Pakiet badań genetycznych – niepłodność męska

Kiedy wykonać genetyczne badania na płodność? 

Badanie genetyczne to jeden z etapów diagnozowania męskiej lub żeńskiej niepłodności. Początkowo zlecane są bowiem badania ginekologiczne lub urologiczne, ogólne badania fizykalne, badania stężenia hormonów, testy w kierunku nosicielstwa wirusów i bakterii czy badanie nasienia. Genetyczne badania w kierunku męskiej niepłodności wykonać powinni panowie, u których wykluczono inne przyczyny niepłodności, takie jak wpływy środowiskowe (np. otyłość), choroby tarczycy czy przebyte choroby wirusowe. 

Tego typu testy zlecane są również w przypadku, gdy członkowie rodziny pacjenta cierpieli na zaburzenia rozwojowe i choroby genetyczne oraz w sytuacji, kiedy w rodzinie pacjenta występowały niewyjaśnione poronienia lub inne komplikacje, związane z przebiegiem ciąży. 

Co więcej, badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej wykonywane są także wtedy, gdy w przeszłości występowały zaburzenia rozwojowe w zakresie narządów płciowych lub proces dojrzewania przebiegał w nieodpowiedni sposób. Wskazaniem do wykonania omawianych badań są również niezgodne z normą wyniki badania nasienia – m.in. zbyt mała ilość plemników, ich brak lub ich zbyt niska aktywność. 

Badania genetyczne niepłodności u mężczyzn w POLMED 

Genetyczne badania w kierunku męskiej niepłodności w POLMED, obejmują: 

• badanie regionu AZF chromosomu Y – w regionie tym znajdują się geny, które kodują białka, odpowiedzialne za produkcję oraz dojrzewanie plemników; brak lub mutacja jednego z genów powodować może nieprawidłowości w zakresie produkowania plemników oraz zwiększać ryzyko spłodzenia dzieci z nieodpowiednią liczbą chromosomów płci, 
• badanie genu CFTR (7 mutacji i polimorfizm IVS8Tn) – mutacje w obrębie genu CFTR odpowiedzialne są m.in. za rozwój mukowiscydozy oraz mogą być przyczyną niepłodności u mężczyzn – mogą powodować bowiem produkowanie nieprawidłowej ilości plemników, niewykształcenie się nasieniowodów lub ich niedrożność. 

Dlaczego warto wykonać badanie? 

Genetyczne badanie w kierunku męskiej niepłodności to ważny etap w diagnostyce problemów z poczęciem dziecka. Pozwala bowiem na wykrycie przyczyny niepłodności u mężczyzn, po wykluczeniu innych możliwych czynników, powodujących u pary problemy z zajściem w ciążę. Poznanie konkretnej przyczyny trudności z poczęciem dziecka umożliwia natomiast podjęcie odpowiedniego, skutecznego leczenia i wyleczenie niepłodności.