Astma – przyczyny, diagnostyka, leczenie; jakie są pierwsze objawy?

Astma to powszechne schorzenie układu oddechowego, które dotyka ludzi na całym świecie, niezależnie od wieku. Choć objawia się charakterystycznymi trudnościami w oddychaniu, to podłoże tej choroby jest złożone i wciąż stanowi przedmiot intensywnych badań. Zrozumienie mechanizmów leżących u jej podstaw, przyczyn, symptomów, metod diagnostycznych i opcji terapeutycznych jest kluczowe dla skutecznego leczenia oraz poprawy jakości życia. 

Astma (dychawica oskrzelowa) to przewlekła zapalna choroba dróg oddechowych, charakteryzująca się ich przebudową i nadmierną reaktywnością, co powoduje nawracające objawy takie jak duszność, świsty, ucisk w klatce piersiowej i kaszel.

Proces zapalny w ścianach oskrzeli powoduje nadreaktywność oskrzeli. Kurczą się zbyt łatwo i zbyt mocno pod wpływem różnych bodźców. Zwiększona zostaje liczba komórek układu odpornościowego (tj. mastocyty i eozynofile), które wydzielają substancje powodujące skurcz mięśni gładkich. Produkcja śluzu jest intensywniejsza. Pojawia się obrzęk błony śluzowej, który dodatkowo zwęża światło oskrzeli.

Z czasem dochodzi również do zmian strukturalnych, zwanych remodelingiem. Obejmują one przerost mięśni gładkich, gruczołów śluzowych oraz pogrubienie ściany, co może przyczyniać się do utrwalonego zwężenia oskrzeli.

W 2018 roku chorowało ponad 300 milionów osób na świecie, a prognozy na 2025 rok mówią, że 400 milionów ludzi będzie mieć astmę.

Astma to choroba heterogenna. Pod względem patofizjologicznym wyróżnia się trzy fenotypy: 

Uwzględniając aspekty kliniczne, można wyróżnić:

Choroba najczęściej ma tło alergiczne i przebiega w mechanizmie I typu nadwrażliwości wg Gella-Coombsa. Charakteryzuje się atopią i zachwianiem równowagi między limfocytami Th-1 i Th-2.

U chorych często współistnieje nieżyt nosa, atopowe zapalenie skóry oraz inne choroby uczuleniowe. Należy ją również różnicować z innymi przyczynami duszności i świstów, tj. zatorowość płucna, niewydolność krążenia czy rozwój przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. 

Przyczyny są intensywnie badane, naukowcy dostarczają nowej wiedzy o złożonej interakcji czynników genetycznych i środowiskowych. Prace mają na celu dalszą identyfikację mechanizmów molekularnych i ścieżek zapalnych związanych z patogenezą choroby.

Skłonność do zachorowania jest w pewnym stopniu dziedziczona. Jeśli wywiad rodzinny w kierunku astmy jest dodatni, np. u rodziców stwierdzono dychawicę, atopowe zapalenie skóry lub uczulenie, to u dziecka ryzyko zachorowania jest zwiększone. 

Istnieje określone uwarunkowanie genetyczne – wrodzona α-tryptazemia. Jest to autosomalnie dominujący defekt genetyczny uwarunkowany wzrostem liczby kopii genu TPSAB1 kodującego α-tryptazę. Prowadzi do stabilnie wysokiego stężenia tryptazy w surowicy krwi, znacznie przekraczającego górną granicę normy.

Czynniki środowiskowe silnie oddziałują:

Identyfikacja i unikanie czynników wywołujących objawy jest ważnym elementem zapobiegania.

W astmie alergicznej wdychanie alergenów wziewnych inicjuje proces zapalny w układzie oddechowym.

Do najczęstszych alergenów zewnątrzpochodnych należą pyłki drzew, traw i chwastów oraz zarodniki grzybów pleśniowych. Wewnątrzpochodne obejmują roztocze kurzu domowego, sierść zwierząt, karaluchy i pleśnie. Kontakt z nimi prowadzi do migracji komórek układu odpornościowego oraz nadmiernego wytwarzania cytokin, które nasilają stan zapalny w oskrzelach.

Alergie pokarmowe również mogą odgrywać rolę w rozwoju i zwiększać objawy choroby. W niektórych przypadkach może być rozważana immunoterapia alergenowo-swoista.

Infekcje wirusowe mogą intensyfikować objawy, zwłaszcza u dzieci – prowadzą do ataków i pogorszenia przebiegu choroby. Nawracające zakażenia z obturacją oskrzeli u dzieci mogą wskazywać na nierozpoznaną astmę.

Napady mogą być wywołane przez:

Nawet silne emocje, takie jak śmiech czy płacz, mogą spowodować, że chory będzie mieć objawy. U 80% chorych pierwszy napad wystąpił przed 5. rokiem życia.

Objawy astmy mogą być zmienne i występować sporadycznie. Nie istnieje jeden test, który jednoznacznie potwierdza tę chorobę. Często wymaga to obserwacji w czasie, wykluczenia innych schorzeń układu oddechowego oraz przeprowadzenia serii badań czynnościowych płuc.

Typowymi objawami astmy oskrzelowej są: świszczący oddech, duszności, uczucie ucisku.

Kaszel może być głównym objawem – suchy, męczący, nasilający się przy wysiłku fizycznym lub pod wpływem czynnika drażniącego. Często występuje łącznie z nieżytem nosa. Chory może mieć również łagodne objawy, które bez diagnostyki pulmonologicznej nie zostaną właściwie przypisane.

Pacjenci doświadczają trudności w oddychaniu, które mogą mieć różną formę – od łagodnego dyskomfortu po zagrażające życiu. Badanie osłuchowe płuc może ujawnić przedłużoną fazę wydechu, świsty i furczenia. W ciężkich napadach szmery oddechowe mogą być niesłyszalne, co określa się jako „cichą klatkę piersiową” i świadczy o poważnym upośledzeniu wentylacji.

Pomiędzy napadami większość chorych może nie odczuwać dolegliwości. Duszność, występująca w nocy lub wczesnym rankiem, jest uważana za niepokojący objaw u pacjentów w każdym wieku. Obecność nocnych wybudzeń, spowodowanych chorobą, jest jednym z kryteriów oceny kontroli leczenia.

Problemy oddechowe mogą pojawić się nagle i trwać od kilku minut do kilku godzin, w zależności od czynnika wywołującego i skuteczności zastosowanego leczenia.

Rozwój choroby najczęściej rozpoczyna się w dzieciństwie i okresie młodzieńczym, często współwystępują inne choroby alergiczne, takie jak alergiczny nieżyt nosa czy AZS. Gdy pierwsze objawy pojawiają się w dorosłości, mówimy o astmie o późnym początku.

Przebieg astmy i objawy u dzieci i dorosłych mogą się nieco różnić, choć wiele z nich jest wspólnych. U dzieci dominującym objawem może być kaszel, zwłaszcza suchy i nasilający się podczas wysiłku fizycznego. Zarówno u dzieci, jak i dorosłych, nocna duszność jest objawem niepokojącym. 

Objawy zaostrzenia astmy obejmują m.in.:

Ciężkie zaostrzenie charakteryzuje się znacznym nasileniem objawów astmy. W skrajnych przypadkach może dojść do znacznego upośledzenia wentylacji, określanego jako „cicha klatka piersiowa”.

Pierwszym krokiem w diagnostyce jest zwykle wizyta u lekarza rodzinnego (pediatry w przypadku dzieci), który na podstawie wywiadu i badania fizykalnego podejmuje decyzję o dalszym postępowaniu. W uzasadnionych przypadkach kieruje do specjalisty, najczęściej pulmonologa lub alergologa.

Podstawą rozpoznania jest szczegółowy wywiad lekarski. Pulmonolog ocenia występowanie typowych objawów, ich zmienność w czasie oraz współistnienie chorób alergicznych. Badanie fizykalne w okresie bez objawów może nie wykazywać odchyleń od normy.

Spirometria z próbą rozkurczową jest badaniem czynnościowym układu oddechowego. Pozwala na obiektywną ocenę czynności układu oddechowego i potwierdzenie obturacji oskrzeli oraz jej zmienności.

Próba rozkurczowa polega na pomiarze parametrów przed i po podaniu leku rozszerzającego oskrzela (np. salbutamolu). Poprawa FEV1 (natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej) o ≥ 12% wartości wyjściowej lub ≥ 200 ml po inhalacji leku rozkurczającego oskrzela wskazuje na odwracalność obturacji, co wraz z objawami klinicznymi jest podstawą rozpoznania.

Pomiar szczytowego przepływu wydechowego (PEF) może być użyteczny w codziennym monitorowaniu czynności płuc, szczególnie u chorych z astmą ciężką lub zawodową.

U chorych, zwłaszcza u dzieci i młodzieży, u których częściej występuje podłoże atopowe, wykonuje się badania alergologiczne. Alergolog może zlecić punktowe testy skórne i oznaczenie stężenia IgE całkowitego i swoistych IgE. Testy skórne są często najdokładniejsze w identyfikacji alergenów, na które pacjent jest uczulony.

W pogłębionej diagnostyce różnicowej astmy wykonuje się zdjęcie RTG klatki piersiowej, aby wykluczyć inne schorzenia.

Spirometryczna próba prowokacyjna może być przeprowadzona w celu oceny reakcji dróg oddechowych na różne substancje. W przypadku podejrzenia wrodzonej α-tryptazemii u pacjentów z utrzymującym się wysokim stężeniem tryptazy w surowicy krwi, należy wykonać molekularne testy genetyczne.

Leczenie astmy ma charakter długotrwały, a jego celem jest:

Głównym celem leczenia astmy jest osiągnięcie i utrzymanie dobrej kontroli choroby. Farmakoterapia jest fundamentem leczenia i obejmuje różne grupy leków.

Lekami pierwszego rzutu są leki wziewne podawane za pomocą inhalatorów. Wyróżnia się leki kontrolujące przebieg choroby (przeciwzapalne, np. glikokortykosteroidy wziewne – wGKS) oraz leki doraźne, łagodzące objawy (rozkurczające oskrzela, np. krótko działający beta-agoniści - SABA).

W leczeniu przewlekłym stosuje się również długo działające beta-mimetyki (LABA) oraz długo działające leki przeciwcholinergiczne (LAMA). W niektórych przypadkach konieczna może być terapia trójlekowa.

Glikokortykosteroidy (steroidy) wziewne są podstawą leczenia kontrolującego, działają przeciwzapalnie na błonę śluzową oskrzeli. W przypadku zaostrzeń stosuje się glikokortykosteroidy doustne lub dożylne, takie jak hydrokortyzon.

Oprócz glikokortykosteroidów, w leczeniu astmy stosuje się również inne leki przeciwzapalne, takie jak leki przeciwleukotrienowe. Hamują one szkodliwe działanie leukotrienów, substancji uwalnianych z komórek zapalnych, które nasilają skurcz oskrzeli i proces zapalny. U chorych leczonych na poziomie 2., leki przeciwleukotrienowe mogą być alternatywą dla wGKS w niskiej dawce, zwłaszcza u pacjentów z alergicznym nieżytem nosa.

Astmę ciężką definiuje brak kontroli objawów. U pacjentów z ciężką, niekontrolowaną astmą, gdy konwencjonalna terapia nie przynosi efektów, stosuje się leki biologiczne. Omalizumab, mepolizumab, dupilumab czy benralizumab, ingerują w specyficzne szlaki zapalne leżące u podstaw ciężkiej astmy.

Leki biologiczne wykazują skuteczność na poziomie ponad 90% w zmniejszaniu częstości i rozwoju zaostrzeń oraz poprawie czynności płuc u pacjentów z niekontrolowaną ciężką astmą.

Leki przyjmowane doraźnie mają przeciwdziałać skurczom oskrzeli i poprawiać przepływ powietrza, gdy objawy zaczną niebezpieczne narastać. Do tej grupy należą m.in.:

Niektórzy pacjenci mogą wymagać hospitalizacji i tlenoterapii.

Kluczowym elementem profilaktyki jest unikanie znanych alergenów i czynników drażniących, takich jak dym tytoniowy, pyły w powietrzu oraz alergeny wewnątrz- i zewnątrzpochodne. Regularna aktywność fizyczna odgrywa istotną rolę w poprawie stanu zdrowia.

Chorzy uczuleni na pyłki roślin powinni śledzić kalendarz pylenia i ograniczać ekspozycję w okresach wysokiego stężenia alergenów. Lekarz może udzielić pacjentowi szczegółowych zaleceń dotyczących unikania konkretnych alergenów i czynników drażniących.

Większość pacjentów, przy odpowiednim leczeniu, może prowadzić aktywne życie i uprawiać sport. Nie należy rezygnować całkowicie ze sportu z powodu choroby. Każdy pacjent, w miarę swoich możliwości, powinien być aktywny fizycznie.

Ruch może przyczyniać się do poprawy stanu chorego poprzez:

Regularna kontrola stanu zdrowia przez pacjenta jest wskazana, np. poprzez prowadzenie dzienniczka objawów oraz regularne pomiary PEF (szczytowego przepływu wydechowego) u osób z cięższą postacią choroby. Istotna jest również ocena kontroli astmy podczas wizyt lekarskich.

Właściwa edukacja pacjenta i jego rodziny na temat schorzenia, przyczyn, objawów, leczenia i postępowania w przypadku niewydolności oddechowej jest ważna w procesie terapii. Pacjent powinien znać swój plan leczenia, umieć prawidłowo stosować inhalatory i zapobiegać zaostrzeniom astmy.

Ważne, aby chory posiadał plan leczenia przewlekłego i terapii zaostrzeń, spisany i omówiony razem z lekarzem prowadzącym.

Regularna aktywność fizyczna wpływa pozytywnie na ogólny stan zdrowia, jednak u niektórych osób wysiłek fizyczny może wywołać atak astmy. 

Objawy występują częściej, gdy powietrze jest zimne i suche, dlatego prędzej pojawią się np. podczas uprawiania narciarstwa biegowego niż podczas pływania na basenie. Obawy powodują niechęć do czynnego trybu życia i uprawiania sportu.

Odpowiednie przygotowanie przed wysiłkiem i zastosowanie leków doraźnych może zapobiec wystąpieniu duszności i kaszlu. Lekiem doraźnym najczęściej jest krótko działający β2-mimetyk (SABA).

W celu zapobiegania napadom duszności wywołanym wysiłkiem fizycznym wskazane są:

Osoby planujące dłuższy wyjazd powinny upewnić się, że mają wystarczającą ilość leków, w tym leków doraźnych oraz plan leczenia. Konsultacja z lekarzem przed podróżą pozwoli omówić zabezpieczenie w przypadku pogorszenia objawów. Jest to szczególnie ważne w przypadku wyjazdu do regionów o wysokim stężeniu alergenów lub zanieczyszczeń powietrza. 

Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED