\n\n\n\n
Badania prenatalne \u2013 wszystko, co musisz wiedzie\u0107<\/h2>\n\n\n\n\n- Czym s\u0105 badania prenatalne i jakie choroby wykrywaj\u0105?<\/strong> To diagnostyka medyczna p\u0142odu w trakcie ci\u0105\u017cy. Pozwala wykry\u0107 wady genetyczne (np. zesp\u00f3\u0142 Downa, Edwardsa) oraz wady rozwojowe (np. wady serca, rozszczep kr\u0119gos\u0142upa). Daje to szans\u0119 na leczenie in utero<\/em> lub zaplanowanie opieki po porodzie.<\/li>\n\n\n\n
- Jakie s\u0105 g\u0142\u00f3wne rodzaje bada\u0144 prenatalnych i czym si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0105?<\/strong> Dzielimy je na nieinwazyjne<\/strong> (przesiewowe), czyli bezpieczne USG, test PAPP-A i testy NIPT (z krwi matki), kt\u00f3re oceniaj\u0105 ryzyko. Drug\u0105 grup\u0105 s\u0105 badania inwazyjne<\/strong> (diagnostyczne), jak amniopunkcja, kt\u00f3re daj\u0105 pewny wynik, ale nios\u0105 minimalne ryzyko.<\/li>\n\n\n\n
- Kiedy wykonuje si\u0119 najwa\u017cniejsze badania prenatalne i czy s\u0105 one refundowane?<\/strong> Kluczowe s\u0105 badania I trymestru (11-14 tydzie\u0144), czyli USG genetyczne i test PAPP-A, oraz USG po\u0142\u00f3wkowe (18-22 tydzie\u0144). Od czerwca 2024 r. podstawowy pakiet przesiewowych bada\u0144 prenatalnych w ramach NFZ jest dost\u0119pny dla ka\u017cdej ci\u0119\u017carnej, bez limitu wieku.<\/li>\n\n\n\n
- Czy diagnostyka prenatalna jest bezpieczna dla matki i dziecka?<\/strong> Badania nieinwazyjne (USG, NIPT) s\u0105 ca\u0142kowicie bezpieczne. Badania inwazyjne, jak amniopunkcja, wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z minimalnym ryzykiem utraty ci\u0105\u017cy, szacowanym w referencyjnych o\u015brodkach na ok. 0,3-0,5%. Wykonuje si\u0119 je tylko przy konkretnych wskazaniach.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n\n\n \n \n\nZ tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym s\u0105 badania prenatalne?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rodzaje bada\u0144 prenatalnych<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Wskazania do wykonania bada\u0144 prenatalnych<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Badania prenatalne \u2013 kiedy si\u0119 je wykonuje?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Czy badania prenatalne s\u0105 bezpieczne?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Czym s\u0105 badania prenatalne?<\/h2>\n\n\n\n
Diagnostyka prenatalna to badania wykonywane w czasie ci\u0105\u017cy, kt\u00f3re dotycz\u0105 stanu zdrowia p\u0142odu. <\/strong>Obejmuje wiele zaawansowanych procedur diagnostycznych i przesiewowych, kt\u00f3rych nadrz\u0119dnym celem jest precyzyjna, oparta na dowodach medycznych ocena stanu zdrowia, prawid\u0142owo\u015bci rozwoju oraz warunk\u00f3w, w jakich wzrasta p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\nPodstawowym zadaniem bada\u0144 prenatalnych jest monitorowanie przebiegu ci\u0105\u017cy i minimalizacja ryzyka wyst\u0105pienia nierozpoznanych wrodzonych wad p\u0142odu,<\/strong> jego niedojrza\u0142o\u015bci czy innych z\u0142o\u017conych zaburze\u0144 wewn\u0105trzmacicznych.<\/p>\n\n\n\nW idealnym scenariuszu, wczesne wykrycie konkretnej wady rozwojowej umo\u017cliwia wdro\u017cenie leczenia jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy (tzw. terapia in utero<\/strong>).<\/p>\n\n\n\nPrzyk\u0142adem mo\u017ce by\u0107 laserowa fetoskopowa operacja w zespole przetoczenia mi\u0119dzy bli\u017ani\u0119tami (TTTS) czy wewn\u0105trzmaciczne zamkni\u0119cie przepukliny oponowo-rdzeniowej. Mo\u017cliwe s\u0105 tak\u017ce interwencje kardiologiczne, takie jak plastyka balonowa zw\u0119\u017conych zastawek serca.<\/p>\n\n\n\n
Medycyna prenatalna (perinatologia) <\/strong>umo\u017cliwia lekarzom perinatologom stosowanie terapii wewn\u0105trzmacicznej, by leczy\u0107 lub minimalizowa\u0107 skutki chor\u00f3b jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n\nGdy leczenie w \u0142onie matki nie jest mo\u017cliwe, dok\u0142adna diagnoza prenatalna pozwala zaplanowa\u0107 specjalistyczn\u0105 opiek\u0119 po porodzie<\/strong>, w o\u015brodku referencyjnym, z gotowym do dzia\u0142ania zespo\u0142em neonatolog\u00f3w, kardiochirurg\u00f3w czy neurochirurg\u00f3w. Daje to dziecku niepor\u00f3wnywalnie wi\u0119ksze szanse na prze\u017cycie i popraw\u0119 stanu zdrowia.<\/p>\n\n\n\nW sytuacjach, gdy diagnozowana choroba jest nieuleczalna<\/strong>, dzi\u0119ki pozyskanym informacjom rodzina mo\u017ce przygotowa\u0107 si\u0119 (psychiczne, emocjonalne i logistycznie) na przyj\u0119cie dziecka o specjalnych potrzebach. Mo\u017cliwe jest:<\/p>\n\n\n\n\n- skorzystanie z poradnictwa genetycznego;<\/li>\n\n\n\n
- konsultacja z psychologiem<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- nawi\u0105zanie kontaktu z hospicjum perinatalnym, kt\u00f3re oferuje wsparcie i opiek\u0119 paliatywn\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- rozwa\u017cenie przerwania ci\u0105\u017cy w przypadkach najci\u0119\u017cszych letalnych (nieuchronnie prowadz\u0105cych do \u015bmierci) wad i chor\u00f3b wrodzonych, w przypadkach kt\u00f3rych nie ma mo\u017cliwo\u015bci leczenia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Prawo do rzetelnej informacji o stanie zdrowia jest fundamentalnym prawem pacjentki, <\/strong>a diagnostyka prenatalna jest jego najpe\u0142niejsz\u0105 realizacj\u0105, dostarczaj\u0105c wiedzy na ka\u017cdym etapie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n![\"kup](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/baner-epolmed-promo.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nJakie wady genetyczne wykrywaj\u0105?<\/h3>\n\n\n\n
Nowoczesne genetyczne badania prenatalne pozwalaj\u0105 na diagnozowanie niezwykle szerokiego spektrum nieprawid\u0142owo\u015bci \u2013 od subtelnych zmian w kodzie genetycznym a\u017c po du\u017ce wady w budowie anatomicznej. Mo\u017cna je podzieli\u0107 na kilka g\u0142\u00f3wnych grup.
Liczbowe aberracje chromosomowe (aneuploidie)<\/strong> to najcz\u0119stsze patologie rozpoznawane prenatalnie. Polegaj\u0105 na nieprawid\u0142owej liczbie chromosom\u00f3w w kom\u00f3rkach. Badania przesiewowe (skriningowe) i diagnostyczne skutecznie identyfikuj\u0105 ryzyko wyst\u0105pienia najpowszechniejszych trisomii<\/strong> (obecno\u015b\u0107 dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze), takich jak:<\/p>\n\n\n\n\n- zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a> (trisomia 21);<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18);<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Patau (trisomia 13).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa i Patau<\/strong> to wady letalne. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z tymi trisomiami umiera jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy lub nied\u0142ugo po porodzie.<\/p>\n\n\n\nBadanie pozwala tak\u017ce wykry\u0107 zaburzenia w liczbie chromosom\u00f3w p\u0142ci, np. zesp\u00f3\u0142 Turnera<\/strong> (brak jednego chromosomu X u dziewczynek) czy zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera<\/strong> (dodatkowy chromosom X u ch\u0142opc\u00f3w).<\/p>\n\n\n\nZaawansowane badanie ultrasonograficzne pozwala na szczeg\u00f3\u0142ow\u0105, niemal mikroskopow\u0105 ocen\u0119 budowy anatomicznej p\u0142odu i identyfikacj\u0119 ewentualnych odchyle\u0144. Mo\u017cna w ten spos\u00f3b wykry\u0107 wady strukturalne (rozwojowe)<\/strong>, m.in.:<\/p>\n\n\n\n\n- otwarte wady cewy nerwowej, jak rozszczep kr\u0119gos\u0142upa (przepuklina oponowo-rdzeniowa), prowadz\u0105cy do uszkodzenia rdzenia kr\u0119gowego;<\/li>\n\n\n\n
- z\u0142o\u017cone wady wrodzone serca, takie jak tetralogia Fallota, prze\u0142o\u017cenie wielkich pni t\u0119tniczych, hipoplazja lewego serca (HLHS) czy ubytki w przegrodach serca (VSD, ASD);<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie m\u00f3zgowia, np. holoprozencefalia (zaburzenie podzia\u0142u przodom\u00f3zgowia), agenezja cia\u0142a modzelowatego czy wodog\u0142owie;<\/li>\n\n\n\n
- wady uk\u0142adu moczowego, jak agenezja (brak) nerek czy wodonercze;<\/li>\n\n\n\n
- wady pow\u0142ok brzusznych, np. wytrzewienie lub przepuklin\u0119 p\u0119powinow\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- wady uk\u0142adu kostnego, w tym wrodzon\u0105 \u0142amliwo\u015b\u0107 ko\u015bci czy kar\u0142owato\u015b\u0107.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Choroby monogenowe<\/strong> s\u0105 chorobami genetycznymi spowodowanymi mutacj\u0105 w pojedynczym genie. Do ich zdiagnozowania konieczny jest inwazyjny pob\u00f3r materia\u0142u genetycznego. Dzi\u0119ki temu mo\u017cna potwierdzi\u0107 lub wykluczy\u0107 takie schorzenia jak:<\/p>\n\n\n\n\n- mukowiscydoza<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (SMA<\/a>);<\/li>\n\n\n\n
- hemofilia;<\/li>\n\n\n\n
- fenyloketonuria;<\/li>\n\n\n\n
- dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne’a,<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Smitha-Lemlego-Opitza (SLOS).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Identyfikacja wyst\u0105pienia wad genetycznych tego typu jest istotna dla rodzin z obci\u0105\u017conym wywiadem.<\/p>\n\n\n\n
Prenatalne badania monitoruj\u0105 r\u00f3wnie\u017c og\u00f3lny dobrostan p\u0142odu.<\/strong> Pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 takie problemy jak:<\/p>\n\n\n\n\n- wewn\u0105trzmaciczne ograniczenie wzrastania (p\u0142\u00f3d nie osi\u0105ga swojego zaprogramowanego potencja\u0142u wzrostu);<\/li>\n\n\n\n
- objawy niedotlenienia (np. centralizacja kr\u0105\u017cenia widoczna w badaniu Dopplerowskim);<\/li>\n\n\n\n
- ma\u0142owodzie i wielowodzie;<\/li>\n\n\n\n
- zaka\u017cenia z grupy TORCH (toksoplazmoza<\/a>, r\u00f3\u017cyczka<\/a>, cytomegalia<\/a>, opryszczka<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/ciaza-widget-700x600.webp\")
ju\u017c od 1800 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Ci\u0105\u017ca<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 150 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nRodzaje bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nProcedury medyczne prenatalne dzieli si\u0119 na dwie podstawowe kategorie: badania prenatalne nieinwazyjne, kt\u00f3re s\u0105 ca\u0142kowicie bezpieczne dla matki i dziecka, oraz inwazyjne badania, kt\u00f3re cz\u0119sto daj\u0105 ostateczn\u0105, pewn\u0105 diagnoz\u0119, ale wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, okre\u015blonym ryzykiem powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNieinwazyjne badania prenatalne (USG, test PAPP-A, NIPT)<\/h3>\n\n\n\n
Te metody, znane jako przesiewowe badania, nie wymagaj\u0105 fizycznej ingerencji w \u015brodowisko macicy. S\u0105 zalecane ka\u017cdej kobiecie w ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n
Badanie ultrasonograficzne (USG) <\/strong>to podstawowe, wszechstronne i niezast\u0105pione narz\u0119dzie diagnostyczne w opiece nad ci\u0119\u017carn\u0105. Polskie Towarzystwo Ginekolog\u00f3w i Po\u0142o\u017cnik\u00f3w (PTGiP) rekomenduje, aby by\u0142o oferowane ka\u017cdej pacjentce co najmniej cztery razy w okresie ci\u0105\u017cy. <\/p>\n\n\n\nUSG I trymestru<\/strong> (11+0 do 13+6 tyg.) \u2013 tak zwane USG genetyczne.<\/strong> Jest to pierwsze badanie prenatalne, kt\u00f3re ma fundamentalne znaczenie. Lekarz precyzyjnie okre\u015bla wiek ci\u0105\u017cowy (pomiar CRL), dokonuje wczesnej, szczeg\u00f3\u0142owej oceny anatomii p\u0142odu i analizuje markery ryzyka aberracji chromosomowych. Najwa\u017cniejszymi markerami s\u0105:<\/p>\n\n\n\n\n- badania przezierno\u015bci karkowej (ocena zbiorniczka p\u0142ynu na karku p\u0142odu);<\/li>\n\n\n\n
- ocena obecno\u015bci ko\u015bci nosowej (jej brak lub hipoplazja zwi\u0119ksza ryzyko Zespo\u0142u Downa);<\/li>\n\n\n\n
- analiza przep\u0142yw\u00f3w naczyniowych (w przewodzie \u017cylnym i na zastawce tr\u00f3jdzielnej serca), kt\u00f3re mog\u0105 wskazywa\u0107 na wczesne zaburzenia kardiologiczne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
To badanie jako pierwsze mo\u017ce zasugerowa\u0107 potrzeb\u0119 kolejnych bada\u0144 \u2013 np. testu NIPT lub pobranie kosm\u00f3wki.<\/p>\n\n\n\n
Test PAPP-A <\/strong>(test podw\u00f3jny) \u2013 <\/strong>jest elementem tzw. testu z\u0142o\u017conego, kt\u00f3ry PTGiP rekomenduje ka\u017cdej ci\u0119\u017carnej. Wykonuje si\u0119 go mi\u0119dzy 11 a 14 tygodniem ci\u0105\u017cy. Sk\u0142ada si\u0119 z wynik\u00f3w USG I trymestru<\/strong> oraz analizy st\u0119\u017cenia dw\u00f3ch substancji we krwi matki:<\/p>\n\n\n\n\n- bia\u0142ka PAPP-A (ci\u0105\u017cowe bia\u0142ko osoczowe A);<\/li>\n\n\n\n
- wolnej podjednostki beta-hCG (ludzka gonadotropina kosm\u00f3wkowa). <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Poziomy tych marker\u00f3w w po\u0142\u0105czeniu z wiekiem matki i wynikami ultrasonografii s\u0105 wprowadzane do specjalistycznego, certyfikowanego oprogramowania, kt\u00f3re oblicza indywidualne ryzyko wyst\u0105pienia wad, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, Edwardsa i Patau. Czu\u0142o\u015b\u0107 testu z\u0142o\u017conego w wykrywaniu zespo\u0142u Downa si\u0119ga 90%.<\/p>\n\n\n\n
Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce jest to badanie skriningowe <\/strong>\u2013 nieprawid\u0142owy wynik badania (wysokie ryzyko) jest wskazaniem do wykonania dodatkowych bada\u0144, a nie ostateczn\u0105 diagnoz\u0105.<\/p>\n\n\n\nNIPT (Non-invasive prenatal testing) \u2013<\/strong> najnowocze\u015bniejsze badania prenatalne z krwi. Polegaj\u0105 na analizie wolnego DNA p\u0142odowego \u2013 kr\u00f3tkich fragment\u00f3w materia\u0142u genetycznego pochodz\u0105cego z \u0142o\u017cyska, kt\u00f3re kr\u0105\u017c\u0105 we krwi matki.<\/p>\n\n\n\nTo badanie krwi charakteryzuje najwy\u017csza czu\u0142o\u015b\u0107 i swoisto\u015b\u0107<\/strong> (ponad 99% dla zespo\u0142u Downa) spo\u015br\u00f3d wszystkich test\u00f3w przesiewowych. Testy prenatalne NIPT mo\u017cna wykona\u0107 ju\u017c od 10 tygodnia ci\u0105\u017cy. S\u0105 szczeg\u00f3lnie polecane, gdy ryzyko w te\u015bcie z\u0142o\u017conym jest po\u015brednie (np. mi\u0119dzy 1:300 a 1:1000). Na rynku dost\u0119pne s\u0105 r\u00f3\u017cne testy, np. NIFTY czy badanie prenatalne VERAgene<\/a>. <\/p>\n\n\n\nPodobnie jak\u00a0test PAPP-A<\/a>, NIPT to badanie przesiewowe, a nieprawid\u0142owy wynik wymaga potwierdzenia metod\u0105 inwazyjn\u0105.<\/p>\n\n\n\nUSG II trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 18 a 22 tygodniem ci\u0105\u017cy) \u2013 tak zwana ultrasonografia po\u0142\u00f3wkowa\/anatomiczna<\/strong>. Jest to bardzo szczeg\u00f3\u0142owe i czasoch\u0142onne badanie. Sprawdza wszystkie narz\u0105dy i uk\u0142ady p\u0142odu pod k\u0105tem wyst\u0105pienia wad rozwojowych.<\/p>\n\n\n\nSpecjalista dokonuje oceny:<\/p>\n\n\n\n
\n- czaszki, struktur m\u00f3zgu i twarzoczaszki;<\/li>\n\n\n\n
- kr\u0119gos\u0142upa;<\/li>\n\n\n\n
- klatki piersiowej;<\/li>\n\n\n\n
- serca (w tym jego czterech jam i odej\u015bcia wielkich naczy\u0144);<\/li>\n\n\n\n
- narz\u0105d\u00f3w jamy brzusznej;<\/li>\n\n\n\n
- p\u0119cherza moczowego, nerek;<\/li>\n\n\n\n
- ko\u0144czyn.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Drugie badania prenatalne pozwalaj\u0105 wykry\u0107 wi\u0119kszo\u015b\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalnych.<\/p>\n\n\n\n
USG III trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 28 a 32 tyg.) \u2013<\/strong> trzecie badania prenatalne koncentruj\u0105 si\u0119 na ocenie tempa wzrostu, szacowanej masy, ocenie dobrostanu na podstawie ruch\u00f3w i profilu biofizycznego oraz ocenie \u0142o\u017cyska i ilo\u015bci p\u0142ynu owodniowego.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nInwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosm\u00f3wki, kordocenteza)<\/h3>\n\n\n\n
Badania inwazyjne wykonuje si\u0119 w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia<\/strong> wady genetycznej u p\u0142odu, gdy badania skriningowe wskaza\u0142y na podwy\u017cszone ryzyko lub gdy obraz USG jest nieprawid\u0142owy. Ich wynik jest diagnostyczny, czyli pewny \u2013 materia\u0142 biologiczny pobierany jest bezpo\u015brednio ze \u015brodowiska p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nAmniopunkcja<\/strong> jest najcz\u0119\u015bciej wykonywanym inwazyjnym zabiegiem prenatalnym. Procedura polega na pobraniu cienk\u0105 ig\u0142\u0105 niewielkiej ilo\u015bci (ok. 15-20 ml) p\u0142ynu owodniowego poprzez nak\u0142ucie pow\u0142ok brzusznych, pod kontrol\u0105 ultrasonografu. Z p\u0142ynu izolowane s\u0105 kom\u00f3rki p\u0142odu (amniocyty), z kt\u00f3rych w laboratorium wykonywana jest szczeg\u00f3\u0142owa analiza kariotypu klasycznego lub molekularnego (mikromacierzy). Jest najbezpieczniejsza, gdy wykonuje si\u0119 j\u0105 po 15. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\nBiopsja kosm\u00f3wki<\/strong> pozwala na uzyskanie diagnozy we wcze\u015bniejszym stadium ci\u0105\u017cy ni\u017c amniopunkcja, zwykle mi\u0119dzy 11. a 14 tygodniem. Podczas badania pobierany jest fragment kosm\u00f3wki (tkanki, z kt\u00f3rej rozwija si\u0119 \u0142o\u017cysko), kt\u00f3ra ma to samo pochodzenie genetyczne co p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\nPobranie fragment\u00f3w kosm\u00f3wki jest szczeg\u00f3lnie wskazane przy bardzo wysokim ryzyku chor\u00f3b genetycznych lub przy nieprawid\u0142owym wyniku USG I trymestru.<\/p>\n\n\n\n
Kordocenteza<\/strong> jest analiz\u0105 pr\u00f3bki krwi pozyskanej bezpo\u015brednio z \u017cy\u0142y p\u0119powinowej p\u0142odu. Wykonuje si\u0119 j\u0105 rzadziej, zwykle po 18. tyg., w specyficznych sytuacjach diagnostycznych, np. w celu weryfikacji niejednoznacznego wyniku badania p\u0142ynu owodniowego (mozaicyzmu), ustalenia rozpoznania niedokrwisto\u015bci u p\u0142odu lub w przypadku konfliktu serologicznego.<\/p>\n\n\n\nKa\u017cdy inwazyjny zabieg wi\u0105\u017ce si\u0119 z niewielkim ryzykiem, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Dane z referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3\u20130,5%, czyli nieznacznie wi\u0119cej ni\u017c ryzyko naturalne.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n ![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/nifty.webp\")
Sprawd\u017a!<\/div>\n \n Badania<\/div>\n NIFTY – nieinwazyjne testy prenatalne<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n Test NIFTY mo\u017ce wykona\u0107 ka\u017cda przysz\u0142a mama, kt\u00f3ra chce w nieinwazyjny spos\u00f3b sprawdzi\u0107 stan zdrowia dziecka. <\/div>\n
\n od 1990 z\u0142<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nWskazania do wykonania bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nZgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, ka\u017cda ci\u0119\u017carna, niezale\u017cnie od wieku i wcze\u015bniejszego wywiadu, powinna otrzyma\u0107 pe\u0142n\u0105 informacj\u0119 o mo\u017cliwo\u015bciach, jakie daj\u0105 badania w okresie \u017cycia p\u0142odowego, i mie\u0107 mo\u017cliwo\u015b\u0107 wykonania przesiewowego badania prenatalnego. Celem jest wczesnewykrycie najcz\u0119stszych zagro\u017ce\u0144 w trakcie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n
Od 5 czerwca 2024 r. wszystkie kobiety w ci\u0105\u017cy <\/strong>maj\u0105 prawo do bada\u0144 w ramach Programu Bada\u0144 Prenatalnych<\/strong> finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Zniesione zosta\u0142y ograniczenia wiekowe, dzi\u0119ki czemu dost\u0119p do bada\u0144 zosta\u0142 u\u0142atwiony. Badania wykonywane s\u0105 we wczesnym etapie ci\u0105\u017cy, mi\u0119dzy 11. a 14. tygodniem, na podstawie skierowania od ginekologa-po\u0142o\u017cnika. Obejmuj\u0105 konsultacje, badania biochemiczne i USG w kierunku wykrycia wad wrodzonych p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nPog\u0142\u0119biona diagnostyka prenatalna <\/strong>(np. badania genetyczne, amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy kordocenteza) wykonywana jest w przypadku wskaza\u0144 medycznych. Niezb\u0119dne jest skierowanie z informacj\u0105 o przyczynie \u2013 np. nieprawid\u0142owych wynikach bada\u0144 lub szczeg\u00f3\u0142owym opisie podejrzenia wady.<\/p>\n\n\n\nKwalifikuj\u0105 si\u0119 do niej pacjentki, u kt\u00f3rych wyst\u0119puje co najmniej jedno wskazanie:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- wyst\u0105pienie aberracji chromosomowej u dziecka z poprzedniej ci\u0105\u017cy;<\/li>\n\n\n\n
- wyst\u0105pienie strukturalnych aberracji chromosomowych u ci\u0119\u017carnej lub u ojca dziecka;<\/li>\n\n\n\n
- stwierdzenie znacznie wi\u0119kszego ryzyka urodzenia dziecka dotkni\u0119tego chorob\u0105 uwarunkowan\u0105 monogenowo lub wieloczynnikow\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owe wyniki USG ci\u0105\u017cy lub bada\u0144 biochemicznych sugeruj\u0105ce zwi\u0119kszone ryzyko aberracji chromosomowej, lub wady p\u0142odu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nBadania prenatalne \u2013 kiedy si\u0119 je wykonuje?<\/h2>\n\n\n\n
Harmonogram bada\u0144 prenatalnych jest precyzyjnie dostosowany do etap\u00f3w rozwoju p\u0142odu, aby wykrywa\u0107 okre\u015blone wady wrodzone w optymalnym \u201eoknie diagnostycznym\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Przed 10. tygodniem<\/strong> wykonywane jest badanie USG w celu potwierdzenia ci\u0105\u017cy wewn\u0105trzmacicznej, oceny jej lokalizacji, liczby zarodk\u00f3w i uwidocznienia akcji serca.<\/p>\n\n\n\nI trymestr (dok\u0142adnie 11+0 \u2013 13+6 tydz. ci\u0105\u017cy) <\/strong>to istotny okres dla prenatalnych procedur diagnostycznych. W tym czasie wykonywane jest pierwsze USG prenatalne, czyli badanie USG genetyczne z ocen\u0105 przezierno\u015bci karkowej oraz test PAPP-A. To najlepszy moment na ocen\u0119 kosm\u00f3wki lub wykonanie testu NIPT. Badania w pierwszym trymestrze ci\u0105\u017cy maj\u0105 najwi\u0119ksze znaczenie dla wczesnej oceny ryzyka.<\/p>\n\n\n\nW II trymestrze (po 15. tyg. ci\u0105\u017cy) <\/strong>mo\u017cna wykona\u0107 amniopunkcj\u0119 diagnostyczn\u0105. Mi\u0119dzy 18 a 22 tyg. wykonuje si\u0119 szczeg\u00f3\u0142owe \u201epo\u0142\u00f3wkowe\u201d USG anatomiczne, b\u0119d\u0105ce \u201ez\u0142otym standardem\u201d w ocenie budowy p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nW III trymestrze (28-32 tydz. ci\u0105\u017cy)<\/strong> wykonywane jest kontrolne badanie USG w celu oceny wzrastania p\u0142odu i jego dobrostanu.<\/p>\n\n\n\nBadania prenatalne wykonuje si\u0119 wed\u0142ug zalecanego kalendarza, by zmaksymalizowa\u0107 ich warto\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105. Lekarz mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c zaleci\u0107 dodatkowe badania u kobiet w ci\u0105\u017cy i cz\u0119stsze kontrole.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nCzy badania prenatalne s\u0105 bezpieczne?<\/h2>\n\n\n\n
Kwestia bezpiecze\u0144stwa jest absolutnie priorytetowa i zrozumia\u0142a dla ka\u017cdego rodzica. Odpowied\u017a zale\u017cy od rodzaju wykonywanego testu prenatalnego.<\/p>\n\n\n\n
USG, testy z krwi jak PAPP-A i NIPT <\/strong>nie powoduj\u0105 dodatkowego ryzyka dla matki ani p\u0142odu, poza tym, kt\u00f3re wyst\u0119puje w zwi\u0105zku ze standardowymi badaniami w tym okresie.<\/p>\n\n\n\nBadanie USG wykorzystuje fale d\u017awi\u0119kowe (a nie promieniowanie jonizuj\u0105ce) i przy prawid\u0142owym stosowaniu, zgodnie z zasad\u0105 ALARA (As Low As Reasonably Achievable \u2013 tak kr\u00f3tko, jak to konieczne i z najni\u017csz\u0105 mo\u017cliw\u0105 energi\u0105), nie ma udowodnionego negatywnego wp\u0142ywu<\/strong> na rozw\u00f3j dziecka. Na ekranie aparatu widoczne s\u0105 wska\u017aniki, kt\u00f3re przez ca\u0142e badanie musz\u0105 by\u0107 utrzymywane na bezpiecznym poziomie.<\/p>\n\n\n\nPobieranie krwi \u017cylnej (flebotomia) to jedna z najcz\u0119\u015bciej wykonywanych i najbezpieczniejszych procedur medycznych na \u015bwiecie<\/strong>. Dla milion\u00f3w ludzi ka\u017cdego dnia jest to rutynowy element troski o zdrowie, kontroli leczenia czy profilaktyki zdrowotnej. Mimo to, jak ka\u017cda interwencja naruszaj\u0105ca ci\u0105g\u0142o\u015b\u0107 tkanek, niesie ze sob\u0105 pewne, cho\u0107 w zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci minimalne, ryzyko.<\/p>\n\n\n\nAmniopunkcja, biopsja i kordocenteza<\/strong> wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, ale realnym ryzykiem powik\u0142a\u0144, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Jednak dzi\u0119ki ogromnemu post\u0119powi w technice (ci\u0105g\u0142a kontrola USG), do\u015bwiadczeniu operator\u00f3w i stosowaniu rygorystycznych zasad aseptyki, ryzyko to zosta\u0142o zminimalizowane. Decyzja o poddaniu si\u0119 procedurze inwazyjnej jest zawsze indywidualna i podejmowana po dok\u0142adnym om\u00f3wieniu z lekarzem potencjalnych korzy\u015bci (uzyskanie pewnej diagnozy) i ryzyka.<\/p>\n\n\n\nWsp\u00f3\u0142czesne dane z du\u017cych, referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3-0,5%, co jest tylko nieznacznie wy\u017csze od naturalnego ryzyka poronienia.<\/p>\n\n\n\n
Skrining prenatalny<\/strong> to pot\u0119\u017cne, bezpieczne i niezwykle warto\u015bciowe narz\u0119dzie wsp\u00f3\u0142czesnej medycyny. Daje przysz\u0142ym rodzicom bezcenn\u0105 wiedz\u0119 i poczucie bezpiecze\u0144stwa, a w przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci bezcenny czas na podj\u0119cie najlepszych mo\u017cliwych dzia\u0142a\u0144 dla zdrowia ich dziecka jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n
\n\n\n\n
Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Czym s\u0105 badania prenatalne?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rodzaje bada\u0144 prenatalnych<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Wskazania do wykonania bada\u0144 prenatalnych<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Badania prenatalne \u2013 kiedy si\u0119 je wykonuje?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Czy badania prenatalne s\u0105 bezpieczne?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Czym s\u0105 badania prenatalne?<\/h2>\n\n\n\n
Diagnostyka prenatalna to badania wykonywane w czasie ci\u0105\u017cy, kt\u00f3re dotycz\u0105 stanu zdrowia p\u0142odu. <\/strong>Obejmuje wiele zaawansowanych procedur diagnostycznych i przesiewowych, kt\u00f3rych nadrz\u0119dnym celem jest precyzyjna, oparta na dowodach medycznych ocena stanu zdrowia, prawid\u0142owo\u015bci rozwoju oraz warunk\u00f3w, w jakich wzrasta p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\nPodstawowym zadaniem bada\u0144 prenatalnych jest monitorowanie przebiegu ci\u0105\u017cy i minimalizacja ryzyka wyst\u0105pienia nierozpoznanych wrodzonych wad p\u0142odu,<\/strong> jego niedojrza\u0142o\u015bci czy innych z\u0142o\u017conych zaburze\u0144 wewn\u0105trzmacicznych.<\/p>\n\n\n\nW idealnym scenariuszu, wczesne wykrycie konkretnej wady rozwojowej umo\u017cliwia wdro\u017cenie leczenia jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy (tzw. terapia in utero<\/strong>).<\/p>\n\n\n\nPrzyk\u0142adem mo\u017ce by\u0107 laserowa fetoskopowa operacja w zespole przetoczenia mi\u0119dzy bli\u017ani\u0119tami (TTTS) czy wewn\u0105trzmaciczne zamkni\u0119cie przepukliny oponowo-rdzeniowej. Mo\u017cliwe s\u0105 tak\u017ce interwencje kardiologiczne, takie jak plastyka balonowa zw\u0119\u017conych zastawek serca.<\/p>\n\n\n\n
Medycyna prenatalna (perinatologia) <\/strong>umo\u017cliwia lekarzom perinatologom stosowanie terapii wewn\u0105trzmacicznej, by leczy\u0107 lub minimalizowa\u0107 skutki chor\u00f3b jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n\nGdy leczenie w \u0142onie matki nie jest mo\u017cliwe, dok\u0142adna diagnoza prenatalna pozwala zaplanowa\u0107 specjalistyczn\u0105 opiek\u0119 po porodzie<\/strong>, w o\u015brodku referencyjnym, z gotowym do dzia\u0142ania zespo\u0142em neonatolog\u00f3w, kardiochirurg\u00f3w czy neurochirurg\u00f3w. Daje to dziecku niepor\u00f3wnywalnie wi\u0119ksze szanse na prze\u017cycie i popraw\u0119 stanu zdrowia.<\/p>\n\n\n\nW sytuacjach, gdy diagnozowana choroba jest nieuleczalna<\/strong>, dzi\u0119ki pozyskanym informacjom rodzina mo\u017ce przygotowa\u0107 si\u0119 (psychiczne, emocjonalne i logistycznie) na przyj\u0119cie dziecka o specjalnych potrzebach. Mo\u017cliwe jest:<\/p>\n\n\n\n\n- skorzystanie z poradnictwa genetycznego;<\/li>\n\n\n\n
- konsultacja z psychologiem<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- nawi\u0105zanie kontaktu z hospicjum perinatalnym, kt\u00f3re oferuje wsparcie i opiek\u0119 paliatywn\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- rozwa\u017cenie przerwania ci\u0105\u017cy w przypadkach najci\u0119\u017cszych letalnych (nieuchronnie prowadz\u0105cych do \u015bmierci) wad i chor\u00f3b wrodzonych, w przypadkach kt\u00f3rych nie ma mo\u017cliwo\u015bci leczenia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Prawo do rzetelnej informacji o stanie zdrowia jest fundamentalnym prawem pacjentki, <\/strong>a diagnostyka prenatalna jest jego najpe\u0142niejsz\u0105 realizacj\u0105, dostarczaj\u0105c wiedzy na ka\u017cdym etapie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nJakie wady genetyczne wykrywaj\u0105?<\/h3>\n\n\n\n
Nowoczesne genetyczne badania prenatalne pozwalaj\u0105 na diagnozowanie niezwykle szerokiego spektrum nieprawid\u0142owo\u015bci \u2013 od subtelnych zmian w kodzie genetycznym a\u017c po du\u017ce wady w budowie anatomicznej. Mo\u017cna je podzieli\u0107 na kilka g\u0142\u00f3wnych grup.
Liczbowe aberracje chromosomowe (aneuploidie)<\/strong> to najcz\u0119stsze patologie rozpoznawane prenatalnie. Polegaj\u0105 na nieprawid\u0142owej liczbie chromosom\u00f3w w kom\u00f3rkach. Badania przesiewowe (skriningowe) i diagnostyczne skutecznie identyfikuj\u0105 ryzyko wyst\u0105pienia najpowszechniejszych trisomii<\/strong> (obecno\u015b\u0107 dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze), takich jak:<\/p>\n\n\n\n\n- zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a> (trisomia 21);<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18);<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Patau (trisomia 13).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa i Patau<\/strong> to wady letalne. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z tymi trisomiami umiera jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy lub nied\u0142ugo po porodzie.<\/p>\n\n\n\nBadanie pozwala tak\u017ce wykry\u0107 zaburzenia w liczbie chromosom\u00f3w p\u0142ci, np. zesp\u00f3\u0142 Turnera<\/strong> (brak jednego chromosomu X u dziewczynek) czy zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera<\/strong> (dodatkowy chromosom X u ch\u0142opc\u00f3w).<\/p>\n\n\n\nZaawansowane badanie ultrasonograficzne pozwala na szczeg\u00f3\u0142ow\u0105, niemal mikroskopow\u0105 ocen\u0119 budowy anatomicznej p\u0142odu i identyfikacj\u0119 ewentualnych odchyle\u0144. Mo\u017cna w ten spos\u00f3b wykry\u0107 wady strukturalne (rozwojowe)<\/strong>, m.in.:<\/p>\n\n\n\n\n- otwarte wady cewy nerwowej, jak rozszczep kr\u0119gos\u0142upa (przepuklina oponowo-rdzeniowa), prowadz\u0105cy do uszkodzenia rdzenia kr\u0119gowego;<\/li>\n\n\n\n
- z\u0142o\u017cone wady wrodzone serca, takie jak tetralogia Fallota, prze\u0142o\u017cenie wielkich pni t\u0119tniczych, hipoplazja lewego serca (HLHS) czy ubytki w przegrodach serca (VSD, ASD);<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie m\u00f3zgowia, np. holoprozencefalia (zaburzenie podzia\u0142u przodom\u00f3zgowia), agenezja cia\u0142a modzelowatego czy wodog\u0142owie;<\/li>\n\n\n\n
- wady uk\u0142adu moczowego, jak agenezja (brak) nerek czy wodonercze;<\/li>\n\n\n\n
- wady pow\u0142ok brzusznych, np. wytrzewienie lub przepuklin\u0119 p\u0119powinow\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- wady uk\u0142adu kostnego, w tym wrodzon\u0105 \u0142amliwo\u015b\u0107 ko\u015bci czy kar\u0142owato\u015b\u0107.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Choroby monogenowe<\/strong> s\u0105 chorobami genetycznymi spowodowanymi mutacj\u0105 w pojedynczym genie. Do ich zdiagnozowania konieczny jest inwazyjny pob\u00f3r materia\u0142u genetycznego. Dzi\u0119ki temu mo\u017cna potwierdzi\u0107 lub wykluczy\u0107 takie schorzenia jak:<\/p>\n\n\n\n\n- mukowiscydoza<\/a>;<\/li>\n\n\n\n
- rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (SMA<\/a>);<\/li>\n\n\n\n
- hemofilia;<\/li>\n\n\n\n
- fenyloketonuria;<\/li>\n\n\n\n
- dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne’a,<\/li>\n\n\n\n
- zesp\u00f3\u0142 Smitha-Lemlego-Opitza (SLOS).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Identyfikacja wyst\u0105pienia wad genetycznych tego typu jest istotna dla rodzin z obci\u0105\u017conym wywiadem.<\/p>\n\n\n\n
Prenatalne badania monitoruj\u0105 r\u00f3wnie\u017c og\u00f3lny dobrostan p\u0142odu.<\/strong> Pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 takie problemy jak:<\/p>\n\n\n\n\n- wewn\u0105trzmaciczne ograniczenie wzrastania (p\u0142\u00f3d nie osi\u0105ga swojego zaprogramowanego potencja\u0142u wzrostu);<\/li>\n\n\n\n
- objawy niedotlenienia (np. centralizacja kr\u0105\u017cenia widoczna w badaniu Dopplerowskim);<\/li>\n\n\n\n
- ma\u0142owodzie i wielowodzie;<\/li>\n\n\n\n
- zaka\u017cenia z grupy TORCH (toksoplazmoza<\/a>, r\u00f3\u017cyczka<\/a>, cytomegalia<\/a>, opryszczka<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n ju\u017c od 1800 z\u0142 rocznie!<\/div>\n \n Abonament medyczny<\/div>\n Ci\u0105\u017ca<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n – internista nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n od 150 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nRodzaje bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nProcedury medyczne prenatalne dzieli si\u0119 na dwie podstawowe kategorie: badania prenatalne nieinwazyjne, kt\u00f3re s\u0105 ca\u0142kowicie bezpieczne dla matki i dziecka, oraz inwazyjne badania, kt\u00f3re cz\u0119sto daj\u0105 ostateczn\u0105, pewn\u0105 diagnoz\u0119, ale wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, okre\u015blonym ryzykiem powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nNieinwazyjne badania prenatalne (USG, test PAPP-A, NIPT)<\/h3>\n\n\n\n
Te metody, znane jako przesiewowe badania, nie wymagaj\u0105 fizycznej ingerencji w \u015brodowisko macicy. S\u0105 zalecane ka\u017cdej kobiecie w ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n
Badanie ultrasonograficzne (USG) <\/strong>to podstawowe, wszechstronne i niezast\u0105pione narz\u0119dzie diagnostyczne w opiece nad ci\u0119\u017carn\u0105. Polskie Towarzystwo Ginekolog\u00f3w i Po\u0142o\u017cnik\u00f3w (PTGiP) rekomenduje, aby by\u0142o oferowane ka\u017cdej pacjentce co najmniej cztery razy w okresie ci\u0105\u017cy. <\/p>\n\n\n\nUSG I trymestru<\/strong> (11+0 do 13+6 tyg.) \u2013 tak zwane USG genetyczne.<\/strong> Jest to pierwsze badanie prenatalne, kt\u00f3re ma fundamentalne znaczenie. Lekarz precyzyjnie okre\u015bla wiek ci\u0105\u017cowy (pomiar CRL), dokonuje wczesnej, szczeg\u00f3\u0142owej oceny anatomii p\u0142odu i analizuje markery ryzyka aberracji chromosomowych. Najwa\u017cniejszymi markerami s\u0105:<\/p>\n\n\n\n\n- badania przezierno\u015bci karkowej (ocena zbiorniczka p\u0142ynu na karku p\u0142odu);<\/li>\n\n\n\n
- ocena obecno\u015bci ko\u015bci nosowej (jej brak lub hipoplazja zwi\u0119ksza ryzyko Zespo\u0142u Downa);<\/li>\n\n\n\n
- analiza przep\u0142yw\u00f3w naczyniowych (w przewodzie \u017cylnym i na zastawce tr\u00f3jdzielnej serca), kt\u00f3re mog\u0105 wskazywa\u0107 na wczesne zaburzenia kardiologiczne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
To badanie jako pierwsze mo\u017ce zasugerowa\u0107 potrzeb\u0119 kolejnych bada\u0144 \u2013 np. testu NIPT lub pobranie kosm\u00f3wki.<\/p>\n\n\n\n
Test PAPP-A <\/strong>(test podw\u00f3jny) \u2013 <\/strong>jest elementem tzw. testu z\u0142o\u017conego, kt\u00f3ry PTGiP rekomenduje ka\u017cdej ci\u0119\u017carnej. Wykonuje si\u0119 go mi\u0119dzy 11 a 14 tygodniem ci\u0105\u017cy. Sk\u0142ada si\u0119 z wynik\u00f3w USG I trymestru<\/strong> oraz analizy st\u0119\u017cenia dw\u00f3ch substancji we krwi matki:<\/p>\n\n\n\n\n- bia\u0142ka PAPP-A (ci\u0105\u017cowe bia\u0142ko osoczowe A);<\/li>\n\n\n\n
- wolnej podjednostki beta-hCG (ludzka gonadotropina kosm\u00f3wkowa). <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Poziomy tych marker\u00f3w w po\u0142\u0105czeniu z wiekiem matki i wynikami ultrasonografii s\u0105 wprowadzane do specjalistycznego, certyfikowanego oprogramowania, kt\u00f3re oblicza indywidualne ryzyko wyst\u0105pienia wad, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, Edwardsa i Patau. Czu\u0142o\u015b\u0107 testu z\u0142o\u017conego w wykrywaniu zespo\u0142u Downa si\u0119ga 90%.<\/p>\n\n\n\n
Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce jest to badanie skriningowe <\/strong>\u2013 nieprawid\u0142owy wynik badania (wysokie ryzyko) jest wskazaniem do wykonania dodatkowych bada\u0144, a nie ostateczn\u0105 diagnoz\u0105.<\/p>\n\n\n\nNIPT (Non-invasive prenatal testing) \u2013<\/strong> najnowocze\u015bniejsze badania prenatalne z krwi. Polegaj\u0105 na analizie wolnego DNA p\u0142odowego \u2013 kr\u00f3tkich fragment\u00f3w materia\u0142u genetycznego pochodz\u0105cego z \u0142o\u017cyska, kt\u00f3re kr\u0105\u017c\u0105 we krwi matki.<\/p>\n\n\n\nTo badanie krwi charakteryzuje najwy\u017csza czu\u0142o\u015b\u0107 i swoisto\u015b\u0107<\/strong> (ponad 99% dla zespo\u0142u Downa) spo\u015br\u00f3d wszystkich test\u00f3w przesiewowych. Testy prenatalne NIPT mo\u017cna wykona\u0107 ju\u017c od 10 tygodnia ci\u0105\u017cy. S\u0105 szczeg\u00f3lnie polecane, gdy ryzyko w te\u015bcie z\u0142o\u017conym jest po\u015brednie (np. mi\u0119dzy 1:300 a 1:1000). Na rynku dost\u0119pne s\u0105 r\u00f3\u017cne testy, np. NIFTY czy badanie prenatalne VERAgene<\/a>. <\/p>\n\n\n\nPodobnie jak\u00a0test PAPP-A<\/a>, NIPT to badanie przesiewowe, a nieprawid\u0142owy wynik wymaga potwierdzenia metod\u0105 inwazyjn\u0105.<\/p>\n\n\n\nUSG II trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 18 a 22 tygodniem ci\u0105\u017cy) \u2013 tak zwana ultrasonografia po\u0142\u00f3wkowa\/anatomiczna<\/strong>. Jest to bardzo szczeg\u00f3\u0142owe i czasoch\u0142onne badanie. Sprawdza wszystkie narz\u0105dy i uk\u0142ady p\u0142odu pod k\u0105tem wyst\u0105pienia wad rozwojowych.<\/p>\n\n\n\nSpecjalista dokonuje oceny:<\/p>\n\n\n\n
\n- czaszki, struktur m\u00f3zgu i twarzoczaszki;<\/li>\n\n\n\n
- kr\u0119gos\u0142upa;<\/li>\n\n\n\n
- klatki piersiowej;<\/li>\n\n\n\n
- serca (w tym jego czterech jam i odej\u015bcia wielkich naczy\u0144);<\/li>\n\n\n\n
- narz\u0105d\u00f3w jamy brzusznej;<\/li>\n\n\n\n
- p\u0119cherza moczowego, nerek;<\/li>\n\n\n\n
- ko\u0144czyn.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Drugie badania prenatalne pozwalaj\u0105 wykry\u0107 wi\u0119kszo\u015b\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalnych.<\/p>\n\n\n\n
USG III trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 28 a 32 tyg.) \u2013<\/strong> trzecie badania prenatalne koncentruj\u0105 si\u0119 na ocenie tempa wzrostu, szacowanej masy, ocenie dobrostanu na podstawie ruch\u00f3w i profilu biofizycznego oraz ocenie \u0142o\u017cyska i ilo\u015bci p\u0142ynu owodniowego.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nInwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosm\u00f3wki, kordocenteza)<\/h3>\n\n\n\n
Badania inwazyjne wykonuje si\u0119 w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia<\/strong> wady genetycznej u p\u0142odu, gdy badania skriningowe wskaza\u0142y na podwy\u017cszone ryzyko lub gdy obraz USG jest nieprawid\u0142owy. Ich wynik jest diagnostyczny, czyli pewny \u2013 materia\u0142 biologiczny pobierany jest bezpo\u015brednio ze \u015brodowiska p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nAmniopunkcja<\/strong> jest najcz\u0119\u015bciej wykonywanym inwazyjnym zabiegiem prenatalnym. Procedura polega na pobraniu cienk\u0105 ig\u0142\u0105 niewielkiej ilo\u015bci (ok. 15-20 ml) p\u0142ynu owodniowego poprzez nak\u0142ucie pow\u0142ok brzusznych, pod kontrol\u0105 ultrasonografu. Z p\u0142ynu izolowane s\u0105 kom\u00f3rki p\u0142odu (amniocyty), z kt\u00f3rych w laboratorium wykonywana jest szczeg\u00f3\u0142owa analiza kariotypu klasycznego lub molekularnego (mikromacierzy). Jest najbezpieczniejsza, gdy wykonuje si\u0119 j\u0105 po 15. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\nBiopsja kosm\u00f3wki<\/strong> pozwala na uzyskanie diagnozy we wcze\u015bniejszym stadium ci\u0105\u017cy ni\u017c amniopunkcja, zwykle mi\u0119dzy 11. a 14 tygodniem. Podczas badania pobierany jest fragment kosm\u00f3wki (tkanki, z kt\u00f3rej rozwija si\u0119 \u0142o\u017cysko), kt\u00f3ra ma to samo pochodzenie genetyczne co p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\nPobranie fragment\u00f3w kosm\u00f3wki jest szczeg\u00f3lnie wskazane przy bardzo wysokim ryzyku chor\u00f3b genetycznych lub przy nieprawid\u0142owym wyniku USG I trymestru.<\/p>\n\n\n\n
Kordocenteza<\/strong> jest analiz\u0105 pr\u00f3bki krwi pozyskanej bezpo\u015brednio z \u017cy\u0142y p\u0119powinowej p\u0142odu. Wykonuje si\u0119 j\u0105 rzadziej, zwykle po 18. tyg., w specyficznych sytuacjach diagnostycznych, np. w celu weryfikacji niejednoznacznego wyniku badania p\u0142ynu owodniowego (mozaicyzmu), ustalenia rozpoznania niedokrwisto\u015bci u p\u0142odu lub w przypadku konfliktu serologicznego.<\/p>\n\n\n\nKa\u017cdy inwazyjny zabieg wi\u0105\u017ce si\u0119 z niewielkim ryzykiem, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Dane z referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3\u20130,5%, czyli nieznacznie wi\u0119cej ni\u017c ryzyko naturalne.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n Sprawd\u017a!<\/div>\n \n Badania<\/div>\n NIFTY – nieinwazyjne testy prenatalne<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n Test NIFTY mo\u017ce wykona\u0107 ka\u017cda przysz\u0142a mama, kt\u00f3ra chce w nieinwazyjny spos\u00f3b sprawdzi\u0107 stan zdrowia dziecka. <\/div>\n
\n od 1990 z\u0142<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nWskazania do wykonania bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nZgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, ka\u017cda ci\u0119\u017carna, niezale\u017cnie od wieku i wcze\u015bniejszego wywiadu, powinna otrzyma\u0107 pe\u0142n\u0105 informacj\u0119 o mo\u017cliwo\u015bciach, jakie daj\u0105 badania w okresie \u017cycia p\u0142odowego, i mie\u0107 mo\u017cliwo\u015b\u0107 wykonania przesiewowego badania prenatalnego. Celem jest wczesnewykrycie najcz\u0119stszych zagro\u017ce\u0144 w trakcie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n
Od 5 czerwca 2024 r. wszystkie kobiety w ci\u0105\u017cy <\/strong>maj\u0105 prawo do bada\u0144 w ramach Programu Bada\u0144 Prenatalnych<\/strong> finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Zniesione zosta\u0142y ograniczenia wiekowe, dzi\u0119ki czemu dost\u0119p do bada\u0144 zosta\u0142 u\u0142atwiony. Badania wykonywane s\u0105 we wczesnym etapie ci\u0105\u017cy, mi\u0119dzy 11. a 14. tygodniem, na podstawie skierowania od ginekologa-po\u0142o\u017cnika. Obejmuj\u0105 konsultacje, badania biochemiczne i USG w kierunku wykrycia wad wrodzonych p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nPog\u0142\u0119biona diagnostyka prenatalna <\/strong>(np. badania genetyczne, amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy kordocenteza) wykonywana jest w przypadku wskaza\u0144 medycznych. Niezb\u0119dne jest skierowanie z informacj\u0105 o przyczynie \u2013 np. nieprawid\u0142owych wynikach bada\u0144 lub szczeg\u00f3\u0142owym opisie podejrzenia wady.<\/p>\n\n\n\nKwalifikuj\u0105 si\u0119 do niej pacjentki, u kt\u00f3rych wyst\u0119puje co najmniej jedno wskazanie:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- wyst\u0105pienie aberracji chromosomowej u dziecka z poprzedniej ci\u0105\u017cy;<\/li>\n\n\n\n
- wyst\u0105pienie strukturalnych aberracji chromosomowych u ci\u0119\u017carnej lub u ojca dziecka;<\/li>\n\n\n\n
- stwierdzenie znacznie wi\u0119kszego ryzyka urodzenia dziecka dotkni\u0119tego chorob\u0105 uwarunkowan\u0105 monogenowo lub wieloczynnikow\u0105;<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owe wyniki USG ci\u0105\u017cy lub bada\u0144 biochemicznych sugeruj\u0105ce zwi\u0119kszone ryzyko aberracji chromosomowej, lub wady p\u0142odu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/a><\/figure>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nBadania prenatalne \u2013 kiedy si\u0119 je wykonuje?<\/h2>\n\n\n\n
Harmonogram bada\u0144 prenatalnych jest precyzyjnie dostosowany do etap\u00f3w rozwoju p\u0142odu, aby wykrywa\u0107 okre\u015blone wady wrodzone w optymalnym \u201eoknie diagnostycznym\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Przed 10. tygodniem<\/strong> wykonywane jest badanie USG w celu potwierdzenia ci\u0105\u017cy wewn\u0105trzmacicznej, oceny jej lokalizacji, liczby zarodk\u00f3w i uwidocznienia akcji serca.<\/p>\n\n\n\nI trymestr (dok\u0142adnie 11+0 \u2013 13+6 tydz. ci\u0105\u017cy) <\/strong>to istotny okres dla prenatalnych procedur diagnostycznych. W tym czasie wykonywane jest pierwsze USG prenatalne, czyli badanie USG genetyczne z ocen\u0105 przezierno\u015bci karkowej oraz test PAPP-A. To najlepszy moment na ocen\u0119 kosm\u00f3wki lub wykonanie testu NIPT. Badania w pierwszym trymestrze ci\u0105\u017cy maj\u0105 najwi\u0119ksze znaczenie dla wczesnej oceny ryzyka.<\/p>\n\n\n\nW II trymestrze (po 15. tyg. ci\u0105\u017cy) <\/strong>mo\u017cna wykona\u0107 amniopunkcj\u0119 diagnostyczn\u0105. Mi\u0119dzy 18 a 22 tyg. wykonuje si\u0119 szczeg\u00f3\u0142owe \u201epo\u0142\u00f3wkowe\u201d USG anatomiczne, b\u0119d\u0105ce \u201ez\u0142otym standardem\u201d w ocenie budowy p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\nW III trymestrze (28-32 tydz. ci\u0105\u017cy)<\/strong> wykonywane jest kontrolne badanie USG w celu oceny wzrastania p\u0142odu i jego dobrostanu.<\/p>\n\n\n\nBadania prenatalne wykonuje si\u0119 wed\u0142ug zalecanego kalendarza, by zmaksymalizowa\u0107 ich warto\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105. Lekarz mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c zaleci\u0107 dodatkowe badania u kobiet w ci\u0105\u017cy i cz\u0119stsze kontrole.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nCzy badania prenatalne s\u0105 bezpieczne?<\/h2>\n\n\n\n
Kwestia bezpiecze\u0144stwa jest absolutnie priorytetowa i zrozumia\u0142a dla ka\u017cdego rodzica. Odpowied\u017a zale\u017cy od rodzaju wykonywanego testu prenatalnego.<\/p>\n\n\n\n
USG, testy z krwi jak PAPP-A i NIPT <\/strong>nie powoduj\u0105 dodatkowego ryzyka dla matki ani p\u0142odu, poza tym, kt\u00f3re wyst\u0119puje w zwi\u0105zku ze standardowymi badaniami w tym okresie.<\/p>\n\n\n\nBadanie USG wykorzystuje fale d\u017awi\u0119kowe (a nie promieniowanie jonizuj\u0105ce) i przy prawid\u0142owym stosowaniu, zgodnie z zasad\u0105 ALARA (As Low As Reasonably Achievable \u2013 tak kr\u00f3tko, jak to konieczne i z najni\u017csz\u0105 mo\u017cliw\u0105 energi\u0105), nie ma udowodnionego negatywnego wp\u0142ywu<\/strong> na rozw\u00f3j dziecka. Na ekranie aparatu widoczne s\u0105 wska\u017aniki, kt\u00f3re przez ca\u0142e badanie musz\u0105 by\u0107 utrzymywane na bezpiecznym poziomie.<\/p>\n\n\n\nPobieranie krwi \u017cylnej (flebotomia) to jedna z najcz\u0119\u015bciej wykonywanych i najbezpieczniejszych procedur medycznych na \u015bwiecie<\/strong>. Dla milion\u00f3w ludzi ka\u017cdego dnia jest to rutynowy element troski o zdrowie, kontroli leczenia czy profilaktyki zdrowotnej. Mimo to, jak ka\u017cda interwencja naruszaj\u0105ca ci\u0105g\u0142o\u015b\u0107 tkanek, niesie ze sob\u0105 pewne, cho\u0107 w zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci minimalne, ryzyko.<\/p>\n\n\n\nAmniopunkcja, biopsja i kordocenteza<\/strong> wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, ale realnym ryzykiem powik\u0142a\u0144, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Jednak dzi\u0119ki ogromnemu post\u0119powi w technice (ci\u0105g\u0142a kontrola USG), do\u015bwiadczeniu operator\u00f3w i stosowaniu rygorystycznych zasad aseptyki, ryzyko to zosta\u0142o zminimalizowane. Decyzja o poddaniu si\u0119 procedurze inwazyjnej jest zawsze indywidualna i podejmowana po dok\u0142adnym om\u00f3wieniu z lekarzem potencjalnych korzy\u015bci (uzyskanie pewnej diagnozy) i ryzyka.<\/p>\n\n\n\nWsp\u00f3\u0142czesne dane z du\u017cych, referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3-0,5%, co jest tylko nieznacznie wy\u017csze od naturalnego ryzyka poronienia.<\/p>\n\n\n\n
Skrining prenatalny<\/strong> to pot\u0119\u017cne, bezpieczne i niezwykle warto\u015bciowe narz\u0119dzie wsp\u00f3\u0142czesnej medycyny. Daje przysz\u0142ym rodzicom bezcenn\u0105 wiedz\u0119 i poczucie bezpiecze\u0144stwa, a w przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci bezcenny czas na podj\u0119cie najlepszych mo\u017cliwych dzia\u0142a\u0144 dla zdrowia ich dziecka jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n \n
Czym s\u0105 badania prenatalne?<\/h2>\n\n\n\n
Diagnostyka prenatalna to badania wykonywane w czasie ci\u0105\u017cy, kt\u00f3re dotycz\u0105 stanu zdrowia p\u0142odu. <\/strong>Obejmuje wiele zaawansowanych procedur diagnostycznych i przesiewowych, kt\u00f3rych nadrz\u0119dnym celem jest precyzyjna, oparta na dowodach medycznych ocena stanu zdrowia, prawid\u0142owo\u015bci rozwoju oraz warunk\u00f3w, w jakich wzrasta p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\n Podstawowym zadaniem bada\u0144 prenatalnych jest monitorowanie przebiegu ci\u0105\u017cy i minimalizacja ryzyka wyst\u0105pienia nierozpoznanych wrodzonych wad p\u0142odu,<\/strong> jego niedojrza\u0142o\u015bci czy innych z\u0142o\u017conych zaburze\u0144 wewn\u0105trzmacicznych.<\/p>\n\n\n\n W idealnym scenariuszu, wczesne wykrycie konkretnej wady rozwojowej umo\u017cliwia wdro\u017cenie leczenia jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy (tzw. terapia in utero<\/strong>).<\/p>\n\n\n\n Przyk\u0142adem mo\u017ce by\u0107 laserowa fetoskopowa operacja w zespole przetoczenia mi\u0119dzy bli\u017ani\u0119tami (TTTS) czy wewn\u0105trzmaciczne zamkni\u0119cie przepukliny oponowo-rdzeniowej. Mo\u017cliwe s\u0105 tak\u017ce interwencje kardiologiczne, takie jak plastyka balonowa zw\u0119\u017conych zastawek serca.<\/p>\n\n\n\n Medycyna prenatalna (perinatologia) <\/strong>umo\u017cliwia lekarzom perinatologom stosowanie terapii wewn\u0105trzmacicznej, by leczy\u0107 lub minimalizowa\u0107 skutki chor\u00f3b jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n\n Gdy leczenie w \u0142onie matki nie jest mo\u017cliwe, dok\u0142adna diagnoza prenatalna pozwala zaplanowa\u0107 specjalistyczn\u0105 opiek\u0119 po porodzie<\/strong>, w o\u015brodku referencyjnym, z gotowym do dzia\u0142ania zespo\u0142em neonatolog\u00f3w, kardiochirurg\u00f3w czy neurochirurg\u00f3w. Daje to dziecku niepor\u00f3wnywalnie wi\u0119ksze szanse na prze\u017cycie i popraw\u0119 stanu zdrowia.<\/p>\n\n\n\n W sytuacjach, gdy diagnozowana choroba jest nieuleczalna<\/strong>, dzi\u0119ki pozyskanym informacjom rodzina mo\u017ce przygotowa\u0107 si\u0119 (psychiczne, emocjonalne i logistycznie) na przyj\u0119cie dziecka o specjalnych potrzebach. Mo\u017cliwe jest:<\/p>\n\n\n\n Prawo do rzetelnej informacji o stanie zdrowia jest fundamentalnym prawem pacjentki, <\/strong>a diagnostyka prenatalna jest jego najpe\u0142niejsz\u0105 realizacj\u0105, dostarczaj\u0105c wiedzy na ka\u017cdym etapie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n Nowoczesne genetyczne badania prenatalne pozwalaj\u0105 na diagnozowanie niezwykle szerokiego spektrum nieprawid\u0142owo\u015bci \u2013 od subtelnych zmian w kodzie genetycznym a\u017c po du\u017ce wady w budowie anatomicznej. Mo\u017cna je podzieli\u0107 na kilka g\u0142\u00f3wnych grup. Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa i Patau<\/strong> to wady letalne. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z tymi trisomiami umiera jeszcze w czasie ci\u0105\u017cy lub nied\u0142ugo po porodzie.<\/p>\n\n\n\n Badanie pozwala tak\u017ce wykry\u0107 zaburzenia w liczbie chromosom\u00f3w p\u0142ci, np. zesp\u00f3\u0142 Turnera<\/strong> (brak jednego chromosomu X u dziewczynek) czy zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera<\/strong> (dodatkowy chromosom X u ch\u0142opc\u00f3w).<\/p>\n\n\n\n Zaawansowane badanie ultrasonograficzne pozwala na szczeg\u00f3\u0142ow\u0105, niemal mikroskopow\u0105 ocen\u0119 budowy anatomicznej p\u0142odu i identyfikacj\u0119 ewentualnych odchyle\u0144. Mo\u017cna w ten spos\u00f3b wykry\u0107 wady strukturalne (rozwojowe)<\/strong>, m.in.:<\/p>\n\n\n\n Choroby monogenowe<\/strong> s\u0105 chorobami genetycznymi spowodowanymi mutacj\u0105 w pojedynczym genie. Do ich zdiagnozowania konieczny jest inwazyjny pob\u00f3r materia\u0142u genetycznego. Dzi\u0119ki temu mo\u017cna potwierdzi\u0107 lub wykluczy\u0107 takie schorzenia jak:<\/p>\n\n\n\n Identyfikacja wyst\u0105pienia wad genetycznych tego typu jest istotna dla rodzin z obci\u0105\u017conym wywiadem.<\/p>\n\n\n\n Prenatalne badania monitoruj\u0105 r\u00f3wnie\u017c og\u00f3lny dobrostan p\u0142odu.<\/strong> Pozwalaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 takie problemy jak:<\/p>\n\n\n\n Procedury medyczne prenatalne dzieli si\u0119 na dwie podstawowe kategorie: badania prenatalne nieinwazyjne, kt\u00f3re s\u0105 ca\u0142kowicie bezpieczne dla matki i dziecka, oraz inwazyjne badania, kt\u00f3re cz\u0119sto daj\u0105 ostateczn\u0105, pewn\u0105 diagnoz\u0119, ale wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, okre\u015blonym ryzykiem powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n Te metody, znane jako przesiewowe badania, nie wymagaj\u0105 fizycznej ingerencji w \u015brodowisko macicy. S\u0105 zalecane ka\u017cdej kobiecie w ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n Badanie ultrasonograficzne (USG) <\/strong>to podstawowe, wszechstronne i niezast\u0105pione narz\u0119dzie diagnostyczne w opiece nad ci\u0119\u017carn\u0105. Polskie Towarzystwo Ginekolog\u00f3w i Po\u0142o\u017cnik\u00f3w (PTGiP) rekomenduje, aby by\u0142o oferowane ka\u017cdej pacjentce co najmniej cztery razy w okresie ci\u0105\u017cy. <\/p>\n\n\n\n USG I trymestru<\/strong> (11+0 do 13+6 tyg.) \u2013 tak zwane USG genetyczne.<\/strong> Jest to pierwsze badanie prenatalne, kt\u00f3re ma fundamentalne znaczenie. Lekarz precyzyjnie okre\u015bla wiek ci\u0105\u017cowy (pomiar CRL), dokonuje wczesnej, szczeg\u00f3\u0142owej oceny anatomii p\u0142odu i analizuje markery ryzyka aberracji chromosomowych. Najwa\u017cniejszymi markerami s\u0105:<\/p>\n\n\n\n To badanie jako pierwsze mo\u017ce zasugerowa\u0107 potrzeb\u0119 kolejnych bada\u0144 \u2013 np. testu NIPT lub pobranie kosm\u00f3wki.<\/p>\n\n\n\n Test PAPP-A <\/strong>(test podw\u00f3jny) \u2013 <\/strong>jest elementem tzw. testu z\u0142o\u017conego, kt\u00f3ry PTGiP rekomenduje ka\u017cdej ci\u0119\u017carnej. Wykonuje si\u0119 go mi\u0119dzy 11 a 14 tygodniem ci\u0105\u017cy. Sk\u0142ada si\u0119 z wynik\u00f3w USG I trymestru<\/strong> oraz analizy st\u0119\u017cenia dw\u00f3ch substancji we krwi matki:<\/p>\n\n\n\n Poziomy tych marker\u00f3w w po\u0142\u0105czeniu z wiekiem matki i wynikami ultrasonografii s\u0105 wprowadzane do specjalistycznego, certyfikowanego oprogramowania, kt\u00f3re oblicza indywidualne ryzyko wyst\u0105pienia wad, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, Edwardsa i Patau. Czu\u0142o\u015b\u0107 testu z\u0142o\u017conego w wykrywaniu zespo\u0142u Downa si\u0119ga 90%.<\/p>\n\n\n\n Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce jest to badanie skriningowe <\/strong>\u2013 nieprawid\u0142owy wynik badania (wysokie ryzyko) jest wskazaniem do wykonania dodatkowych bada\u0144, a nie ostateczn\u0105 diagnoz\u0105.<\/p>\n\n\n\n NIPT (Non-invasive prenatal testing) \u2013<\/strong> najnowocze\u015bniejsze badania prenatalne z krwi. Polegaj\u0105 na analizie wolnego DNA p\u0142odowego \u2013 kr\u00f3tkich fragment\u00f3w materia\u0142u genetycznego pochodz\u0105cego z \u0142o\u017cyska, kt\u00f3re kr\u0105\u017c\u0105 we krwi matki.<\/p>\n\n\n\n To badanie krwi charakteryzuje najwy\u017csza czu\u0142o\u015b\u0107 i swoisto\u015b\u0107<\/strong> (ponad 99% dla zespo\u0142u Downa) spo\u015br\u00f3d wszystkich test\u00f3w przesiewowych. Testy prenatalne NIPT mo\u017cna wykona\u0107 ju\u017c od 10 tygodnia ci\u0105\u017cy. S\u0105 szczeg\u00f3lnie polecane, gdy ryzyko w te\u015bcie z\u0142o\u017conym jest po\u015brednie (np. mi\u0119dzy 1:300 a 1:1000). Na rynku dost\u0119pne s\u0105 r\u00f3\u017cne testy, np. NIFTY czy badanie prenatalne VERAgene<\/a>. <\/p>\n\n\n\n Podobnie jak\u00a0test PAPP-A<\/a>, NIPT to badanie przesiewowe, a nieprawid\u0142owy wynik wymaga potwierdzenia metod\u0105 inwazyjn\u0105.<\/p>\n\n\n\n USG II trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 18 a 22 tygodniem ci\u0105\u017cy) \u2013 tak zwana ultrasonografia po\u0142\u00f3wkowa\/anatomiczna<\/strong>. Jest to bardzo szczeg\u00f3\u0142owe i czasoch\u0142onne badanie. Sprawdza wszystkie narz\u0105dy i uk\u0142ady p\u0142odu pod k\u0105tem wyst\u0105pienia wad rozwojowych.<\/p>\n\n\n\n Specjalista dokonuje oceny:<\/p>\n\n\n\n Drugie badania prenatalne pozwalaj\u0105 wykry\u0107 wi\u0119kszo\u015b\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalnych.<\/p>\n\n\n\n USG III trymestru <\/strong>(pomi\u0119dzy 28 a 32 tyg.) \u2013<\/strong> trzecie badania prenatalne koncentruj\u0105 si\u0119 na ocenie tempa wzrostu, szacowanej masy, ocenie dobrostanu na podstawie ruch\u00f3w i profilu biofizycznego oraz ocenie \u0142o\u017cyska i ilo\u015bci p\u0142ynu owodniowego.<\/p>\n\n\n\n Badania inwazyjne wykonuje si\u0119 w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia<\/strong> wady genetycznej u p\u0142odu, gdy badania skriningowe wskaza\u0142y na podwy\u017cszone ryzyko lub gdy obraz USG jest nieprawid\u0142owy. Ich wynik jest diagnostyczny, czyli pewny \u2013 materia\u0142 biologiczny pobierany jest bezpo\u015brednio ze \u015brodowiska p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\n Amniopunkcja<\/strong> jest najcz\u0119\u015bciej wykonywanym inwazyjnym zabiegiem prenatalnym. Procedura polega na pobraniu cienk\u0105 ig\u0142\u0105 niewielkiej ilo\u015bci (ok. 15-20 ml) p\u0142ynu owodniowego poprzez nak\u0142ucie pow\u0142ok brzusznych, pod kontrol\u0105 ultrasonografu. Z p\u0142ynu izolowane s\u0105 kom\u00f3rki p\u0142odu (amniocyty), z kt\u00f3rych w laboratorium wykonywana jest szczeg\u00f3\u0142owa analiza kariotypu klasycznego lub molekularnego (mikromacierzy). Jest najbezpieczniejsza, gdy wykonuje si\u0119 j\u0105 po 15. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n Biopsja kosm\u00f3wki<\/strong> pozwala na uzyskanie diagnozy we wcze\u015bniejszym stadium ci\u0105\u017cy ni\u017c amniopunkcja, zwykle mi\u0119dzy 11. a 14 tygodniem. Podczas badania pobierany jest fragment kosm\u00f3wki (tkanki, z kt\u00f3rej rozwija si\u0119 \u0142o\u017cysko), kt\u00f3ra ma to samo pochodzenie genetyczne co p\u0142\u00f3d.<\/p>\n\n\n\n Pobranie fragment\u00f3w kosm\u00f3wki jest szczeg\u00f3lnie wskazane przy bardzo wysokim ryzyku chor\u00f3b genetycznych lub przy nieprawid\u0142owym wyniku USG I trymestru.<\/p>\n\n\n\n Kordocenteza<\/strong> jest analiz\u0105 pr\u00f3bki krwi pozyskanej bezpo\u015brednio z \u017cy\u0142y p\u0119powinowej p\u0142odu. Wykonuje si\u0119 j\u0105 rzadziej, zwykle po 18. tyg., w specyficznych sytuacjach diagnostycznych, np. w celu weryfikacji niejednoznacznego wyniku badania p\u0142ynu owodniowego (mozaicyzmu), ustalenia rozpoznania niedokrwisto\u015bci u p\u0142odu lub w przypadku konfliktu serologicznego.<\/p>\n\n\n\n Ka\u017cdy inwazyjny zabieg wi\u0105\u017ce si\u0119 z niewielkim ryzykiem, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Dane z referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3\u20130,5%, czyli nieznacznie wi\u0119cej ni\u017c ryzyko naturalne.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, ka\u017cda ci\u0119\u017carna, niezale\u017cnie od wieku i wcze\u015bniejszego wywiadu, powinna otrzyma\u0107 pe\u0142n\u0105 informacj\u0119 o mo\u017cliwo\u015bciach, jakie daj\u0105 badania w okresie \u017cycia p\u0142odowego, i mie\u0107 mo\u017cliwo\u015b\u0107 wykonania przesiewowego badania prenatalnego. Celem jest wczesnewykrycie najcz\u0119stszych zagro\u017ce\u0144 w trakcie ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n Od 5 czerwca 2024 r. wszystkie kobiety w ci\u0105\u017cy <\/strong>maj\u0105 prawo do bada\u0144 w ramach Programu Bada\u0144 Prenatalnych<\/strong> finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Zniesione zosta\u0142y ograniczenia wiekowe, dzi\u0119ki czemu dost\u0119p do bada\u0144 zosta\u0142 u\u0142atwiony. Badania wykonywane s\u0105 we wczesnym etapie ci\u0105\u017cy, mi\u0119dzy 11. a 14. tygodniem, na podstawie skierowania od ginekologa-po\u0142o\u017cnika. Obejmuj\u0105 konsultacje, badania biochemiczne i USG w kierunku wykrycia wad wrodzonych p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\n Pog\u0142\u0119biona diagnostyka prenatalna <\/strong>(np. badania genetyczne, amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy kordocenteza) wykonywana jest w przypadku wskaza\u0144 medycznych. Niezb\u0119dne jest skierowanie z informacj\u0105 o przyczynie \u2013 np. nieprawid\u0142owych wynikach bada\u0144 lub szczeg\u00f3\u0142owym opisie podejrzenia wady.<\/p>\n\n\n\n Kwalifikuj\u0105 si\u0119 do niej pacjentki, u kt\u00f3rych wyst\u0119puje co najmniej jedno wskazanie:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Harmonogram bada\u0144 prenatalnych jest precyzyjnie dostosowany do etap\u00f3w rozwoju p\u0142odu, aby wykrywa\u0107 okre\u015blone wady wrodzone w optymalnym \u201eoknie diagnostycznym\u201d.<\/p>\n\n\n\n Przed 10. tygodniem<\/strong> wykonywane jest badanie USG w celu potwierdzenia ci\u0105\u017cy wewn\u0105trzmacicznej, oceny jej lokalizacji, liczby zarodk\u00f3w i uwidocznienia akcji serca.<\/p>\n\n\n\n I trymestr (dok\u0142adnie 11+0 \u2013 13+6 tydz. ci\u0105\u017cy) <\/strong>to istotny okres dla prenatalnych procedur diagnostycznych. W tym czasie wykonywane jest pierwsze USG prenatalne, czyli badanie USG genetyczne z ocen\u0105 przezierno\u015bci karkowej oraz test PAPP-A. To najlepszy moment na ocen\u0119 kosm\u00f3wki lub wykonanie testu NIPT. Badania w pierwszym trymestrze ci\u0105\u017cy maj\u0105 najwi\u0119ksze znaczenie dla wczesnej oceny ryzyka.<\/p>\n\n\n\n W II trymestrze (po 15. tyg. ci\u0105\u017cy) <\/strong>mo\u017cna wykona\u0107 amniopunkcj\u0119 diagnostyczn\u0105. Mi\u0119dzy 18 a 22 tyg. wykonuje si\u0119 szczeg\u00f3\u0142owe \u201epo\u0142\u00f3wkowe\u201d USG anatomiczne, b\u0119d\u0105ce \u201ez\u0142otym standardem\u201d w ocenie budowy p\u0142odu.<\/p>\n\n\n\n W III trymestrze (28-32 tydz. ci\u0105\u017cy)<\/strong> wykonywane jest kontrolne badanie USG w celu oceny wzrastania p\u0142odu i jego dobrostanu.<\/p>\n\n\n\n Badania prenatalne wykonuje si\u0119 wed\u0142ug zalecanego kalendarza, by zmaksymalizowa\u0107 ich warto\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105. Lekarz mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c zaleci\u0107 dodatkowe badania u kobiet w ci\u0105\u017cy i cz\u0119stsze kontrole.<\/p>\n\n\n\n Kwestia bezpiecze\u0144stwa jest absolutnie priorytetowa i zrozumia\u0142a dla ka\u017cdego rodzica. Odpowied\u017a zale\u017cy od rodzaju wykonywanego testu prenatalnego.<\/p>\n\n\n\n USG, testy z krwi jak PAPP-A i NIPT <\/strong>nie powoduj\u0105 dodatkowego ryzyka dla matki ani p\u0142odu, poza tym, kt\u00f3re wyst\u0119puje w zwi\u0105zku ze standardowymi badaniami w tym okresie.<\/p>\n\n\n\n Badanie USG wykorzystuje fale d\u017awi\u0119kowe (a nie promieniowanie jonizuj\u0105ce) i przy prawid\u0142owym stosowaniu, zgodnie z zasad\u0105 ALARA (As Low As Reasonably Achievable \u2013 tak kr\u00f3tko, jak to konieczne i z najni\u017csz\u0105 mo\u017cliw\u0105 energi\u0105), nie ma udowodnionego negatywnego wp\u0142ywu<\/strong> na rozw\u00f3j dziecka. Na ekranie aparatu widoczne s\u0105 wska\u017aniki, kt\u00f3re przez ca\u0142e badanie musz\u0105 by\u0107 utrzymywane na bezpiecznym poziomie.<\/p>\n\n\n\n Pobieranie krwi \u017cylnej (flebotomia) to jedna z najcz\u0119\u015bciej wykonywanych i najbezpieczniejszych procedur medycznych na \u015bwiecie<\/strong>. Dla milion\u00f3w ludzi ka\u017cdego dnia jest to rutynowy element troski o zdrowie, kontroli leczenia czy profilaktyki zdrowotnej. Mimo to, jak ka\u017cda interwencja naruszaj\u0105ca ci\u0105g\u0142o\u015b\u0107 tkanek, niesie ze sob\u0105 pewne, cho\u0107 w zdecydowanej wi\u0119kszo\u015bci minimalne, ryzyko.<\/p>\n\n\n\n Amniopunkcja, biopsja i kordocenteza<\/strong> wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niewielkim, ale realnym ryzykiem powik\u0142a\u0144, g\u0142\u00f3wnie poronienia. Jednak dzi\u0119ki ogromnemu post\u0119powi w technice (ci\u0105g\u0142a kontrola USG), do\u015bwiadczeniu operator\u00f3w i stosowaniu rygorystycznych zasad aseptyki, ryzyko to zosta\u0142o zminimalizowane. Decyzja o poddaniu si\u0119 procedurze inwazyjnej jest zawsze indywidualna i podejmowana po dok\u0142adnym om\u00f3wieniu z lekarzem potencjalnych korzy\u015bci (uzyskanie pewnej diagnozy) i ryzyka.<\/p>\n\n\n\n Wsp\u00f3\u0142czesne dane z du\u017cych, referencyjnych o\u015brodk\u00f3w wskazuj\u0105, \u017ce ryzyko utraty ci\u0105\u017cy po zabiegu wynosi ok. 0,3-0,5%, co jest tylko nieznacznie wy\u017csze od naturalnego ryzyka poronienia.<\/p>\n\n\n\n Skrining prenatalny<\/strong> to pot\u0119\u017cne, bezpieczne i niezwykle warto\u015bciowe narz\u0119dzie wsp\u00f3\u0142czesnej medycyny. Daje przysz\u0142ym rodzicom bezcenn\u0105 wiedz\u0119 i poczucie bezpiecze\u0144stwa, a w przypadku wykrycia nieprawid\u0142owo\u015bci bezcenny czas na podj\u0119cie najlepszych mo\u017cliwych dzia\u0142a\u0144 dla zdrowia ich dziecka jeszcze przed narodzinami.<\/p>\n\n\n <\/div>\n \n
<\/a><\/figure>\n\n\n\nJakie wady genetyczne wykrywaj\u0105?<\/h3>\n\n\n\n
Liczbowe aberracje chromosomowe (aneuploidie)<\/strong> to najcz\u0119stsze patologie rozpoznawane prenatalnie. Polegaj\u0105 na nieprawid\u0142owej liczbie chromosom\u00f3w w kom\u00f3rkach. Badania przesiewowe (skriningowe) i diagnostyczne skutecznie identyfikuj\u0105 ryzyko wyst\u0105pienia najpowszechniejszych trisomii<\/strong> (obecno\u015b\u0107 dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze), takich jak:<\/p>\n\n\n\n\n
\n
\n
\n
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Rodzaje bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n
Nieinwazyjne badania prenatalne (USG, test PAPP-A, NIPT)<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n
\n
<\/a><\/figure>\n\n\n\nInwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosm\u00f3wki, kordocenteza)<\/h3>\n\n\n\n
\n Wskazania do wykonania bada\u0144 prenatalnych<\/h2>\n\n\n\n\n
\n
<\/a><\/figure>\n\n\n\nBadania prenatalne \u2013 kiedy si\u0119 je wykonuje?<\/h2>\n\n\n\n
Czy badania prenatalne s\u0105 bezpieczne?<\/h2>\n\n\n\n