\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta: kluczowe informacje dla rodzic\u00f3w i opiekun\u00f3w<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadkie i z\u0142o\u017cone zaburzenie neurorozwojowe. Poni\u017cej odpowiadamy na kluczowe pytania, kt\u00f3re pomog\u0105 zrozumie\u0107 jego przyczyny, charakterystyczne objawy i dost\u0119pne formy wsparcia.<\/p>\n\n\n\n
- \n
- Co to jest zesp\u00f3\u0142 Retta i co go powoduje?<\/strong> To uwarunkowane genetycznie, post\u0119puj\u0105ce zaburzenie rozwoju neurologicznego, kt\u00f3re dotyka niemal wy\u0142\u0105cznie dziewczynki. Jego przyczyn\u0105 jest najcz\u0119\u015bciej spontaniczna (czyli nieodziedziczona po rodzicach) mutacja w genie MECP2<\/em>, kt\u00f3ry odgrywa kluczow\u0105 rol\u0119 w rozwoju m\u00f3zgu.<\/li>\n\n\n\n
- Jakie s\u0105 najbardziej charakterystyczne objawy choroby?<\/strong> Najbardziej typowy jest pozorny, prawid\u0142owy rozw\u00f3j dziecka przez pierwsze 6 do 18 miesi\u0119cy \u017cycia. Po tym okresie nast\u0119puje faza regresu, podczas kt\u00f3rej dziewczynka traci nabyte wcze\u015bniej umiej\u0119tno\u015bci, takie jak celowe u\u017cywanie r\u0105k czy mowa. Pojawiaj\u0105 si\u0119 za to charakterystyczne, stereotypowe ruchy r\u0105k (np. przypominaj\u0105ce mycie lub klaskanie).<\/li>\n\n\n\n
- Jak przebiega choroba? Czy rozw\u00f3j jest ca\u0142kowicie zatrzymany?<\/strong> Choroba przebiega w kilku etapach. Po okresie regresu nast\u0119puje faza wzgl\u0119dnej stabilizacji, kt\u00f3ra mo\u017ce trwa\u0107 wiele lat. Chocia\u017c post\u0119puj\u0105 problemy ruchowe, to kontakt wzrokowy i zdolno\u015bci komunikacji pozawerbalnej cz\u0119sto si\u0119 poprawiaj\u0105. Rozw\u00f3j nie jest ca\u0142kowicie zahamowany, ale przebiega inaczej.<\/li>\n\n\n\n
- Czy zesp\u00f3\u0142 Retta mo\u017cna wyleczy\u0107?<\/strong> Obecnie nie ma lekarstwa, kt\u00f3re mog\u0142oby wyleczy\u0107 zesp\u00f3\u0142 Retta. Terapia koncentruje si\u0119 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w i wspieraniu rozwoju pacjentki. Kluczowa jest kompleksowa rehabilitacja \u2013 fizjoterapia, terapia zaj\u0119ciowa, logopedyczna i wsparcie dietetyczne, a tak\u017ce leczenie farmakologiczne problem\u00f3w towarzysz\u0105cych, np. padaczki czy zaburze\u0144 snu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n\n\n\n \n\nZ tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n
- \n
- Czym jest zesp\u00f3\u0142 Retta i kogo dotyczy?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 jak rozpozna\u0107 chorob\u0119?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Zesp\u00f3\u0142 Retta \u2013 przyczyny i pod\u0142o\u017ce genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Jak zdiagnozowa\u0107 zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie zespo\u0142u Retta i opieka nad dzieckiem<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rokowania i jako\u015b\u0107 \u017cycia chorych<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Wsparcie dla rodzin i opiekun\u00f3w dzieci z zespo\u0142em Retta<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nCzym jest zesp\u00f3\u0142 Retta i kogo dotyczy?<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwojowe uk\u0142adu nerwowego<\/strong>. To choroba neurodegeneracyjna. W patogenezie dominuje mutacja genu MECP2 zlokalizowanego na chromosomie X.<\/p>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta dotyka g\u0142\u00f3wnie<\/strong> dziewczynek.<\/strong> Obecno\u015b\u0107 drugiego, nieuszkodzonego genu wp\u0142ywa na spos\u00f3b manifestowania si\u0119 choroby. U ch\u0142opc\u00f3w z jedn\u0105 kopi\u0105 genu MECP2 na chromosomie X dochodzi do ci\u0119\u017cszych zaburze\u0144 i najcz\u0119\u015bciej do zgonu jeszcze w okresie niemowl\u0119cym. W niekt\u00f3rych postaciach zespo\u0142u Retta u ch\u0142opc\u00f3w przebieg bywa \u0142agodniejszy \u2013 dotyczy to pacjent\u00f3w z mozaicyzmem genetycznym lub dodatkowym chromosomem X (zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera).<\/p>\n\n\n
\n![\"kup](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/epolmed-baner-promo-v2.webp\")
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\nPierwsze objawy zespo\u0142u Retta zwykle obserwuje si\u0119 pomi\u0119dzy 6. a 18. miesi\u0105cem \u017cycia dziecka.<\/strong> Wcze\u015bniej rozw\u00f3j psychoruchowy przebiega bez odchyle\u0144. Niemowl\u0119 przechodzi kolejne etapy rozwojowe, potrafi gaworzy\u0107, nawi\u0105zuje kontakt wzrokowy i zaczyna chodzi\u0107. U cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w z syndromem Retta o nietypowym przebiegu rozpoznanie mo\u017ce nast\u0105pi\u0107 dopiero w wieku kilku lat.<\/p>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadkie zaburzenie. W Europie i na \u015bwiecie rozpoznaje si\u0119 go u oko\u0142o 1 na 10 000 (do 23 000) dziewczynek. <\/strong>Liczba nierozpoznanych przypadk\u00f3w pozostaje trudna do oszacowania, poniewa\u017c fenotyp bywa bardzo zr\u00f3\u017cnicowany. <\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n\n![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/rodzina-widget-700x600.webp\")
ju\u017c od 5400 z\u0142 rocznie!<\/div>\n\nAbonament medyczny<\/div>\nMama, tata, dzieci<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n\n– internista i pediatra nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\nod 450 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nObjawy zespo\u0142u Retta \u2013 jak rozpozna\u0107 chorob\u0119?<\/h2>\n\n\n\n\n
\n\n \n\nZesp\u00f3\u0142 Retta jest chorob\u0105, kt\u00f3ra wywo\u0142uje pierwsze objawy po okresie, w kt\u00f3rym rozw\u00f3j dziecka nie wzbudza niepokoju. Rodzice i opiekunowie pocz\u0105tkowo mog\u0105 nie dostrzega\u0107 pojawiaj\u0105cych si\u0119 zaburze\u0144 i nieprawid\u0142owo\u015bci.<\/p>\n\n\n\n
W przypadku dziewczynek:<\/strong><\/p>\n\n\n\n
- \n
- po okresie prawid\u0142owego rozwoju najpierw obserwuje si\u0119 stagnacj\u0119<\/strong> \u2013 brak dalszych post\u0119p\u00f3w w komunikacji, ograniczenie spontaniczno\u015bci ruch\u00f3w, zahamowanie zainteresowania otoczeniem;<\/li>\n\n\n\n
- w kolejnych etapach pojawia si\u0119 regres<\/strong> \u2013 utrata wcze\u015bniej zdobytych umiej\u0119tno\u015bci;<\/li>\n\n\n\n
- nast\u0119pnie dochodzi do d\u0142ugotrwa\u0142ej stabilizacji.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Rodziny najcz\u0119\u015bciej zg\u0142aszaj\u0105 si\u0119 do specjalist\u00f3w z powodu zaobserwowania objaw\u00f3w typowych dla okresu, w kt\u00f3rym nast\u0119puje cofanie si\u0119 w rozwoju. Stagnacja jest etapem, kt\u00f3ry \u0142atwo przeoczy\u0107. Dopiero pojawienie si\u0119 problem\u00f3w z czynno\u015bciami, kt\u00f3re dziecko wcze\u015bniej rozwija\u0142o bez trudu, sk\u0142ania do konsultacji z lekarzem. Proces diagnozowania wymaga obserwacji tempa i kolejno\u015bci zmian. Typowe symptomy zaczynaj\u0105 si\u0119 pomi\u0119dzy 1. a 4. rokiem \u017cycia, cho\u0107 pierwsze niepokoj\u0105ce zachowania mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 ju\u017c wcze\u015bniej.<\/p>\n\n\n\n
W przypadku ch\u0142opc\u00f3w:<\/strong><\/p>\n\n\n\n
- \n
- obraz kliniczny jest znacznie gro\u017aniejszy;<\/li>\n\n\n\n
- najcz\u0119\u015bciej rozwija si\u0119 ci\u0119\u017cka encefalopatia noworodkowa<\/strong> \u2013 powa\u017cne uszkodzenie m\u00f3zgu widoczne ju\u017c od pierwszych dni \u017cycia; <\/li>\n\n\n\n
- u tych dzieci pojawiaj\u0105 si\u0119 zaburzenia napi\u0119cia mi\u0119\u015bni,<\/strong> niekontrolowane ruchy, nasilone drgawki oraz trudno\u015bci z oddychaniem; <\/li>\n\n\n\n
- objawy maj\u0105 charakter post\u0119puj\u0105cy, a stan neurologiczny stopniowo si\u0119 pogarsza; <\/li>\n\n\n\n
- niestety, przebieg choroby jest bardzo szybki i zazwyczaj prowadzi do \u015bmierci przed uko\u0144czeniem 2. roku \u017cycia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
W odr\u00f3\u017cnieniu od dziewczynek, u ch\u0142opc\u00f3w nie obserwuje si\u0119 typowej fazy stagnacji czy stopniowego regresu \u2013 zaburzenia pojawiaj\u0105 si\u0119 gwa\u0142townie i bardzo wcze\u015bnie. Tak powa\u017cne objawy zwykle zmuszaj\u0105 do pilnej diagnostyki na oddziale neonatologicznym lub neurologicznym.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nWczesne objawy u niemowl\u0105t<\/h3>\n\n\n\n
Pierwsze oznaki zespo\u0142u Retta mog\u0105 umkn\u0105\u0107 nawet czujnym i \u015bwiadomym opiekunom. W okresie niemowl\u0119cym objawy nie tworz\u0105 jeszcze pe\u0142nego obrazu choroby \u2013 poszczeg\u00f3lne sygna\u0142y bywaj\u0105 interpretowane jako indywidualne cechy dziecka. Mimo poznanych i og\u00f3lnie przyj\u0119tych etap\u00f3w rozwojowych, ka\u017cde niemowl\u0119 przechodzi przez nie w swoim tempie i w indywidualny spos\u00f3b. Dla specjalist\u00f3w i rodzic\u00f3w wyzwaniem staje si\u0119 odr\u00f3\u017cnienie nietypowego przebiegu od fizjologicznego zr\u00f3\u017cnicowania.<\/p>\n\n\n\n
Zaniepokojenie powinny wzbudzi\u0107:<\/strong><\/p>\n\n\n\n
- \n
- brak gaworzenia lub nag\u0142e zamilkni\u0119cie dziecka,<\/li>\n\n\n\n
- brak kontaktu wzrokowego i s\u0142aba reakcja na bod\u017ace z otoczenia,<\/li>\n\n\n\n
- brak zainteresowania zabawkami i niech\u0119\u0107 do dotykania przedmiot\u00f3w,<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owy rozw\u00f3j ruchowy \u2013 p\u00f3\u017ane siadanie, niech\u0119\u0107 do raczkowania,<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owe ruchy ko\u0144czyn ju\u017c w pierwszym p\u00f3\u0142roczu \u017cycia (np. zbyt cz\u0119ste zaciskanie d\u0142oni, sztywno\u015b\u0107 r\u0105k),<\/li>\n\n\n\n
- zaburzenia ssania i trudno\u015bci z przyjmowaniem pokarmu,<\/li>\n\n\n\n
- nienaturalnie cichy lub przeciwnie, bardzo g\u0142o\u015bny p\u0142acz.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Objawy w dalszym przebiegu choroby<\/h3>\n\n\n\n
W miar\u0119 up\u0142ywu czasu obraz kliniczny zespo\u0142u Retta staje si\u0119 coraz bardziej czytelny. Utrzymuj\u0105ce si\u0119 lub narastaj\u0105ce trudno\u015bci rozwojowe zaczynaj\u0105 wykracza\u0107 poza og\u00f3lnie przyj\u0119t\u0105 norm\u0119<\/strong>. W tym okresie wi\u0119kszo\u015b\u0107 rodzin zauwa\u017ca wyra\u017ane odchylenia od typowego rozwoju, a pojawienie si\u0119 nowych problem\u00f3w budzi rosn\u0105cy niepok\u00f3j. Zaburzenia zwykle sk\u0142aniaj\u0105 do poszukiwania pomocy i konsultacji specjalistycznej. Ostatecznie prowadz\u0105 do postawienia diagnozy.<\/p>\n\n\n\n
Jak wygl\u0105daj\u0105 objawy zaburzenia w p\u00f3\u017aniejszych etapach?<\/strong><\/p>\n\n\n\n
- \n
- Nast\u0119puje stopniowa utrata nabytych umiej\u0119tno\u015bci chwytania i manipulowania przedmiotami.<\/li>\n\n\n\n
- Obserwuje si\u0119 wyra\u017an\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualn\u0105 i wycofanie si\u0119 z kontakt\u00f3w z rodzin\u0105.<\/li>\n\n\n\n
- Dzieci zaczynaj\u0105 wykonywa\u0107 powtarzalne ruchy r\u0105k \u2013 charakterystyczne \u201emycie\u201d, pocieranie, klaskanie, wk\u0142adanie r\u0105k do ust.<\/li>\n\n\n\n
- Dochodzi do regresji mowy<\/strong> \u2013 dziecko przestaje wypowiada\u0107 s\u0142owa lub ogranicza si\u0119 do sylab (pacjenci z syndromem Retta komunikuj\u0105 si\u0119 przez ca\u0142e \u017cycie na poziomie dzieci w wieku od 2 do 3 lat).<\/li>\n\n\n\n
- W oko\u0142o 4. roku \u017cycia rozwija si\u0119 ataksja tu\u0142owia<\/strong> \u2013 zaburzenia r\u00f3wnowagi, chwiejny ch\u00f3d, k\u0142opoty z siadaniem i staniem. <\/li>\n\n\n\n
- Obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe (hipotonia) obserwowane w okresie niemowl\u0119cym, w kolejnych latach \u017cycia cz\u0119sto przechodzi w sztywno\u015b\u0107 (spastyczno\u015b\u0107).<\/li>\n\n\n\n
- Zesp\u00f3\u0142 Retta prowadzi do deformacji kr\u0119gos\u0142upa (skoliozy<\/a>), zaburze\u0144 wzrostu oraz mimowolnego skr\u0119cania ko\u0144czyn lub tu\u0142owia.<\/li>\n\n\n\n
- Pojawiaj\u0105 si\u0119 drgawki i rozwija si\u0119 padaczka<\/a>.<\/strong><\/li>\n\n\n\n
- Wyst\u0119puj\u0105 objawy ze strony uk\u0142adu pokarmowego \u2013 trudno\u015bci w po\u0142ykaniu, cz\u0119ste zaparcia, refluks \u017co\u0142\u0105dkowo-prze\u0142ykowy<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
- Osoba z zespo\u0142em Retta mo\u017ce do\u015bwiadcza\u0107 problem\u00f3w ze snem i zaburze\u0144 rytmu dobowego.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Przebieg zespo\u0142u Retta jest niezwykle zr\u00f3\u017cnicowany. Pomimo \u017ce mutacja dotyczy genu zwi\u0105zanego z funkcjonowaniem uk\u0142adu nerwowego, to konsekwencje choroby nie dotycz\u0105 wy\u0142\u0105cznie problem\u00f3w neurologicznych<\/strong>. U wielu dzieci obserwuje si\u0119 osteoporoz\u0119<\/a>, zaburzenia rytmu serca, a tak\u017ce przewlek\u0142e infekcje uk\u0142adu oddechowego.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nZesp\u00f3\u0142 Retta \u2013 przyczyny i pod\u0142o\u017ce genetyczne<\/h2>\n\n\n\n
Przyczyn\u0105 zespo\u0142u Retta jest mutacja w genie MECP2 zlokalizowanym na d\u0142ugim ramieniu chromosomu X. Bia\u0142ko MECP2 kontroluje ekspresj\u0119 setek innych gen\u00f3w \u2013 steruje ich \u201ew\u0142\u0105czeniem\u201d lub \u201ewyciszeniem\u201d w kom\u00f3rkach uk\u0142adu nerwowego. Proces umo\u017cliwia prawid\u0142owe dojrzewanie neuron\u00f3w. Nieprawid\u0142owa budowa genu lub jego ca\u0142kowity brak zak\u0142\u00f3ca przebieg rozwoju i prowadzi do zaburze\u0144 czynno\u015bci m\u00f3zgu.<\/p>\n\n\n\n
Mutacja najcz\u0119\u015bciej pojawia si\u0119 spontanicznie, bez wcze\u015bniejszego wyst\u0119powania w rodzinie<\/strong>. W pewnych przypadkach schorzenie bywa dziedziczone w linii \u017ce\u0144skiej. Zesp\u00f3\u0142 Retta wyst\u0119puje g\u0142\u00f3wnie u dziewczynek ze wzgl\u0119du na specyfik\u0119 dziedziczenia choroby zwi\u0105zan\u0105 z chromosomami p\u0142ci. <\/p>\n\n\n\n
W zespole Retta opisano wiele typ\u00f3w mutacji genu MECP2 (obecnie r\u00f3\u017cnicuje si\u0119 ponad 300), kt\u00f3re mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 na ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 przebiegu i d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w. Najci\u0119\u017cszy obraz wyst\u0119puje przy mutacjach powoduj\u0105cych ca\u0142kowity brak funkcjonalnego bia\u0142ka. \u0141agodniejsze warianty wywo\u0142uj\u0105 mniej nasilone zaburzenia i pozwalaj\u0105 na zachowanie cz\u0119\u015bci umiej\u0119tno\u015bci oraz mniej dynamiczny post\u0119p choroby.<\/p>\n\n\n\n
W klasyfikacji ICD-10 pojawia si\u0119 r\u00f3wnie\u017c wariant atypowego zespo\u0142u Retta, kt\u00f3rego objawy r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 od przebiegu klasycznej postaci \u2013 ograniczaj\u0105 si\u0119 do cz\u0119\u015bciowego regresu ruchowego lub niewielkich trudno\u015bci w komunikacji. <\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n\n![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/widget-dziecko-700x600.webp\")
ju\u017c od 1800 z\u0142 rocznie!<\/div>\n\nAbonament medyczny<\/div>\nDziecko<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n\n– pediatra nawet w 24h;
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\nod 150 z\u0142\/miesi\u0105c<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nJak zdiagnozowa\u0107 zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/h2>\n\n\n\n\n
\n\n \n\nZasady stawiania diagnozy zespo\u0142u Retta okre\u015blaj\u0105 kliniczne kryteria rozpoznania. Kiedy objawy tego zaburzenia nie s\u0105 jeszcze nasilone, mog\u0105 nie by\u0107 dla rodzic\u00f3w powodem do niepokoju. Mo\u017ce si\u0119 zdarzy\u0107, \u017ce specjalista sam zauwa\u017cy niepokoj\u0105ce symptomy podczas rutynowej kontroli.<\/p>\n\n\n\n
Je\u015bli lekarz podejrzewa wyst\u0119powanie zespo\u0142u Retta zazwyczaj b\u0119dzie zadawa\u0142 szczeg\u00f3\u0142owe pytania i wyra\u017anie zwraca\u0142 uwag\u0119 na okoliczno\u015bci oraz czas pojawienia si\u0119 oznak regresji rozwoju. W przypadkach, w kt\u00f3rych opiekunowie sami zauwa\u017caj\u0105 problem, proces badania mo\u017ce przebiega\u0107 znacznie sprawniej. <\/p>\n\n\n\n
U dzieci objawy zaczynaj\u0105 si\u0119 niespecyficznie. Pierwsze oznaki zespo\u0142u Retta obejmuj\u0105 cechy, kt\u00f3re mog\u0105 cz\u0119\u015bciowo pokrywa\u0107 si\u0119 z innymi schorzeniami neurodegeneracyjnymi oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu.<\/p>\n\n\n\n
Proces stawiania diagnozy<\/strong> u pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Retta opiera si\u0119 na kryteriach diagnostycznych zgodnych z klasyfikacj\u0105 ICD-10. Typowe cechy to:<\/p>\n\n\n\n
- \n
- prawid\u0142owy przebieg ci\u0105\u017cy i okresu oko\u0142oporodowego;<\/li>\n\n\n\n
- je\u015bli u noworodka nie obserwuje si\u0119 \u017cadnych odchyle\u0144 (takie najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 w przypadku ch\u0142opc\u00f3w), w kolejnym p\u00f3\u0142roczu rozw\u00f3j dziecka przebiega wzgl\u0119dnie prawid\u0142owo;<\/li>\n\n\n\n
- obw\u00f3d g\u0142owy mie\u015bci si\u0119 w oczekiwanych warto\u015bciach, a zwolnione tempo przyrostu odnotowuje si\u0119 od 5. miesi\u0105ca \u017cycia;<\/li>\n\n\n\n
- dzieci z tym zespo\u0142em prezentuj\u0105 zachowania, kt\u00f3re \u015bwiadcz\u0105 o cofaniu si\u0119 w rozwoju \u2013 zdobyte umiej\u0119tno\u015bci zast\u0119puj\u0105 symptomy typowe dla kolejnych etap\u00f3w choroby.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Specjalista mo\u017ce zleci\u0107 wykonanie rezonansu magnetycznego<\/a> oraz EEG.<\/strong> Celem przeprowadzenia dodatkowych procedur jest przede wszystkim wykluczenie innych potencjalnych przyczyn objaw\u00f3w neurologicznych. Post\u0119powanie r\u00f3\u017cnicowe uwzgl\u0119dnia r\u00f3wnie\u017c konsultacje z neurologiem i psychiatr\u0105<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n
Po przeprowadzeniu wst\u0119pnej diagnostyki wykonuje si\u0119 badanie genetyczne,<\/strong> kt\u00f3re umo\u017cliwia wykrycie zmiany w genie MECP2 i ostateczne potwierdzenie zespo\u0142u Retta.<\/p>\n\n\n
\n<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie zespo\u0142u Retta i opieka nad dzieckiem<\/h2>\n\n\n\n
Obecnie dost\u0119pne mo\u017cliwo\u015bci leczenia zespo\u0142u Retta ograniczaj\u0105 si\u0119 do post\u0119powania objawowego.<\/strong> Niestety nie istnieje skuteczna metoda przyczynowa, kt\u00f3ra prowadzi\u0142aby do wyleczenia choroby lub zahamowania progresji schorzenia.<\/p>\n\n\n\n
Dzieci z zespo\u0142em Retta cz\u0119sto wymagaj\u0105 opieki ca\u0142ego zespo\u0142u terapeutycznego. Jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w i ich rodzin realnie wspieraj\u0105 regularne konsultacje z neurologiem, zaj\u0119cia z fizjoterapeut\u0105 i logoped\u0105 oraz opieka dietetyka klinicznego.<\/p>\n\n\n\n
W procesie leczenia planuje si\u0119 post\u0119powanie niefarmakologiczne. Stosuje si\u0119 szeroko poj\u0119te terapie behawioralne, terapi\u0119 ruchow\u0105, zaj\u0119ciow\u0105, logopedyczn\u0105, a tak\u017ce elementy integracji sensorycznej. <\/p>\n\n\n\n
Warto\u015bciowymi narz\u0119dziami s\u0105 techniki wykorzystywane na terapii augmentatywnej i alternatywnej komunikacji (AAC). Osoba z zespo\u0142em Retta mo\u017ce nauczy\u0107 si\u0119 komunikowania z otoczeniem dzi\u0119ki wykorzystaniu narz\u0119dzi wizualnych, j\u0119zyka migowego czy specjalnych technologii wspomagaj\u0105cych porozumiewanie si\u0119. <\/p>\n\n\n\n
Ze wzgl\u0119du na cz\u0119ste napady padaczkowe w wybranych przypadkach rozwa\u017ca si\u0119 wdro\u017cenie diety ketogenicznej<\/a>.<\/strong> W niekt\u00f3rych badaniach zauwa\u017cono popraw\u0119 kontroli napad\u00f3w oraz korzystny wp\u0142yw diety na funkcje ruchowe i og\u00f3lne samopoczucie pacjenta. Jest to jednak bardzo restrykcyjny model \u017cywienia, kt\u00f3ry wymaga od opiekun\u00f3w bardzo du\u017cej \u015bwiadomo\u015bci, dok\u0142adno\u015bci i zaanga\u017cowania. <\/p>\n\n\n\n
Farmakoterapi\u0119<\/strong> dostosowuje si\u0119 do aktualnych potrzeb pacjenta. Jej celem jest przede wszystkim \u0142agodzenie nasilaj\u0105cych si\u0119 dolegliwo\u015bci. Stosuje si\u0119 leki przeciwpadaczkowe, melatonin\u0119 w zaburzeniach snu, a tak\u017ce \u015brodki uspokajaj\u0105ce, rozlu\u017aniaj\u0105ce mi\u0119\u015bnie lub niweluj\u0105ce objawy l\u0119kowe. <\/p>\n\n\n\n
W marcu 2023 roku ameryka\u0144ska Agencja \u017bywno\u015bci i Lek\u00f3w (FDA) zatwierdzi\u0142a trofinetyd (Daybue) \u2013 pierwszy zarejestrowany lek na zesp\u00f3\u0142 Retta<\/strong>. Preparat jest syntetycznym analogiem fragmentu IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu), kt\u00f3ry naturalnie wyst\u0119puje w m\u00f3zgu. Trofinetyd poprawia komunikacj\u0119 mi\u0119dzy kom\u00f3rkami nerwowymi i ogranicza stan zapalny. W badaniach prowadzonych w grupach dzieci i m\u0142odzie\u017cy z zespo\u0142em Retta wykazano, \u017ce lek korzystnie wp\u0142ywa\u0142 na popraw\u0119 funkcji poznawczych oraz komunikacj\u0119 pacjent\u00f3w z otoczeniem.<\/p>\n\n\n\n
Kolejne badania prowadzone nad specyfik\u0105 dziedziczenia i leczenia zespo\u0142u Retta stanowi\u0105 podstaw\u0119 odkrycia nowej terapii tej uwarunkowanej genetycznie choroby. Analizy nad kolejnymi cz\u0105steczkami farmakologicznymi, modulatorami ekspresji gen\u00f3w oraz wdro\u017ceniem metod kom\u00f3rkowych w przysz\u0142o\u015bci mog\u0105 doprowadzi\u0107 do opracowania bardziej skutecznych metod post\u0119powania.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nRokowania i jako\u015b\u0107 \u017cycia chorych<\/h2>\n\n\n\n
Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba, kt\u00f3rej rokowania zmienia\u0142y si\u0119 na przestrzeni ostatnich dekad. Niegdy\u015b wiele pacjentek nie do\u017cywa\u0142o staro\u015bci, obecnie coraz wi\u0119cej z nich osi\u0105ga wiek kilkunastu, a nawet kilkudziesi\u0119ciu lat<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n
W przebiegu choroby najistotniejsze zagro\u017cenia<\/strong> dla zdrowia stanowi\u0105 powa\u017cne napady padaczkowe, problemy z oddychaniem, przewlek\u0142e infekcje uk\u0142adu oddechowego oraz zaburzenia ze strony uk\u0142adu ruchu. Zesp\u00f3\u0142 Retta powoduje wiele powik\u0142a\u0144, jednak cz\u0119\u015b\u0107 z nich mo\u017cna w pewnym stopniu monitorowa\u0107, kontrolowa\u0107 i \u0142agodzi\u0107. Do\u015bwiadczenie lekarzy i wsparcie innych specjalist\u00f3w mog\u0105 pom\u00f3c pacjentom i ich opiekunom ustabilizowa\u0107 te wy\u017cej wymienione i inne podobne objawy \u2013 tym samym poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 codziennego \u017cycia z chorob\u0105.<\/p>\n\n\n\n
Stopie\u0144 niezale\u017cno\u015bci zwi\u0105zany jest z przebiegiem choroby \u2013 niekt\u00f3re dziewczynki, mimo trudno\u015bci w komunikacji, zachowuj\u0105 podstawowy kontakt<\/strong> z otoczeniem i utrzymuj\u0105 niewielk\u0105 sprawno\u015b\u0107 ruchow\u0105<\/strong> przez wiele lat.<\/p>\n\n\n
\n<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n<\/div>\n\n\n\nWsparcie dla rodzin i opiekun\u00f3w dzieci z zespo\u0142em Retta<\/h2>\n\n\n\n
W naszym kraju dzia\u0142a Og\u00f3lnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespo\u0142em Retta \u2013 organizacja zajmuje si\u0119 edukacj\u0105,<\/strong> poradnictwem i promocj\u0105 najnowszych standard\u00f3w opieki. Rodzice maj\u0105 mo\u017cliwo\u015b\u0107 korzystania z konsultacji ze specjalistami, warsztat\u00f3w oraz szkole\u0144<\/strong> dotycz\u0105cych opieki, rehabilitacji i terapii komunikacji alternatywnej.<\/p>\n\n\n\n
Szukaj\u0105c wsparcia rodzice i opiekunowie mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c si\u0119ga\u0107 po materia\u0142y udost\u0119pniane<\/strong> na stronach: <\/p>\n\n\n\n
- \n
- RSE (Rett Syndrome Europe) \u2013 Europejskiego Stowarzyszenia Zespo\u0142u Retta,<\/li>\n\n\n\n
- RSRT \u2013 Fundacji Rett Syndrome Research Trust.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n <\/div>\n \n \n
- W oko\u0142o 4. roku \u017cycia rozwija si\u0119 ataksja tu\u0142owia<\/strong> \u2013 zaburzenia r\u00f3wnowagi, chwiejny ch\u00f3d, k\u0142opoty z siadaniem i staniem. <\/li>\n\n\n\n
- u tych dzieci pojawiaj\u0105 si\u0119 zaburzenia napi\u0119cia mi\u0119\u015bni,<\/strong> niekontrolowane ruchy, nasilone drgawki oraz trudno\u015bci z oddychaniem; <\/li>\n\n\n\n
- w kolejnych etapach pojawia si\u0119 regres<\/strong> \u2013 utrata wcze\u015bniej zdobytych umiej\u0119tno\u015bci;<\/li>\n\n\n\n
- Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 jak rozpozna\u0107 chorob\u0119?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Jakie s\u0105 najbardziej charakterystyczne objawy choroby?<\/strong> Najbardziej typowy jest pozorny, prawid\u0142owy rozw\u00f3j dziecka przez pierwsze 6 do 18 miesi\u0119cy \u017cycia. Po tym okresie nast\u0119puje faza regresu, podczas kt\u00f3rej dziewczynka traci nabyte wcze\u015bniej umiej\u0119tno\u015bci, takie jak celowe u\u017cywanie r\u0105k czy mowa. Pojawiaj\u0105 si\u0119 za to charakterystyczne, stereotypowe ruchy r\u0105k (np. przypominaj\u0105ce mycie lub klaskanie).<\/li>\n\n\n\n