Nieprawidłowości w liczbie chromosomów mogą powodować wady w rozwoju fizycznym lub umysłowym dziecka. To choroby, o których przyszli rodzice chcieliby wiedzieć z wyprzedzeniem. Teraz badania prenatalne można przeprowadzić na podstawie próbki krwi, a tylko w uzasadnionych przypadkach korzystać z metod inwazyjnych.
Wskazania do badania: ciąża po 35. roku życia, nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne), urodzenie dziecka z aberracją chromosomową, ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej, przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami), niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A).