Infolinia 24/7: 58 775 95 99 / 801 033 200
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą prowadzącą do nieprawidłowości w układzie nerwowym, co w dalszej kolejności powoduje zanik mięśni. W pierwszych stadiach SMA przejawia się niespecyficznymi dolegliwościami – objawy rozwijają się stopniowo i początkowo mogą nie budzić niepokoju.
Z tego artykułu dowiesz się:
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Charakteryzuje się stopniowym osłabieniem i zanikiem włókien mięśniowych w wyniku obumierania motoneuronów (komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni) a wraz z nim występowaniem charakterystycznych objawów i dysfunkcji.
Motoneurony odpowiadają za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. W ten sposób umożliwiają ich pracę. W przypadku SMA dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu tych komórek (neuronów ruchowych) – i analogicznie do stopniowej utraty zdolności ruchowych.
Rdzeniowy zanik mięśni uznaje się za chorobę rzadką, ale jednocześnie jest jedną z najczęstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej śmiertelności niemowląt. W Polsce rocznie diagnozuje się około 50-60 nowych przypadków rdzeniowego zaniku mięśni. Według badań przeprowadzonych w Polsce w latach 2011-2015, częstość zachorowań szacowało się na około 1:8 300 żywych urodzeń.
Mamy jednak bardziej aktualne dane. W Polsce od 2021 roku SMA jest uwzględniony w programie badań przesiewowych noworodków. Działania mają na celu wczesne wykrycie choroby i wdrożenie leczenia. Badania finansowane są przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.
Do 2022 roku badaniom poddano ponad 347 tysięcy noworodków, z czego u 49 potwierdzono diagnozę SMA. Na tej podstawie obecnie określa się częstość występowania choroby na poziomie 1 przypadku na 7084 urodzenia.
SMA jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Za większość przypadków rdzeniowego zaniku mięśni odpowiada mutacja w genie SMN1 (ang. survival motor neuron 1). Gen jest niezbędny do produkcji białka SMN (niezastąpionej cząsteczki w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania motoneuronów).
Nieprawidłowości w genie SMN1 prowadzą do niedoboru białka SMN, który zaburza procesy odpowiedzialne za utrzymanie prawidłowego stanu i funkcji neuronów ruchowych – zaawansowane badania genetyczne wykazały, że ilość białka SMN produkowanego przez organizm, ma wpływ na przebieg choroby.
Organizm człowieka posiada także gen SMN2, który koduje to samo białko, ale w znacznie mniejszych ilościach. Gen SMN2 różni się od SMN1 jednym nukleotydem – tak pozornie niewielka różnica sprawia, że większość produkowanego przez niego białka jest niepełnowartościowa. Tylko około 10% białka SMN produkowanego przez gen SMN2 jest funkcjonalne.
Ciężkość SMA jest związana z liczbą kopii genu SMN2. Pacjenci, którzy posiadają więcej kopii tego genu (np. trzy lub cztery), zazwyczaj doświadczają łagodniejszego przebiegu choroby. U osób z mniejszą liczbą kopii (np. jedną lub dwiema) SMA objawia się w cięższej postaci.
Mutacje w genie SMN1 – szczególnie delecje eksonu 7 (lub eksonów 7 i 8) – stanowią około 95% wszystkich przypadków SMA. Delecja oznacza brak określonego fragmentu DNA w genie, który uniemożliwia prawidłową produkcję białka SMN. W rzadkich przypadkach SMA jest spowodowane innymi rodzajami mutacji w genie SMN1, które mogą zmieniać strukturę lub stabilność produkowanych cząsteczek.
Co więcej, u części pacjentów obserwuje się delecje w innym genie, NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein). Mutacje w genie NAIP mogą wpływać na ciężkość przebiegu SMA, choć dokładny mechanizm tego wpływu nie został jeszcze w pełni poznany.
SMA dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice, którzy posiadają jedną kopię wadliwego genu SMN1, są nazywani nosicielami. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego rodzica, również będzie nosicielem. Nosicielstwo nie wywołuje objawów choroby, ale daje możliwość przekazania wadliwego genu potomstwu.
Częstość nosicielstwa genu SMN1 w populacji ogólnej wynosi od 1 na 38 osób do 1 na 70 osób. W praktyce oznacza to, że w niektórych grupach nawet co 35. osoba może przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu. Szacowana teoretyczna częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni wynosi od 2 do 7 przypadków na 10 000 urodzeń.
W przypadku, gdy oboje rodziców są nosicielami mutacji w genie SMN1, ryzyko, że ich dziecko zachoruje na SMA, wynosi 25%. U pozostałych 75% potomstwa ryzyko wygląda następująco: 50% dzieci będzie nosicielami mutacji (bez objawów), a 25% odziedziczy dwie zdrowe kopie genu.
W około 2% przypadków pacjentów z SMA mutacje w genie SMN1 występują spontanicznie, bez wcześniejszego przekazania ich przez rodziców. Są to tzw. mutacje de novo, które powstają w czasie tworzenia się komórek rozrodczych lub w bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka.
Ważnym elementem opieki nad rodzinami obciążonymi mutacją SMN1 jest poradnictwo genetyczne. Pozwala ono na określenie ryzyka przekazania wadliwego genu potomstwu oraz omówienie dostępnych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Dzięki badaniom genetycznym w kierunku SMA można zidentyfikować nosicielstwo u przyszłych rodziców i wdrożyć odpowiednie strategie, które minimalizują ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Wyróżnia się cztery typy SMA – oznaczane rzymskimi (I, II, III i IV) lub arabskimi (1, 2, 3 i 4) cyframi. Klasyfikacja postaci choroby bierze pod uwagę czas zachorowania (wiek) i stopień funkcji ruchowej.
W niektórych publikacjach możemy spotkać się także z piątym typem choroby (oznaczanym „0”), który ma postać prenatalną – diagnozowany jest jeszcze przed narodzinami. Rozpoznanie SMA u płodu pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby i związane z nimi powikłania.
To najcięższa postać choroby. Objawy pojawiają się przed 6. miesiącem życia. Niemowlęta mają trudności z unoszeniem głowy, poruszaniem kończyn oraz połykaniem. W większości przypadków dochodzi do niewydolności oddechowej. Bez leczenia dzieci z SMA typu 1 często nie dożywają drugiego roku życia.
Pierwsze symptomy występują między 6. a 18. miesiącem życia. Osoby z drugą postacią SMA osiągają zdolność siedzenia, ale nie są w stanie chodzić bez dodatkowego wsparcia. Sygnałem, który może zaniepokoić rodziców, jest nieprawidłowy rozwój ruchowy. Postęp choroby powoduje osłabienie kończyn, skoliozę i trudności oddechowe.
SMA typu 3 (określane także jako choroba Kugelberga-Welander) występuje u dzieci powyżej 18. miesiąca życia lub w okresie dojrzewania. Pacjenci mogą się poruszać, ale z czasem zaczynają zmagać się przede wszystkim z postępującym osłabieniem mięśni obręczy biodrowej. Objawy ujawniają się stopniowo i mogą prowadzić do całkowitego zaniku zdolności chodzenia. Choroba charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż typy 1 i 2.
Rozwija się w dorosłości. Pierwsze objawy SMA pojawiają się zazwyczaj po 30. roku życia – obejmują stopniowe osłabienie i wiotkość mięśni kończyn dolnych. Choroba nie wpływa na długość życia, a jej przebieg jest stosunkowo łagodny.
Wszystkie objawy SMA związane są z postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych – w tym (w najbardziej zaawansowanych przypadkach) osłabieniem mięśni oddechowych.
Objawy motoryczne:
Powiązane problemy zdrowotne:
W stawianiu diagnozy SMA wykonuje się szczegółową ocenę objawów klinicznych, przeprowadza się wywiad rodzinny oraz niezbędne badania. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybsze wdrożenie terapii.
Specjalista (najczęściej neurolog dziecięcy) analizuje rozwój motoryczny dziecka i określa prawdopodobieństwo występowania SMA. W przypadku podejrzenia choroby kieruje pacjenta i jego rodziców na badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. W monitorowaniu postępowania objawów i leczenia wykorzystuje się także badania fizykalne oraz badania czynności mięśni.
W wielu przypadkach pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym – 40-50% przypadków to dzieci z SMA1. Warto zwrócić uwagę na trudności w unoszeniu głowy, osłabienie ruchów kończyn lub brak zdolności do przewracania się na bok. Niemowlęta mogą także mieć problemy z połykaniem i słaby płacz.
U starszych dzieci chorych na SMA sygnałem alarmowym są trudności z chodzeniem, częste upadki lub wolniejszy rozwój motoryczny – dzieci z SMA2 stanowią 20-30%. W przypadku postaci występującej u dorosłych, dolegliwości związane z mutacją początkowo mogą zaczynać się od pozornie niegroźnego osłabienia czy drżenia mięśni.
Badania genetyczne wykrywają mutacje w genie SMN1. Testy te są najbardziej wiarygodną metodą potwierdzenia choroby. Objawy mogą mieć różne natężenie, dlatego diagnoza wymaga indywidualnego podejścia. Wyniki badań genetycznych pomagają określić liczbę kopii genu SMN2, która ma znaczenie w planowaniu terapii.
Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wykrycie SMA jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dzięki wcześnie przeprowadzonym testom można rozpocząć leczenie w początkowych stadiach choroby i znacznie poprawić rokowania.
Nowoczesne terapie są najbardziej skuteczne, gdy zostaną wdrożone przed rozwojem trwałych zmian w motoneuronach.
Obecnie dostępne metody leczenia SMA obejmują terapie genowe, leki farmakologiczne oraz kompleksową rehabilitację. Każda z tych strategii ma na celu poprawę funkcji motorycznych i spowolnienie postępu choroby.
W Polsce program lekowy umożliwia wybór pomiędzy trzema opcjami terapeutycznymi – daje możliwość dostosowania leczenia do stanu i potrzeb pacjenta.
SMA jest chorobą genetyczną, której w obecnych warunkach nie można wyleczyć całkowicie. Terapie opierają się na leczeniu objawowym, które ma na celu zahamowanie dalszego uszkodzenia komórek nerwowych oraz poprawę funkcji mięśni.
Wczesne wdrożenie postępowania, szczególnie u pacjentów diagnozowanych na podstawie badań przesiewowych noworodków, pozwala na uzyskanie lepszych wyników klinicznych.
Terapia genowa – oparta na preparacie onasemnogen abeparwowek – polega na jednorazowym podaniu kopii genu SMN1 za pomocą wektora wirusowego. Umożliwia to organizmowi produkcję białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby. Terapie genowe wykazują największą skuteczność, gdy zostaną wdrożone we wczesnym okresie życia.
Postępowanie farmakologiczne obejmuje leczenie nusinersenem oraz risdiplamem.
Rehabilitacja jest nieodzownym elementem terapii SMA – leczenie obejmuje ćwiczenia:
Fizjoterapeuci pomagają pacjentom unikać deformacji postawy, w tym często występującej skoliozy. Rehabilitacja wspiera także utrzymanie podstawowych funkcji motorycznych.
Życie z osobą z rdzeniowym zanikiem mięśni wymaga nie tylko odpowiedniej organizacji, ale także emocjonalnego wsparcia. Ograniczenia związane z chorobą i konieczność leczenia zmieniają perspektywę wielu rodzin.
Pierwsze symptomy pojawiają się często w dzieciństwie i pozwalają od najmłodszych lat przystosować się do nieuniknionej rzeczywistości. Z drugiej strony, zanik mięśni – objawy, które nasilają się z czasem – wpływają na samodzielność chorego i wymagają opieki dostosowanej do stopnia utraty funkcji ruchowych.
Z tą chorobą w Polsce żyje około 1000 osób, które korzystają z różnych form wsparcia. Rodziny osób z SMA uczą się organizacji codziennego życia w sposób, który uwzględnia zmieniające się potrzeby chorego.
Rokowania w SMA zależą od typu choroby oraz momentu rozpoczęcia leczenia. Dzięki nowoczesnym terapiom wiele osób z łagodniejszymi postaciami (SMA typu 3 czy 4), może prowadzić aktywne życie przez wiele dekad. U pacjentów z SMA typu 1 leczenie genowe i farmakologiczne znacznie wydłuża życie oraz poprawia jego jakość.
Do niedawna SMA było chorobą, z której konsekwencjami pacjenci musieli mierzyć się inaczej, niż obecnie. Najnowsze badania kliniczne koncentrują się na opracowywaniu nowych leków, które mogą poprawić funkcję motoneuronów lub zwiększyć produkcję białka SMN. Obecnie testowane są terapie molekularne oraz leki celujące w zmniejszenie stresu oksydacyjnego w komórkach nerwowych. Rozwój terapii komórkowych oraz modyfikacja genetyczna SMN2 to także obiecujące kierunki.
Dzięki postępowi nauki perspektywy leczenia SMA stale się poprawiają.
Konsultacja merytoryczna: lek. Ireneusz Markowski
Dyrektor Medyczny POLMED
Informacja:
Artykuły opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pełnią funkcji konsultacji medycznej ani nie wyrażają opinii specjalistów i lekarzy. Prezentowane treści stanowią ogólne wskazówki i nie mogą być traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotyczących modyfikacji diety lub terapii, nawyków lub określaniu zmiany dawkowania leków oraz innych substancji leczniczych. Przed podjęciem działań, które mogą wpłynąć na Twoje życie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą.
Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje, wynikające z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcześniejszej konsultacji z profesjonalistą.
Choroba Leśniowskiego-Crohna należy do jednych z najczęściej diagnozowanych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Ma zmienny przebieg, a ze względu na przewlekły charakter wymaga długotrwałego leczenia. Poznaj przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju choroby. Dowiedz się, jakie objawy daje choroba Leśniowskiego-Crohna i jak przebiega diagnoza. Czy jest groźna?
Plamki, błyski, paproszki czy muszki pojawiające się przed oczami przeważnie są zupełnie niegroźne, ale czasami mogą świadczyć o poważnej chorobie. Jakie są przyczyny występowania zmian w polu widzenia i czy da się je wyleczyć? Kiedy warto te objawy skonsultować z lekarzem?
Krztusiec to ostra, bakteryjna choroba zakaźna układu oddechowego, która charakteryzuje się między innymi napadami silnego kaszlu. Choć chorobie można zapobiegać dzięki szczepieniom, w ostatnich latach dochodzi do wyraźnego wzrostu zachorowalności, zwłaszcza wśród osób dorosłych. Wyjaśniamy. jak można zarazić się krztuścem i kto powinien poddać się szczepieniom ochronnym.
Krwotoki z nosa są powszechne – bez względu na wiek i płeć. Mogą być wynikiem urazu, lub stanu chorobowego. Jakie są inne przyczyny? Co zrobić w razie krwawienia? Kiedy krwotoki powinno się skonsultować z lekarzem?
