Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
21 marca obchodzimy światowy dzień zespołu Downa – jednej z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Chociaż choroba niewątpliwie wpływa na życie i zdrowie pacjenta i jego rodziny, nie oznacza braku szansy na budowanie relacji, nauki i osiągania sukcesów. Zastanawiasz się, czym jest zespół Downa i jakie są jego przyczyny? Czy ten zespół wad wrodzonych można leczyć? Zapraszamy do lektury!
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową – obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21). Jest jedną z najczęściej występujących nieprawidłowości chromosomowych.
Pacjenci z zespołem Downa wykazują charakterystyczne cechy fenotypowe i mogą doświadczać wielu trudności związanych z rozwojem fizycznym, psychicznym i intelektualnym. Jednocześnie, dzięki odpowiedniemu wsparciu – medycznemu, edukacyjnemu i społecznemu – wiele osób z zespołem Downa prowadzi aktywne i satysfakcjonujące życie.
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 21 lub jego fragmentu w komórkach organizmu. W większości przypadków powstaje na skutek błędów w podziale chromosomów podczas tworzenia gamet (komórek jajowych i plemników) lub w początkowych etapach rozwoju zarodka.
Najczęstszą przyczyną zaburzenia jest zjawisko nazywane nondysjunkcją, w wyniku czego chromosomy homologiczne nie rozdzielają się równomiernie. Skutkuje to powstaniem gamety, która zawiera dodatkowy chromosom 21.
Nondysjunkcja oznacza nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów homologicznych podczas mejozy – procesu prowadzącego do powstania gamet. Mejoza prowadzi do redukcji liczby chromosomów o połowę w porównaniu z komórkami somatycznymi (czyli wszystkimi komórkami organizmu poza gametami). Redukcja zachodzi po to, by w wyniku zapłodnienia (połączenia się męskiej i żeńskiej gamety) liczba chromosomów w zygocie była prawidłowa (46).
Choć nondysjunkcja odpowiada za około 95% przypadków zespołu Downa, istnieją inne mechanizmy genetyczne mogące prowadzić do tego zespołu.
Jednym z nich jest translokacja chromosomowa, w której cały chromosom 21 lub jego fragment przyłącza się do innego chromosomu, najczęściej do chromosomu 14. Taka zmiana może prowadzić do obecności dodatkowego materiału genetycznego typowego dla chromosomu 21 w komórkach organizmu. W przypadku translokacji, pacjent może wykazywać objawy charakterystyczne dla zespołu Downa, nawet jeśli część komórek ma prawidłowy kariotyp.
Innym wariantem jest mozaikowatość, obserwowana u 2–3% osób z zespołem Downa. U takich pacjentów dodatkowy chromosom 21 występuje tylko w części komórek organizmu, podczas gdy pozostałe mają prawidłowy zestaw chromosomów. Mozaikowatość powstaje na skutek błędów w rozdzielaniu chromosomów po zapłodnieniu, podczas podziałów mitotycznych zarodka. Ponieważ u takich osób część komórek ma prawidłowy kariotyp, objawy mogą być mniej nasilone w porównaniu z klasyczną trisomią 21.
Każdy z tych mechanizmów genetycznych prowadzi do nadmiaru materiału genetycznego związanego z chromosomem 21, który skutkuje charakterystycznymi zmianami fenotypowymi i objawami klinicznymi.
Trisomia 21 – najczęstsza przyczyna zespołu Downa – wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21 w każdej komórce organizmu. Mechanizm ten zaczyna się już na etapie mejozy. W trakcie procesu dochodzi do nieprawidłowego rozchodzenia się chromosomów homologicznych. Powstaje wówczas gameta zawierająca dodatkowy chromosom 21. Gdy taka gameta łączy się z prawidłową gametą drugiego rodzica podczas zapłodnienia, powstaje zarodek z kariotypem zawierającym 47 chromosomów zamiast 46.
Obecność dodatkowego chromosomu skutkuje nadmiarem materiału genetycznego, który wpływa na prawidłowy rozwój organizmu i prowadzi do wystąpienia objawów charakterystycznych dla zespołu Downa.
Jednym z najważniejszych czynników związanych z wystąpieniem zespołu Downa jest wiek kobiety w momencie zajścia w ciążę. Ryzyko to znacząco wzrasta wraz z wiekiem matki.
Wynika to z procesu starzenia się komórek jajowych obecnych w organizmie kobiety od jej urodzenia. Z biegiem czasu jakość komórek rozrodczych stopniowo się pogarsza. Naturalnie wiąże się to z większym prawdopodobieństwem błędów w podziałach mejotycznych – procesie prowadzącym do tworzenia gamet (komórek jajowych).
Statystycznie, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiet poniżej 30. roku życia wynosi około 1 na 1 000 urodzeń. W przypadku kobiet w wieku 35 lat wzrasta do około 1 na 350 urodzeń, a u 40-letnich kobiet ryzyko wynosi już około 1 na 100 urodzeń. U kobiet powyżej 45. roku życia częstość występowania Zespołu Downa szacuje się na 1 na 30 urodzeń.
Jednym z czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Prawdopodobieństwo jest szczególnie wysokie w przypadku występowania translokacji chromosomowej w rodzinie.
Translokacja chromosomowa to stan, w którym fragment chromosomu 21 przyłącza się do innego chromosomu, najczęściej do chromosomu 14. Taka zmiana może być dziedziczona od jednego z rodziców, który jest nosicielem zrównoważonej translokacji – stanu, w którym chromosomy są przestawione, ale ilość materiału genetycznego pozostaje prawidłowa.
Zdarza się również, że jedno z rodziców ma niewielką liczbę komórek z trisomią 21 (mozaikowatość) – wada może zostać przekazana potomstwu i również prowadzić do wystąpienia zaburzenia.
Chociaż jednoznacznie potwierdzono, że zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, którego ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, nie bez wpływu pozostaje także wiek ojca. Starszy wiek ojca zwiększa ryzyko wystąpienia mutacji genetycznych w plemnikach i może mieć wpływ na powstanie wad genetycznych u dziecka.
Istnieją także hipotezy dotyczące wpływu czynników środowiskowych – stresu oksydacyjnego, narażenia na toksyny lub zaburzeń metabolicznych u matki.
Zespół Downa charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych dotyczących zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i funkcjonowania narządów wewnętrznych. Osoby z tym zaburzeniem genetycznym mają określone cechy morfologiczne, które mogą być zauważalne już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym.
Cechy anatomiczne pacjentów z zespołem Downa są bardzo charakterystyczne – widoczne od urodzenia i utrzymujące się przez całe życie.
Zespół Downa wiąże się z różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej, która zwykle mieści się w zakresie od lekkiego do umiarkowanego. Rozwój intelektualny pacjentów z zespołem Downa przebiega wolniej niż u ich rówieśników, a największe trudności występują w obszarach takich jak:
Niemowlęta i małe dzieci z zespołem Downa często później siadają, raczkują, chodzą czy mówią. Opóźnienia rozwojowe są związane zarówno z wcześniej opisaną hipotonią, jak i wolniejszym dojrzewaniem układu nerwowego. Trudności w nauce występują również w wieku szkolnym. Osoby z zespołem Downa mają trudności z nauką czytania, pisania i przyswajania matematyki, ale często lepiej radzą sobie w zadaniach praktycznych lub tych, które wymagają pamięci długoterminowej.
Dorośli z zespołem Downa wykazują zdolność do dalszego uczenia się oraz rozwijania umiejętności praktycznych i społecznych, choć proces ten zachodzi wolniej niż u osób zdrowych. U części pacjentów, szczególnie po 40. roku życia, mogą wystąpić trudności poznawcze wynikające z wczesnego rozwoju demencji.
Warto zaznaczyć, że każdy przypadek jest inny, a poziom rozwoju intelektualnego różni się między poszczególnymi osobami.
Zespół Downa występuje wraz z podwyższonym ryzykiem rozwinięcia licznych schorzeń współistniejących.
Wady serca należą do najczęściej diagnozowanych problemów u noworodków z tym zaburzeniem genetycznym – dotyczą nawet około 40-60% pacjentów. Wady strukturalne serca mogą prowadzić do niewydolności krążenia, dlatego często wymagają interwencji chirurgicznej jeszcze we wczesnym dzieciństwie. Obejmują m.in.:
Istotnym problemem są również zaburzenia endokrynologiczne. U wielu osób z zespołem Downa stwierdza się niedoczynność tarczycy – zarówno wrodzoną, jak i nabytą. Niedoczynność tarczycy wpływa na tempo metabolizmu, rozwój fizyczny oraz funkcje poznawcze.
U osób z zespołem Downa obserwuje się także problemy immunologiczne, które powodują większą podatność pacjentów na infekcje (szczególnie układu oddechowego). Zaburzenia układu odpornościowego w tej grupie wiążą się również z większą częstością chorób autoimmunologicznych (cukrzycy typu 1 czy choroby Hashimoto). U niektórych pacjentów rozwijają się zaburzenia hematologiczne, w tym białaczka, która występuje z większą częstością niż w populacji ogólnej.
Nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego obejmują atrezję dwunastnicy (niedrożność), chorobę Hirschsprunga (brak unerwienia fragmentu jelita) oraz refluks żołądkowo-przełykowy. Niektóre wady mogą wymagać interwencji chirurgicznej i specjalistycznej opieki gastroenterologicznej.
Rozpoznanie zespołu Downa może nastąpić na różnych etapach – w okresie prenatalnym lub po narodzinach dziecka.
W diagnostyce prenatalnej uwagę zwraca się na charakterystyczne cechy anatomiczne zarodka lub płodu, widoczne podczas badania ultrasonograficznego (USG). W ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u płodu wykorzystuje się testy biochemiczne (ocenę stężenia białek i hormonów we krwi matki), które mogą wskazywać na większe prawdopodobieństwo trisomii 21.
Badania prenatalne są bardzo ważnym elementem wczesnej diagnostyki i szczególnie zaleca się je kobietom w ciąży po 35. roku życia – z uwagi na to, że ryzyko urodzenia dziecka z Zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki.
Jeśli wyniki podstawowych badań są nieprawidłowe, przeprowadza się bardziej zaawansowane testy genetyczne w celu jednoznacznego potwierdzenia lub wykluczenia obecności dodatkowego chromosomu 21 w rozwijającym się organizmie. Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) pozwalają na analizę wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Badania cechują się wysoką dokładnością i minimalnym ryzykiem dla ciąży.
W sytuacji, gdy wynik NIPT jest pozytywny, konieczne jest przeprowadzenie inwazyjnych badań diagnostycznych – amniopunkcji (pobrania płynu owodniowego) lub biopsji kosmówki (pobrania fragmentu tkanki łożyska). Materiał genetyczny uzyskany podczas tych procedur umożliwia szczegółową analizę kariotypu płodu oraz jednoznaczne potwierdzenie diagnozy.
Rozpoznanie zespołu Downa po urodzeniu rozpoczyna się od oceny klinicznej noworodka przez neonatologa lub pediatrę. Lekarz zwraca uwagę na charakterystyczny zespół cech morfologicznych, które mogą wskazywać na trisomię 21.
Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się badanie genetyczne polegające na analizie kariotypu. Materiał do badania pochodzi najczęściej z próbki krwi obwodowej. Analiza kariotypu pozwala na wykrycie zaburzeń genetycznych oraz określenie rodzaju aberracji chromosomowej – czy jest to pełna trisomia, translokacja chromosomowa, czy mozaikowatość.
Zespół Downa nie jest chorobą, lecz zaburzeniem genetycznym, którego nie można wyleczyć, ponieważ wynika z trwałych zmian w liczbie chromosomów w komórkach organizmu. Nie oznacza to jednak, że osoby z zespołem Downa są pozbawione możliwości poprawy jakości życia i osobistego rozwoju. Leczenie koncentruje się na monitorowaniu i terapii współwystępujących problemów zdrowotnych.
Najważniejszym elementem terapii jest wczesna interwencja, która pozwala na maksymalne wykorzystanie potencjału dziecka.
Postępowanie obejmuje:
Dla dzieci z zespołem Downa opracowuje się indywidualne plany edukacyjne, które uwzględniają ich specyficzne potrzeby oraz możliwości. W zależności od stopnia niepełnosprawności intelektualnej dzieci mogą uczęszczać do szkół integracyjnych lub specjalnych. Włączenie dziecka w życie społeczne od najmłodszych lat pozytywnie wpływa na jego rozwój i zdolności adaptacyjne.
W procesie nauczania stosuje się metody aktywizujące, które angażują dzieci i rozwijają ich umiejętności praktyczne. Często wykorzystuje się techniki wspomagające pamięć, treningi koncentracji oraz elementy terapii zajęciowej, które pomagają w nauce codziennych czynności.
Integracja społeczna musi być procesem ciągłym, który powinien obejmować także dorosłych pacjentów z Zespołem Downa – teoria i praktyka na indywidualnych zajęciach czy uczestnictwo w różnych inicjatywach społecznych, warsztatach pomagają im nawiązywać relacje i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym.
Rodzice dzieci z Zespołem Downa często stają przed wieloma wyzwaniami emocjonalnymi, społecznymi i organizacyjnymi. Diagnoza tego zaburzenia genetycznego bywa momentem przełomowym, który wymaga adaptacji do nowej sytuacji oraz zmiany dotychczasowych planów życiowych.
Wsparcie psychologiczne dla rodziców oraz rodzeństwa jest niezwykle ważnym elementem w tym trudnym czasie, który pomaga rodzinie zrozumieć specyfikę zaburzenia i poradzić sobie ze strachem, niepewnością czy poczuciem winy.
Osoby z zespołem Downa mogą prowadzić satysfakcjonujące życie. Rozwój medycyny oraz wzrost świadomości społecznej sprawiają, że możliwość i perspektywy pacjentów znacznie poprawiły się na przestrzeni ostatnich dekad.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, jednak mimo tego – dzięki odpowiedniej terapii – mogą rozwijać umiejętności motoryczne, językowe i społeczne. Choć rozwój intelektualny osób z zespołem Downa może być ograniczony, ich zaangażowanie, wytrwałość i chęć nauki od najmłodszych lat często prowadzą do dużych i zaskakujących osiągnięć w różnych dziedzinach życia.
Dorosłość osób z zespołem Downa wiąże się z wyzwaniami, ale także z możliwością realizacji życiowych aspiracji. Wiele osób z trisomią 21 uczestniczy w życiu społecznym i rozwija umiejętności niezbędne do samodzielności.
Osoby z zespołem Downa w dorosłości mogą podejmować pracę i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym. Relacje, przyjaźnie oraz uczestnictwo w zajęciach integracyjnych pozwalają im budować poczucie przynależności i zwiększać pewność siebie. Współczesne programy wsparcia skupiają się na rozwijaniu ich mocnych stron oraz zachęcaniu do aktywnego życia.
Średnia długość życia osób z Zespołem Downa wzrosła w ciągu ostatnich dekad. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu osoby z trisomią 21 rzadko dożywały dorosłości, głównie z powodu niewykrytych lub nieleczonych wad serca, podatności na infekcje oraz ograniczonego dostępu do specjalistycznej opieki.
Obecnie większość pacjentów z zespołem Downa żyje od 50 do 60 lat, a niektórzy pacjenci osiągają wiek nawet powyżej 70 lat.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Jak doświadczenia z dzieciństwa wpływają na dorosłe życie? Wykształcone zachowania, choć często niewidoczne na pierwszy rzut oka, mogą głęboko kształtować emocje, relacje i decyzje. Syndrom DDD – czym jest, jakie są jego konsekwencje i sposoby na radzenie sobie z emocjami, które mu towarzyszą?
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym.
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
