudności z przekazywaniem poleceń do tkanki mięśniowej. W efekcie skutkuje to jej znacznym osłabieniem.
Miastenia jest wynikiem reakcji układu immunologicznego, w której komórki odpornościowe błędnie atakują zdrowe komórki organizmu — traktują je jako zagrożenie. W wyniku miastenii produkowane są przeciwciała, które niszczą receptory acetylocholiny — substancji odpowiedzialnej za przekazywanie sygnałów między nerwami a mięśniami.
Pierwsze objawy choroby najczęściej dotyczą mięśni odpowiedzialnych za ruchy gałek ocznych i powiek. U pacjentów występują objawy oczne – podwójne widzenie i opadanie powiek. Miastenia może rozwijać się stopniowo – co utrudnia postawienie szybkiej diagnozy.
W kolejnych etapach choroba obejmuje inne obszary, takie jak:
Z tego względu w miastenii mogą wystąpić trudności w połykaniu oraz niewyraźna lub ściszona mowa. Objawy choroby nasilają się z upływem dnia i po wysiłku fizycznym, a wzmożone osłabienie mięśni może prowadzić do całkowitego braku możliwości wykonania ruchu.
Dolegliwości, które dotykają pacjentów, bywają mylone z innymi chorobami neurologicznymi, ponieważ objawy nie są stałe — mogą okresowo nasilać się i ustępować.
Miastenia zaliczana jest do chorób rzadkich i może pojawić się w każdym wieku. Najczęściej jednak diagnozuje się ją między 20. a 40. rokiem życia. Określa się także, że przypadki miastenii są bardziej powszechne u kobiet niż u mężczyzn.
Skąd „bierze się” miastenia? Przyczyny choroby są spowodowane głównie nieprawidłową reakcją autoimmunologiczną. Niestety, dokładne mechanizmy jej powstawania nie są do końca poznane. Czynniki genetyczne oraz zaburzenia hormonalne mogą sprzyjać rozwojowi choroby, ale nie są jedynymi przyczynami. W wielu przypadkach miastenia może być związana z nieprawidłową pracą grasicy.
Grasica to gruczoł układu odpornościowego, który w dzieciństwie pomaga w dojrzewaniu limfocytów T, odpowiedzialnych za odpowiedź immunologiczną. W miarę tego, jak dorastamy, grasica stopniowo zmniejsza się i przestaje być aktywna. U dorosłych zwykle obecne są jedynie śladowe pozostałości tego gruczołu. Czasem jednak grasica nie zanika — przypuszcza się, że może mieć to znaczenie właśnie w kontekście miastenii.
W przypadku miastenii u wielu pacjentów odnotowuje się występowanie stanu określanego mianem hiperplazji grasicy (przetrwałej grasicy) lub grasiczaka (nowotworu grasicy).
Jeśli miastenia nie jest odpowiednio kontrolowana i leczona, może prowadzić do poważnych powikłań, z których najgroźniejszym jest przełom miasteniczny. Infekcje, stres oraz niektóre leki mogą nasilać objawy miastenii i prowadzić do zaostrzeń choroby. Ponadto, osoby z miastenią mogą być bardziej narażone na rozwój schorzeń o podłożu autoimmunologicznym.
Układ nerwowo-mięśniowy odpowiada za przekazywanie impulsów z nerwów do mięśni. Dzięki temu możemy nie tylko się poruszać, ale także mówić, oddychać, jeść czy trawić — w każdej z tych czynności mięśnie i nerwy przez cały czas pracują.
W zdrowym organizmie sygnały z nerwów docierają do mięśni i uruchamiają ich skurcze. W miastenii przebieg impulsów zostaje zakłócony, ponieważ dochodzi do uszkodzenia receptorów na powierzchni mięśni odpowiedzialnych za odbieranie bodźców.
Przeciwciała niszczące receptory acetylocholiny, sprawiają, że sygnały z układu nerwowego nie docierają do mięśni w odpowiedniej ilości. Uszkodzenie pojedynczego włókna mięśniowego może mieć na to stosunkowo niewielki wpływ, jednak w przypadku większej liczby włókien (tak, jak ma to miejsce w miastenii) dochodzi do znacznego osłabienia siły mięśniowej.
Rokowania i długość życia w miastenii są uzależnione od przebiegu osobliwego choroby oraz skuteczności leczenia. Odpowiednie monitorowanie i opieka medyczna pozwalają wielu osobom z miastenią prowadzić relatywnie normalne życie.
W przypadku chorych, którzy stosują odpowiednią terapię i są pod stałą opieką specjalistów, rokowania są stosunkowo dobre. Duże znaczenie ma wczesne wykrycie choroby i regularna kontrola stanu zdrowia, ponieważ nasilenie objawów może różnić się u poszczególnych osób i wpływać na ryzyko zaostrzeń.
Osłabienie mięśni powoduje trudności. Chorzy z miastenią często potrzebują pomocy przy codziennych czynnościach, które osobom zdrowym nie sprawiają żadnych problemów. Zwraca się także uwagę na potrzebę częstszego odpoczynku, ponieważ nawet niewielka aktywność może przyczyniać się do nieproporcjonalnie dużego zmęczenia.
Chorzy mogą mieć również trudności z utrzymaniem prawidłowej postawy, a problemy z równowagąmogą zwiększać ryzyko upadków. Nawet w przypadku stabilnego przebiegu miastenii pacjenci odczuwają różne ograniczenia, które wpływają na jakość ich życia.
Miastenia to choroba przewlekła. Trwa przez całe życie i wymaga stałego monitorowania oraz leczenia. Nie ma obecnie leku, który pozwoliłby całkowicie wyleczyć miastenię, jednak istnieją metody, które pomagają skuteczne kontrolować jej objawy.
Rozpoznanie choroby wymaga szczegółowej oceny stanu zdrowia pacjenta. Diagnostyka miastenii obejmuje m.in.:
W procesie diagnostycznym najważniejsze jest stwierdzenie we krwi pacjenta obecności przeciwciał specyficznych dla choroby — głównej przyczyny problemów w miastenii.
Jak wcześniej pisaliśmy, przy charakterystycznych ogólnych oznakach choroby, pierwsze objawy miastenii dotyczą najczęściej mięśni oczu i twarzy. Choroba objawia się stopniowo, a do najczęstszych dolegliwości należą:
Przełom miasteniczny to ostry stan, w którym dochodzi do poważnego osłabienia mięśni oddechowych i gardła. Skutkuje to trudnościami w oddychaniu i połykaniu mogącymi powodować nawet zagrożenie życia.
Przełom miasteniczny wymaga udzielenia natychmiastowej pomocy, ponieważ może prowadzić do niewydolności oddechowej. Konieczna jest hospitalizacja pacjenta oraz podanie leków poprawiających przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe.
Miastenia gravis to najczęstsza forma choroby, ale istnieją także inne jej typy. Wyróżnia się:
U dzieci miastenia objawia się:
Diagnoza opiera się na ocenie objawów oraz analizie badań laboratoryjnych krwi, gdzie potwierdza się obecność przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny przekazanych przez matkę. Objawy choroby ustępują zwykle w ciągu kilku tygodni po narodzinach.
Leczenie miastenii opiera się na farmakoterapii oraz monitorowaniu stanu pacjenta, by zmniejszyć nasilenie objawów i zapobiec powikłaniom. Najczęściej zaleca się leczenie farmakologiczne — przyjmowanie preparatów, które wspomagają przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe (leki objawowe) oraz leków, które hamują reakcję autoimmunologiczną organizmu.
Leczenie miastenii może uwzględniać różne rodzaje terapii:
U pacjentów z miastenią, niektóre sytuacje mogą wywoływać zaostrzenie choroby. Czego powinni unikać chorzy? Przede wszystkim:
Dzięki leczeniu farmakologicznemu objawy miastenii mogą częściowo ustąpić. Sama przyczyna choroby (zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym) jest jednak nieuleczalna. Odpowiednio dobraną terapię należy stosować przez całe życie.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Acerola to krzew, którego czerwone owoce (określane też mianem wiśni z Barbados), mają wiele bioaktywnych składników korzystnie wpływających na zdrowie. Najważniejszą z tych substancji jest witamina C, dlatego o aceroli często słyszymy w kontekście budowania odporności. Z tego artykułu dowiesz się, czym jest acerola, jakie substancje zawiera i jakie są ich właściwości prozdrowotne, kto powinien ją przyjmować i w jakiej ilości. Warto też dowiedzieć się, kto powinien być ostrożny w spożywaniu owoców tego krzewu.
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym.
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
