Diagnostyka choroby Huntingtona opiera si\u0119 na wyst\u0119powaniu wspomnianych symptom\u00f3w, a tak\u017ce badaniach genetycznych. Jakie s\u0105 dok\u0142adnie przyczyny choroby? Jak wygl\u0105da jej przebieg i jakie s\u0105 rokowania dla pacjent\u00f3w chorych na chorob\u0119 Huntingtona? Czy mo\u017cliwe jest ca\u0142kowite wyleczenie? Przedstawiamy najwa\u017cniejsze informacje na temat tej jednostki chorobowej.<\/p>\n\n\n\n
Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) to przewlekle post\u0119puj\u0105ca choroba uk\u0142adu nerwowego<\/a> o charakterze degeneracyjnym, u kt\u00f3rej pod\u0142o\u017ca le\u017cy mutacja genetyczna w obr\u0119bie chromosomu 4. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do nieodwracalnych zmian w m\u00f3zgu,<\/strong> kt\u00f3re przejawiaj\u0105 si\u0119 pogorszeniem funkcji poznawczych, charakterystycznymi, mimowolnymi ruchami cia\u0142a i zaburzeniami psychicznymi. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w pierwsze objawy choroby pojawiaj\u0105 si\u0119 dopiero w wieku 40-50 lat, cho\u0107 istnieje r\u00f3wnie\u017c m\u0142odzie\u0144cza posta\u0107 choroby (tzw. posta\u0107 Westphala) w przypadku kt\u00f3rej pierwsze zmiany obserwujemy ju\u017c oko\u0142o 20. roku \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Choroba Huntingtona – neurodegeneracyjna choroba o pod\u0142o\u017cu genetycznym, kt\u00f3rej pierwsze symptomy pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle mi\u0119dzy 4. a 5. dekad\u0105 \u017cycia pacjenta i obejmuj\u0105 brak mo\u017cliwo\u015bci kontrolowania swoich ruch\u00f3w oraz zaburzenia sfery emocjonalnej oraz funkcji poznawczych.<\/p>\n\n\n\n Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania choroby Huntingtona w Europie wynosi ok. 5-10 przypadk\u00f3w na 100 tysi\u0119cy os\u00f3b. <\/strong>Wska\u017anik ten r\u00f3\u017cni si\u0119 w zale\u017cno\u015bci od szeroko\u015bci geograficznej, najcz\u0119\u015bciej diagnozowana jest bowiem w\u015br\u00f3d mieszka\u0144c\u00f3w Ameryki Po\u0142udniowej, rzadziej ni\u017c w Europie natomiast wykrywa si\u0119 j\u0105 w\u015br\u00f3d os\u00f3b pochodzenia afryka\u0144skiego lub azjatyckiego. P\u0142e\u0107 nie ma wp\u0142ywu na cz\u0119stotliwo\u015b\u0107 zachorowania. W Polsce, wed\u0142ug danych statystycznych, mieszka oko\u0142o 4. tysi\u0119cy nosicieli wadliwego genu. Co wa\u017cne, w przypadku schorzenia jakim jest choroba Huntingtona, w kolejnych pokoleniach mo\u017ce doj\u015b\u0107 do zwielokrotnienia mutacji, co skutkowa\u0107 b\u0119dzie coraz wcze\u015bniejszym pojawieniem si\u0119 objaw\u00f3w choroby.<\/p>\n\n\n\n Jak ju\u017c zosta\u0142o wspomniane, pl\u0105sawica Huntingtona to choroba o pod\u0142o\u017cu genetycznym, w przypadku kt\u00f3rej za wyst\u0105pienie objaw\u00f3w odpowiada mutacja genu IT15, koduj\u0105cego wytwarzanie bia\u0142ka huntingtyny, znajduj\u0105cego si\u0119 na chromosomie 4.<\/strong> Dziedziczenie choroby Huntingtona nast\u0119puje w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy, co oznacza, \u017ce nie zale\u017cy od p\u0142ci, a ka\u017cdy potomek osoby chorej b\u0119dzie nosicielem mutacji, ale do jej ujawnienia dojdzie u 50% potomstwa.<\/p>\n\n\n\n Ponadto, ze wzgl\u0119du na charakter mutacji (zmiana liczby powtarzalnych sekwencji nukleotyd\u00f3w CAG) wyst\u0119puje w jej przypadku tzw. zjawisko antycypacji. Oznacza to, \u017ce w kolejnych pokoleniach choroba ma tendencj\u0119 do coraz wcze\u015bniejszego manifestowania objaw\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Jaki jest mechanizm powstawania choroby? <\/strong>W wyniku mutacji w genie IT15 u chorych z chorob\u0105 Huntingtona wspomniana huntingtyna jest wyj\u0105tkowo d\u0142uga, co uniemo\u017cliwia zachowanie jej funkcjonalno\u015bci. W efekcie w m\u00f3zgu przez lata obserwuje si\u0119 gromadzenie si\u0119 tego bia\u0142ka we wn\u0119trzu kom\u00f3rek nerwowych, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia i \u015bmierci. Na zmiany degeneracyjne zwi\u0105zane z kumulowaniem si\u0119 huntingtyny szczeg\u00f3lnie nara\u017cone s\u0105 kora m\u00f3zgowa oraz j\u0105dro ogoniaste.<\/p>\n\n\n\n W przypadku schorzenia neurodegeneracyjnego jakim jest pl\u0105sawica Huntingtona, pierwsze symptomy pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle mi\u0119dzy 40. a 50. rokiem \u017cycia.<\/strong> Pocz\u0105tkowo ich nasilenie jest niewielkie, a post\u0119p choroby stosunkowo powolny. Z czasem jednak objawy nabieraj\u0105 na sile, tak by w ko\u0144cowym etapie ca\u0142kowicie uniemo\u017cliwi\u0107 pacjentowi codzienne funkcjonowanie. Chorzy na chorob\u0119 Huntingtona w pewnym momencie zaczynaj\u0105 wymaga\u0107 ca\u0142odobowej opieki, nie s\u0105 bowiem w stanie samodzielnie wykonywa\u0107 nawet tak podstawowych czynno\u015bci jak jedzenie czy poruszanie si\u0119. Zaobserwowano jednak zale\u017cno\u015b\u0107, zgodnie z kt\u00f3r\u0105 im p\u00f3\u017aniej dojdzie do wyst\u0105pienia objaw\u00f3w choroby, tym mniej nasilony jest jej obraz kliniczny.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Za najbardziej charakterystyczne objawy choroby Huntingtona uznaje si\u0119 oczywi\u015bcie zaburzenia osobowo\u015bci, ruchy pl\u0105sawicze oraz ot\u0119pienie umys\u0142owe, kt\u00f3re prowadz\u0105 do wyst\u0105pienia objaw\u00f3w towarzysz\u0105cych i niejednokrotnie gro\u017anych dla pacjenta powik\u0142a\u0144 choroby.<\/p>\n\n\n\n Obecno\u015b\u0107 wszystkich charakterystycznych dla choroby dolegliwo\u015bci, zwanych triad\u0105 objaw\u00f3w pl\u0105sawicy Huntingtona znacznie przyspiesza rozpoznanie i u\u0142atwia postawienie trafnej diagnozy.<\/p>\n\n\n\n Zalicza si\u0119 do nich:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Opr\u00f3cz klasycznej postaci choroby, wyst\u0119puje te\u017c wariant m\u0142odzie\u0144czy, okre\u015blany jako posta\u0107 Westphala<\/strong> ( ok.6% wszystkich wszystkich pacjent\u00f3w z HD). W jej przypadku pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiaj\u0105 si\u0119 du\u017co wcze\u015bniej, najp\u00f3\u017aniej do 20. roku \u017cycia, g\u0142\u00f3wnie pod postaci\u0105 akinezy i sztywno\u015bci mi\u0119\u015bniowej, zaburze\u0144 osobowo\u015bci, agresji i stan\u00f3w depresyjnych. Przebieg choroby w tej grupie chorych jest wyj\u0105tkowo szybki, zw\u0142aszcza w zakresie zaburzenia funkcji poznawczych i objaw\u00f3w ot\u0119piennych<\/a>.<\/p>\n\n\n\n W pocz\u0105tkowym etapie choroby objawy cz\u0119sto s\u0105 do\u015b\u0107 niepozorne i przez niekt\u00f3rych wi\u0105zane ze stresem i przem\u0119czeniem, co w przypadku os\u00f3b nie posiadaj\u0105cych informacji o chorobie Huntingtona w swojej rodzinie op\u00f3\u017ania cz\u0119sto rozpocz\u0119cie procesu diagnostycznego.<\/p>\n\n\n\n Diagnostyka pl\u0105sawicy Huntingtona powinna by\u0107 przeprowadzona przez bieg\u0142ego specjalist\u0119 z zakresu neurologii.<\/strong> Opiera si\u0119 ona przede wszystkim na szczeg\u00f3\u0142owym wywiadzie lekarskim, z uwzgl\u0119dnieniem nie tylko zg\u0142aszanych przez pacjenta objaw\u00f3w i zaburze\u0144 funkcjonowania, ale r\u00f3wnie\u017c przypadk\u00f3w ich wyst\u0119powania u innych cz\u0142onk\u00f3w rodziny (pami\u0119tajmy, \u017ce choroba wyst\u0119puje rodzinnie). Opr\u00f3cz tego neurolog<\/a> zbiera r\u00f3wnie\u017c informacj\u0119 o innych chorobach, na kt\u00f3re cierpi pacjent i przyjmowane w zwi\u0105zku z nimi lekach i substancjach psychoaktywnych. W diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej, ze wzgl\u0119du na podobne objawy, uwzgl\u0119dni\u0107 nale\u017cy mi\u0119dzy innymi ataksj\u0119 Friedreicha, pl\u0105sawic\u0119 Sydenhama, pl\u0105sawice zaka\u017ane czy te wywo\u0142ane dzia\u0142aniem lek\u00f3w lub toksyn.<\/p>\n\n\n\n Je\u017celi jednak u pacjenta wyst\u0119puje charakterystyczna triada zaburze\u0144 ruchowych, poznawczych i psychiatrycznych, <\/strong>dla potwierdzenia rozpoznania lekarz zleca zwykle dodatkowo wy\u0142\u0105cznie badania genetyczne potwierdzaj\u0105ce obecno\u015b\u0107 mutacji genu IT15. U niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w wskazane jest wykonanie r\u00f3wnie\u017c bada\u0144 obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny<\/a>, maj\u0105 one jednak jedynie charakter pomocniczy. Dzi\u0119ki nim mo\u017cliwe jest bowiem uwidocznienie typowych dla choroby Huntingtona zmian w m\u00f3zgu, takich jak poszerzenie wt\u00f3rne kom\u00f3r m\u00f3zgowia, zanik j\u0105dra ogoniastego czy zanik korowo-podkorowy.<\/p>\n\n\n\n Rozpoznanie choroby Huntingtona dokonywane jest na podstawie wyst\u0119powania charakterystycznej triady objaw\u00f3w i wynik\u00f3w badania genetycznego, potwierdzaj\u0105cego obecno\u015b\u0107 mutacji w genie IT15.<\/p>\n\n\n\n Co ciekawe, ze wzgl\u0119du na fakt, i\u017c wi\u0119ksze prawdopodobie\u0144stwo zachorowania wyst\u0119puje u potomstwa os\u00f3b chorych, mo\u017cliwa jest wczesna diagnostyka w tym kierunku, ju\u017c na etapie bada\u0144 prenatalnych. Mutacj\u0119 t\u0105 mo\u017cna wykry\u0107 w wyniku analizy biopsji kosm\u00f3wki czy materia\u0142u pobranego w trakcie amniopunkcji. Badania genetyczne w kierunku choroby Huntingtona mog\u0105 tak\u017ce zosta\u0107 przeprowadzone w ramach preimplantacyjnej diagnostyki zarodka przy procedurze in vitro.<\/p>\n\n\n\n W chwili obecnej nie ma opracowanej skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona. Stosowane w przypadku chorych terapie maj\u0105 na celu jedynie z\u0142agodzenie przykrych objaw\u00f3w. W ramach farmakoterapii, pozwalaj\u0105cej ograniczy\u0107 nasilenie ruch\u00f3w pl\u0105sawiczych i zaburze\u0144 psychiatrycznych stosuje si\u0119 takie leki jak:<\/p>\n\n\n\n Ponadto, w zale\u017cno\u015bci od charakteru i stopnia nasilenia objaw\u00f3w, konieczne mo\u017ce by\u0107 wdro\u017cenie r\u00f3\u017cnych lek\u00f3w przeciwdepresyjnych.<\/p>\n\n\n\n Opr\u00f3cz farmakoterapii, leczenie objawowe pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Huntingtona obejmuje:<\/p>\n\n\n\n Przebieg choroby Huntingtona ma bardzo zr\u00f3\u017cnicowany charakter i zale\u017cy od wielu czynnik\u00f3w (mi\u0119dzy innymi ilo\u015bci powt\u00f3rze\u0144 okre\u015blonej sekwencji w ramach mutacji). Jak ju\u017c zosta\u0142o wspomniane, na ten moment, pomimo wielu prowadzonych w zwi\u0105zku z chorob\u0105 Huntingtona bada\u0144, nie uda\u0142o si\u0119 opracowa\u0107 skutecznego leczenia przyczynowego. Najcz\u0119\u015bciej zgon pacjenta nast\u0119puje oko\u0142o 15-20 lat od momentu rozpoznania choroby. W\u015br\u00f3d przyczyn \u015bmierci chorych na pl\u0105sawic\u0119 Huntingtona wymienia si\u0119 przede wszystkim:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n
Co to jest choroba Huntingtona?<\/h2>\n\n\n\n
Przyczyny choroby Huntingtona<\/h2>\n\n\n\n
Choroba Huntingtona – objawy<\/h2>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/Huntington_etapy.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/Huntington_infografika-1024x576.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\nW jaki spos\u00f3b lekarz ustala rozpoznanie choroby Huntingtona?<\/h2>\n\n\n\n
Jakie s\u0105 metody leczenia choroby Huntingtona?<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
Czy chorob\u0119 Huntingtona mo\u017cna wyleczy\u0107?<\/h2>\n\n\n\n
![\"konsultacja](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/konsultacja-lekarska.webp\")