{"id":14903,"date":"2026-10-05T07:24:00","date_gmt":"2026-10-05T05:24:00","guid":{"rendered":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/?p=14903"},"modified":"2026-07-27T12:13:50","modified_gmt":"2026-07-27T10:13:50","slug":"fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/","title":{"rendered":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i dieta"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-medium-font-size\">Mi\u0119dzy 48. a 72. godzin\u0105 \u017cycia u ka\u017cdego noworodka w Polsce pobiera si\u0119 kropl\u0119 krwi z pi\u0119ty na bibu\u0142\u0119. To rutynowe badanie przesiewowe pozwala wykry\u0107 m.in. fenyloketonuri\u0119 \u2013 chorob\u0119, kt\u00f3ra u zdrowo wygl\u0105daj\u0105cego dziecka mo\u017ce niepostrze\u017cenie prowadzi\u0107 do uszkodze\u0144 uk\u0142adu nerwowego.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\">W fenyloketonurii (PKU) organizm nie potrafi prawid\u0142owo przetworzy\u0107 fenyloalaniny, przez co jej nadmiar gromadzi si\u0119 we krwi i mo\u017ce uszkadza\u0107 rozwijaj\u0105cy si\u0119 uk\u0142ad nerwowy. Dlatego dziecko, kt\u00f3re nie ma jeszcze \u017cadnych objaw\u00f3w, wymaga szybkiego rozpoznania i leczenia \u2013 zanim wysokie st\u0119\u017cenie zd\u0105\u017cy wyrz\u0105dzi\u0107 szkody.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-text-color has-vivid-cyan-blue-color has-alpha-channel-opacity has-vivid-cyan-blue-background-color has-background\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Fenyloketonuria (PKU) \u2013 podsumowanie artyku\u0142u<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Czym jest fenyloketonuria i jak si\u0119 dziedziczy?<\/strong> To wrodzone zaburzenie metaboliczne, w kt\u00f3rym organizm nie potrafi prawid\u0142owo przetworzy\u0107 fenyloalaniny (Phe) \u2013 aminokwasu obecnego w bia\u0142kach. Za jej przemian\u0119 w tyrozyn\u0119 odpowiada enzym PAH; gdy jego aktywno\u015b\u0107 jest obni\u017cona, fenyloalanina gromadzi si\u0119 we krwi i uszkadza rozwijaj\u0105cy si\u0119 m\u00f3zg. PKU dziedziczy si\u0119 autosomalnie recesywnie \u2013 ujawnia si\u0119, gdy dziecko odziedziczy dwie zmienione kopie genu. W Polsce dotyczy oko\u0142o 1 na 7000\u20138000 noworodk\u00f3w.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dlaczego wczesna diagnoza jest kluczowa i jak przebiega badanie przesiewowe?<\/strong> Noworodek z PKU tu\u017c po urodzeniu wygl\u0105da prawid\u0142owo, bo w okresie p\u0142odowym nadmiar Phe usuwa\u0142 organizm matki \u2013 objawy (wymioty, rozdra\u017cnienie, op\u00f3\u017anienie rozwoju, drgawki) pojawiaj\u0105 si\u0119 dopiero mi\u0119dzy 2. a 6. miesi\u0105cem \u017cycia, gdy dosz\u0142o ju\u017c do uszkodze\u0144. Dlatego rozpoznanie musi je wyprzedzi\u0107: kropl\u0119 krwi z pi\u0119ty pobiera si\u0119 na bibu\u0142\u0119 mi\u0119dzy 48. a 72. godzin\u0105 \u017cycia.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Na czym polega leczenie fenyloketonurii?<\/strong> Podstaw\u0105 jest dieta niskofenyloalaninowa wprowadzana jak najszybciej po rozpoznaniu \u2013 ogranicza naturalne \u017ar\u00f3d\u0142a bia\u0142ka przy jednoczesnym stosowaniu preparat\u00f3w bia\u0142kozast\u0119pczych (mieszanek aminokwasowych z tyrozyn\u0105). Docelowe st\u0119\u017cenie Phe zale\u017cy od wieku (u dzieci do 12 lat oraz w ci\u0105\u017cy 120\u2013360 \u00b5mol\/l). U wybranych pacjent\u00f3w z resztkow\u0105 aktywno\u015bci\u0105 enzymu stosuje si\u0119 leki: sapropteryn\u0119, sepiapteryn\u0119 lub pegwaliaz\u0119. Dieta i preparaty s\u0105 w Polsce refundowane.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Czego unika\u0107 w diecie i jak wygl\u0105da \u017cycie z PKU?<\/strong> Poza mi\u0119sem, rybami, jajami, nabia\u0142em i str\u0105czkami nale\u017cy unika\u0107 aspartamu (E951), rozk\u0142adanego w organizmie do fenyloalaniny, oraz \u201eukrytego&#8221; bia\u0142ka w \u017cywno\u015bci przetworzonej. Do planowania diety s\u0142u\u017c\u0105 wymienniki fenyloalaninowe (WPhe). PKU wymaga leczenia przez ca\u0142e \u017cycie \u2013 u doros\u0142ych, kt\u00f3rzy przerwali diet\u0119, opisywano zaburzenia koncentracji i nastroju. Szczeg\u00f3lnej kontroli wymaga ci\u0105\u017ca, bo wysokie st\u0119\u017cenie Phe grozi wadami serca i ma\u0142og\u0142owiem u dziecka.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-text-color has-vivid-cyan-blue-color has-alpha-channel-opacity has-vivid-cyan-blue-background-color has-background\"\/>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n\n<div class=\"text-ad\">\n  <div class=\"text-ad__text\">\n    \n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#czym\">Czym jest fenyloketonuria?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#dziedziczenie\">Dziedziczenie fenyloketonurii<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#objawy\">Objawy fenyloketonurii<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#diagnostyka\">Diagnostyka PKU<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#leczenie\">Leczenie fenyloketonurii<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#dieta\">Dieta w fenyloketonurii<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#zycie\">\u017bycie z fenyloketonuri\u0105<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#pytania\">Fenyloketonuria \u2013 najcz\u0119\u015bciej zadawane pytania<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><a href=\"https:\/\/epolmed.pl\/?utm_source=polmed_zdrowie&amp;utm_medium=banner&amp;utm_term=fenyloketonuria\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"300\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\" alt=\"kup na epolmed\" class=\"wp-image-12659\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp 900w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-300x100.webp 300w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-768x256.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"czym\">Czym jest fenyloketonuria?<\/h2>\n\n\n\n<p>Fenyloketonuria (PKU) to <strong>uwarunkowane genetycznie wrodzone zaburzenie metaboliczne<\/strong>, w kt\u00f3rym organizm nie potrafi prawid\u0142owo metabolizowa\u0107 fenyloalaniny (Phe) \u2013 aminokwasu obecnego w bia\u0142kach spo\u017cywczych. Zamiast zosta\u0107 przekszta\u0142cona w tyrozyn\u0119, fenyloalanina gromadzi si\u0119 we krwi, a jej wysokie st\u0119\u017cenie jest <strong>szkodliwe dla m\u00f3zgu<\/strong>, zw\u0142aszcza w okresie jego rozwoju.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Rola hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) \u2013 co dzieje si\u0119, gdy enzym nie dzia\u0142a?<\/h3>\n\n\n\n<p>Za przemian\u0119 fenyloalaniny w tyrozyn\u0119 odpowiada enzym \u2013 hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH), dzia\u0142aj\u0105cy w w\u0105trobie z udzia\u0142em kofaktora BH4. Zmiany w genie PAH mog\u0105 <strong>zmniejsza\u0107 aktywno\u015b\u0107 tego enzymu<\/strong> lub ca\u0142kowicie j\u0105 znosi\u0107. Im mniejsza aktywno\u015b\u0107 PAH, tym wi\u0119ksze st\u0119\u017cenie fenyloalaniny we krwi. Z jej nadmiaru powstaj\u0105 fenyloketony wydalane z moczem \u2013 i od nich pochodzi nazwa choroby.<\/p>\n\n\n\n<p>Problem ma te\u017c drug\u0105 stron\u0119. Poniewa\u017c przemiana fenyloalaniny w tyrozyn\u0119 jest zaburzona, organizm mo\u017ce nie wytwarza\u0107 jej w wystarczaj\u0105cej ilo\u015bci. Tyrozyna musi by\u0107 dostarczana wraz z preparatami bia\u0142kozast\u0119pczymi. Jest potrzebna m.in. do produkcji neuroprzeka\u017anik\u00f3w oraz melaniny \u2013 barwnika sk\u00f3ry i w\u0142os\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Postaci fenyloketonurii \u2013 klasyczna PKU i \u0142agodna hiperfenyloalaninemia<\/h3>\n\n\n\n<p>Nasilenie choroby zale\u017cy od stopnia zachowanej aktywno\u015bci enzymu PAH.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>W <strong>klasycznej postaci PKU<\/strong> aktywno\u015b\u0107 enzymu jest bardzo ma\u0142a lub praktycznie nieobecna, a nieleczone st\u0119\u017cenie fenyloalaniny we krwi jest wysokie.<\/li>\n\n\n\n<li>W\u00a0<strong>\u0142agodniejszych postaciach<\/strong>, okre\u015blanych jako \u0142agodna hiperfenyloalaninemia, aktywno\u015b\u0107 PAH jest wi\u0119ksza, a st\u0119\u017cenie fenyloalaniny ni\u017csze.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Rzadziej przyczyn\u0105 podwy\u017cszonego poziomu fenyloalaniny jest <strong>zaburzenie metabolizmu kofaktora BH4<\/strong> (tetrahydrobiopteryny), kt\u00f3ry jest niezb\u0119dny do prawid\u0142owego dzia\u0142ania PAH oraz innych enzym\u00f3w. Takie postaci wymagaj\u0105 odmiennego post\u0119powania, m.in. podawania BH4 i uzupe\u0142niania neuroprzeka\u017anik\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Jak cz\u0119sta jest fenyloketonuria w Polsce i na \u015bwiecie?<\/h3>\n\n\n\n<p>PKU nale\u017cy do chor\u00f3b rzadkich, ale w\u015br\u00f3d wrodzonych wad metabolizmu jest jedn\u0105 z cz\u0119stszych.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Na \u015bwiecie<\/strong> dotyczy \u015brednio oko\u0142o 1 na 24 000 \u017cywo urodzonych dzieci, przy du\u017cych r\u00f3\u017cnicach mi\u0119dzy regionami \u2013 w wielu populacjach europejskich jest wyra\u017anie cz\u0119stsza.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>W Polsce<\/strong> jej cz\u0119sto\u015b\u0107 szacuje si\u0119 na oko\u0142o\u00a01 przypadek na 7000-8000 \u017cywo urodzonych dzieci.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n  <\/div>\n  <div class=\"text-ad__sidebar\">\n      <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/lekarze\/dietetyk\/\" class=\"service-box\">\n    <div class=\"service-box__photo\">\n      <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"560\" height=\"500\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta.webp\" class=\"attachment-ads size-ads\" alt=\"konsultacja dietetyka polmed\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta.webp 560w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta-300x268.webp 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 560px) 100vw, 560px\" \/>              <div class=\"service-box__label\" style=\"background-color:#dd9933\">Sprawd\u017a!<\/div>\n            <div class=\"service-box__tn\">\n        <div class=\"service-box__type\">Wizyta<\/div>\n        <div class=\"service-box__name\"> Konsultacja dietetyka<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <div class=\"service-box__info\">\n      <div class=\"service-box__text\">W\u0142a\u015bciwe nawyki \u017cywieniowe stanowi\u0105 fundament dobrego samopoczucia oraz profilaktyki wielu chor\u00f3b. Skonsultuj sw\u00f3j jad\u0142ospis ze specjalist\u0105, aby poprawi\u0107 kondycj\u0119 organizmu.<\/div>\n      <hr \/>\n      <div class=\"service-box__price\">od 170 z\u0142<\/div>\n    <\/div>\n  <\/a>\n\n    <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dziedziczenie\">Dziedziczenie fenyloketonurii<\/h2>\n\n\n\n\n<div class=\"text-ad\">\n  <div class=\"text-ad__text\">\n    \n\n<p>O tym, czy dziecko urodzi si\u0119 z PKU, decyduj\u0105 geny. Mechanizm jest dobrze poznany i mo\u017cna go do\u015b\u0107 precyzyjnie okre\u015bli\u0107.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dziedziczenie autosomalne recesywne \u2013 co oznacza dla rodzic\u00f3w?<\/h3>\n\n\n\n<p>PKU dziedziczy si\u0119 autosomalnie recesywnie. Oznacza to, \u017ce choroba ujawnia si\u0119 tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy<strong> dwie kopie zmienionego (uszkodzonego) genu <\/strong>\u2013 po jednej od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p>Osob\u0119 z jedn\u0105 zmienion\u0105 i jedn\u0105 prawid\u0142ow\u0105 kopi\u0105 nazywamy <strong>nosicielem<\/strong>. Jedna prawid\u0142owa kopia wystarcza do sprawnego dzia\u0142ania hydroksylazy fenyloalaninowej. W populacji <strong>nosicielstwo jest stosunkowo cz\u0119ste<\/strong>, dlatego dwoje niespokrewnionych, ca\u0142kowicie zdrowych os\u00f3b mo\u017ce zosta\u0107 rodzicami chorego dziecka.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Ryzyko PKU u dziecka \u2013 jak je oszacowa\u0107?<\/h3>\n\n\n\n<p>Je\u015bli oboje rodzice dziecka s\u0105 nosicielami, ka\u017cda ci\u0105\u017ca podlega temu samemu rozk\u0142adowi prawdopodobie\u0144stwa, niezale\u017cnie od tego, jak wygl\u0105da\u0142y poprzednie.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Wynik u dziecka<\/strong><\/td><td><strong>Prawdopodobie\u0144stwo PKU<\/strong><\/td><\/tr><tr><td><strong>Dziecko zdrowe (bez mutacji)<\/strong><\/td><td>25%&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td><strong>Zdrowy nosiciel<\/strong><\/td><td>50%&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td><strong>Dziecko z PKU<\/strong><\/td><td>25%&nbsp;<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Badania genetyczne dla par planuj\u0105cych ci\u0105\u017c\u0119 z PKU w rodzinie<\/h3>\n\n\n\n<p>Pary, w kt\u00f3rych rodzinie wyst\u0105pi\u0142a PKU, mog\u0105 skorzysta\u0107 z <strong>poradnictwa genetycznego<\/strong> i \u2013 w razie wskaza\u0144 \u2013 z badania nosicielstwa wariant\u00f3w genu PAH jeszcze przed ci\u0105\u017c\u0105. Je\u015bli w rodzinie znane s\u0105 konkretne zmiany genetyczne, mo\u017cliwe jest r\u00f3wnie\u017c wykonanie bada\u0144 prenatalnych lub diagnostyki genetycznej przed implantacj\u0105 zarodka.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><a href=\"https:\/\/epolmed.pl\/?utm_source=polmed_zdrowie&amp;utm_medium=banner&amp;utm_term=fenyloketonuria\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"300\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\" alt=\"kup na epolmed\" class=\"wp-image-12659\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp 900w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-300x100.webp 300w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-768x256.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"objawy\">Objawy fenyloketonurii \u2013 dlaczego wczesna diagnoza jest kluczowa?<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy PKU pojawiaj\u0105 si\u0119 dopiero wtedy, gdy dosz\u0142o ju\u017c do uszkodze\u0144. Dlatego rozpoznanie musi wyprzedzi\u0107 pierwsze oznaki choroby, a to mo\u017cliwe jest wy\u0142\u0105cznie dzi\u0119ki badaniu.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dlaczego noworodek z PKU nie wykazuje objaw\u00f3w po urodzeniu?<\/h3>\n\n\n\n<p>Tu\u017c po urodzeniu dziecko z PKU zachowuje si\u0119 i wygl\u0105da prawid\u0142owo. W okresie p\u0142odowym nadmiar Phe by\u0142 usuwany przez organizm matki za po\u015brednictwem \u0142o\u017cyska. Po narodzinach jej&nbsp;st\u0119\u017cenie we krwi dopiero zaczyna narasta\u0107 wraz z pierwszymi karmieniami. Dlatego brak objaw\u00f3w w pierwszych dniach \u017cycia nie wyklucza choroby.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pierwsze objawy nieleczonej PKU (ok. 2.-6. miesi\u0105ca \u017cycia)<\/h3>\n\n\n\n<p>Pierwsze objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle mi\u0119dzy 2. a 6. miesi\u0105cem \u017cycia. Utrzymuj\u0105cy si\u0119 wysoki poziom Phe dzia\u0142a toksycznie na uk\u0142ad nerwowy, szczeg\u00f3lnie w okresie jego intensywnego rozwoju.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Wczesnymi objawami choroby mog\u0105 by\u0107:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>wymioty;<\/li>\n\n\n\n<li>rozdra\u017cnienie;<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00f3\u017anienie rozwoju psychoruchowego;<\/li>\n\n\n\n<li>drgawki.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>U cz\u0119\u015bci dzieci obserwuje si\u0119 <strong>ja\u015bniejsz\u0105 sk\u00f3r\u0119, w\u0142osy i t\u0119cz\u00f3wki<\/strong> \u2013 jest to zwi\u0105zane ze zmniejszon\u0105 produkcj\u0105 melaniny, kt\u00f3rej powstawanie zale\u017cy m.in. od tyrozyny. Opisywany jest tak\u017ce charakterystyczny, <strong>st\u0119ch\u0142y zapach potu i moczu<\/strong>, zwi\u0105zany z nagromadzeniem metabolit\u00f3w fenyloalaniny. Mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c wyprysk (zmiany zapalne sk\u00f3ry).<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"skutki\">Skutki nieleczonej fenyloketonurii \u2013 uszkodzenie o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego<\/h2>\n\n\n\n<p>Najpowa\u017cniejszym nast\u0119pstwem nieleczonej PKU jest <strong>uszkodzenie o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego.<\/strong> Skutkiem mog\u0105 by\u0107:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna (dawniej okre\u015blana jako upo\u015bledzenie umys\u0142owe);<\/li>\n\n\n\n<li>ma\u0142og\u0142owie;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia zachowania;<\/li>\n\n\n\n<li>wzmo\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe oraz zaburzenia chodu \u2013 w ci\u0119\u017cszych przypadkach.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Uszkodzenia neurologiczne powsta\u0142e w wyniku d\u0142ugotrwale wysokiego st\u0119\u017cenia Phe <strong>mog\u0105 by\u0107 trwa\u0142e<\/strong>. Terapia rozpocz\u0119ta przed pojawieniem si\u0119 objaw\u00f3w pozwala w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w unikn\u0105\u0107 powa\u017cnych powik\u0142a\u0144 neurologicznych.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnostyka\">Diagnostyka PKU \u2013 badanie przesiewowe noworodk\u00f3w<\/h2>\n\n\n\n<p>Podejrzenie PKU&nbsp;wykrywane jest w ramach powszechnych bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w, a potwierdzenie choroby wymaga dodatkowych test\u00f3w. Program obejmuje <strong>wszystkie&nbsp;noworodki w Polsce<\/strong> i jest koordynowany przez Instytut Matki i Dziecka. Finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia w ramach og\u00f3lnokrajowego programu polityki zdrowotnej, kt\u00f3ry obejmuje r\u00f3wnie\u017c kilkadziesi\u0105t innych wrodzonych chor\u00f3b metabolicznych.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Test bibu\u0142owy z pi\u0119tki \u2013 jak przebiega?<\/h3>\n\n\n\n<p>Kropl\u0119 krwi pobiera si\u0119 z pi\u0119ty dziecka na specjaln\u0105 bibu\u0142\u0119, zwykle mi\u0119dzy 48. a 72. godzin\u0105 \u017cycia. Termin nie jest przypadkowy \u2013 zbyt wczesne pobranie mog\u0142oby da\u0107 niemiarodajny wynik, poniewa\u017c u dziecka z fenyloketonuri\u0105 <strong>st\u0119\u017cenie Phe we krwi wzrasta po rozpocz\u0119ciu karmienia<\/strong>. Wysuszon\u0105 pr\u00f3bk\u0119 krwi analizuje si\u0119 w laboratorium, m.in. metod\u0105 tandemowej spektrometrii mas, kt\u00f3ra pozwala oznaczy\u0107 zawarto\u015b\u0107 tego aminokwasu.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Co dzieje si\u0119 po dodatnim wyniku badania przesiewowego?<\/h3>\n\n\n\n<p>Nieprawid\u0142owy wynik badania przesiewowego oznacza <strong>konieczno\u015b\u0107 dalszych bada\u0144<\/strong>&nbsp;\u2013 nie jest jeszcze r\u00f3wnoznaczny z chorob\u0105.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Przy wyniku granicznym<\/strong> laboratorium mo\u017ce poprosi\u0107 o ponowne pobranie krwi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Je\u015bli wynik jest wyra\u017anie podwy\u017cszony <\/strong>\u2013 dziecko kierowane jest do o\u015brodka specjalistycznego, kt\u00f3ry wykonuje badania potwierdzaj\u0105ce i ustala rozpoznanie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Badania potwierdzaj\u0105ce \u2013 oznaczenie fenyloalaniny i badania genetyczne<\/h3>\n\n\n\n<p>Diagnoz\u0119 stawia si\u0119, oznaczaj\u0105c st\u0119\u017cenie fenyloalaniny w surowicy oraz oceniaj\u0105c stosunek st\u0119\u017cenia fenyloalaniny do tyrozyny. Na tym etapie o\u015brodek <strong>wyklucza te\u017c rzadsze przyczyny<\/strong>, w tym defekty metabolizmu kofaktora BH4. Wykonuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c badanie molekularne, kt\u00f3re wykrywa zmiany w genie PAH \u2013 jego wynik pomaga oceni\u0107 przewidywany przebieg choroby oraz prawdopodobn\u0105 odpowied\u017a na niekt\u00f3re leki.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><a href=\"https:\/\/epolmed.pl\/?utm_source=polmed_zdrowie&amp;utm_medium=banner&amp;utm_term=fenyloketonuria\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"300\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\" alt=\"kup na epolmed\" class=\"wp-image-12659\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp 900w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-300x100.webp 300w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-768x256.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"leczenie\">Leczenie fenyloketonurii \u2013 dieta i farmakoterapia<\/h2>\n\n\n\n<p>Celem leczenia jest <strong>przede wszystkim profilaktyka<\/strong> \u2013 zapobieganie uszkodzeniom uk\u0142adu nerwowego, a tak\u017ce wspieranie&nbsp;prawid\u0142owego rozwoju, utrzymanie funkcji poznawczych&nbsp;i dobrej jako\u015bci \u017cycia pacjenta. Podstaw\u0105 terapii pozostaje odpowiednio prowadzona dieta, cho\u0107 u cz\u0119\u015bci os\u00f3b stosuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c terapi\u0119 farmakologiczn\u0105.<\/p>\n\n\n\n<p>Zgodnie z wytycznymi europejskimi docelowe st\u0119\u017cenie Phe zale\u017cy od wieku:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>u dzieci do 12. roku \u017cycia oraz u kobiet planuj\u0105cych ci\u0105\u017c\u0119 i w ci\u0105\u017cy wynosi 120-360 \u00b5mol\/l;<\/li>\n\n\n\n<li>u pozosta\u0142ych os\u00f3b powy\u017cej 12. roku \u017cycia dopuszcza si\u0119 szerszy zakres 120-600 \u00b5mol\/l;<\/li>\n\n\n\n<li>leczenie wdra\u017ca si\u0119, gdy nieleczone st\u0119\u017cenie utrzymuje si\u0119 powy\u017cej 360 \u00b5mol\/l.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Konkretne warto\u015bci docelowe dla danego pacjenta zawsze okre\u015bla poradnia metaboliczna.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dieta niskofenyloalaninowa jako podstawa leczenia PKU<\/h3>\n\n\n\n<p>Diet\u0119 eliminacyjn\u0105, o niskiej zawarto\u015bci fenyloalaniny, wprowadza si\u0119 jak najszybciej po rozpoznaniu choroby. Polega ona na <strong>ograniczeniu naturalnych \u017ar\u00f3de\u0142 bia\u0142ka zawieraj\u0105cych fenyloalanin\u0119<\/strong>, przy jednoczesnym zapewnieniu dziecku odpowiedniej ilo\u015bci energii i wszystkich sk\u0142adnik\u00f3w niezb\u0119dnych do prawid\u0142owego rozwoju.<\/p>\n\n\n\n<p>Zasady \u017cywienia niemowl\u0105t ustala specjalistyczna poradnia, a <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/karmienie-piersia-co-warto-wiedziec\/\">karmienie piersi\u0105<\/a> zwykle \u0142\u0105czy si\u0119 cz\u0119\u015bciowo ze specjalnymi preparatami bia\u0142kozast\u0119pczymi. W praktyce oznacza to wa\u017cenie posi\u0142k\u00f3w, kontrolowanie ilo\u015bci Phe i planowanie jad\u0142ospisu z wyprzedzeniem.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Preparaty bia\u0142kozast\u0119pcze (mieszanki aminokwasowe) i ich refundacja<\/h3>\n\n\n\n<p>Znacz\u0105ce ograniczenie poda\u017cy bia\u0142ka naturalnego w diecie sprawia, \u017ce niezb\u0119dne jest stosowanie preparat\u00f3w bia\u0142kozast\u0119pczych \u2013 <strong>specjalnych mieszanek aminokwasowych<\/strong>, kt\u00f3re zapobiegaj\u0105 niedoborom sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych. S\u0105 one \u017ar\u00f3d\u0142em m.in.:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>aminokwas\u00f3w;<\/li>\n\n\n\n<li>witamin;<\/li>\n\n\n\n<li>sk\u0142adnik\u00f3w mineralnych;<\/li>\n\n\n\n<li>tyrozyny.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Zaleca si\u0119, aby pokrywa\u0142y znaczn\u0105 cz\u0119\u015b\u0107 dobowego zapotrzebowania na <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/bialko-rola-w-organizmie-produkty-bialkowe\/\">bia\u0142ko<\/a> i by\u0142y przyjmowane w kilku porcjach w ci\u0105gu dnia.<\/p>\n\n\n\n<p>W Polsce zar\u00f3wno \u015brodki spo\u017cywcze specjalnego przeznaczenia \u017cywieniowego, jak i \u017cywno\u015b\u0107 niskobia\u0142kowa stosowana w PKU s\u0105 obj\u0119te refundacj\u0105.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Sapropteryna (Kuvan) \u2013 leczenie farmakologiczne dla wybranych pacjent\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n<p>U cz\u0119\u015bci chorych pomocna bywa sapropteryna (Kuvan) \u2013 syntetyczna posta\u0107 tetrahydrobiopteryny (BH4), czyli kofaktora hydroksylazy fenyloalaninowej. Lek <strong>zwi\u0119ksza aktywno\u015b\u0107 resztkow\u0105<\/strong> tego enzymu u os\u00f3b, u kt\u00f3rych zachowa\u0142a si\u0119 cz\u0119\u015bciowa jego funkcja, co mo\u017ce pozwoli\u0107 na pewne z\u0142agodzenie diety.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Sepiapteryna (Sephience) \u2013 nowa opcja dla szerokiej grupy pacjent\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n<p>Sepiapteryna (Sephience) to doustny lek b\u0119d\u0105cy prekursorem BH4 \u2013 kofaktora niezb\u0119dnego do dzia\u0142ania hydroksylazy fenyloalaninowej. Podobnie jak sapropteryna, <strong>zwi\u0119ksza aktywno\u015b\u0107 enzymu<\/strong> u os\u00f3b z zachowan\u0105 jego cz\u0119\u015bciow\u0105 funkcj\u0105, co pozwala obni\u017cy\u0107 st\u0119\u017cenie fenyloalaniny we krwi i u cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w z\u0142agodzi\u0107 diet\u0119.<\/p>\n\n\n\n<p>Lek zosta\u0142 dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej w 2025 roku, z rejestracj\u0105 obejmuj\u0105c\u0105 pacjent\u00f3w w ka\u017cdym wieku i o r\u00f3\u017cnym nasileniu choroby. O tym, czy sepiapteryna jest odpowiednia w danym przypadku, decyduje lekarz na podstawie indywidualnej oceny odpowiedzi na leczenie. Dost\u0119pno\u015b\u0107 i zakres refundacji leku w Polsce mog\u0105 si\u0119 zmienia\u0107, dlatego aktualne informacje najlepiej potwierdzi\u0107 w poradni metabolicznej.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pegwaliaza (Palynziq) \u2013 terapia enzymatyczna dla doros\u0142ych<\/h3>\n\n\n\n<p>U doros\u0142ych z utrzymuj\u0105c\u0105 si\u0119 hiperfenyloalaninemi\u0105 mimo odpowiednio prowadzonej terapii dietetycznej mo\u017cna zastosowa\u0107 pegwaliaz\u0119 (Palynziq). To enzym zast\u0119pczy podawany podsk\u00f3rnie, kt\u00f3ry <strong>rozk\u0142ada Phe niezale\u017cnie od dzia\u0142ania enzymu PAH<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Terapi\u0119 wprowadza si\u0119 stopniowo i prowadzi pod \u015bcis\u0142ym monitorowaniem, m.in. ze wzgl\u0119du na ryzyko reakcji nadwra\u017cliwo\u015bci, w tym rzadkich, ale powa\u017cnych reakcji anafilaktycznych. Z tego powodu pacjent jest odpowiednio przeszkolony, a leczenie zwykle wi\u0105\u017ce si\u0119 z zapewnieniem dost\u0119pu do zestawu z adrenalin\u0105.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">O\u015brodki leczenia chor\u00f3b metabolicznych w Polsce<\/h3>\n\n\n\n<p>Opiek\u0119 nad pacjentami zapewniaj\u0105 wyspecjalizowane o\u015brodki, m.in. w Warszawie, Krakowie, Poznaniu, Gda\u0144sku, Katowicach i Wroc\u0142awiu. Zesp\u00f3\u0142 tworz\u0105 zazwyczaj lekarz zajmuj\u0105cy si\u0119 chorobami metabolicznymi, dietetyk i psycholog.<\/p>\n\n\n  <\/div>\n  <div class=\"text-ad__sidebar\">\n      <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/lekarze\/neurolog\/\" class=\"service-box\">\n    <div class=\"service-box__photo\">\n      <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"560\" height=\"500\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/konsultacja-lekarska.webp\" class=\"attachment-ads size-ads\" alt=\"konsultacja lekarska polmed\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/konsultacja-lekarska.webp 560w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/konsultacja-lekarska-300x268.webp 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 560px) 100vw, 560px\" \/>              <div class=\"service-box__label\" style=\"background-color:#dd9933\">Sprawd\u017a!<\/div>\n            <div class=\"service-box__tn\">\n        <div class=\"service-box__type\">Wizyta<\/div>\n        <div class=\"service-box__name\">Konsultacja neurologa<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <div class=\"service-box__info\">\n      <div class=\"service-box__text\">Pojawiaj\u0105 si\u0119 u Ciebie zawroty g\u0142owy lub odczuwasz mrowienie w d\u0142oniach i stopach? Um\u00f3w wizyt\u0119 u neurologa, aby pozna\u0107 pod\u0142o\u017ce dolegliwo\u015bci.<\/div>\n      <hr \/>\n      <div class=\"service-box__price\">od 220 z\u0142<\/div>\n    <\/div>\n  <\/a>\n\n    <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"dieta\">Dieta w fenyloketonurii \u2013 co mo\u017cna je\u015b\u0107, a czego unika\u0107?<\/h2>\n\n\n\n\n<div class=\"text-ad\">\n  <div class=\"text-ad__text\">\n    \n\n<p>Dieta w PKU polega przede wszystkim na <strong>kontrolowaniu ilo\u015bci fenyloalaniny<\/strong> dostarczanej z po\u017cywieniem i utrzymaniu jej st\u0119\u017cenia we krwi w zalecanym zakresie.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Wymienniki fenyloalaninowe (WPhe) \u2013 jak liczy\u0107 w codziennej diecie?<\/h3>\n\n\n\n<p>Narz\u0119dziem do planowania diety s\u0105 <strong>wymienniki fenyloalaninowe<\/strong> (WPhe). Jeden wymiennik odpowiada okre\u015blonej ilo\u015bci fenyloalaniny (najcz\u0119\u015bciej kilkudziesi\u0119ciu miligramom). Jego dok\u0142adna warto\u015b\u0107 zale\u017cy od zasad przyj\u0119tych w danym o\u015brodku, dlatego przelicznik zawsze nale\u017cy potwierdzi\u0107 w swojej poradni.<\/p>\n\n\n\n<p>Dobow\u0105 pul\u0119 wymiennik\u00f3w <strong>wyznacza lekarz lub dietetyk<\/strong>. Celem jest dostarczenie takiej ilo\u015bci fenyloalaniny, jak\u0105 pacjent toleruje bez przekroczenia bezpiecznego poziomu we krwi. U ma\u0142ych dzieci plan \u017cywienia bywa szczeg\u00f3lnie rygorystyczny.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Trzy grupy produkt\u00f3w spo\u017cywczych \u2013 jak uk\u0142ada\u0107 jad\u0142ospis?<\/h3>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Kategoria&nbsp;<\/strong><\/td><td><strong>Przyk\u0142ady<\/strong><\/td><\/tr><tr><td><strong>Wykluczane lub \u015bci\u015ble limitowane (najwi\u0119cej Phe)<\/strong><\/td><td>Mi\u0119so, ryby, jaja, mleko i nabia\u0142, ro\u015bliny str\u0105czkowe, orzechy, zwyk\u0142e pieczywo i makarony, produkty z \u017celatyn\u0105&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td><strong>Dozwolone w ograniczonych ilo\u015bciach<\/strong><\/td><td>Niekt\u00f3re warzywa, ziemniaki \u2013 w ramach przyznanej puli wymiennik\u00f3w<\/td><\/tr><tr><td><strong>Dozwolone bez wi\u0119kszych ogranicze\u0144<\/strong><\/td><td>Wi\u0119kszo\u015b\u0107 \u015bwie\u017cych owoc\u00f3w o&nbsp;niskiej zawarto\u015bci bia\u0142ka, cz\u0119\u015b\u0107 warzyw, cukier, oleje, specjalne produkty niskobia\u0142kowe<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Aspartam i inne \u017ar\u00f3d\u0142a \u201eukrytej\u201d fenyloalaniny<\/h3>\n\n\n\n<p>Osoby z PKU powinny <strong>unika\u0107 aspartamu (E951) oraz soli aspartamu i acesulfamu (E962)<\/strong>, poniewa\u017c zawarty w nich aspartam jest w organizmie rozk\u0142adany m.in. do fenyloalaniny. W Unii Europejskiej produkty zawieraj\u0105ce aspartam lub s\u00f3l aspartamu i acesulfamu musz\u0105 mie\u0107 na etykiecie ostrze\u017cenie \u201ezawiera \u017ar\u00f3d\u0142o fenyloalaniny\u201d. Substancje te mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 m.in. w napojach typu light, s\u0142odyczach i gumach bez cukru, a tak\u017ce w niekt\u00f3rych lekach \u2013 zw\u0142aszcza w tabletkach musuj\u0105cych, do ssania i syropach.<\/p>\n\n\n\n<p>Drugim \u017ar\u00f3d\u0142em jest <strong>\u201eukryte\u201d bia\u0142ko w \u017cywno\u015bci przetworzonej<\/strong>, np.:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>hydrolizaty bia\u0142kowe;<\/li>\n\n\n\n<li>dodatek bia\u0142ka lub glutenu;<\/li>\n\n\n\n<li>serwatka w batonach i od\u017cywkach;<\/li>\n\n\n\n<li>panierki;<\/li>\n\n\n\n<li>niekt\u00f3re w\u0119dliny;<\/li>\n\n\n\n<li>sosy.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"zycie\">\u017bycie z fenyloketonuri\u0105 \u2013 dzieci, doro\u015bli, ci\u0105\u017ca<\/h2>\n\n\n\n<p>PKU jest chorob\u0105 przewlek\u0142\u0105, kt\u00f3ra <strong>wymaga leczenia przez ca\u0142e \u017cycie<\/strong>. Przy dobrze prowadzonej terapii wi\u0119kszo\u015b\u0107 chorych mo\u017ce normalnie funkcjonowa\u0107, realizowa\u0107 plany zawodowe i rodzinne. Poszczeg\u00f3lne etapy \u017cycia wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z r\u00f3\u017cnymi wyzwaniami i wymagaj\u0105 dostosowania post\u0119powania.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">PKU u doros\u0142ych \u2013 dlaczego dieta jest konieczna przez ca\u0142e \u017cycie?<\/h3>\n\n\n\n<p>PKU mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na funkcjonowanie m\u00f3zgu tak\u017ce u os\u00f3b doros\u0142ych, dlatego zaleca si\u0119 kontynuowanie diety przez ca\u0142e \u017cycie. U chorych, kt\u00f3rzy przerwali terapi\u0119 i utrzymuj\u0105 wysokie st\u0119\u017cenia Phe, opisywano m.in.:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>trudno\u015bci z koncentracj\u0105;<\/li>\n\n\n\n<li>obni\u017cenie nastroju;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia funkcji poznawczych;<\/li>\n\n\n\n<li>objawy neurologiczne.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>U cz\u0119\u015bci os\u00f3b poprawa nast\u0119puje po ponownym uzyskaniu kontroli metabolicznej.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Maternal PKU \u2013 kobiety z fenyloketonuri\u0105 w ci\u0105\u017cy<\/h3>\n\n\n\n<p>Wysokie st\u0119\u017cenie fenyloalaniny u kobiety z PKU w ci\u0105\u017cy <strong>mo\u017ce negatywnie wp\u0142ywa\u0107 na rozw\u00f3j dziecka<\/strong> i prowadzi\u0107 do powa\u017cnych powik\u0142a\u0144, m.in. wad serca, ma\u0142og\u0142owia oraz niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej \u2013 nawet je\u015bli dziecko nie odziedziczy choroby.<\/p>\n\n\n\n<p>Kontrol\u0119 metaboliczn\u0105 nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 jeszcze przed zaj\u015bciem w ci\u0105\u017c\u0119 i utrzymywa\u0107 przez ca\u0142y jej okres, najlepiej pod opiek\u0105 o\u015brodka maj\u0105cego do\u015bwiadczenie w prowadzeniu ci\u0105\u017c u kobiet z PKU.<\/p>\n\n\n\n<p>Je\u015bli dziecko nie odziedziczy\u0142o PKU, matka zazwyczaj mo\u017ce karmi\u0107 piersi\u0105. Nadal powinna jednak kontynuowa\u0107 w\u0142asne leczenie dietetyczne i stosowa\u0107 preparaty bia\u0142kozast\u0119pcze.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Wsparcie psychologiczne, grupy pacjent\u00f3w i fundacje<\/h3>\n\n\n\n<p>\u017bycie z przewlek\u0142\u0105 chorob\u0105 i konieczno\u015b\u0107 codziennego przestrzegania zalece\u0144 dietetycznych mog\u0105 by\u0107 obci\u0105\u017caj\u0105ce, dlatego wa\u017cnym elementem opieki jest wsparcie psychologiczne. Pomocne bywaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c grupy pacjent\u00f3w, stowarzyszenia i fundacje, kt\u00f3re oferuj\u0105 praktyczne wskaz\u00f3wki dotycz\u0105ce codziennego funkcjonowania, przygotowywania posi\u0142k\u00f3w i radzenia sobie z wyzwaniami zwi\u0105zanymi z diet\u0105.&nbsp;Sta\u0142y kontakt z poradni\u0105 metaboliczn\u0105 oraz wsparcie dietetyka u\u0142atwiaj\u0105 utrzymanie kontroli.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><a href=\"https:\/\/epolmed.pl\/?utm_source=polmed_zdrowie&amp;utm_medium=banner&amp;utm_term=fenyloketonuria\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"300\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\" alt=\"kup na epolmed\" class=\"wp-image-12659\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp 900w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-300x100.webp 300w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2-768x256.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<div style=\"height:10px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"pytania\">Fenyloketonuria \u2013 najcz\u0119\u015bciej zadawane pytania<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Czy z fenyloketonuri\u0105 mo\u017cna normalnie \u017cy\u0107?<\/h3>\n\n\n\n<p>Tak. Dzieci chore na fenyloketonuri\u0119, u kt\u00f3rych leczenie rozpocz\u0119to odpowiednio wcze\u015bnie i jest konsekwentnie kontynuowane przez ca\u0142e \u017cycie, zwykle rozwijaj\u0105 si\u0119 prawid\u0142owo i funkcjonuj\u0105 podobnie jak r\u00f3wie\u015bnicy \u2013 ucz\u0105 si\u0119, pracuj\u0105, zak\u0142adaj\u0105 rodziny.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Czy fenyloketonuri\u0119 mo\u017cna wyleczy\u0107?<\/h3>\n\n\n\n<p>Na razie nie. Nie ma metody, kt\u00f3ra trwale przywraca\u0142aby prawid\u0142ow\u0105 funkcj\u0119 enzymu PAH i usuwa\u0142a przyczyn\u0119 choroby. Trwaj\u0105 badania nad terapiami przyczynowymi, w tym terapi\u0105 genow\u0105 \u2013 s\u0105 one obecnie na etapie bada\u0144 klinicznych.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Czy dieta PKU jest refundowana w Polsce?<\/h3>\n\n\n\n<p>Tak. Koszty leczenia dietetycznego w du\u017cej cz\u0119\u015bci pokrywa refundacja.&nbsp;Szczeg\u00f3\u0142owe zasady i lista refundowanych produkt\u00f3w mog\u0105 si\u0119 zmienia\u0107.<\/p>\n\n\n  <\/div>\n  <div class=\"text-ad__sidebar\">\n      <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/lekarze\/dietetyk\/\" class=\"service-box\">\n    <div class=\"service-box__photo\">\n      <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"560\" height=\"500\" src=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta.webp\" class=\"attachment-ads size-ads\" alt=\"konsultacja dietetyka polmed\" srcset=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta.webp 560w, https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/diabetolog-wizyta-300x268.webp 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 560px) 100vw, 560px\" \/>              <div class=\"service-box__label\" style=\"background-color:#dd9933\">Sprawd\u017a!<\/div>\n            <div class=\"service-box__tn\">\n        <div class=\"service-box__type\">Wizyta<\/div>\n        <div class=\"service-box__name\"> Konsultacja dietetyka<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <div class=\"service-box__info\">\n      <div class=\"service-box__text\">W\u0142a\u015bciwe nawyki \u017cywieniowe stanowi\u0105 fundament dobrego samopoczucia oraz profilaktyki wielu chor\u00f3b. Skonsultuj sw\u00f3j jad\u0142ospis ze specjalist\u0105, aby poprawi\u0107 kondycj\u0119 organizmu.<\/div>\n      <hr \/>\n      <div class=\"service-box__price\">od 170 z\u0142<\/div>\n    <\/div>\n  <\/a>\n\n    <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:50px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong><em>Konsultacja merytoryczna: <a href=\"https:\/\/polmed.pl\/lekarz\/ireneusz-markowski\/\">lek.&nbsp;Ireneusz Markowski<\/a><\/em><\/strong><br><strong><em>Dyrektor Medyczny POLMED<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-cyan-bluish-gray-color has-text-color has-link-color wp-elements-39c16b3550e8de9083bd54a52cb55ef8\">Bibliografia:<\/h3>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list has-cyan-bluish-gray-color has-text-color has-link-color wp-elements-aa0c88096496130c06bc139251d7b75a\">\n<li>Smith WE, Berry SA, Bloom K, Brown C, Burton BK, Demarest OM, Jenkins GP, Malinowski J, McBride KL, Mroczkowski HJ, Scharfe C, Vockley J; ACMG Board of Directors. Electronic address: documents@acmg.net. Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2025 Jan;27(1):101289. doi: 10.1016\/j.gim.2024.101289. Epub 2024 Dec 4. Erratum in: Genet Med. 2026 Jan;28(1):101602. doi: 10.1016\/j.gim.2025.101602. PMID: 39630157.<\/li>\n\n\n\n<li>van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, B\u00e9langer-Quintana A, Beblo S, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Co\u015fkun T, Feillet F, Gi\u017cewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C, Trefz F, van Spronsen FJ. European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision. Mol Genet Metab. 2025 Jun;145(2):109125. doi: 10.1016\/j.ymgme.2025.109125. Epub 2025 Apr 30. PMID: 40378670.<\/li>\n\n\n\n<li>Adams AD, Fiesco-Roa M\u00d3, Wong L, Jenkins GP, Malinowski J, Demarest OM, Rothberg PG, Hobert JA; ACMG Therapeutics Committee. Electronic address: documents@acmg.net. Phenylalanine hydroxylase deficiency treatment and management: A systematic evidence review of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023 Sep;25(9):100358. doi: 10.1016\/j.gim.2022.12.005. Epub 2023 Jul 20. PMID: 37470789.<\/li>\n\n\n\n<li>Aguirre AS, Haro E, Campod\u00f3nico A, Mendoza A, Bahamonde B, Romero VI. Navigating phenylketonuria management to improve it in Latin America: a systematic literature review and applicability analysis. Front Nutr. 2024 Jun 25;11:1390133. doi: 10.3389\/fnut.2024.1390133. PMID: 38988862; PMCID: PMC11236298.<\/li>\n\n\n\n<li>Muntau AC, Longo N, Ezgu F, Schwartz IVD, Lah M, Bratkovic D, Margvelashvili L, Kiykim E, Zori R, Campistol Plana J, B\u00e9langer-Quintana A, Lund A, Guilder L, Chakrapani A, Mungan HN, Guimas A, Cabrales Guerra IDC, MacDonald A, Ingalls K, Smith N; APHENITY study group. Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2024 Oct 5;404(10460):1333-1345. doi: 10.1016\/S0140-6736(24)01556-3. PMID: 39368841.<\/li>\n\n\n\n<li>Arnold G, Vockley J. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. 2000 Jan 10 [updated 2025 Nov 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews<sup>\u00ae<\/sup> [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993\u20132026. PMID: 20301677.<\/li>\n\n\n\n<li>Manti F, Nardecchia F, De Leo S, Carducci C, Romani C, Palermo L, Angeloni A, Leuzzi V. Towards precision medicine for phenylketonuria: The effect of restoring a strict metabolic control in adult patients with early-treated phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2023 Nov;140(3):107666. doi: 10.1016\/j.ymgme.2023.107666. Epub 2023 Jul 26. PMID: 37549444.<\/li>\n\n\n\n<li>Merkel M, Berg D, Br\u00fcggemann N, Classen J, Mainka T, Zittel S, Muntau AC. Characterisation and differential diagnosis of neurological complications in adults with phenylketonuria: literature review and expert opinion. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3675-3687. doi: 10.1007\/s00415-023-11703-4. Epub 2023 Apr 20. PMID: 37081197; PMCID: PMC10345006.<\/li>\n\n\n\n<li>Bier C, Dickey K, Bibb B, et al. Outcomes in 14 live births resulting from pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females. *Mol Genet Metab.* 2024;141:108152. PMID: 38367583.\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Maler V, Goetz V, Tardieu M, Khalil AE, Alili JM, Meunier P, Maillot F, Labarthe F. Aspartame and Phenylketonuria: an analysis of the daily phenylalanine intake of aspartame-containing drugs marketed in France. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jun 8;18(1):142. doi: 10.1186\/s13023-023-02770-x. PMID: 37291632; PMCID: PMC10249154.<\/li>\n\n\n\n<li>Program bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019\u20132026. Instytut Matki i Dziecka, Ministerstwo Zdrowia.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"has-white-color has-text-color has-background has-small-font-size\" style=\"background:linear-gradient(135deg,rgb(17,88,165) 0%,rgb(0,163,224) 100%)\"><strong>Informacja:<\/strong><br><em>Artyku\u0142y opublikowane na stronie POLMED Zdrowie, nie pe\u0142ni\u0105 funkcji konsultacji medycznej ani nie wyra\u017caj\u0105 opinii specjalist\u00f3w i lekarzy. Prezentowane tre\u015bci stanowi\u0105 og\u00f3lne wskaz\u00f3wki i nie mog\u0105 by\u0107 traktowane jako wyznacznik przy podejmowaniu decyzji dotycz\u0105cych modyfikacji diety lub terapii, nawyk\u00f3w lub okre\u015blaniu zmiany dawkowania lek\u00f3w oraz innych substancji leczniczych. Przed podj\u0119ciem dzia\u0142a\u0144, kt\u00f3re mog\u0105 wp\u0142yn\u0105\u0107 na Twoje \u017cycie, zdrowie lub samopoczucie, skonsultuj si\u0119 z lekarzem lub specjalist\u0105.<\/em><br><em><strong>Wydawca nie ponosi odpowiedzialno\u015bci za ewentualne konsekwencje,<\/strong> wynikaj\u0105ce z wykorzystania porad i informacji zawartych na stronie, bez wcze\u015bniejszej konsultacji z profesjonalist\u0105.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>W fenyloketonurii (PKU) organizm nie potrafi prawid\u0142owo przetworzy\u0107 fenyloalaniny, przez co jej nadmiar gromadzi si\u0119 we krwi i mo\u017ce uszkadza\u0107 rozwijaj\u0105cy si\u0119 uk\u0142ad nerwowy. Dlatego dziecko, kt\u00f3re nie ma jeszcze \u017cadnych objaw\u00f3w, wymaga szybkiego rozpoznania i leczenia \u2013 zanim wysokie st\u0119\u017cenie zd\u0105\u017cy wyrz\u0105dzi\u0107 szkody.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":14893,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-14903","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-choroby"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.5 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"POLMED Zdrowie\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/CentrumMedycznePolmed\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-10-05T05:24:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1600\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"500\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"POLMED Zdrowie\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"POLMED Zdrowie\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"18 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\"},\"author\":{\"name\":\"POLMED Zdrowie\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/50433102d18b3592c729d0ba7c4e0418\"},\"headline\":\"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i dieta\",\"datePublished\":\"2026-10-05T05:24:00+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\"},\"wordCount\":3628,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp\",\"articleSection\":[\"Choroby\"],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"MedicalWebPage\"],\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\",\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\",\"name\":\"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp\",\"datePublished\":\"2026-10-05T05:24:00+00:00\",\"description\":\"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp\",\"contentUrl\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp\",\"width\":1600,\"height\":500,\"caption\":\"fenyloketonuria objawy\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i dieta\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#website\",\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/\",\"name\":\"POLMED Zdrowie\",\"description\":\"Tw\u00f3j przewodnik po zdrowiu\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization\",\"name\":\"POLMED SA\",\"alternateName\":\"POLMED\",\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/favicon.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/favicon.png\",\"width\":300,\"height\":300,\"caption\":\"POLMED SA\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/logo\/image\/\"},\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/CentrumMedycznePolmed\",\"https:\/\/www.instagram.com\/polmedcentrummedyczne\/\",\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/polmed-s.a.\/\",\"https:\/\/www.youtube.com\/c\/CentrumMedycznePOLMED\"]},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/50433102d18b3592c729d0ba7c4e0418\",\"name\":\"POLMED Zdrowie\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/1888c880d4ade8cebf5c9a2714d8a887?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/1888c880d4ade8cebf5c9a2714d8a887?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"POLMED Zdrowie\"},\"url\":\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/author\/polmed-zdrowie\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta","description":"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta","og_description":"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.","og_url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/","og_site_name":"POLMED Zdrowie","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/CentrumMedycznePolmed","article_published_time":"2026-10-05T05:24:00+00:00","og_image":[{"width":1600,"height":500,"url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp","type":"image\/webp"}],"author":"POLMED Zdrowie","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"POLMED Zdrowie","Szacowany czas czytania":"18 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/"},"author":{"name":"POLMED Zdrowie","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/50433102d18b3592c729d0ba7c4e0418"},"headline":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i dieta","datePublished":"2026-10-05T05:24:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/"},"wordCount":3628,"publisher":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp","articleSection":["Choroby"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":["WebPage","MedicalWebPage"],"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/","url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/","name":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 objawy, diagnostyka i dieta","isPartOf":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp","datePublished":"2026-10-05T05:24:00+00:00","description":"Sprawd\u017a, czym jest fenyloketonuria (PKU) i jak si\u0119 dziedziczy. Poznaj objawy, badanie przesiewowe noworodk\u00f3w oraz zasady leczenia i diety.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#primaryimage","url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp","contentUrl":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/fenyloketonuria.webp","width":1600,"height":500,"caption":"fenyloketonuria objawy"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/fenyloketonuria-pku-przyczyny-objawy-diagnostyka-dieta\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Fenyloketonuria (PKU) \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i dieta"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#website","url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/","name":"POLMED Zdrowie","description":"Tw\u00f3j przewodnik po zdrowiu","publisher":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#organization","name":"POLMED SA","alternateName":"POLMED","url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/favicon.png","contentUrl":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/favicon.png","width":300,"height":300,"caption":"POLMED SA"},"image":{"@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/CentrumMedycznePolmed","https:\/\/www.instagram.com\/polmedcentrummedyczne\/","https:\/\/www.linkedin.com\/company\/polmed-s.a.\/","https:\/\/www.youtube.com\/c\/CentrumMedycznePOLMED"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/50433102d18b3592c729d0ba7c4e0418","name":"POLMED Zdrowie","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/1888c880d4ade8cebf5c9a2714d8a887?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/1888c880d4ade8cebf5c9a2714d8a887?s=96&d=mm&r=g","caption":"POLMED Zdrowie"},"url":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/author\/polmed-zdrowie\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14903","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14903"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14903\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14907,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14903\/revisions\/14907"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/media\/14893"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14903"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14903"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14903"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}