\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 podsumowanie artyku\u0142u<\/h2>\n\n\n\n\n- Czym dok\u0142adnie jest Zesp\u00f3\u0142 Turnera i jakie s\u0105 jego przyczyny? <\/strong>To rzadka wada genetyczna polegaj\u0105ca na braku lub uszkodzeniu jednego z chromosom\u00f3w X u kobiet. Najcz\u0119stsz\u0105 przyczyn\u0105 jest monosomia (kariotyp 45,X), co prowadzi do zaburze\u0144 rozwoju fizycznego i p\u0142ciowego.<\/li>\n\n\n\n
- Jakie s\u0105 najbardziej charakterystyczne objawy Zespo\u0142u Turnera?<\/strong> Do typowych symptom\u00f3w nale\u017c\u0105: niski wzrost (widoczny od ok. 2. roku \u017cycia), p\u0142etwiasta szyja, obrz\u0119ki limfatyczne u noworodk\u00f3w oraz brak samoistnego dojrzewania p\u0142ciowego i miesi\u0105czki u nastolatek.<\/li>\n\n\n\n
- Na czym polega leczenie i terapia hormonem wzrostu?<\/strong> Cho\u0107 przyczyn genetycznych nie mo\u017cna usun\u0105\u0107, stosuje si\u0119 leczenie objawowe. Kluczowa jest wczesna terapia hormonem wzrostu (cz\u0119sto ju\u017c od 2. r.\u017c.) oraz hormonalna terapia zast\u0119pcza, umo\u017cliwiaj\u0105ca dojrzewanie.<\/li>\n\n\n\n
- Jakie badania s\u0105 niezb\u0119dne w diagnostyce Zespo\u0142u Turnera?<\/strong> Podstaw\u0105 jest badanie kariotypu z krwi. Po diagnozie konieczne s\u0105 regularne kontrole u kardiologa (badanie aorty), endokrynologa (tarczyca) oraz badania s\u0142uchu, by zapobiec powa\u017cnym powik\u0142aniom.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n\n\n \n \n\nZ tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym jest zesp\u00f3\u0142 Turnera? Przyczyny genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Zesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 objawy choroby w r\u00f3\u017cnym wieku<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rozw\u00f3j p\u0142ciowy i p\u0142odno\u015b\u0107 w zespole Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rozpoznanie zespo\u0142u Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie zespo\u0142u Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Powik\u0142ania i monitorowanie<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Wsparcie psychospo\u0142eczne i rokowanie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
![\"kup](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\")
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzym jest zesp\u00f3\u0142 Turnera? Przyczyny genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera nale\u017cy do uwarunkowanych genetycznie zespo\u0142\u00f3w wad wrodzonych. Istot\u0105 tej choroby jest ca\u0142kowity lub cz\u0119\u015bciowy brak jednego z\u00a0chromosom\u00f3w p\u0142ciowych.<\/strong><\/p>\n\n\n\nPrawid\u0142owy kariotyp kobiety to 46,XX, co oznacza obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w X w ka\u017cdej kom\u00f3rce. W zespole Turnera materia\u0142 genetyczny jest niekompletny.<\/p>\n\n\n\n
Najcz\u0119\u015bciej spotykan\u0105 form\u0105 (u oko\u0142o 40-50% pacjentek) jest klasyczna monosomia<\/strong> chromosomu X <\/strong>(kariotyp 45,X). Oznacza to, \u017ce w kom\u00f3rkach znajduje si\u0119 tylko jeden prawid\u0142owy chromosom X.<\/p>\n\n\n\nPrzyczyny zespo\u0142u Turnera<\/strong> le\u017c\u0105 w losowych b\u0142\u0119dach podzia\u0142u kom\u00f3rkowego podczas mejozy lub wczesnych etap\u00f3w rozwoju zarodka. Nie jest to choroba dziedziczna w klasycznym rozumieniu, a ryzyko jej powt\u00f3rzenia w kolejnych ci\u0105\u017cach jest minimalne.<\/p>\n\n\n\nWyst\u0105pienie\u00a0zespo\u0142u Turnera nie ma zwi\u0105zku z wiekiem matki<\/strong>, co odr\u00f3\u017cnia go od innych trisomii (np. zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a>). Brak chromosomu X skutkuje niedoborem gen\u00f3w niezb\u0119dnych do prawid\u0142owego rozwoju, w tym genu odpowiedzialnego za wzrastanie ko\u015bci d\u0142ugich.<\/p>\n\n\n\nWsp\u00f3\u0142czesna genetyka k\u0142adzie nacisk na analiz\u0119 kariotypu<\/strong>. Opr\u00f3cz klasycznej monosomii cz\u0119sto wyst\u0119puje tzw. mozaicyzm<\/strong> (45,X\/46,XX), w kt\u00f3rym cz\u0119\u015b\u0107 kom\u00f3rek rozwija si\u0119 prawid\u0142owo (46,XX), a cz\u0119\u015b\u0107 traci chromosom X (45,X).<\/p>\n\n\n\nObecno\u015b\u0107 prawid\u0142owych zestaw\u00f3w chromosom\u00f3w X zazwyczaj \u0142agodzi przebieg chorobyi daje nadziej\u0119 na \u0142agodniejszy przebieg choroby i lepsze rokowania, zw\u0142aszcza w kwestii dojrzewania i p\u0142odno\u015bci.<\/p>\n\n\n\n
Zdarza si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce w kariotypie obecny jest fragment chromosomu Y<\/strong>. Taka sytuacja wymaga czujno\u015bci onkologicznej, gdy\u017c obecno\u015b\u0107 chromosomu Y w dysgenetycznych gonadach zwi\u0119ksza ryzyko rozwoju nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nW literaturze mo\u017cna spotka\u0107 inne nazwy schorzenia, kt\u00f3re s\u0105 synonimami, lub zarzuconymi, historycznymi okre\u015bleniami: zesp\u00f3\u0142 Ullricha-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Szereszewskiego-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Ullricha, zesp\u00f3\u0142 Morgagniego-Turnera-Albrighta.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n ![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/widget-kobieta-700x600.webp\")
ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nZesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 objawy choroby w r\u00f3\u017cnym wieku<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nObraz kliniczny towarzysz\u0105cy zespo\u0142owi Turnera jest niejednorodny \u2013 objawy zespo\u0142u mog\u0105 by\u0107 dyskretne lub bardzo wyra\u017ane. Ponadto nale\u017cy do chor\u00f3b, kt\u00f3rych zesp\u00f3\u0142 cech zmienia si\u0119 wraz z wiekiem pacjentki.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNoworodki i dzieci<\/h3>\n\n\n\n
Okres prenatalny i czas po urodzeniu to moment, w kt\u00f3rym mo\u017cna zaobserwowa\u0107 pierwsze sygna\u0142y.<\/p>\n\n\n\n
W badaniu USG p\u0142odu <\/strong>niepokoj\u0105cym objawem, kt\u00f3ry mo\u017ce rodzi\u0107 podejrzenie zespo\u0142u Turnera, jest zwi\u0119kszona przezierno\u015b\u0107 fa\u0142du karkowego lub wodniak karku. U noworodk\u00f3w<\/strong> z zespo\u0142em Turnera cz\u0119sto obserwuje si\u0119 obrz\u0119ki limfatyczne grzbiet\u00f3w r\u0105k i st\u00f3p, wynikaj\u0105ce z niedorozwoju naczy\u0144 ch\u0142onnych.<\/p>\n\n\n\nInne cechy dysmorficzne sugeruj\u0105ce wyst\u0105pienie zespo\u0142u Turnera u dziecka to:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- p\u0142etwiasta szyja;<\/li>\n\n\n\n
- szeroka klatka piersiowa;<\/li>\n\n\n\n
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe;<\/li>\n\n\n\n
- nisko osadzone uszy.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Dziewczynka z objawami zespo\u0142u Turnera rodzi si\u0119 zazwyczaj z nieco mniejsz\u0105 mas\u0105 i d\u0142ugo\u015bci\u0105 cia\u0142a. Oko\u0142o 2-3 roku \u017cycia jej tempo wzrastania zaczyna wyra\u017anie zwalnia\u0107 w por\u00f3wnaniu do r\u00f3wie\u015bniczek. Bez wdro\u017cenia leczenia, niedob\u00f3r wzrostu pog\u0142\u0119bia si\u0119 z ka\u017cdym rokiem.<\/p>\n\n\n\n
W tym okresie mog\u0105 ujawni\u0107 si\u0119 wady uk\u0142adu moczowego, jak nerka podkowiasta, oraz nawracaj\u0105ce infekcje ucha \u015brodkowego, mog\u0105ce prowadzi\u0107 do niedos\u0142uchu.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNastolatki i osoby doros\u0142e<\/h3>\n\n\n\n
U nastolatek<\/strong> z zespo\u0142em Turnera stwierdza si\u0119 (obok niskoros\u0142o\u015bci) zaburzenia dojrzewania p\u0142ciowego<\/strong>. W fizjologicznych warunkach okres dojrzewania to czas skoku pokwitaniowego i rozwoju cech p\u0142ciowych.<\/p>\n\n\n\nDziewczynka z zespo\u0142em Turnera zazwyczaj nie wchodzi w ten etap samoistnie z powodu niewydolno\u015bci gonad. Objawia si\u0119 to brakiem rozwoju piersi oraz pierwszej miesi\u0105czki<\/a>.<\/p>\n\n\n\nU doros\u0142ych kobiet<\/strong> z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c inne skutki niedobor\u00f3w hormonalnych oraz choroby towarzysz\u0105ce, m.in.:<\/p>\n\n\n\n\n- osteoporoza<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy;<\/li>\n\n\n\n
- zaburzenia metaboliczne (np. insulinooporno\u015b\u0107<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna w przypadku zespo\u0142u Turnera nie jest typow\u0105 cech\u0105. Rozw\u00f3j intelektualny<\/strong> jest zazwyczaj w normie, cho\u0107 mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 trudno\u015bci w uczeniu si\u0119, zw\u0142aszcza matematyki i orientacji przestrzennej.<\/p>\n\n\n\nU dziewcz\u0105t z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puje zwi\u0119kszone ryzyko<\/strong> ADHD<\/a><\/strong> (szacowane na 7-25% chorych), co mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na koncentracj\u0119 w szkole, mimo prawid\u0142owej inteligencji.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nRozw\u00f3j p\u0142ciowy i p\u0142odno\u015b\u0107 w zespole Turnera<\/h2>\n\n\n\n
Monosomia chromosomu X prowadzi do przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w<\/strong>. Proces ten zaczyna si\u0119 jeszcze w \u017cyciu p\u0142odowym, gdy kom\u00f3rki rozrodcze ulegaj\u0105 przyspieszonej programowanej \u015bmierci. W rezultacie, w momencie narodzin, rezerwa jajnikowa jest znacznie zredukowana.<\/p>\n\n\n\nWi\u0119kszo\u015b\u0107\u00a0kobiet z zespo\u0142em Turnera zmaga si\u0119 z niep\u0142odno\u015bci\u0105<\/a>. Ponad 30% dziewcz\u0105t rozwija pewne cechy dojrzewania (np. rozw\u00f3j piersi), a spontaniczna pierwsza miesi\u0105czka wyst\u0119puje u oko\u0142o 20%. Rozw\u00f3j cech dojrzewania nie zawsze oznacza zachowan\u0105 funkcj\u0119 gonad.<\/p>\n\n\n\nSzans\u0105 na macierzy\u0144stwo s\u0105 techniki wspomaganego rozrodu<\/strong>, w tym adopcja kom\u00f3rki jajowej. Bada si\u0119 r\u00f3wnie\u017c mo\u017cliwo\u015bci zabezpieczenia p\u0142odno\u015bci u m\u0142odych kobiet poprzez mro\u017cenie tkanki jajnika.<\/p>\n\n\n\nKa\u017cda ci\u0105\u017ca u pacjentki z zespo\u0142em Turnera jest ci\u0105\u017c\u0105 wysokiego ryzyka<\/strong> ze wzgl\u0119du na obci\u0105\u017cenie uk\u0142adu sercowo-naczyniowego. Zwi\u0119kszona obj\u0119to\u015b\u0107 krwi mo\u017ce obci\u0105\u017ca\u0107 aort\u0119, gro\u017c\u0105c jej rozwarstwieniem.<\/p>\n\n\n\nPrzed planowan\u0105 ci\u0105\u017c\u0105 konieczna jest dok\u0142adna diagnostyka kardiologiczna. Odpowiednie leczenie i przygotowanie mog\u0105 zminimalizowa\u0107 ryzyko.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nRozpoznanie zespo\u0142u Turnera \u2013 kariotyp i badania towarzysz\u0105ce<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera powinien by\u0107 diagnozowany u ka\u017cdej dziewczynki z niewyja\u015bnionym niskim wzrostem, op\u00f3\u017anionym dojrzewaniem lub cechami dysmorficznymi.<\/p>\n\n\n\n
Podstaw\u0105 diagnozy jest badanie cytogenetyczne<\/strong> \u2013 ocena kariotypu z limfocyt\u00f3w krwi. Pozwala ono potwierdzi\u0107 brak chromosomu X lub nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne.<\/p>\n\n\n\nDiagnostyka mo\u017ce odbywa\u0107 si\u0119 ju\u017c na etapie ci\u0105\u017cy. Badania prenatalne<\/strong> pozwalaj\u0105 wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci chromosom\u00f3w X u p\u0142odu. W przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci w badaniu USG p\u0142odu, skierowanie na diagnostyk\u0119 genetyczn\u0105 jest standardem.<\/p>\n\n\n\nDzi\u0119ki temu wykrycie zespo\u0142u Turnera mo\u017ce zosta\u0107 potwierdzone jeszcze przed narodzinami, a wynik pozwala rodzicom zaplanowa\u0107 opiek\u0119 medyczn\u0105 jeszcze przed porodem.<\/p>\n\n\n\n
Je\u015bli zostanie potwierdzona diagnoza zespo\u0142u Turnera, konieczne s\u0105 badania dodatkowe<\/strong>, aby oceni\u0107 og\u00f3lny stan zdrowia:<\/p>\n\n\n\n\n- echo serca;<\/li>\n\n\n\n
- USG jamy brzusznej;<\/li>\n\n\n\n
- badania hormon\u00f3w tarczycy;<\/li>\n\n\n\n
- ocena s\u0142uchu.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Kompleksowe post\u0119powanie medyczne pozwala na stworzenie indywidualnego planu opieki nad dziewczynk\u0105 lub kobiet\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bciami chromosomu X. \u015aredni wiek diagnozy to wci\u0105\u017c oko\u0142o<\/strong>\u00a015 lat<\/strong>, co oznacza, \u017ce wiele dziewcz\u0105t traci szans\u0119 na optymalne leczenie wzrostowe.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie zespo\u0142u Turnera<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nCho\u0107 przyczyny zespo\u0142u Turnera s\u0105 genetyczne, medycyna oferuje leczenie objawowe<\/strong>. Celem wielokierunkowej terapii jest poprawa parametr\u00f3w fizycznych i zapewnienie prawid\u0142owego funkcjonowania w codziennym \u017cyciu.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nTerapia hormonem wzrostu<\/h3>\n\n\n\n
Niski wzrost wyst\u0119puje u niemal wszystkich pacjentek. W\u0142\u0105czana jest terapia hormonem wzrostu, kt\u00f3ra jest standardem i podlega refundacji. Rekombinowany hormon podawany jest w codziennych zastrzykach. Istotny jest wczesny start terapii<\/strong>. Nieprawid\u0142owo\u015bci wzrastania rozpoczynaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w \u017cyciu p\u0142odowym i post\u0119puj\u0105 gwa\u0142townie ju\u017c w pierwszych latach \u017cycia.<\/p>\n\n\n\nNajnowsze wytyczne rekomenduj\u0105 rozwa\u017cenie leczenia hormonem wzrostu ju\u017c od\u00a02. roku \u017cycia, <\/strong>je\u015bli widoczne jest zahamowanie wzrastania.<\/p>\n\n\n\nCelem wczesnego rozpocz\u0119cia terapii jest wykorzystanie potencja\u0142u wzrostowego przed zaro\u015bni\u0119ciem nasad kostnych. Dzi\u0119ki leczeniu pacjentka ma szans\u0119 osi\u0105gn\u0105\u0107 wzrost w dolnych granicach normy lub znacznie wy\u017cszy ni\u017c bez terapii (\u015brednio ok. 143 cm).<\/p>\n\n\n\n
Leczenie hormonem wzrostu prowadzi do poprawy sk\u0142adu cia\u0142a i zmniejszenia oty\u0142o\u015bci brzusznej<\/a>, co mo\u017ce mie\u0107 korzystny wp\u0142yw na status kardiometaboliczny.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nHormonalna Terapia Zast\u0119pcza (HTZ)<\/h3>\n\n\n\n
Z powodu niewydolno\u015bci jajnik\u00f3w organizm nie produkuje wystarczaj\u0105cej ilo\u015bci hormon\u00f3w p\u0142ciowych. Aby umo\u017cliwi\u0107 dziewczynkom dojrzewanie p\u0142ciowe, konieczna jest indukcja hormonalna.<\/p>\n\n\n\n
Terapia estrogenami<\/strong> rozpoczyna si\u0119 zazwyczaj w wieku 11-12 lat, na\u015bladuj\u0105c fizjologi\u0119. Pocz\u0105tkowo ma\u0142e dawki s\u0105 stopniowo zwi\u0119kszane, co pozwala na rozw\u00f3j macicy i piersi. W kolejnym etapie do\u0142\u0105czane s\u0105 progestageny<\/strong>, kt\u00f3re wywo\u0142uj\u0105 cykliczne krwawienia.<\/p>\n\n\n\nHTZ jest kontynuowana do wieku menopauzalnego. Jest niezb\u0119dna dla ochrony ko\u015bci przed osteoporoz\u0105 i uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia, a tak\u017ce wp\u0142ywa na samopoczucie psychiczne.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nSta\u0142a opieka kardiologa i endokrynologa<\/h3>\n\n\n\n
Choroby uk\u0142adu sercowo-naczyniowego<\/strong> s\u0105 najwi\u0119kszym zagro\u017ceniem. Wrodzone wady serca dotycz\u0105 oko\u0142o 50% wszystkich kobiet z zespo\u0142em Turnera.<\/p>\n\n\n\nNajcz\u0119stsz\u0105 wad\u0105<\/strong> jest dwup\u0142atkowa zastawka aortalna, kt\u00f3ra wyst\u0119puje u 30-40% (w por\u00f3wnaniu do 1-2% w populacji og\u00f3lnej). Dlatego wskazane jest przeprowadzanie regularnych bada\u0144 obrazowych, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 na wykrycie niepokoj\u0105cych zmian.<\/p>\n\n\n\nKobiety z zespo\u0142em Turnera s\u0105 nara\u017cone na nadci\u015bnienie i poszerzanie aorty, dlatego sta\u0142a opieka kardiologiczna jest niezb\u0119dna przez ca\u0142e \u017cycie. <\/p>\n\n\n\n
R\u00f3wnie wa\u017cna jest opieka lekarza endokrynologa<\/a>. Autoimmunologiczne zapalenie<\/strong> tarczycy<\/strong> (Hashimoto<\/a>) rozpoznawane jest bardzo cz\u0119sto, dotyczy ok. 30-50% pacjentek. Niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy mo\u017ce powodowa\u0107 przewlek\u0142e zm\u0119czenie i problemy z wag\u0105. Monitorowanie TSH pozwala na szybkie w\u0142\u0105czenie lewotyroksyny.<\/p>\n\n\n\n
\n\n\n\n
Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym jest zesp\u00f3\u0142 Turnera? Przyczyny genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Zesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 objawy choroby w r\u00f3\u017cnym wieku<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rozw\u00f3j p\u0142ciowy i p\u0142odno\u015b\u0107 w zespole Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rozpoznanie zespo\u0142u Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie zespo\u0142u Turnera<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Powik\u0142ania i monitorowanie<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Wsparcie psychospo\u0142eczne i rokowanie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzym jest zesp\u00f3\u0142 Turnera? Przyczyny genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera nale\u017cy do uwarunkowanych genetycznie zespo\u0142\u00f3w wad wrodzonych. Istot\u0105 tej choroby jest ca\u0142kowity lub cz\u0119\u015bciowy brak jednego z\u00a0chromosom\u00f3w p\u0142ciowych.<\/strong><\/p>\n\n\n\nPrawid\u0142owy kariotyp kobiety to 46,XX, co oznacza obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w X w ka\u017cdej kom\u00f3rce. W zespole Turnera materia\u0142 genetyczny jest niekompletny.<\/p>\n\n\n\n
Najcz\u0119\u015bciej spotykan\u0105 form\u0105 (u oko\u0142o 40-50% pacjentek) jest klasyczna monosomia<\/strong> chromosomu X <\/strong>(kariotyp 45,X). Oznacza to, \u017ce w kom\u00f3rkach znajduje si\u0119 tylko jeden prawid\u0142owy chromosom X.<\/p>\n\n\n\nPrzyczyny zespo\u0142u Turnera<\/strong> le\u017c\u0105 w losowych b\u0142\u0119dach podzia\u0142u kom\u00f3rkowego podczas mejozy lub wczesnych etap\u00f3w rozwoju zarodka. Nie jest to choroba dziedziczna w klasycznym rozumieniu, a ryzyko jej powt\u00f3rzenia w kolejnych ci\u0105\u017cach jest minimalne.<\/p>\n\n\n\nWyst\u0105pienie\u00a0zespo\u0142u Turnera nie ma zwi\u0105zku z wiekiem matki<\/strong>, co odr\u00f3\u017cnia go od innych trisomii (np. zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a>). Brak chromosomu X skutkuje niedoborem gen\u00f3w niezb\u0119dnych do prawid\u0142owego rozwoju, w tym genu odpowiedzialnego za wzrastanie ko\u015bci d\u0142ugich.<\/p>\n\n\n\nWsp\u00f3\u0142czesna genetyka k\u0142adzie nacisk na analiz\u0119 kariotypu<\/strong>. Opr\u00f3cz klasycznej monosomii cz\u0119sto wyst\u0119puje tzw. mozaicyzm<\/strong> (45,X\/46,XX), w kt\u00f3rym cz\u0119\u015b\u0107 kom\u00f3rek rozwija si\u0119 prawid\u0142owo (46,XX), a cz\u0119\u015b\u0107 traci chromosom X (45,X).<\/p>\n\n\n\nObecno\u015b\u0107 prawid\u0142owych zestaw\u00f3w chromosom\u00f3w X zazwyczaj \u0142agodzi przebieg chorobyi daje nadziej\u0119 na \u0142agodniejszy przebieg choroby i lepsze rokowania, zw\u0142aszcza w kwestii dojrzewania i p\u0142odno\u015bci.<\/p>\n\n\n\n
Zdarza si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce w kariotypie obecny jest fragment chromosomu Y<\/strong>. Taka sytuacja wymaga czujno\u015bci onkologicznej, gdy\u017c obecno\u015b\u0107 chromosomu Y w dysgenetycznych gonadach zwi\u0119ksza ryzyko rozwoju nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nW literaturze mo\u017cna spotka\u0107 inne nazwy schorzenia, kt\u00f3re s\u0105 synonimami, lub zarzuconymi, historycznymi okre\u015bleniami: zesp\u00f3\u0142 Ullricha-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Szereszewskiego-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Ullricha, zesp\u00f3\u0142 Morgagniego-Turnera-Albrighta.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nZesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 objawy choroby w r\u00f3\u017cnym wieku<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nObraz kliniczny towarzysz\u0105cy zespo\u0142owi Turnera jest niejednorodny \u2013 objawy zespo\u0142u mog\u0105 by\u0107 dyskretne lub bardzo wyra\u017ane. Ponadto nale\u017cy do chor\u00f3b, kt\u00f3rych zesp\u00f3\u0142 cech zmienia si\u0119 wraz z wiekiem pacjentki.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNoworodki i dzieci<\/h3>\n\n\n\n
Okres prenatalny i czas po urodzeniu to moment, w kt\u00f3rym mo\u017cna zaobserwowa\u0107 pierwsze sygna\u0142y.<\/p>\n\n\n\n
W badaniu USG p\u0142odu <\/strong>niepokoj\u0105cym objawem, kt\u00f3ry mo\u017ce rodzi\u0107 podejrzenie zespo\u0142u Turnera, jest zwi\u0119kszona przezierno\u015b\u0107 fa\u0142du karkowego lub wodniak karku. U noworodk\u00f3w<\/strong> z zespo\u0142em Turnera cz\u0119sto obserwuje si\u0119 obrz\u0119ki limfatyczne grzbiet\u00f3w r\u0105k i st\u00f3p, wynikaj\u0105ce z niedorozwoju naczy\u0144 ch\u0142onnych.<\/p>\n\n\n\nInne cechy dysmorficzne sugeruj\u0105ce wyst\u0105pienie zespo\u0142u Turnera u dziecka to:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- p\u0142etwiasta szyja;<\/li>\n\n\n\n
- szeroka klatka piersiowa;<\/li>\n\n\n\n
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe;<\/li>\n\n\n\n
- nisko osadzone uszy.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Dziewczynka z objawami zespo\u0142u Turnera rodzi si\u0119 zazwyczaj z nieco mniejsz\u0105 mas\u0105 i d\u0142ugo\u015bci\u0105 cia\u0142a. Oko\u0142o 2-3 roku \u017cycia jej tempo wzrastania zaczyna wyra\u017anie zwalnia\u0107 w por\u00f3wnaniu do r\u00f3wie\u015bniczek. Bez wdro\u017cenia leczenia, niedob\u00f3r wzrostu pog\u0142\u0119bia si\u0119 z ka\u017cdym rokiem.<\/p>\n\n\n\n
W tym okresie mog\u0105 ujawni\u0107 si\u0119 wady uk\u0142adu moczowego, jak nerka podkowiasta, oraz nawracaj\u0105ce infekcje ucha \u015brodkowego, mog\u0105ce prowadzi\u0107 do niedos\u0142uchu.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNastolatki i osoby doros\u0142e<\/h3>\n\n\n\n
U nastolatek<\/strong> z zespo\u0142em Turnera stwierdza si\u0119 (obok niskoros\u0142o\u015bci) zaburzenia dojrzewania p\u0142ciowego<\/strong>. W fizjologicznych warunkach okres dojrzewania to czas skoku pokwitaniowego i rozwoju cech p\u0142ciowych.<\/p>\n\n\n\nDziewczynka z zespo\u0142em Turnera zazwyczaj nie wchodzi w ten etap samoistnie z powodu niewydolno\u015bci gonad. Objawia si\u0119 to brakiem rozwoju piersi oraz pierwszej miesi\u0105czki<\/a>.<\/p>\n\n\n\nU doros\u0142ych kobiet<\/strong> z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c inne skutki niedobor\u00f3w hormonalnych oraz choroby towarzysz\u0105ce, m.in.:<\/p>\n\n\n\n\n- osteoporoza<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy;<\/li>\n\n\n\n
- zaburzenia metaboliczne (np. insulinooporno\u015b\u0107<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna w przypadku zespo\u0142u Turnera nie jest typow\u0105 cech\u0105. Rozw\u00f3j intelektualny<\/strong> jest zazwyczaj w normie, cho\u0107 mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 trudno\u015bci w uczeniu si\u0119, zw\u0142aszcza matematyki i orientacji przestrzennej.<\/p>\n\n\n\nU dziewcz\u0105t z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puje zwi\u0119kszone ryzyko<\/strong> ADHD<\/a><\/strong> (szacowane na 7-25% chorych), co mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na koncentracj\u0119 w szkole, mimo prawid\u0142owej inteligencji.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nRozw\u00f3j p\u0142ciowy i p\u0142odno\u015b\u0107 w zespole Turnera<\/h2>\n\n\n\n
Monosomia chromosomu X prowadzi do przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w<\/strong>. Proces ten zaczyna si\u0119 jeszcze w \u017cyciu p\u0142odowym, gdy kom\u00f3rki rozrodcze ulegaj\u0105 przyspieszonej programowanej \u015bmierci. W rezultacie, w momencie narodzin, rezerwa jajnikowa jest znacznie zredukowana.<\/p>\n\n\n\nWi\u0119kszo\u015b\u0107\u00a0kobiet z zespo\u0142em Turnera zmaga si\u0119 z niep\u0142odno\u015bci\u0105<\/a>. Ponad 30% dziewcz\u0105t rozwija pewne cechy dojrzewania (np. rozw\u00f3j piersi), a spontaniczna pierwsza miesi\u0105czka wyst\u0119puje u oko\u0142o 20%. Rozw\u00f3j cech dojrzewania nie zawsze oznacza zachowan\u0105 funkcj\u0119 gonad.<\/p>\n\n\n\nSzans\u0105 na macierzy\u0144stwo s\u0105 techniki wspomaganego rozrodu<\/strong>, w tym adopcja kom\u00f3rki jajowej. Bada si\u0119 r\u00f3wnie\u017c mo\u017cliwo\u015bci zabezpieczenia p\u0142odno\u015bci u m\u0142odych kobiet poprzez mro\u017cenie tkanki jajnika.<\/p>\n\n\n\nKa\u017cda ci\u0105\u017ca u pacjentki z zespo\u0142em Turnera jest ci\u0105\u017c\u0105 wysokiego ryzyka<\/strong> ze wzgl\u0119du na obci\u0105\u017cenie uk\u0142adu sercowo-naczyniowego. Zwi\u0119kszona obj\u0119to\u015b\u0107 krwi mo\u017ce obci\u0105\u017ca\u0107 aort\u0119, gro\u017c\u0105c jej rozwarstwieniem.<\/p>\n\n\n\nPrzed planowan\u0105 ci\u0105\u017c\u0105 konieczna jest dok\u0142adna diagnostyka kardiologiczna. Odpowiednie leczenie i przygotowanie mog\u0105 zminimalizowa\u0107 ryzyko.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nRozpoznanie zespo\u0142u Turnera \u2013 kariotyp i badania towarzysz\u0105ce<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera powinien by\u0107 diagnozowany u ka\u017cdej dziewczynki z niewyja\u015bnionym niskim wzrostem, op\u00f3\u017anionym dojrzewaniem lub cechami dysmorficznymi.<\/p>\n\n\n\n
Podstaw\u0105 diagnozy jest badanie cytogenetyczne<\/strong> \u2013 ocena kariotypu z limfocyt\u00f3w krwi. Pozwala ono potwierdzi\u0107 brak chromosomu X lub nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne.<\/p>\n\n\n\nDiagnostyka mo\u017ce odbywa\u0107 si\u0119 ju\u017c na etapie ci\u0105\u017cy. Badania prenatalne<\/strong> pozwalaj\u0105 wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci chromosom\u00f3w X u p\u0142odu. W przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci w badaniu USG p\u0142odu, skierowanie na diagnostyk\u0119 genetyczn\u0105 jest standardem.<\/p>\n\n\n\nDzi\u0119ki temu wykrycie zespo\u0142u Turnera mo\u017ce zosta\u0107 potwierdzone jeszcze przed narodzinami, a wynik pozwala rodzicom zaplanowa\u0107 opiek\u0119 medyczn\u0105 jeszcze przed porodem.<\/p>\n\n\n\n
Je\u015bli zostanie potwierdzona diagnoza zespo\u0142u Turnera, konieczne s\u0105 badania dodatkowe<\/strong>, aby oceni\u0107 og\u00f3lny stan zdrowia:<\/p>\n\n\n\n\n- echo serca;<\/li>\n\n\n\n
- USG jamy brzusznej;<\/li>\n\n\n\n
- badania hormon\u00f3w tarczycy;<\/li>\n\n\n\n
- ocena s\u0142uchu.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Kompleksowe post\u0119powanie medyczne pozwala na stworzenie indywidualnego planu opieki nad dziewczynk\u0105 lub kobiet\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bciami chromosomu X. \u015aredni wiek diagnozy to wci\u0105\u017c oko\u0142o<\/strong>\u00a015 lat<\/strong>, co oznacza, \u017ce wiele dziewcz\u0105t traci szans\u0119 na optymalne leczenie wzrostowe.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie zespo\u0142u Turnera<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nCho\u0107 przyczyny zespo\u0142u Turnera s\u0105 genetyczne, medycyna oferuje leczenie objawowe<\/strong>. Celem wielokierunkowej terapii jest poprawa parametr\u00f3w fizycznych i zapewnienie prawid\u0142owego funkcjonowania w codziennym \u017cyciu.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nTerapia hormonem wzrostu<\/h3>\n\n\n\n
Niski wzrost wyst\u0119puje u niemal wszystkich pacjentek. W\u0142\u0105czana jest terapia hormonem wzrostu, kt\u00f3ra jest standardem i podlega refundacji. Rekombinowany hormon podawany jest w codziennych zastrzykach. Istotny jest wczesny start terapii<\/strong>. Nieprawid\u0142owo\u015bci wzrastania rozpoczynaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w \u017cyciu p\u0142odowym i post\u0119puj\u0105 gwa\u0142townie ju\u017c w pierwszych latach \u017cycia.<\/p>\n\n\n\nNajnowsze wytyczne rekomenduj\u0105 rozwa\u017cenie leczenia hormonem wzrostu ju\u017c od\u00a02. roku \u017cycia, <\/strong>je\u015bli widoczne jest zahamowanie wzrastania.<\/p>\n\n\n\nCelem wczesnego rozpocz\u0119cia terapii jest wykorzystanie potencja\u0142u wzrostowego przed zaro\u015bni\u0119ciem nasad kostnych. Dzi\u0119ki leczeniu pacjentka ma szans\u0119 osi\u0105gn\u0105\u0107 wzrost w dolnych granicach normy lub znacznie wy\u017cszy ni\u017c bez terapii (\u015brednio ok. 143 cm).<\/p>\n\n\n\n
Leczenie hormonem wzrostu prowadzi do poprawy sk\u0142adu cia\u0142a i zmniejszenia oty\u0142o\u015bci brzusznej<\/a>, co mo\u017ce mie\u0107 korzystny wp\u0142yw na status kardiometaboliczny.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nHormonalna Terapia Zast\u0119pcza (HTZ)<\/h3>\n\n\n\n
Z powodu niewydolno\u015bci jajnik\u00f3w organizm nie produkuje wystarczaj\u0105cej ilo\u015bci hormon\u00f3w p\u0142ciowych. Aby umo\u017cliwi\u0107 dziewczynkom dojrzewanie p\u0142ciowe, konieczna jest indukcja hormonalna.<\/p>\n\n\n\n
Terapia estrogenami<\/strong> rozpoczyna si\u0119 zazwyczaj w wieku 11-12 lat, na\u015bladuj\u0105c fizjologi\u0119. Pocz\u0105tkowo ma\u0142e dawki s\u0105 stopniowo zwi\u0119kszane, co pozwala na rozw\u00f3j macicy i piersi. W kolejnym etapie do\u0142\u0105czane s\u0105 progestageny<\/strong>, kt\u00f3re wywo\u0142uj\u0105 cykliczne krwawienia.<\/p>\n\n\n\nHTZ jest kontynuowana do wieku menopauzalnego. Jest niezb\u0119dna dla ochrony ko\u015bci przed osteoporoz\u0105 i uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia, a tak\u017ce wp\u0142ywa na samopoczucie psychiczne.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nSta\u0142a opieka kardiologa i endokrynologa<\/h3>\n\n\n\n
Choroby uk\u0142adu sercowo-naczyniowego<\/strong> s\u0105 najwi\u0119kszym zagro\u017ceniem. Wrodzone wady serca dotycz\u0105 oko\u0142o 50% wszystkich kobiet z zespo\u0142em Turnera.<\/p>\n\n\n\nNajcz\u0119stsz\u0105 wad\u0105<\/strong> jest dwup\u0142atkowa zastawka aortalna, kt\u00f3ra wyst\u0119puje u 30-40% (w por\u00f3wnaniu do 1-2% w populacji og\u00f3lnej). Dlatego wskazane jest przeprowadzanie regularnych bada\u0144 obrazowych, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 na wykrycie niepokoj\u0105cych zmian.<\/p>\n\n\n\nKobiety z zespo\u0142em Turnera s\u0105 nara\u017cone na nadci\u015bnienie i poszerzanie aorty, dlatego sta\u0142a opieka kardiologiczna jest niezb\u0119dna przez ca\u0142e \u017cycie. <\/p>\n\n\n\n
R\u00f3wnie wa\u017cna jest opieka lekarza endokrynologa<\/a>. Autoimmunologiczne zapalenie<\/strong> tarczycy<\/strong> (Hashimoto<\/a>) rozpoznawane jest bardzo cz\u0119sto, dotyczy ok. 30-50% pacjentek. Niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy mo\u017ce powodowa\u0107 przewlek\u0142e zm\u0119czenie i problemy z wag\u0105. Monitorowanie TSH pozwala na szybkie w\u0142\u0105czenie lewotyroksyny.<\/p>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nCzym jest zesp\u00f3\u0142 Turnera? Przyczyny genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera nale\u017cy do uwarunkowanych genetycznie zespo\u0142\u00f3w wad wrodzonych. Istot\u0105 tej choroby jest ca\u0142kowity lub cz\u0119\u015bciowy brak jednego z\u00a0chromosom\u00f3w p\u0142ciowych.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Prawid\u0142owy kariotyp kobiety to 46,XX, co oznacza obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w X w ka\u017cdej kom\u00f3rce. W zespole Turnera materia\u0142 genetyczny jest niekompletny.<\/p>\n\n\n\n Najcz\u0119\u015bciej spotykan\u0105 form\u0105 (u oko\u0142o 40-50% pacjentek) jest klasyczna monosomia<\/strong> chromosomu X <\/strong>(kariotyp 45,X). Oznacza to, \u017ce w kom\u00f3rkach znajduje si\u0119 tylko jeden prawid\u0142owy chromosom X.<\/p>\n\n\n\n Przyczyny zespo\u0142u Turnera<\/strong> le\u017c\u0105 w losowych b\u0142\u0119dach podzia\u0142u kom\u00f3rkowego podczas mejozy lub wczesnych etap\u00f3w rozwoju zarodka. Nie jest to choroba dziedziczna w klasycznym rozumieniu, a ryzyko jej powt\u00f3rzenia w kolejnych ci\u0105\u017cach jest minimalne.<\/p>\n\n\n\n Wyst\u0105pienie\u00a0zespo\u0142u Turnera nie ma zwi\u0105zku z wiekiem matki<\/strong>, co odr\u00f3\u017cnia go od innych trisomii (np. zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a>). Brak chromosomu X skutkuje niedoborem gen\u00f3w niezb\u0119dnych do prawid\u0142owego rozwoju, w tym genu odpowiedzialnego za wzrastanie ko\u015bci d\u0142ugich.<\/p>\n\n\n\n Wsp\u00f3\u0142czesna genetyka k\u0142adzie nacisk na analiz\u0119 kariotypu<\/strong>. Opr\u00f3cz klasycznej monosomii cz\u0119sto wyst\u0119puje tzw. mozaicyzm<\/strong> (45,X\/46,XX), w kt\u00f3rym cz\u0119\u015b\u0107 kom\u00f3rek rozwija si\u0119 prawid\u0142owo (46,XX), a cz\u0119\u015b\u0107 traci chromosom X (45,X).<\/p>\n\n\n\n Obecno\u015b\u0107 prawid\u0142owych zestaw\u00f3w chromosom\u00f3w X zazwyczaj \u0142agodzi przebieg chorobyi daje nadziej\u0119 na \u0142agodniejszy przebieg choroby i lepsze rokowania, zw\u0142aszcza w kwestii dojrzewania i p\u0142odno\u015bci.<\/p>\n\n\n\n Zdarza si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce w kariotypie obecny jest fragment chromosomu Y<\/strong>. Taka sytuacja wymaga czujno\u015bci onkologicznej, gdy\u017c obecno\u015b\u0107 chromosomu Y w dysgenetycznych gonadach zwi\u0119ksza ryzyko rozwoju nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n W literaturze mo\u017cna spotka\u0107 inne nazwy schorzenia, kt\u00f3re s\u0105 synonimami, lub zarzuconymi, historycznymi okre\u015bleniami: zesp\u00f3\u0142 Ullricha-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Szereszewskiego-Turnera, zesp\u00f3\u0142 Ullricha, zesp\u00f3\u0142 Morgagniego-Turnera-Albrighta.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Obraz kliniczny towarzysz\u0105cy zespo\u0142owi Turnera jest niejednorodny \u2013 objawy zespo\u0142u mog\u0105 by\u0107 dyskretne lub bardzo wyra\u017ane. Ponadto nale\u017cy do chor\u00f3b, kt\u00f3rych zesp\u00f3\u0142 cech zmienia si\u0119 wraz z wiekiem pacjentki.<\/p>\n\n\n\n Okres prenatalny i czas po urodzeniu to moment, w kt\u00f3rym mo\u017cna zaobserwowa\u0107 pierwsze sygna\u0142y.<\/p>\n\n\n\n W badaniu USG p\u0142odu <\/strong>niepokoj\u0105cym objawem, kt\u00f3ry mo\u017ce rodzi\u0107 podejrzenie zespo\u0142u Turnera, jest zwi\u0119kszona przezierno\u015b\u0107 fa\u0142du karkowego lub wodniak karku. U noworodk\u00f3w<\/strong> z zespo\u0142em Turnera cz\u0119sto obserwuje si\u0119 obrz\u0119ki limfatyczne grzbiet\u00f3w r\u0105k i st\u00f3p, wynikaj\u0105ce z niedorozwoju naczy\u0144 ch\u0142onnych.<\/p>\n\n\n\n Inne cechy dysmorficzne sugeruj\u0105ce wyst\u0105pienie zespo\u0142u Turnera u dziecka to:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Dziewczynka z objawami zespo\u0142u Turnera rodzi si\u0119 zazwyczaj z nieco mniejsz\u0105 mas\u0105 i d\u0142ugo\u015bci\u0105 cia\u0142a. Oko\u0142o 2-3 roku \u017cycia jej tempo wzrastania zaczyna wyra\u017anie zwalnia\u0107 w por\u00f3wnaniu do r\u00f3wie\u015bniczek. Bez wdro\u017cenia leczenia, niedob\u00f3r wzrostu pog\u0142\u0119bia si\u0119 z ka\u017cdym rokiem.<\/p>\n\n\n\n W tym okresie mog\u0105 ujawni\u0107 si\u0119 wady uk\u0142adu moczowego, jak nerka podkowiasta, oraz nawracaj\u0105ce infekcje ucha \u015brodkowego, mog\u0105ce prowadzi\u0107 do niedos\u0142uchu.<\/p>\n\n\n\n U nastolatek<\/strong> z zespo\u0142em Turnera stwierdza si\u0119 (obok niskoros\u0142o\u015bci) zaburzenia dojrzewania p\u0142ciowego<\/strong>. W fizjologicznych warunkach okres dojrzewania to czas skoku pokwitaniowego i rozwoju cech p\u0142ciowych.<\/p>\n\n\n\n Dziewczynka z zespo\u0142em Turnera zazwyczaj nie wchodzi w ten etap samoistnie z powodu niewydolno\u015bci gonad. Objawia si\u0119 to brakiem rozwoju piersi oraz pierwszej miesi\u0105czki<\/a>.<\/p>\n\n\n\n U doros\u0142ych kobiet<\/strong> z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c inne skutki niedobor\u00f3w hormonalnych oraz choroby towarzysz\u0105ce, m.in.:<\/p>\n\n\n\n Niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna w przypadku zespo\u0142u Turnera nie jest typow\u0105 cech\u0105. Rozw\u00f3j intelektualny<\/strong> jest zazwyczaj w normie, cho\u0107 mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 trudno\u015bci w uczeniu si\u0119, zw\u0142aszcza matematyki i orientacji przestrzennej.<\/p>\n\n\n\n U dziewcz\u0105t z zespo\u0142em Turnera wyst\u0119puje zwi\u0119kszone ryzyko<\/strong> ADHD<\/a><\/strong> (szacowane na 7-25% chorych), co mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na koncentracj\u0119 w szkole, mimo prawid\u0142owej inteligencji.<\/p>\n\n\n Monosomia chromosomu X prowadzi do przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w<\/strong>. Proces ten zaczyna si\u0119 jeszcze w \u017cyciu p\u0142odowym, gdy kom\u00f3rki rozrodcze ulegaj\u0105 przyspieszonej programowanej \u015bmierci. W rezultacie, w momencie narodzin, rezerwa jajnikowa jest znacznie zredukowana.<\/p>\n\n\n\n Wi\u0119kszo\u015b\u0107\u00a0kobiet z zespo\u0142em Turnera zmaga si\u0119 z niep\u0142odno\u015bci\u0105<\/a>. Ponad 30% dziewcz\u0105t rozwija pewne cechy dojrzewania (np. rozw\u00f3j piersi), a spontaniczna pierwsza miesi\u0105czka wyst\u0119puje u oko\u0142o 20%. Rozw\u00f3j cech dojrzewania nie zawsze oznacza zachowan\u0105 funkcj\u0119 gonad.<\/p>\n\n\n\n Szans\u0105 na macierzy\u0144stwo s\u0105 techniki wspomaganego rozrodu<\/strong>, w tym adopcja kom\u00f3rki jajowej. Bada si\u0119 r\u00f3wnie\u017c mo\u017cliwo\u015bci zabezpieczenia p\u0142odno\u015bci u m\u0142odych kobiet poprzez mro\u017cenie tkanki jajnika.<\/p>\n\n\n\n Ka\u017cda ci\u0105\u017ca u pacjentki z zespo\u0142em Turnera jest ci\u0105\u017c\u0105 wysokiego ryzyka<\/strong> ze wzgl\u0119du na obci\u0105\u017cenie uk\u0142adu sercowo-naczyniowego. Zwi\u0119kszona obj\u0119to\u015b\u0107 krwi mo\u017ce obci\u0105\u017ca\u0107 aort\u0119, gro\u017c\u0105c jej rozwarstwieniem.<\/p>\n\n\n\n Przed planowan\u0105 ci\u0105\u017c\u0105 konieczna jest dok\u0142adna diagnostyka kardiologiczna. Odpowiednie leczenie i przygotowanie mog\u0105 zminimalizowa\u0107 ryzyko.<\/p>\n\n\n\n Zesp\u00f3\u0142 Turnera powinien by\u0107 diagnozowany u ka\u017cdej dziewczynki z niewyja\u015bnionym niskim wzrostem, op\u00f3\u017anionym dojrzewaniem lub cechami dysmorficznymi.<\/p>\n\n\n\n Podstaw\u0105 diagnozy jest badanie cytogenetyczne<\/strong> \u2013 ocena kariotypu z limfocyt\u00f3w krwi. Pozwala ono potwierdzi\u0107 brak chromosomu X lub nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne.<\/p>\n\n\n\n Diagnostyka mo\u017ce odbywa\u0107 si\u0119 ju\u017c na etapie ci\u0105\u017cy. Badania prenatalne<\/strong> pozwalaj\u0105 wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci chromosom\u00f3w X u p\u0142odu. W przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci w badaniu USG p\u0142odu, skierowanie na diagnostyk\u0119 genetyczn\u0105 jest standardem.<\/p>\n\n\n\n Dzi\u0119ki temu wykrycie zespo\u0142u Turnera mo\u017ce zosta\u0107 potwierdzone jeszcze przed narodzinami, a wynik pozwala rodzicom zaplanowa\u0107 opiek\u0119 medyczn\u0105 jeszcze przed porodem.<\/p>\n\n\n\n Je\u015bli zostanie potwierdzona diagnoza zespo\u0142u Turnera, konieczne s\u0105 badania dodatkowe<\/strong>, aby oceni\u0107 og\u00f3lny stan zdrowia:<\/p>\n\n\n\n Kompleksowe post\u0119powanie medyczne pozwala na stworzenie indywidualnego planu opieki nad dziewczynk\u0105 lub kobiet\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bciami chromosomu X. \u015aredni wiek diagnozy to wci\u0105\u017c oko\u0142o<\/strong>\u00a015 lat<\/strong>, co oznacza, \u017ce wiele dziewcz\u0105t traci szans\u0119 na optymalne leczenie wzrostowe.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Cho\u0107 przyczyny zespo\u0142u Turnera s\u0105 genetyczne, medycyna oferuje leczenie objawowe<\/strong>. Celem wielokierunkowej terapii jest poprawa parametr\u00f3w fizycznych i zapewnienie prawid\u0142owego funkcjonowania w codziennym \u017cyciu.<\/p>\n\n\n\n Niski wzrost wyst\u0119puje u niemal wszystkich pacjentek. W\u0142\u0105czana jest terapia hormonem wzrostu, kt\u00f3ra jest standardem i podlega refundacji. Rekombinowany hormon podawany jest w codziennych zastrzykach. Istotny jest wczesny start terapii<\/strong>. Nieprawid\u0142owo\u015bci wzrastania rozpoczynaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w \u017cyciu p\u0142odowym i post\u0119puj\u0105 gwa\u0142townie ju\u017c w pierwszych latach \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Najnowsze wytyczne rekomenduj\u0105 rozwa\u017cenie leczenia hormonem wzrostu ju\u017c od\u00a02. roku \u017cycia, <\/strong>je\u015bli widoczne jest zahamowanie wzrastania.<\/p>\n\n\n\n Celem wczesnego rozpocz\u0119cia terapii jest wykorzystanie potencja\u0142u wzrostowego przed zaro\u015bni\u0119ciem nasad kostnych. Dzi\u0119ki leczeniu pacjentka ma szans\u0119 osi\u0105gn\u0105\u0107 wzrost w dolnych granicach normy lub znacznie wy\u017cszy ni\u017c bez terapii (\u015brednio ok. 143 cm).<\/p>\n\n\n\n Leczenie hormonem wzrostu prowadzi do poprawy sk\u0142adu cia\u0142a i zmniejszenia oty\u0142o\u015bci brzusznej<\/a>, co mo\u017ce mie\u0107 korzystny wp\u0142yw na status kardiometaboliczny.<\/p>\n\n\n\n Z powodu niewydolno\u015bci jajnik\u00f3w organizm nie produkuje wystarczaj\u0105cej ilo\u015bci hormon\u00f3w p\u0142ciowych. Aby umo\u017cliwi\u0107 dziewczynkom dojrzewanie p\u0142ciowe, konieczna jest indukcja hormonalna.<\/p>\n\n\n\n Terapia estrogenami<\/strong> rozpoczyna si\u0119 zazwyczaj w wieku 11-12 lat, na\u015bladuj\u0105c fizjologi\u0119. Pocz\u0105tkowo ma\u0142e dawki s\u0105 stopniowo zwi\u0119kszane, co pozwala na rozw\u00f3j macicy i piersi. W kolejnym etapie do\u0142\u0105czane s\u0105 progestageny<\/strong>, kt\u00f3re wywo\u0142uj\u0105 cykliczne krwawienia.<\/p>\n\n\n\n HTZ jest kontynuowana do wieku menopauzalnego. Jest niezb\u0119dna dla ochrony ko\u015bci przed osteoporoz\u0105 i uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia, a tak\u017ce wp\u0142ywa na samopoczucie psychiczne.<\/p>\n\n\n\n Choroby uk\u0142adu sercowo-naczyniowego<\/strong> s\u0105 najwi\u0119kszym zagro\u017ceniem. Wrodzone wady serca dotycz\u0105 oko\u0142o 50% wszystkich kobiet z zespo\u0142em Turnera.<\/p>\n\n\n\n Najcz\u0119stsz\u0105 wad\u0105<\/strong> jest dwup\u0142atkowa zastawka aortalna, kt\u00f3ra wyst\u0119puje u 30-40% (w por\u00f3wnaniu do 1-2% w populacji og\u00f3lnej). Dlatego wskazane jest przeprowadzanie regularnych bada\u0144 obrazowych, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 na wykrycie niepokoj\u0105cych zmian.<\/p>\n\n\n\n Kobiety z zespo\u0142em Turnera s\u0105 nara\u017cone na nadci\u015bnienie i poszerzanie aorty, dlatego sta\u0142a opieka kardiologiczna jest niezb\u0119dna przez ca\u0142e \u017cycie. <\/p>\n\n\n\n R\u00f3wnie wa\u017cna jest opieka lekarza endokrynologa<\/a>. Autoimmunologiczne zapalenie<\/strong> tarczycy<\/strong> (Hashimoto<\/a>) rozpoznawane jest bardzo cz\u0119sto, dotyczy ok. 30-50% pacjentek. Niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy mo\u017ce powodowa\u0107 przewlek\u0142e zm\u0119czenie i problemy z wag\u0105. Monitorowanie TSH pozwala na szybkie w\u0142\u0105czenie lewotyroksyny.<\/p>\n\n\n\n
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Zesp\u00f3\u0142 Turnera \u2013 objawy choroby w r\u00f3\u017cnym wieku<\/h2>\n\n\n\n\n
Noworodki i dzieci<\/h3>\n\n\n\n
\n
Nastolatki i osoby doros\u0142e<\/h3>\n\n\n\n
\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nRozw\u00f3j p\u0142ciowy i p\u0142odno\u015b\u0107 w zespole Turnera<\/h2>\n\n\n\n
Rozpoznanie zespo\u0142u Turnera \u2013 kariotyp i badania towarzysz\u0105ce<\/h2>\n\n\n\n
\n
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Leczenie zespo\u0142u Turnera<\/h2>\n\n\n\n\n
Terapia hormonem wzrostu<\/h3>\n\n\n\n
Hormonalna Terapia Zast\u0119pcza (HTZ)<\/h3>\n\n\n\n
Sta\u0142a opieka kardiologa i endokrynologa<\/h3>\n\n\n\n