\n\n\n\n
Porfiria \u2013 podsumowanie artyku\u0142u<\/h2>\n\n\n\n\n- Czym jest porfiria i jakie s\u0105 jej g\u0142\u00f3wne przyczyny?<\/strong> To grupa rzadkich chor\u00f3b genetycznych wywo\u0142anych defektem enzym\u00f3w w syntezie hemu. Prowadzi to do gromadzenia si\u0119 toksycznych prekursor\u00f3w porfiryn, kt\u00f3re uszkadzaj\u0105 uk\u0142ad nerwowy lub sk\u00f3r\u0119.<\/li>\n\n\n\n
- Jak rozpozna\u0107 objawy porfirii sk\u00f3rnej i w\u0105trobowej?<\/strong> Posta\u0107 w\u0105trobowa objawia si\u0119 silnym b\u00f3lem brzucha, niedow\u0142adami i ciemnym moczem. Wersja sk\u00f3rna powoduje bolesne p\u0119cherze, blizny i nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na \u015bwiat\u0142o, co dawniej kojarzono z legendami o wampirach.<\/li>\n\n\n\n
- Jakie czynniki wyzwalaj\u0105 ostry atak porfirii?<\/strong> Napady cz\u0119sto prowokuj\u0105 konkretne leki (np. barbiturany), alkohol, stres, g\u0142od\u00f3wki oraz zmiany hormonalne. Pacjenci musz\u0105 ka\u017cdorazowo sprawdza\u0107 bezpiecze\u0144stwo farmakoterapii w specjalistycznych bazach lek\u00f3w.<\/li>\n\n\n\n
- Czy istniej\u0105 nowoczesne metody leczenia porfirii?<\/strong> Prze\u0142omem jest terapia givosiranem, kt\u00f3ra redukuje liczb\u0119 atak\u00f3w o ponad 70%. W stanach ostrych stosuje si\u0119 hemin\u0119 i glukoz\u0119, a w postaciach sk\u00f3rnych kluczowe s\u0105 upusty krwi oraz ochrona przed \u015bwiat\u0142em.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n\n\n \n \n\nZ tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym jest porfiria? Czy jest dziedziczna?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- G\u0142\u00f3wne rodzaje porfirii<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Objawy porfirii i czynniki wyzwalaj\u0105ce napady<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Diagnostyka \u2013 badania biochemiczne i genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie porfirii<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Profilaktyka \u2013 czego musi unika\u0107 pacjent z porfiri\u0105?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Czy porfiria jest uleczalna?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
![\"kup](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\")
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzym jest porfiria? Czy jest dziedziczna?<\/h2>\n\n\n\n
Porfiria jest grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b metabolicznych<\/strong>, w kt\u00f3rych dochodzi do nieprawid\u0142owego dzia\u0142ania enzym\u00f3w na szlaku syntezy hemu. Cz\u0119sto pojawia si\u0119 pytanie: czy porfiria jest dziedziczna? W zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w tak \u2013 jest to choroba uwarunkowana genetycznie.<\/strong><\/p>\n\n\n\nAby zrozumie\u0107 to\u00a0schorzenie, wyobra\u017a sobie lini\u0119 produkcyjn\u0105 wewn\u0105trz ka\u017cdej kom\u00f3rki. W ka\u017cdej wytwarzany jest hem<\/strong> \u2013 sk\u0142adnik hemoglobiny<\/a> oraz enzymy w\u0105trobowe odpowiedzialne za oczyszczanie organizmu z toksyn i lek\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nGdy dochodzi do zaburze\u0144 produkcji, p\u00f3\u0142produkty, kt\u00f3re mia\u0142y sta\u0107 si\u0119 hemem (prekursory porfiryn w organizmie), zaczynaj\u0105 si\u0119 gromadzi\u0107 w niebezpiecznych ilo\u015bciach. Wywo\u0142uj\u0105 toksyczne efekty<\/strong> w uk\u0142adzie nerwowym lub sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\nDziedziczenie choroby<\/strong> zale\u017cy od jej typu. Najcz\u0119\u015bciej spotykane ostre porfirie dziedziczone s\u0105 w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy. Oznacza to, \u017ce wystarczy wadliwy gen przekazany od jednego z rodzic\u00f3w, aby istnia\u0142o ryzyko zachorowania.<\/p>\n\n\n\nSamo posiadanie mutacji nie oznacza wyst\u0105pienia objaw\u00f3w. Nawet 80-90% posiadaj\u0105cych pod\u0142o\u017ce genetyczne ostrej porfirii nigdy nie do\u015bwiadczy ataku, o ile nie zadzia\u0142a wyzwalacz.<\/p>\n\n\n\n
Wyj\u0105tkiem jest porfiria sk\u00f3rna p\u00f3\u017ana<\/strong>, kt\u00f3ra w oko\u0142o 80% przypadk\u00f3w jest chorob\u0105 nabyt\u0105, a nie wrodzon\u0105. Jest skutkiem uszkodzenia w\u0105troby przez czynniki zewn\u0119trzne, cho\u0107 predyspozycje genetyczne mog\u0105 odgrywa\u0107 pewn\u0105 rol\u0119.<\/p>\n\n\n\nSzacuje si\u0119, \u017ce w Polsce na porfiri\u0119 choruje oko\u0142o 400\u2013500 os\u00f3b<\/strong> (dane dla ostrej porfirii w\u0105trobowej), a pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105c\u0105 postaci\u0105 jest ok. 50\u201365.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nNa czym polega defekt metaboliczny?<\/h3>\n\n\n\n
Szlak syntezy porfiryn<\/strong> jest z\u0142o\u017conym, o\u015bmioetapowym procesem zachodz\u0105cym w kom\u00f3rkach, kt\u00f3rego produktem ko\u0144cowym jest hem. Synteza musi przebiega\u0107 p\u0142ynnie, krok po kroku. Je\u015bli jeden z etap\u00f3w nie przebiega w\u0142a\u015bciwie, rozwija si\u0119 defekt metaboliczny.<\/p>\n\n\n\nTen defekt prowadzi do dw\u00f3ch g\u0142\u00f3wnych problem\u00f3w:<\/p>\n\n\n\n
\n- niedob\u00f3r hemu<\/strong> \u2013 organizm \u201eczuje\u201d, \u017ce brakuje mu produktu ko\u0144cowego, wi\u0119c wysy\u0142a sygna\u0142 do w\u0105troby, by zwi\u0119kszy\u0142a produkcj\u0119;<\/li>\n\n\n\n
- nadprodukcja prekursor\u00f3w<\/strong> \u2013 w\u0105troba, pr\u00f3buj\u0105c nadrobi\u0107 braki, produkuje ogromne ilo\u015bci pocz\u0105tkowych substancji. Poniewa\u017c jednak produkcja jest zablokowana na dalszym etapie, substancje te nie mog\u0105 uzupe\u0142ni\u0107 niedoboru. Zamiast tego s\u0105 odk\u0142adane w tkankach i we krwi.\u2028\u2028<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
Rodzaj gromadz\u0105cej si\u0119 nadmiarowej substancji determinuje objawy u chorych na porfiri\u0119.<\/p>\n\n\n\n
Substancje z wczesnych etap\u00f3w<\/strong> uszkadzaj\u0105 nerwy, wywo\u0142uj\u0105c bardzo silny b\u00f3l i objawy choroby (g\u0142\u00f3wnie uk\u0142adu nerwowego). Je\u015bli blokada nast\u0119puje p\u00f3\u017aniej i gromadz\u0105 si\u0119 porfiryny<\/strong>, pojawia si\u0119 nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na \u015bwiat\u0142o (promieniowanie UV), prowadz\u0105c do uszkodze\u0144 sk\u00f3ry.<\/p>\n\n\n\nMetabolizm tych zwi\u0105zk\u00f3w pozwala zrozumie\u0107, dlaczego u jednego pacjenta w przebiegu porfirii dominuje b\u00f3l brzucha, a u innego p\u0119cherze na d\u0142oniach.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n ![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/widget-kobieta-700x600.webp\")
ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nG\u0142\u00f3wne rodzaje porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nPorfirie to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re klasyfikowane s\u0105 na podstawie miejsca nadprodukcji (np. w\u0105troba) oraz g\u0142\u00f3wnych objaw\u00f3w choroby (np. posta\u0107 sk\u00f3rna). To rozr\u00f3\u017cnienie jest pomocne w ustaleniu procesu leczenia.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nOstre porfirie w\u0105trobowe<\/h3>\n\n\n\n
Ostre porfirie w\u0105trobowe s\u0105 grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b, kt\u00f3re charakteryzuj\u0105 si\u0119 wyst\u0119powaniem nag\u0142ych, zagra\u017caj\u0105cych \u017cyciu napad\u00f3w neurotrzewnych<\/strong>. Oznacza to, \u017ce napady objawiaj\u0105 si\u0119 jednocze\u015bnie zaburzeniami ze strony uk\u0142adu nerwowego oraz narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych jamy brzusznej. <\/p>\n\n\n\nSchorzenia ostre w\u0105trobowe obejmuj\u0105 cztery typy porfirii:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- przerywana \u2013 najcz\u0119stsza, wy\u0142\u0105cznie symptomy neurotrzewne, nigdy nie dochodzi do zmian sk\u00f3rnych;<\/li>\n\n\n\n
- zmienna \u2013 mo\u017ce dawa\u0107 zar\u00f3wno ataki b\u00f3lowe, jak i zmiany sk\u00f3rne;<\/li>\n\n\n\n
- dziedziczna koproporfiria \u2013 ma charakter mieszany;<\/li>\n\n\n\n
- niedoboru dehydratazy ALA \u2013 skrajnie rzadka, wyst\u0119puje niemal wy\u0142\u0105cznie u dzieci.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
W tych typach choroby w\u0105troba staje si\u0119 fabryk\u0105 neurotoksyn pod wp\u0142ywem bod\u017ac\u00f3w stresowych.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPorfirie sk\u00f3rne<\/h3>\n\n\n\n
W tej grupie zaburzenia syntezy hemu prowadz\u0105 do zwi\u0119kszenia st\u0119\u017cenia porfiryn w sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\n
\n- Porfiria sk\u00f3rna p\u00f3\u017ana<\/strong> \u2013 najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105ca na \u015bwiecie. Objawia si\u0119 p\u0119cherzami i krucho\u015bci\u0105 sk\u00f3ry. Nierzadko wsp\u00f3\u0142wyst\u0119puje z wirusowym zapaleniem w\u0105troby typu C (HCV) lub nadmiarem \u017celaza we krwi, cz\u0119sto\u015b\u0107 jest podobna u obu p\u0142ci lub z niewielk\u0105 przewag\u0105 m\u0119\u017cczyzn.<\/li>\n\n\n\n
- Protoporfiria erytropoetyczna<\/strong> \u2013 choroba objawia si\u0119 silnym, piek\u0105cym b\u00f3lem sk\u00f3ry po ekspozycji na s\u0142o\u0144ce.<\/li>\n\n\n\n
- Wrodzona porfiria erytropoetyczna<\/strong> \u2013 najci\u0119\u017csza posta\u0107 choroby. Prowadzi do deformacji cia\u0142a i utraty palc\u00f3w czy uszu.\u2028<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Objawy porfirii i czynniki wyzwalaj\u0105ce napady<\/h3>\n\n\n\n
Przebieg kliniczny choroby powoduje, \u017ce pacjenci w\u0119druj\u0105 od lekarza do lekarza przez wiele lat przed postawieniem rozpoznania. R\u00f3\u017cne objawy mog\u0105 sugerowa\u0107 inne schorzenia, np. zapalenie wyrostka robaczkowego<\/a>, kamic\u0119 nerkow\u0105<\/a> czy choroby psychiczne.<\/p>\n\n\n\nW nag\u0142ych zachorowaniach dominuj\u0105cy jest potworny, rozlany b\u00f3l brzucha<\/strong> (u ponad 90% pacjent\u00f3w). Co charakterystyczne, nie towarzysz\u0105 mu typowe objawy \u201eostrego brzucha\u201d przy badaniu dotykiem. B\u00f3lowi towarzysz\u0105 nudno\u015bci, wymioty oraz ci\u0119\u017ckie zaparcia wynikaj\u0105ce z pora\u017cenia nerw\u00f3w jelitowych.<\/p>\n\n\n\nOstre porfirie dotycz\u0105 zar\u00f3wno kobiet, jak i m\u0119\u017cczyzn, cz\u0119\u015bciej jednak spotyka si\u0119 objawy u kobiet<\/strong> \u2013 stanowi\u0105 one oko\u0142o 80% chorych (stosunek kobiet do m\u0119\u017cczyzn wynosi oko\u0142o 4:1).<\/p>\n\n\n\nCharakterystyczne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c neurologiczne symptomy choroby<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n\n- os\u0142abienie mi\u0119\u015bni (niedow\u0142ady);<\/li>\n\n\n\n
- dr\u0119twienie ko\u0144czyn<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- objawy psychiatryczne \u2013 l\u0119k<\/a>, bezsenno\u015b\u0107<\/a>, spl\u0105tanie czy halucynacje. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Wa\u017cnym sygna\u0142em jest zmiana zabarwienia moczu na kolor czerwony lub ciemnobr\u0105zowy pod wp\u0142ywem \u015bwiat\u0142a s\u0142onecznego.<\/p>\n\n\n\n
Posta\u0107 sk\u00f3rna manifestuje si\u0119 na ods\u0142oni\u0119tych cz\u0119\u015bciach cia\u0142a, poprzez m.in.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- p\u0119cherze na grzbietach d\u0142oni, kt\u00f3re tworz\u0105 strupy oraz blizny;<\/li>\n\n\n\n
- nadmierne ow\u0142osienie skroni;<\/li>\n\n\n\n
- nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na s\u0142o\u0144ce \u2013 pieczenie sk\u00f3ry.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Rzadkim, ale istotnym symptomem jest czerwone zabarwienie z\u0119b\u00f3w<\/strong>, charakterystyczne g\u0142\u00f3wnie dla rzadkiej wrodzonej porfirii erytropoetycznej.<\/p>\n\n\n\nTe objawy, \u015bwiat\u0142owstr\u0119t, blado\u015b\u0107, niech\u0119\u0107 do przebywania na s\u0142o\u0144cu i czerwone z\u0119by, mog\u0142y w przesz\u0142o\u015bci przyczyni\u0107 si\u0119 do powstania legend o wampiryzmie. <\/p>\n\n\n\n
Do atak\u00f3w dochodzi pod wp\u0142ywem czynnik\u00f3w wyzwalaj\u0105cych<\/strong>. Do najwa\u017cniejszych nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n\n- leki \u2013 barbiturany, sulfonamidy, niekt\u00f3re antybiotyki;<\/li>\n\n\n\n
- alkohol<\/a> i palenie tytoniu;<\/li>\n\n\n\n
- doustne \u015brodki antykoncepcyjne<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- g\u0142odzenie i diety niskokaloryczne;<\/li>\n\n\n\n
- stres;<\/li>\n\n\n\n
- infekcje.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nDiagnostyka \u2013 badania biochemiczne i genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
W diagnostyce niezwykle wa\u017cny jest wywiad<\/strong> i kolejno\u015b\u0107 przeprowadzania bada\u0144.<\/p>\n\n\n\nJe\u015bli lekarz podejrzewa ostr\u0105 porfiri\u0119 z objawami b\u00f3lowymi, najwa\u017cniejsze jest oznaczenie poziomu<\/strong> porfobilinogenu w moczu<\/strong> (PBG). Prawid\u0142owy wynik w czasie objaw\u00f3w wyklucza rozpoznanie porfirii. Opr\u00f3cz badania PBG wykonywany jest tak\u017ce pomiar st\u0119\u017cenia kwasu delta-aminolewulinowego w moczu.<\/p>\n\n\n\nKolejnym krokiem jest okre\u015blenie typu choroby poprzez analiz\u0119 osocza, moczu i ka\u0142u<\/strong>. Ka\u017cdy typ choroby zostawia specyficzny \u201eodcisk palca\u201d biochemicznego.<\/p>\n\n\n\nPo potwierdzeniu biochemicznym wykonuje si\u0119 badania genetyczne<\/strong>. Pozwalaj\u0105 na identyfikacj\u0119 mutacji w DNA. Badania przesiewowe rodziny pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 bezobjawowych nosicieli wadliwego genu i uchroni\u0107 przed pierwszym atakiem poprzez edukacj\u0119.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n ![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/widget-mezczyzna-700x600.webp\")
ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n M\u0119\u017cczyzna<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nLeczenie porfirii opiera si\u0119 na r\u00f3\u017cnych metodach terapeutycznych, kt\u00f3re s\u0105 \u015bci\u015ble zale\u017cne od typu i fazy choroby.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nLeczenie ostrych rzut\u00f3w i profilaktyka<\/h3>\n\n\n\n
W przypadku wyst\u0105pienia ataku pacjent musi trafi\u0107 do szpitala. Podstaw\u0105 jest usuni\u0119cie czynnika wywo\u0142uj\u0105cego (np. odstawienie lek\u00f3w) oraz \u0142agodzenie b\u00f3lu i zaburze\u0144 elektrolitowych. Leczenie opiera si\u0119 na niezw\u0142ocznym obni\u017ceniu poziomu porfiryn we krwi.<\/strong><\/p>\n\n\n\nW \u0142agodniejszych przypadkach stosuje si\u0119 du\u017ce dawki glukozy<\/strong>, co czasami pozwala \u0142agodzi\u0107 atak. Cz\u0119sto zaleca si\u0119 po prostu wypicie s\u0142odkiego napoju lub zjedzenie posi\u0142ku wysokow\u0119glowodanowego. W ci\u0119\u017cszych stanach podawana jest do\u017cylnie hemina, kt\u00f3ra uzupe\u0142nia pul\u0119 w w\u0105trobie i wy\u0142\u0105cza produkcj\u0119.<\/p>\n\n\n\nPrawdziwa rewolucja dokona\u0142a si\u0119 jednak w profilaktyce cz\u0119sto\u015bci i nasilenia atak\u00f3w choroby. Od kilku lat dost\u0119pny jest lek givosiran<\/strong>. Jest to prze\u0142om dla pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105cymi atakami, kt\u00f3rzy wcze\u015bniej \u017cyli w ci\u0105g\u0142ym strachu przed b\u00f3lem.<\/p>\n\n\n\nBadania i praktyka kliniczna pokazuj\u0105, \u017ce lek redukuje roczn\u0105 liczb\u0119 atak\u00f3w o ponad 70-90%, a u wielu pacjent\u00f3w ca\u0142kowicie je eliminuje, znacz\u0105co poprawiaj\u0105c jako\u015b\u0107 \u017cycia. <\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPost\u0119powanie w porfiriach sk\u00f3rnych (np. PCT)<\/h3>\n\n\n\n
Wporfirii sk\u00f3rnej p\u00f3\u017anej (PCT) post\u0119powanie opiera si\u0119 na eliminacji wyzwalaczy,<\/strong> takich jak alkohol, estrogeny i ekspozycja na s\u0142o\u0144ce.<\/p>\n\n\n\nPodstawow\u0105 metod\u0105 dzia\u0142ania s\u0105 upusty krwi<\/strong> (flebotomia), kt\u00f3re maj\u0105 na celu redukcj\u0119 nadmiaru \u017celaza we krwi i ferrytyny. Alternatyw\u0105, zw\u0142aszcza przy przeciwwskazaniach do upust\u00f3w (np. anemia), jest podawanie niskich dawek lek\u00f3w przeciwmalarycznych<\/strong> (hydroksychlorochina, chlorochina).<\/p>\n\n\n\nNale\u017cy r\u00f3wnie\u017c leczy\u0107 schorzenia wsp\u00f3\u0142istniej\u0105ce<\/strong>, np. WZW C. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej stosuje si\u0119 beta-karoten, cholestyramin\u0119 lub transfuzje krwi.<\/p>\n\n\n\nNiezwykle istotna jest ochrona przed \u015bwiat\u0142em widzialnym. Zaleca si\u0119 odzie\u017c ochronn\u0105 oraz filtry mineralne (z tlenkiem cynku\/tytanu) lub te zawieraj\u0105ce barwniki, kt\u00f3re fizycznie blokuj\u0105 \u015bwiat\u0142o widzialne. Standardowe filtry UV mog\u0105 by\u0107 niewystarczaj\u0105ce.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nProfilaktyka \u2013 czego musi unika\u0107 pacjent z porfiri\u0105?<\/h2>\n\n\n\n
Edukacja pacjenta jest r\u00f3wnie wa\u017cna, jak leki. Osoba z rozpoznaniem (lub nosiciel genu) musi unika\u0107 bod\u017ac\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 sprowokowa\u0107 atak. Na co trzeba uwa\u017ca\u0107?<\/p>\n\n\n\n
\n- Bezpieczne leki<\/strong> – ka\u017cdy lek, nawet bez recepty, musi by\u0107 sprawdzony w bazie lek\u00f3w bezpiecznych (np. The Drug Database for Acute Porphyria). Nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na niekt\u00f3re substancje jest sta\u0142\u0105 cech\u0105.\u2028<\/li>\n\n\n\n
- Dieta<\/strong> – nale\u017cy wystrzega\u0107 si\u0119 g\u0142od\u00f3wek i post\u00f3w. Regularne posi\u0142ki s\u0105 naturalnym czynnikiem ochronnym, zar\u00f3wno u dzieci, jak i u doros\u0142ych.<\/li>\n\n\n\n
- U\u017cywki<\/strong> – alkohol i tyto\u0144 s\u0105 silnymi induktorami enzym\u00f3w w\u0105trobowych i nale\u017cy ich bezwzgl\u0119dnie unika\u0107, szczeg\u00f3lnie w aktywnych fazach.<\/li>\n\n\n\n
- \u015awiat\u0142o<\/strong> – Pacjenci z postaciami sk\u00f3rnymi musz\u0105 uwa\u017ca\u0107 na \u015bwiat\u0142o s\u0142oneczne (pasmo widzialne oraz UV), stosuj\u0105c odzie\u017c ochronn\u0105 i folie okienne, poniewa\u017c zwyk\u0142e szyby przepuszczaj\u0105 pasmo \u015bwiat\u0142a widzialnego, zatrzymuj\u0105c jedynie UVB.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzy porfiria jest uleczalna?<\/h2>\n\n\n\n
Odpowied\u017a nie jest jednoznaczna i zale\u017cy od typu. Porfiria sk\u00f3rna<\/strong> p\u00f3\u017ana jest powszechnie uwa\u017cana za wyleczaln\u0105 \u2013 po serii zabieg\u00f3w i usuni\u0119ciu czynnika sprawczego, pacjent mo\u017ce wej\u015b\u0107 w trwa\u0142\u0105 remisj\u0119 i nie mie\u0107 objaw\u00f3w przez dekady.<\/p>\n\n\n\nW przypadku porfirii wrodzonych<\/strong>, w kt\u00f3rych przyczyn\u0105 jest genetyczny b\u0142\u0105d w DNA, obecnie nie m\u00f3wimy o ca\u0142kowitym wyleczeniu (z wyj\u0105tkiem eksperymentalnych terapii genowych lub przeszczepu w\u0105troby\/szpiku w skrajnych przypadkach). Pomocne s\u0105 nowoczesne leki, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 kontrolowa\u0107 schorzenie.<\/p>\n\n\n\nOstry atak wi\u0105\u017ce si\u0119 ze \u015bmiertelno\u015bci\u0105 si\u0119gaj\u0105c\u0105 5%. Historycznie, w pierwszej po\u0142owie XX wieku, \u015bmiertelno\u015b\u0107 wynosi\u0142a 50-90%, obecnie przy braku terapii lub op\u00f3\u017anionej diagnozie wynosi 5-27%.<\/p>\n\n\n\n
Porfiria to nie tylko objaw czy wynik laboratoryjny \u2013 to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re wymagaj\u0105 od pacjenta wiedzy i dyscypliny. Chorzy powinni by\u0107 badani w kierunku schorze\u0144 przewlek\u0142ych (np. nadci\u015bnienie t\u0119tnicze, przewlek\u0142a choroba nerek) oraz pierwotnego raka w\u0105troby (HCC).<\/p>\n\n\n\n
Ryzyko zmian nowotworowych w\u0105troby u chorych z ostr\u0105 porfiri\u0105 jest od 36 do 108 razy wy\u017csze ni\u017c w populacji og\u00f3lnej.<\/p>\n\n\n\n
Wsp\u00f3\u0142czesna medycyna sprawia, \u017ce ta diagnoza brzmi zupe\u0142nie inaczej ni\u017c jeszcze dekad\u0119 temu. Wymaga \u015bwiadomego \u017cycia, ale nie jest powodem do wycofania si\u0119 z niego.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n
\n\n\n\n
Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym jest porfiria? Czy jest dziedziczna?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- G\u0142\u00f3wne rodzaje porfirii<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Objawy porfirii i czynniki wyzwalaj\u0105ce napady<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Diagnostyka \u2013 badania biochemiczne i genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie porfirii<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Profilaktyka \u2013 czego musi unika\u0107 pacjent z porfiri\u0105?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Czy porfiria jest uleczalna?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzym jest porfiria? Czy jest dziedziczna?<\/h2>\n\n\n\n
Porfiria jest grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b metabolicznych<\/strong>, w kt\u00f3rych dochodzi do nieprawid\u0142owego dzia\u0142ania enzym\u00f3w na szlaku syntezy hemu. Cz\u0119sto pojawia si\u0119 pytanie: czy porfiria jest dziedziczna? W zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w tak \u2013 jest to choroba uwarunkowana genetycznie.<\/strong><\/p>\n\n\n\nAby zrozumie\u0107 to\u00a0schorzenie, wyobra\u017a sobie lini\u0119 produkcyjn\u0105 wewn\u0105trz ka\u017cdej kom\u00f3rki. W ka\u017cdej wytwarzany jest hem<\/strong> \u2013 sk\u0142adnik hemoglobiny<\/a> oraz enzymy w\u0105trobowe odpowiedzialne za oczyszczanie organizmu z toksyn i lek\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nGdy dochodzi do zaburze\u0144 produkcji, p\u00f3\u0142produkty, kt\u00f3re mia\u0142y sta\u0107 si\u0119 hemem (prekursory porfiryn w organizmie), zaczynaj\u0105 si\u0119 gromadzi\u0107 w niebezpiecznych ilo\u015bciach. Wywo\u0142uj\u0105 toksyczne efekty<\/strong> w uk\u0142adzie nerwowym lub sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\nDziedziczenie choroby<\/strong> zale\u017cy od jej typu. Najcz\u0119\u015bciej spotykane ostre porfirie dziedziczone s\u0105 w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy. Oznacza to, \u017ce wystarczy wadliwy gen przekazany od jednego z rodzic\u00f3w, aby istnia\u0142o ryzyko zachorowania.<\/p>\n\n\n\nSamo posiadanie mutacji nie oznacza wyst\u0105pienia objaw\u00f3w. Nawet 80-90% posiadaj\u0105cych pod\u0142o\u017ce genetyczne ostrej porfirii nigdy nie do\u015bwiadczy ataku, o ile nie zadzia\u0142a wyzwalacz.<\/p>\n\n\n\n
Wyj\u0105tkiem jest porfiria sk\u00f3rna p\u00f3\u017ana<\/strong>, kt\u00f3ra w oko\u0142o 80% przypadk\u00f3w jest chorob\u0105 nabyt\u0105, a nie wrodzon\u0105. Jest skutkiem uszkodzenia w\u0105troby przez czynniki zewn\u0119trzne, cho\u0107 predyspozycje genetyczne mog\u0105 odgrywa\u0107 pewn\u0105 rol\u0119.<\/p>\n\n\n\nSzacuje si\u0119, \u017ce w Polsce na porfiri\u0119 choruje oko\u0142o 400\u2013500 os\u00f3b<\/strong> (dane dla ostrej porfirii w\u0105trobowej), a pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105c\u0105 postaci\u0105 jest ok. 50\u201365.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nNa czym polega defekt metaboliczny?<\/h3>\n\n\n\n
Szlak syntezy porfiryn<\/strong> jest z\u0142o\u017conym, o\u015bmioetapowym procesem zachodz\u0105cym w kom\u00f3rkach, kt\u00f3rego produktem ko\u0144cowym jest hem. Synteza musi przebiega\u0107 p\u0142ynnie, krok po kroku. Je\u015bli jeden z etap\u00f3w nie przebiega w\u0142a\u015bciwie, rozwija si\u0119 defekt metaboliczny.<\/p>\n\n\n\nTen defekt prowadzi do dw\u00f3ch g\u0142\u00f3wnych problem\u00f3w:<\/p>\n\n\n\n
\n- niedob\u00f3r hemu<\/strong> \u2013 organizm \u201eczuje\u201d, \u017ce brakuje mu produktu ko\u0144cowego, wi\u0119c wysy\u0142a sygna\u0142 do w\u0105troby, by zwi\u0119kszy\u0142a produkcj\u0119;<\/li>\n\n\n\n
- nadprodukcja prekursor\u00f3w<\/strong> \u2013 w\u0105troba, pr\u00f3buj\u0105c nadrobi\u0107 braki, produkuje ogromne ilo\u015bci pocz\u0105tkowych substancji. Poniewa\u017c jednak produkcja jest zablokowana na dalszym etapie, substancje te nie mog\u0105 uzupe\u0142ni\u0107 niedoboru. Zamiast tego s\u0105 odk\u0142adane w tkankach i we krwi.\u2028\u2028<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
Rodzaj gromadz\u0105cej si\u0119 nadmiarowej substancji determinuje objawy u chorych na porfiri\u0119.<\/p>\n\n\n\n
Substancje z wczesnych etap\u00f3w<\/strong> uszkadzaj\u0105 nerwy, wywo\u0142uj\u0105c bardzo silny b\u00f3l i objawy choroby (g\u0142\u00f3wnie uk\u0142adu nerwowego). Je\u015bli blokada nast\u0119puje p\u00f3\u017aniej i gromadz\u0105 si\u0119 porfiryny<\/strong>, pojawia si\u0119 nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na \u015bwiat\u0142o (promieniowanie UV), prowadz\u0105c do uszkodze\u0144 sk\u00f3ry.<\/p>\n\n\n\nMetabolizm tych zwi\u0105zk\u00f3w pozwala zrozumie\u0107, dlaczego u jednego pacjenta w przebiegu porfirii dominuje b\u00f3l brzucha, a u innego p\u0119cherze na d\u0142oniach.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Kobieta<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nG\u0142\u00f3wne rodzaje porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nPorfirie to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re klasyfikowane s\u0105 na podstawie miejsca nadprodukcji (np. w\u0105troba) oraz g\u0142\u00f3wnych objaw\u00f3w choroby (np. posta\u0107 sk\u00f3rna). To rozr\u00f3\u017cnienie jest pomocne w ustaleniu procesu leczenia.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nOstre porfirie w\u0105trobowe<\/h3>\n\n\n\n
Ostre porfirie w\u0105trobowe s\u0105 grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b, kt\u00f3re charakteryzuj\u0105 si\u0119 wyst\u0119powaniem nag\u0142ych, zagra\u017caj\u0105cych \u017cyciu napad\u00f3w neurotrzewnych<\/strong>. Oznacza to, \u017ce napady objawiaj\u0105 si\u0119 jednocze\u015bnie zaburzeniami ze strony uk\u0142adu nerwowego oraz narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych jamy brzusznej. <\/p>\n\n\n\nSchorzenia ostre w\u0105trobowe obejmuj\u0105 cztery typy porfirii:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- przerywana \u2013 najcz\u0119stsza, wy\u0142\u0105cznie symptomy neurotrzewne, nigdy nie dochodzi do zmian sk\u00f3rnych;<\/li>\n\n\n\n
- zmienna \u2013 mo\u017ce dawa\u0107 zar\u00f3wno ataki b\u00f3lowe, jak i zmiany sk\u00f3rne;<\/li>\n\n\n\n
- dziedziczna koproporfiria \u2013 ma charakter mieszany;<\/li>\n\n\n\n
- niedoboru dehydratazy ALA \u2013 skrajnie rzadka, wyst\u0119puje niemal wy\u0142\u0105cznie u dzieci.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
W tych typach choroby w\u0105troba staje si\u0119 fabryk\u0105 neurotoksyn pod wp\u0142ywem bod\u017ac\u00f3w stresowych.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPorfirie sk\u00f3rne<\/h3>\n\n\n\n
W tej grupie zaburzenia syntezy hemu prowadz\u0105 do zwi\u0119kszenia st\u0119\u017cenia porfiryn w sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\n
\n- Porfiria sk\u00f3rna p\u00f3\u017ana<\/strong> \u2013 najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105ca na \u015bwiecie. Objawia si\u0119 p\u0119cherzami i krucho\u015bci\u0105 sk\u00f3ry. Nierzadko wsp\u00f3\u0142wyst\u0119puje z wirusowym zapaleniem w\u0105troby typu C (HCV) lub nadmiarem \u017celaza we krwi, cz\u0119sto\u015b\u0107 jest podobna u obu p\u0142ci lub z niewielk\u0105 przewag\u0105 m\u0119\u017cczyzn.<\/li>\n\n\n\n
- Protoporfiria erytropoetyczna<\/strong> \u2013 choroba objawia si\u0119 silnym, piek\u0105cym b\u00f3lem sk\u00f3ry po ekspozycji na s\u0142o\u0144ce.<\/li>\n\n\n\n
- Wrodzona porfiria erytropoetyczna<\/strong> \u2013 najci\u0119\u017csza posta\u0107 choroby. Prowadzi do deformacji cia\u0142a i utraty palc\u00f3w czy uszu.\u2028<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Objawy porfirii i czynniki wyzwalaj\u0105ce napady<\/h3>\n\n\n\n
Przebieg kliniczny choroby powoduje, \u017ce pacjenci w\u0119druj\u0105 od lekarza do lekarza przez wiele lat przed postawieniem rozpoznania. R\u00f3\u017cne objawy mog\u0105 sugerowa\u0107 inne schorzenia, np. zapalenie wyrostka robaczkowego<\/a>, kamic\u0119 nerkow\u0105<\/a> czy choroby psychiczne.<\/p>\n\n\n\nW nag\u0142ych zachorowaniach dominuj\u0105cy jest potworny, rozlany b\u00f3l brzucha<\/strong> (u ponad 90% pacjent\u00f3w). Co charakterystyczne, nie towarzysz\u0105 mu typowe objawy \u201eostrego brzucha\u201d przy badaniu dotykiem. B\u00f3lowi towarzysz\u0105 nudno\u015bci, wymioty oraz ci\u0119\u017ckie zaparcia wynikaj\u0105ce z pora\u017cenia nerw\u00f3w jelitowych.<\/p>\n\n\n\nOstre porfirie dotycz\u0105 zar\u00f3wno kobiet, jak i m\u0119\u017cczyzn, cz\u0119\u015bciej jednak spotyka si\u0119 objawy u kobiet<\/strong> \u2013 stanowi\u0105 one oko\u0142o 80% chorych (stosunek kobiet do m\u0119\u017cczyzn wynosi oko\u0142o 4:1).<\/p>\n\n\n\nCharakterystyczne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c neurologiczne symptomy choroby<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n\n- os\u0142abienie mi\u0119\u015bni (niedow\u0142ady);<\/li>\n\n\n\n
- dr\u0119twienie ko\u0144czyn<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- objawy psychiatryczne \u2013 l\u0119k<\/a>, bezsenno\u015b\u0107<\/a>, spl\u0105tanie czy halucynacje. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Wa\u017cnym sygna\u0142em jest zmiana zabarwienia moczu na kolor czerwony lub ciemnobr\u0105zowy pod wp\u0142ywem \u015bwiat\u0142a s\u0142onecznego.<\/p>\n\n\n\n
Posta\u0107 sk\u00f3rna manifestuje si\u0119 na ods\u0142oni\u0119tych cz\u0119\u015bciach cia\u0142a, poprzez m.in.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- p\u0119cherze na grzbietach d\u0142oni, kt\u00f3re tworz\u0105 strupy oraz blizny;<\/li>\n\n\n\n
- nadmierne ow\u0142osienie skroni;<\/li>\n\n\n\n
- nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na s\u0142o\u0144ce \u2013 pieczenie sk\u00f3ry.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Rzadkim, ale istotnym symptomem jest czerwone zabarwienie z\u0119b\u00f3w<\/strong>, charakterystyczne g\u0142\u00f3wnie dla rzadkiej wrodzonej porfirii erytropoetycznej.<\/p>\n\n\n\nTe objawy, \u015bwiat\u0142owstr\u0119t, blado\u015b\u0107, niech\u0119\u0107 do przebywania na s\u0142o\u0144cu i czerwone z\u0119by, mog\u0142y w przesz\u0142o\u015bci przyczyni\u0107 si\u0119 do powstania legend o wampiryzmie. <\/p>\n\n\n\n
Do atak\u00f3w dochodzi pod wp\u0142ywem czynnik\u00f3w wyzwalaj\u0105cych<\/strong>. Do najwa\u017cniejszych nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n\n- leki \u2013 barbiturany, sulfonamidy, niekt\u00f3re antybiotyki;<\/li>\n\n\n\n
- alkohol<\/a> i palenie tytoniu;<\/li>\n\n\n\n
- doustne \u015brodki antykoncepcyjne<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- g\u0142odzenie i diety niskokaloryczne;<\/li>\n\n\n\n
- stres;<\/li>\n\n\n\n
- infekcje.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nDiagnostyka \u2013 badania biochemiczne i genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
W diagnostyce niezwykle wa\u017cny jest wywiad<\/strong> i kolejno\u015b\u0107 przeprowadzania bada\u0144.<\/p>\n\n\n\nJe\u015bli lekarz podejrzewa ostr\u0105 porfiri\u0119 z objawami b\u00f3lowymi, najwa\u017cniejsze jest oznaczenie poziomu<\/strong> porfobilinogenu w moczu<\/strong> (PBG). Prawid\u0142owy wynik w czasie objaw\u00f3w wyklucza rozpoznanie porfirii. Opr\u00f3cz badania PBG wykonywany jest tak\u017ce pomiar st\u0119\u017cenia kwasu delta-aminolewulinowego w moczu.<\/p>\n\n\n\nKolejnym krokiem jest okre\u015blenie typu choroby poprzez analiz\u0119 osocza, moczu i ka\u0142u<\/strong>. Ka\u017cdy typ choroby zostawia specyficzny \u201eodcisk palca\u201d biochemicznego.<\/p>\n\n\n\nPo potwierdzeniu biochemicznym wykonuje si\u0119 badania genetyczne<\/strong>. Pozwalaj\u0105 na identyfikacj\u0119 mutacji w DNA. Badania przesiewowe rodziny pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 bezobjawowych nosicieli wadliwego genu i uchroni\u0107 przed pierwszym atakiem poprzez edukacj\u0119.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n ju\u017c od 1399 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n M\u0119\u017cczyzna<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 117 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nLeczenie porfirii opiera si\u0119 na r\u00f3\u017cnych metodach terapeutycznych, kt\u00f3re s\u0105 \u015bci\u015ble zale\u017cne od typu i fazy choroby.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nLeczenie ostrych rzut\u00f3w i profilaktyka<\/h3>\n\n\n\n
W przypadku wyst\u0105pienia ataku pacjent musi trafi\u0107 do szpitala. Podstaw\u0105 jest usuni\u0119cie czynnika wywo\u0142uj\u0105cego (np. odstawienie lek\u00f3w) oraz \u0142agodzenie b\u00f3lu i zaburze\u0144 elektrolitowych. Leczenie opiera si\u0119 na niezw\u0142ocznym obni\u017ceniu poziomu porfiryn we krwi.<\/strong><\/p>\n\n\n\nW \u0142agodniejszych przypadkach stosuje si\u0119 du\u017ce dawki glukozy<\/strong>, co czasami pozwala \u0142agodzi\u0107 atak. Cz\u0119sto zaleca si\u0119 po prostu wypicie s\u0142odkiego napoju lub zjedzenie posi\u0142ku wysokow\u0119glowodanowego. W ci\u0119\u017cszych stanach podawana jest do\u017cylnie hemina, kt\u00f3ra uzupe\u0142nia pul\u0119 w w\u0105trobie i wy\u0142\u0105cza produkcj\u0119.<\/p>\n\n\n\nPrawdziwa rewolucja dokona\u0142a si\u0119 jednak w profilaktyce cz\u0119sto\u015bci i nasilenia atak\u00f3w choroby. Od kilku lat dost\u0119pny jest lek givosiran<\/strong>. Jest to prze\u0142om dla pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105cymi atakami, kt\u00f3rzy wcze\u015bniej \u017cyli w ci\u0105g\u0142ym strachu przed b\u00f3lem.<\/p>\n\n\n\nBadania i praktyka kliniczna pokazuj\u0105, \u017ce lek redukuje roczn\u0105 liczb\u0119 atak\u00f3w o ponad 70-90%, a u wielu pacjent\u00f3w ca\u0142kowicie je eliminuje, znacz\u0105co poprawiaj\u0105c jako\u015b\u0107 \u017cycia. <\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPost\u0119powanie w porfiriach sk\u00f3rnych (np. PCT)<\/h3>\n\n\n\n
Wporfirii sk\u00f3rnej p\u00f3\u017anej (PCT) post\u0119powanie opiera si\u0119 na eliminacji wyzwalaczy,<\/strong> takich jak alkohol, estrogeny i ekspozycja na s\u0142o\u0144ce.<\/p>\n\n\n\nPodstawow\u0105 metod\u0105 dzia\u0142ania s\u0105 upusty krwi<\/strong> (flebotomia), kt\u00f3re maj\u0105 na celu redukcj\u0119 nadmiaru \u017celaza we krwi i ferrytyny. Alternatyw\u0105, zw\u0142aszcza przy przeciwwskazaniach do upust\u00f3w (np. anemia), jest podawanie niskich dawek lek\u00f3w przeciwmalarycznych<\/strong> (hydroksychlorochina, chlorochina).<\/p>\n\n\n\nNale\u017cy r\u00f3wnie\u017c leczy\u0107 schorzenia wsp\u00f3\u0142istniej\u0105ce<\/strong>, np. WZW C. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej stosuje si\u0119 beta-karoten, cholestyramin\u0119 lub transfuzje krwi.<\/p>\n\n\n\nNiezwykle istotna jest ochrona przed \u015bwiat\u0142em widzialnym. Zaleca si\u0119 odzie\u017c ochronn\u0105 oraz filtry mineralne (z tlenkiem cynku\/tytanu) lub te zawieraj\u0105ce barwniki, kt\u00f3re fizycznie blokuj\u0105 \u015bwiat\u0142o widzialne. Standardowe filtry UV mog\u0105 by\u0107 niewystarczaj\u0105ce.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nProfilaktyka \u2013 czego musi unika\u0107 pacjent z porfiri\u0105?<\/h2>\n\n\n\n
Edukacja pacjenta jest r\u00f3wnie wa\u017cna, jak leki. Osoba z rozpoznaniem (lub nosiciel genu) musi unika\u0107 bod\u017ac\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 sprowokowa\u0107 atak. Na co trzeba uwa\u017ca\u0107?<\/p>\n\n\n\n
\n- Bezpieczne leki<\/strong> – ka\u017cdy lek, nawet bez recepty, musi by\u0107 sprawdzony w bazie lek\u00f3w bezpiecznych (np. The Drug Database for Acute Porphyria). Nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na niekt\u00f3re substancje jest sta\u0142\u0105 cech\u0105.\u2028<\/li>\n\n\n\n
- Dieta<\/strong> – nale\u017cy wystrzega\u0107 si\u0119 g\u0142od\u00f3wek i post\u00f3w. Regularne posi\u0142ki s\u0105 naturalnym czynnikiem ochronnym, zar\u00f3wno u dzieci, jak i u doros\u0142ych.<\/li>\n\n\n\n
- U\u017cywki<\/strong> – alkohol i tyto\u0144 s\u0105 silnymi induktorami enzym\u00f3w w\u0105trobowych i nale\u017cy ich bezwzgl\u0119dnie unika\u0107, szczeg\u00f3lnie w aktywnych fazach.<\/li>\n\n\n\n
- \u015awiat\u0142o<\/strong> – Pacjenci z postaciami sk\u00f3rnymi musz\u0105 uwa\u017ca\u0107 na \u015bwiat\u0142o s\u0142oneczne (pasmo widzialne oraz UV), stosuj\u0105c odzie\u017c ochronn\u0105 i folie okienne, poniewa\u017c zwyk\u0142e szyby przepuszczaj\u0105 pasmo \u015bwiat\u0142a widzialnego, zatrzymuj\u0105c jedynie UVB.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzy porfiria jest uleczalna?<\/h2>\n\n\n\n
Odpowied\u017a nie jest jednoznaczna i zale\u017cy od typu. Porfiria sk\u00f3rna<\/strong> p\u00f3\u017ana jest powszechnie uwa\u017cana za wyleczaln\u0105 \u2013 po serii zabieg\u00f3w i usuni\u0119ciu czynnika sprawczego, pacjent mo\u017ce wej\u015b\u0107 w trwa\u0142\u0105 remisj\u0119 i nie mie\u0107 objaw\u00f3w przez dekady.<\/p>\n\n\n\nW przypadku porfirii wrodzonych<\/strong>, w kt\u00f3rych przyczyn\u0105 jest genetyczny b\u0142\u0105d w DNA, obecnie nie m\u00f3wimy o ca\u0142kowitym wyleczeniu (z wyj\u0105tkiem eksperymentalnych terapii genowych lub przeszczepu w\u0105troby\/szpiku w skrajnych przypadkach). Pomocne s\u0105 nowoczesne leki, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 kontrolowa\u0107 schorzenie.<\/p>\n\n\n\nOstry atak wi\u0105\u017ce si\u0119 ze \u015bmiertelno\u015bci\u0105 si\u0119gaj\u0105c\u0105 5%. Historycznie, w pierwszej po\u0142owie XX wieku, \u015bmiertelno\u015b\u0107 wynosi\u0142a 50-90%, obecnie przy braku terapii lub op\u00f3\u017anionej diagnozie wynosi 5-27%.<\/p>\n\n\n\n
Porfiria to nie tylko objaw czy wynik laboratoryjny \u2013 to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re wymagaj\u0105 od pacjenta wiedzy i dyscypliny. Chorzy powinni by\u0107 badani w kierunku schorze\u0144 przewlek\u0142ych (np. nadci\u015bnienie t\u0119tnicze, przewlek\u0142a choroba nerek) oraz pierwotnego raka w\u0105troby (HCC).<\/p>\n\n\n\n
Ryzyko zmian nowotworowych w\u0105troby u chorych z ostr\u0105 porfiri\u0105 jest od 36 do 108 razy wy\u017csze ni\u017c w populacji og\u00f3lnej.<\/p>\n\n\n\n
Wsp\u00f3\u0142czesna medycyna sprawia, \u017ce ta diagnoza brzmi zupe\u0142nie inaczej ni\u017c jeszcze dekad\u0119 temu. Wymaga \u015bwiadomego \u017cycia, ale nie jest powodem do wycofania si\u0119 z niego.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nCzym jest porfiria? Czy jest dziedziczna?<\/h2>\n\n\n\n
Porfiria jest grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b metabolicznych<\/strong>, w kt\u00f3rych dochodzi do nieprawid\u0142owego dzia\u0142ania enzym\u00f3w na szlaku syntezy hemu. Cz\u0119sto pojawia si\u0119 pytanie: czy porfiria jest dziedziczna? W zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w tak \u2013 jest to choroba uwarunkowana genetycznie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Aby zrozumie\u0107 to\u00a0schorzenie, wyobra\u017a sobie lini\u0119 produkcyjn\u0105 wewn\u0105trz ka\u017cdej kom\u00f3rki. W ka\u017cdej wytwarzany jest hem<\/strong> \u2013 sk\u0142adnik hemoglobiny<\/a> oraz enzymy w\u0105trobowe odpowiedzialne za oczyszczanie organizmu z toksyn i lek\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Gdy dochodzi do zaburze\u0144 produkcji, p\u00f3\u0142produkty, kt\u00f3re mia\u0142y sta\u0107 si\u0119 hemem (prekursory porfiryn w organizmie), zaczynaj\u0105 si\u0119 gromadzi\u0107 w niebezpiecznych ilo\u015bciach. Wywo\u0142uj\u0105 toksyczne efekty<\/strong> w uk\u0142adzie nerwowym lub sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\n Dziedziczenie choroby<\/strong> zale\u017cy od jej typu. Najcz\u0119\u015bciej spotykane ostre porfirie dziedziczone s\u0105 w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy. Oznacza to, \u017ce wystarczy wadliwy gen przekazany od jednego z rodzic\u00f3w, aby istnia\u0142o ryzyko zachorowania.<\/p>\n\n\n\n Samo posiadanie mutacji nie oznacza wyst\u0105pienia objaw\u00f3w. Nawet 80-90% posiadaj\u0105cych pod\u0142o\u017ce genetyczne ostrej porfirii nigdy nie do\u015bwiadczy ataku, o ile nie zadzia\u0142a wyzwalacz.<\/p>\n\n\n\n Wyj\u0105tkiem jest porfiria sk\u00f3rna p\u00f3\u017ana<\/strong>, kt\u00f3ra w oko\u0142o 80% przypadk\u00f3w jest chorob\u0105 nabyt\u0105, a nie wrodzon\u0105. Jest skutkiem uszkodzenia w\u0105troby przez czynniki zewn\u0119trzne, cho\u0107 predyspozycje genetyczne mog\u0105 odgrywa\u0107 pewn\u0105 rol\u0119.<\/p>\n\n\n\n Szacuje si\u0119, \u017ce w Polsce na porfiri\u0119 choruje oko\u0142o 400\u2013500 os\u00f3b<\/strong> (dane dla ostrej porfirii w\u0105trobowej), a pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105c\u0105 postaci\u0105 jest ok. 50\u201365.<\/p>\n\n\n\n Szlak syntezy porfiryn<\/strong> jest z\u0142o\u017conym, o\u015bmioetapowym procesem zachodz\u0105cym w kom\u00f3rkach, kt\u00f3rego produktem ko\u0144cowym jest hem. Synteza musi przebiega\u0107 p\u0142ynnie, krok po kroku. Je\u015bli jeden z etap\u00f3w nie przebiega w\u0142a\u015bciwie, rozwija si\u0119 defekt metaboliczny.<\/p>\n\n\n\n Ten defekt prowadzi do dw\u00f3ch g\u0142\u00f3wnych problem\u00f3w:<\/p>\n\n\n\n Rodzaj gromadz\u0105cej si\u0119 nadmiarowej substancji determinuje objawy u chorych na porfiri\u0119.<\/p>\n\n\n\n Substancje z wczesnych etap\u00f3w<\/strong> uszkadzaj\u0105 nerwy, wywo\u0142uj\u0105c bardzo silny b\u00f3l i objawy choroby (g\u0142\u00f3wnie uk\u0142adu nerwowego). Je\u015bli blokada nast\u0119puje p\u00f3\u017aniej i gromadz\u0105 si\u0119 porfiryny<\/strong>, pojawia si\u0119 nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na \u015bwiat\u0142o (promieniowanie UV), prowadz\u0105c do uszkodze\u0144 sk\u00f3ry.<\/p>\n\n\n\n Metabolizm tych zwi\u0105zk\u00f3w pozwala zrozumie\u0107, dlaczego u jednego pacjenta w przebiegu porfirii dominuje b\u00f3l brzucha, a u innego p\u0119cherze na d\u0142oniach.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Porfirie to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re klasyfikowane s\u0105 na podstawie miejsca nadprodukcji (np. w\u0105troba) oraz g\u0142\u00f3wnych objaw\u00f3w choroby (np. posta\u0107 sk\u00f3rna). To rozr\u00f3\u017cnienie jest pomocne w ustaleniu procesu leczenia.<\/p>\n\n\n\n Ostre porfirie w\u0105trobowe s\u0105 grup\u0105 rzadkich chor\u00f3b, kt\u00f3re charakteryzuj\u0105 si\u0119 wyst\u0119powaniem nag\u0142ych, zagra\u017caj\u0105cych \u017cyciu napad\u00f3w neurotrzewnych<\/strong>. Oznacza to, \u017ce napady objawiaj\u0105 si\u0119 jednocze\u015bnie zaburzeniami ze strony uk\u0142adu nerwowego oraz narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych jamy brzusznej. <\/p>\n\n\n\n Schorzenia ostre w\u0105trobowe obejmuj\u0105 cztery typy porfirii:<\/strong><\/p>\n\n\n\n W tych typach choroby w\u0105troba staje si\u0119 fabryk\u0105 neurotoksyn pod wp\u0142ywem bod\u017ac\u00f3w stresowych.<\/p>\n\n\n\n W tej grupie zaburzenia syntezy hemu prowadz\u0105 do zwi\u0119kszenia st\u0119\u017cenia porfiryn w sk\u00f3rze.<\/p>\n\n\n\n Przebieg kliniczny choroby powoduje, \u017ce pacjenci w\u0119druj\u0105 od lekarza do lekarza przez wiele lat przed postawieniem rozpoznania. R\u00f3\u017cne objawy mog\u0105 sugerowa\u0107 inne schorzenia, np. zapalenie wyrostka robaczkowego<\/a>, kamic\u0119 nerkow\u0105<\/a> czy choroby psychiczne.<\/p>\n\n\n\n W nag\u0142ych zachorowaniach dominuj\u0105cy jest potworny, rozlany b\u00f3l brzucha<\/strong> (u ponad 90% pacjent\u00f3w). Co charakterystyczne, nie towarzysz\u0105 mu typowe objawy \u201eostrego brzucha\u201d przy badaniu dotykiem. B\u00f3lowi towarzysz\u0105 nudno\u015bci, wymioty oraz ci\u0119\u017ckie zaparcia wynikaj\u0105ce z pora\u017cenia nerw\u00f3w jelitowych.<\/p>\n\n\n\n Ostre porfirie dotycz\u0105 zar\u00f3wno kobiet, jak i m\u0119\u017cczyzn, cz\u0119\u015bciej jednak spotyka si\u0119 objawy u kobiet<\/strong> \u2013 stanowi\u0105 one oko\u0142o 80% chorych (stosunek kobiet do m\u0119\u017cczyzn wynosi oko\u0142o 4:1).<\/p>\n\n\n\n Charakterystyczne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c neurologiczne symptomy choroby<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n Wa\u017cnym sygna\u0142em jest zmiana zabarwienia moczu na kolor czerwony lub ciemnobr\u0105zowy pod wp\u0142ywem \u015bwiat\u0142a s\u0142onecznego.<\/p>\n\n\n\n Posta\u0107 sk\u00f3rna manifestuje si\u0119 na ods\u0142oni\u0119tych cz\u0119\u015bciach cia\u0142a, poprzez m.in.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Rzadkim, ale istotnym symptomem jest czerwone zabarwienie z\u0119b\u00f3w<\/strong>, charakterystyczne g\u0142\u00f3wnie dla rzadkiej wrodzonej porfirii erytropoetycznej.<\/p>\n\n\n\n Te objawy, \u015bwiat\u0142owstr\u0119t, blado\u015b\u0107, niech\u0119\u0107 do przebywania na s\u0142o\u0144cu i czerwone z\u0119by, mog\u0142y w przesz\u0142o\u015bci przyczyni\u0107 si\u0119 do powstania legend o wampiryzmie. <\/p>\n\n\n\n Do atak\u00f3w dochodzi pod wp\u0142ywem czynnik\u00f3w wyzwalaj\u0105cych<\/strong>. Do najwa\u017cniejszych nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n W diagnostyce niezwykle wa\u017cny jest wywiad<\/strong> i kolejno\u015b\u0107 przeprowadzania bada\u0144.<\/p>\n\n\n\n Je\u015bli lekarz podejrzewa ostr\u0105 porfiri\u0119 z objawami b\u00f3lowymi, najwa\u017cniejsze jest oznaczenie poziomu<\/strong> porfobilinogenu w moczu<\/strong> (PBG). Prawid\u0142owy wynik w czasie objaw\u00f3w wyklucza rozpoznanie porfirii. Opr\u00f3cz badania PBG wykonywany jest tak\u017ce pomiar st\u0119\u017cenia kwasu delta-aminolewulinowego w moczu.<\/p>\n\n\n\n Kolejnym krokiem jest okre\u015blenie typu choroby poprzez analiz\u0119 osocza, moczu i ka\u0142u<\/strong>. Ka\u017cdy typ choroby zostawia specyficzny \u201eodcisk palca\u201d biochemicznego.<\/p>\n\n\n\n Po potwierdzeniu biochemicznym wykonuje si\u0119 badania genetyczne<\/strong>. Pozwalaj\u0105 na identyfikacj\u0119 mutacji w DNA. Badania przesiewowe rodziny pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 bezobjawowych nosicieli wadliwego genu i uchroni\u0107 przed pierwszym atakiem poprzez edukacj\u0119.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Leczenie porfirii opiera si\u0119 na r\u00f3\u017cnych metodach terapeutycznych, kt\u00f3re s\u0105 \u015bci\u015ble zale\u017cne od typu i fazy choroby.<\/p>\n\n\n\n W przypadku wyst\u0105pienia ataku pacjent musi trafi\u0107 do szpitala. Podstaw\u0105 jest usuni\u0119cie czynnika wywo\u0142uj\u0105cego (np. odstawienie lek\u00f3w) oraz \u0142agodzenie b\u00f3lu i zaburze\u0144 elektrolitowych. Leczenie opiera si\u0119 na niezw\u0142ocznym obni\u017ceniu poziomu porfiryn we krwi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n W \u0142agodniejszych przypadkach stosuje si\u0119 du\u017ce dawki glukozy<\/strong>, co czasami pozwala \u0142agodzi\u0107 atak. Cz\u0119sto zaleca si\u0119 po prostu wypicie s\u0142odkiego napoju lub zjedzenie posi\u0142ku wysokow\u0119glowodanowego. W ci\u0119\u017cszych stanach podawana jest do\u017cylnie hemina, kt\u00f3ra uzupe\u0142nia pul\u0119 w w\u0105trobie i wy\u0142\u0105cza produkcj\u0119.<\/p>\n\n\n\n Prawdziwa rewolucja dokona\u0142a si\u0119 jednak w profilaktyce cz\u0119sto\u015bci i nasilenia atak\u00f3w choroby. Od kilku lat dost\u0119pny jest lek givosiran<\/strong>. Jest to prze\u0142om dla pacjent\u00f3w z nawracaj\u0105cymi atakami, kt\u00f3rzy wcze\u015bniej \u017cyli w ci\u0105g\u0142ym strachu przed b\u00f3lem.<\/p>\n\n\n\n Badania i praktyka kliniczna pokazuj\u0105, \u017ce lek redukuje roczn\u0105 liczb\u0119 atak\u00f3w o ponad 70-90%, a u wielu pacjent\u00f3w ca\u0142kowicie je eliminuje, znacz\u0105co poprawiaj\u0105c jako\u015b\u0107 \u017cycia. <\/p>\n\n\n\n Wporfirii sk\u00f3rnej p\u00f3\u017anej (PCT) post\u0119powanie opiera si\u0119 na eliminacji wyzwalaczy,<\/strong> takich jak alkohol, estrogeny i ekspozycja na s\u0142o\u0144ce.<\/p>\n\n\n\n Podstawow\u0105 metod\u0105 dzia\u0142ania s\u0105 upusty krwi<\/strong> (flebotomia), kt\u00f3re maj\u0105 na celu redukcj\u0119 nadmiaru \u017celaza we krwi i ferrytyny. Alternatyw\u0105, zw\u0142aszcza przy przeciwwskazaniach do upust\u00f3w (np. anemia), jest podawanie niskich dawek lek\u00f3w przeciwmalarycznych<\/strong> (hydroksychlorochina, chlorochina).<\/p>\n\n\n\n Nale\u017cy r\u00f3wnie\u017c leczy\u0107 schorzenia wsp\u00f3\u0142istniej\u0105ce<\/strong>, np. WZW C. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej stosuje si\u0119 beta-karoten, cholestyramin\u0119 lub transfuzje krwi.<\/p>\n\n\n\n Niezwykle istotna jest ochrona przed \u015bwiat\u0142em widzialnym. Zaleca si\u0119 odzie\u017c ochronn\u0105 oraz filtry mineralne (z tlenkiem cynku\/tytanu) lub te zawieraj\u0105ce barwniki, kt\u00f3re fizycznie blokuj\u0105 \u015bwiat\u0142o widzialne. Standardowe filtry UV mog\u0105 by\u0107 niewystarczaj\u0105ce.<\/p>\n\n\n\n Edukacja pacjenta jest r\u00f3wnie wa\u017cna, jak leki. Osoba z rozpoznaniem (lub nosiciel genu) musi unika\u0107 bod\u017ac\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 sprowokowa\u0107 atak. Na co trzeba uwa\u017ca\u0107?<\/p>\n\n\n\n Odpowied\u017a nie jest jednoznaczna i zale\u017cy od typu. Porfiria sk\u00f3rna<\/strong> p\u00f3\u017ana jest powszechnie uwa\u017cana za wyleczaln\u0105 \u2013 po serii zabieg\u00f3w i usuni\u0119ciu czynnika sprawczego, pacjent mo\u017ce wej\u015b\u0107 w trwa\u0142\u0105 remisj\u0119 i nie mie\u0107 objaw\u00f3w przez dekady.<\/p>\n\n\n\n W przypadku porfirii wrodzonych<\/strong>, w kt\u00f3rych przyczyn\u0105 jest genetyczny b\u0142\u0105d w DNA, obecnie nie m\u00f3wimy o ca\u0142kowitym wyleczeniu (z wyj\u0105tkiem eksperymentalnych terapii genowych lub przeszczepu w\u0105troby\/szpiku w skrajnych przypadkach). Pomocne s\u0105 nowoczesne leki, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 kontrolowa\u0107 schorzenie.<\/p>\n\n\n\n Ostry atak wi\u0105\u017ce si\u0119 ze \u015bmiertelno\u015bci\u0105 si\u0119gaj\u0105c\u0105 5%. Historycznie, w pierwszej po\u0142owie XX wieku, \u015bmiertelno\u015b\u0107 wynosi\u0142a 50-90%, obecnie przy braku terapii lub op\u00f3\u017anionej diagnozie wynosi 5-27%.<\/p>\n\n\n\n Porfiria to nie tylko objaw czy wynik laboratoryjny \u2013 to grupa chor\u00f3b, kt\u00f3re wymagaj\u0105 od pacjenta wiedzy i dyscypliny. Chorzy powinni by\u0107 badani w kierunku schorze\u0144 przewlek\u0142ych (np. nadci\u015bnienie t\u0119tnicze, przewlek\u0142a choroba nerek) oraz pierwotnego raka w\u0105troby (HCC).<\/p>\n\n\n\n Ryzyko zmian nowotworowych w\u0105troby u chorych z ostr\u0105 porfiri\u0105 jest od 36 do 108 razy wy\u017csze ni\u017c w populacji og\u00f3lnej.<\/p>\n\n\n\n Wsp\u00f3\u0142czesna medycyna sprawia, \u017ce ta diagnoza brzmi zupe\u0142nie inaczej ni\u017c jeszcze dekad\u0119 temu. Wymaga \u015bwiadomego \u017cycia, ale nie jest powodem do wycofania si\u0119 z niego.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Na czym polega defekt metaboliczny?<\/h3>\n\n\n\n
\n
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n G\u0142\u00f3wne rodzaje porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n
Ostre porfirie w\u0105trobowe<\/h3>\n\n\n\n
\n
Porfirie sk\u00f3rne<\/h3>\n\n\n\n
\n
Objawy porfirii i czynniki wyzwalaj\u0105ce napady<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n
\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nDiagnostyka \u2013 badania biochemiczne i genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Leczenie porfirii<\/h2>\n\n\n\n\n
Leczenie ostrych rzut\u00f3w i profilaktyka<\/h3>\n\n\n\n
Post\u0119powanie w porfiriach sk\u00f3rnych (np. PCT)<\/h3>\n\n\n\n
Profilaktyka \u2013 czego musi unika\u0107 pacjent z porfiri\u0105?<\/h2>\n\n\n\n
\n
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nCzy porfiria jest uleczalna?<\/h2>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/duet-widget-700x600.webp\")