Pakiet badań genetycznych –
niepłodność żeńska

Kiedy wykonać badania genetyczne w kierunku niepłodności? 

Badania genetyczne w kierunku żeńskiej niepłodności wykonać należy m.in. w sytuacji, kiedy pojawiają się symptomy, mogące świadczyć o jej występowaniu. Objawy niepłodności (zarówno kobiecej, jak i męskiej) to przede wszystkim nieskuteczne próby powiększenia rodziny. Warto zaznaczyć, że o niepłodności mówimy wtedy, gdy do zapłodnienia nie dochodzi pomimo regularnego, trwającego minimum rok współżycia seksualnego bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych. Co więcej, genetyczne badania w kierunku żeńskiej niepłodności warto wykonać również wtedy, gdy w przeszłości dochodziło do niewyjaśnionych poronień lub martwych urodzeń. Dodatkowym wskazaniem do wykonania tego typu badań są także występujące w najbliższej rodzinie choroby genetyczne. 

Niepłodność kobiet – badania genetyczne w POLMED 

Dostępne w POLMED badania genetyczne w kierunku żeńskiej niepłodności obejmują: 

• mutację V Leiden – mutacja czynnika V Leiden powodować może przede wszystkim rozwój chorób zakrzepowych, które mogą być przyczyną niepłodności i poronień, 
• mutację genu protrombiny (G20210A) – skutkiem mutacji w genie jest m.in. zaburzony proces zagnieżdżania się zarodka, czego skutkiem może być zwiększone ryzyko poronień – zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, 
• polimorfizm czynnika V R2 (His1299Arg) – zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej oraz może być przyczyną poronień i martwych urodzeń, 
• mutację MTHFR (C677T i A1298C) – mutacja w genie może stanowić przyczynę niepłodności oraz wpływać na zwiększenie ryzyka poronienia, 

• PAI-1 (SERPINE1) 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plazminogenu) – niezgodne z normą poziomy PAI-1 negatywnie wpływa na przebieg ciąży, powodując m.in. nawracające poronienia, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu czy ciężki stan przedrzucawkowy, 
• mutację genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn) – mutacja w genie odpowiedzialna jest za mukowiscydozę, która powoduje wtórny brak miesiączki oraz zbyt gęsty śluz w szyjce macicy, co utrudnia migrację plemników, a przez to zmniejsza szansę na zapłodnienie. 

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne w kierunku niepłodności? 

Genetyczne badania w kierunku żeńskiej niepłodności to przede wszystkim skuteczny sposób na to, aby odkryć możliwe przyczyny niepłodności. Wiedząc, co jest konkretną przyczyną niepłodności. można wdrożyć natomiast odpowiednie działania, które pozwolą na rozwiązanie problemu – leczenie niepłodności, ukierunkowane na konkretną przyczynę jest bowiem dużo bardziej skuteczne.