Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Przed osobami z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego pojawia się konieczność zmierzenia się z wyzwaniami, które zmienią codzienne życie. Co zrobić, aby lepiej zrozumieć specyfikę tej choroby oraz potrzebę zaangażowania w poprawę jakości życia pacjentów?
Stwardnienie zanikowe boczne to choroba przewlekła (trwająca całe życie) układu nerwowego. Określa się ją skrótem SLA (z języka łacińskiego: sclerosis lateralis amyotrophica) lub ALS (z języka angielskiego: amyotrophic lateral sclerosis).
Inne nazwy to choroba Lou Gehriga (wywodzi się od imienia i nazwiska znanego sportowca, który walczył z chorobą) i choroba Charcota (od nazwiska lekarza, który po raz pierwszy szczegółowo opisał przyczyny i charakterystykę objawów pacjentów z ALS).
SLA jest chorobą, która ma charakter neurodegeneracyjny i prowadzi do postępującego uszkodzenia neuronów ruchowych (motoneuronów) w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym.
Neurony ruchowe odpowiadają za przekazywanie impulsów do mięśni, co umożliwia ruch. W SLA dochodzi do stopniowej degradacji tych komórek. Skutkiem jest osłabienie i zanik mięśni, a najbardziej poważną konsekwencją – niewydolność oddechowa. Choroba nie wpływa na funkcje poznawcze u większości chorych, choć w niektórych przypadkach pojawia się otępienie czołowo-skroniowe.
Średnia zapadalność na SLA w Europie wynosi 2-16 przypadków na 100 000 osób rocznie. Większość chorych to osoby w wieku 58-63 lat, choć może pojawić się także w młodszym wieku – zwłaszcza u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku choroby. Jedynie 10% chorych to pacjenci w wieku poniżej 40. i powyżej 70. roku życia. Statystyki pokazują, że mężczyźni chorują częściej niż kobiety.
W Polsce zapadalność na stwardnienie zanikowe boczne jest podobna do danych globalnych. Szacuje się, że w naszym kraju z tą chorobą żyje około 3000 osób.
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się możliwością przypisania zdiagnozowanych pacjentów do trzech głównych grup. Wyróżniamy:
Gdy w przebiegu typowych przypadków SLA neurony ruchowe ulegają degeneracji, przestają wysyłać sygnały do mięśni. Powoduje to osłabienie tkanek, ich zanik i prowadzi do całkowitego unieruchomienia.
Choroba postępuje, ponieważ uszkodzenia neuronów są trwałe, a organizm nie jest w stanie ich naprawić. Proces obejmuje zarówno neurony górne (w mózgu – dokładniej w korze mózgowej), jak i dolne (w rogach przednich rdzenia kręgowego i jądrze ruchowym pnia mózgu). Zanik neuronów dolnych powoduje osłabienie mięśni, natomiast uszkodzenia neuronów górnych prowadzą do spastyczności (wzmożonego napięcia mięśniowego).
Początkowe objawy pojawiają się z różnym nasileniem w zależności od postaci choroby. Najczęściej są to niewielkie zmiany, które pacjenci początkowo mogą bagatelizować. Symptomy ujawniają się powoli, a ich rozwój często bywa niezauważalny do momentu, w którym nasilone stadium zaczyna wyraźnie pogarszać jakość życia.
Konsekwencje postępującego SLA często przypominają inne choroby o podobnych objawach – to niestety utrudnia szybkie postawienie diagnozy.
Najczęstsze pierwsze oznaki:
Charakter objawów SLA może przypominać neuropatie lub choroby kręgosłupa. Dlatego w wielu przypadkach rozpoznanie opóźnia się, aż symptomy staną się bardziej wyraźne – lekarz musi wykluczyć inne przyczyny, zanim postawi ostateczną diagnozę.
Do rozpoznania SLA potrzebne jest połączenie objawów uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych. W przebiegu choroby pojawiają się różnorodne symptomy, które nasilają się z czasem.
Objawy SLA to m.in.:
Większość przypadków SLA to postacie sporadyczne – występujące bez obciążenia rodzinnego. W tym kontekście mówi się nawet o 90-95% zdiagnozowanych pacjentów. Nie odnotowuje się u nich wyraźnych cech dziedziczenia. Pozostałe 5-10% to postacie rodzinne, które wynikają z obecności pewnych mutacji w genach – mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Badania wykazały, że kilka genów jest związanych z występowaniem SLA. Najważniejsze z nich to:
W medycynie bada się także inne powiązania genetyczne i występujące mutacje, które mogłyby przyczynić się do tego, by szybciej rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta rodzinnie obciążonego. Genetyczne uwarunkowania SLA są skomplikowane, a sposób dziedziczenia zależy od konkretnego genu i rodzaju mutacji. Rodzinna postać SLA jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
Istnieją testy genetyczne, które mogą wykryć mutacje w genach związanych z SLA. Stosuje się je głównie wtedy, gdy w rodzinie odnotowano przypadki tej rzadkiej choroby. W pewnym stopniu można w ten sposób określić ryzyko u członków rodziny.
Diagnostyka SLA jest procesem wieloetapowym, ponieważ nie ma jednego specyficznego testu, który pozwala na jednoznaczne potwierdzenie choroby. Lekarze muszą wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.
W procesie diagnostycznym SLA stosuje się podstawowe badania neurologiczne, które oceniają siłę mięśni, odruchy, napięcie mięśniowe i koordynację ruchów. Wykorzystuje się także badania laboratoryjne i obrazowe, których głównym celem jest wykluczenie innych chorób, np. stwardnienia rozsianego, miopatii czy nowotworów.
Najczęściej wykonywanymi badaniami są:
Pacjent zgłasza się zwykle do lekarza rodzinnego lub internisty z początkowymi objawami – osłabieniem mięśni czy trudnościami z mówieniem.
To jednak neurolog jest lekarzem, który przeprowadza szczegółową diagnostykę choroby. Specjalista zbiera informacje o objawach, ich czasie trwania, przebiegu i nasileniu. Pyta również o historię rodzinną chorób neurologicznych. Zleca wykonanie kolejnych procedur diagnostycznych, a następnie ocenia wyniki badań obrazowych, laboratoryjnych i elektrofizjologicznych.
Neurolog prowadzi leczenie, planuje terapię wspomagającą i kontroluje jej przebieg. W niektórych przypadkach współpracuje z pulmonologiem, fizjoterapeutą, dietetykiem i logopedą.
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) i stwardnienie rozsiane (SM) to dwie różne choroby układu nerwowego, które różnią się przyczynami, objawami i przebiegiem.
Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną postępującą chorobą neurodegeneracyjną. W SLA to neurony – komórki nerwowe – ulegają degeneracji. Proces ten jest nieodwracalny, ponieważ organizm nie jest w stanie odbudować uszkodzonych komórek nerwowych.
Stwardnienie rozsiane (SM) ma zupełnie inny mechanizm. To choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje mielinę – osłonę otaczającą włókna nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Zniszczenie mieliny zakłóca przewodzenie impulsów nerwowych i prowadzi do różnych objawów neurologicznych. Mogą to być problemy z czuciem, widzeniem, koordynacją ruchów, a także objawy poznawcze.
W przeciwieństwie do SLA, uszkodzenia w SM mogą być częściowo odwracalne (zwłaszcza we wczesnych etapach choroby) dzięki procesom regeneracyjnym lub odpowiedzi na leczenie.
Stwardnienie rozsiane w większości przypadków charakteryzuje się również przebiegiem rzutowo-remisyjnym – objawy pojawiają się i ustępują. W SLA objawy postępują stale, bez okresów poprawy.
W kontekście różnic warto zwrócić uwagę na samą diagnostykę obu tych chorób. W SLA lekarze skupiają się na wykrywaniu uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych. Wykorzystują do tego głównie elektromiografię (EMG) oraz przewodnictwo nerwowe (ENG). Rezonans magnetyczny (MRI) w tym przypadku służy diagnostyce różnicowej – do wykluczenia zmian strukturalnych.
W przeciwieństwie do tego, rezonans magnetyczny w SM jest badaniem, które pokazuje charakterystyczne zmiany demielinizacyjne (widoczne w postaci ognisk w mózgu i rdzeniu kręgowym). Dodatkowo bada się również płyn mózgowo-rdzeniowy, który często wykazuje obecność prążków oligoklonalnych (frakcji immunoglobulin klasy IgG), które są markerem procesu zapalnego – typowym dla chorób właśnie o podłożu autoimmunologicznym (m.in. właśnie stwardnienia rozsianego).
Niestety nie można określić jednego podłoża rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego. Choroba ma charakter wieloczynnikowy, a jej przyczyny nie zostały w pełni poznane.
Naukowcy i lekarze przedstawiają kilka teorii, które mogą wyjaśniać mechanizmy jej powstawania. Wśród nich wymienia się:
Chociaż wiadomo, czym jest stwardnienie zanikowe boczne, to dokładna etiologia wciąż pozostaje niejasna.
Postępowanie w SLA wymaga interdyscyplinarnego podejścia łączącego farmakoterapię (leczenie objawowe), wsparcie neurologiczne, opiekę paliatywną oraz rehabilitację. Bardzo ważnym elementem terapii jest także opieka psychologiczna dla pacjenta i jego bliskich.
Nie istnieje obecnie skuteczne leczenie przyczynowe stwardnienia zanikowego bocznego. Nie ma leków, które mogłyby zatrzymać postępowanie choroby. Terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjenta.
Farmakoterapia w SLA skupia się na leczeniu objawowym, pomagającym pacjentowi radzić sobie z różnymi dolegliwościami. Jednym z największych wyzwań są objawy związane z układem mięśniowym.
Aby lekarze mogli zlecać konkretne środki farmaceutyczne, te muszą być oficjalnie zarejestrowane w danym kraju. W leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego jedynym lekiem dopuszczonym na całym świecie jest riluzol – działa spowalniająco na procesy, które leżą u patofizjologii schorzenia.
Inne środki farmaceutyczne stosuje się w celu złagodzenia:
Rehabilitacja może poprawić jakość życia pacjenta. Nie wpływa na przebieg choroby, ale pozwala opóźnić rozwój niektórych objawów i poprawić komfort codziennego funkcjonowania.
Fizjoterapia pomaga utrzymać ruchomość stawów, zapobiega przykurczom i łagodzi ból wynikający z nadmiernego napięcia mięśniowego. Regularne ćwiczenia oddechowe wspomagają funkcjonowanie mięśni oddechowych w początkowych stadiach choroby.
Na przemyślanej aktywności fizycznej temat rehabilitacji się jednak nie kończy. Gdy objawy dotyczą mięśni odpowiedzialnych za mowę i połykanie, niezwykle pomocne może okazać się wsparcie doświadczonego logopedy. Terapeuta uczy technik pozwalających na skuteczniejsze komunikowanie się i spożywanie posiłków.
Ważne jest, aby rehabilitacja była dostosowana do indywidualnych potrzeb i możliwości pacjenta. Nadmierny wysiłek może nasilić zmęczenie, dlatego terapia SLA zawsze powinna być prowadzona pod okiem specjalisty.
Prawidłowe żywienie ma ogromne znaczenie dla pacjentów. Przede wszystkim zapobiega niedożywieniu i pomaga utrzymać masę ciała, jednak może być narzędziem, które można wykorzystać także do ograniczenia innych dolegliwości.
Choroba często prowadzi do problemów z połykaniem, które utrudniają przyjmowanie pokarmów. W takich sytuacjach konieczne jest stosowanie diety o zmienionej konsystencji, np. miękkiej lub płynnej, która jest łatwiejsza do spożycia, jednak wciąż pełnowartościowa.
Zapotrzebowanie energetyczne pacjentów z SLA bywa zwiększone. Choroba przyspiesza metabolizm. Taki stan wymaga dostarczenia odpowiedniej ilości kalorii, białka i innych składników odżywczych. W przypadkach, gdy pacjent ma trudności z jedzeniem, stosuje się wysokokaloryczne i wysokobiałkowe preparaty odżywcze. Jeśli stan chorego uniemożliwia przyjmowanie posiłków doustnie, można rozważyć wprowadzenie żywienia przez gastrostomię odżywczą (PEG).
Dieta powinna zawierać produkty bogate w antyoksydanty, które mogą zmniejszać stres oksydacyjny. Choć ich skuteczność w SLA nie jest w pełni potwierdzona, mogą wspierać ogólną kondycję organizmu.
Ważne jest także regularne monitorowanie stanu nawodnienia. Niedobór płynów może pogarszać objawy, dlatego zaleca się indywidualne dostosowanie ilości wypijanych napojów.
Każdy pacjent z SLA wymaga wsparcia dietetyka. Specjalista opracuje indywidualny plan żywienia dostosowany do etapu choroby i specyficznych trudności. Dzięki temu można uniknąć niedoborów żywieniowych i poprawić jakość życia chorego.
SLA jest chorobą o różnym tempie progresji, które zależy od indywidualnych cech pacjenta. Średni czas przeżycia od momentu diagnozy wynosi od 2 do 3 lat. Niektórzy pacjenci żyją dłużej – do 5 lat (szacuje się, że jest to około 25%), a nawet 10 lat (dotyczy około 5-10% chorych) od wystąpienia pierwszych objawów. W tych przypadkach choroba postępuje wolniej, a pacjenci mogą funkcjonować przez wiele lat bez znacznego pogorszenia stanu zdrowia. W historii odnotowuje się także wyjątkowych pacjentów – Stephen Hawking walczył z chorobą przez ponad 50 lat!
Niestety, najbardziej agresywne postacie SLA (oddechowe) mogą prowadzić do śmierci w ciągu roku od wystąpienia objawów. Postać opuszkowa również wiąże się z gorszymi rokowaniami. Wolniej postępująca jest postać kończynowa, która początkowo ogranicza się do jednej ręki lub nogi.
Na przebieg choroby wpływa wiele czynników – wiek, rodzaj objawów początkowych i wsparcie terapeutyczne, z którego może korzystać. Mimo że obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe SLA, odpowiednia opieka medyczna pozwala łagodzić skutki choroby i wspierać pacjenta w codziennym życiu.
Stwardnienie zanikowe boczne jest rzadką chorobą, która niesie ze sobą ogromne wyzwania. Brak możliwości wyleczenia sprawia, że terapia koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów, poprawie codziennego funkcjonowania i opóźnianiu postępu choroby.
Diagnostyka wymaga wieloetapowego podejścia, a leczenie musi być interdyscyplinarne – niezbędne staje się łączenie farmakoterapii, rehabilitacji, wsparcia dietetycznego i psychologicznego. Dzięki zindywidualizowanemu podejściu do opieki można zwiększyć komfort życia chorego oraz wspierać jego niezależność na różnych etapach choroby.
SLA wciąż pozostaje przedmiotem intensywnych badań, które budzą nadzieję na przyszłe terapie poprawiające rokowania pacjentów. Do tego czasu najważniejsze pozostaje wczesne rozpoznanie i kompleksowe wsparcie terapeutyczne.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Kwasy tłuszczowe omega-3 należą do grupy substancji, które coraz częściej znajdują się w codziennej suplementacji. Razem z witaminą D są jednymi z najbardziej powszechnych składników, których przyjmowanie jest zalecane przez lekarzy i dietetyków. Czy ich popularność jest uzasadniona? Jak omega-3 wpływają na funkcjonowanie organizmu? Czy faktycznie należy dostarczać je w postaci suplementów? A może wystarczy odpowiednio zbilansowana dieta? Sprawdźmy!
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym.
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
