Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna<\/strong>. Charakteryzuje si\u0119 stopniowym os\u0142abieniem i zanikiem w\u0142\u00f3kien mi\u0119\u015bniowych w wyniku obumierania motoneuron\u00f3w (kom\u00f3rek nerwowych znajduj\u0105cych si\u0119 w rdzeniu kr\u0119gowym, kt\u00f3re odpowiadaj\u0105 za prac\u0119 mi\u0119\u015bni) a wraz z nim wyst\u0119powaniem charakterystycznych objaw\u00f3w i dysfunkcji.<\/p>\n\n\n\n Motoneurony odpowiadaj\u0105 za przekazywanie impuls\u00f3w z m\u00f3zgu do mi\u0119\u015bni. W ten spos\u00f3b umo\u017cliwiaj\u0105 ich prac\u0119. W przypadku SMA dochodzi do zaburze\u0144 w funkcjonowaniu tych kom\u00f3rek (neuron\u00f3w ruchowych) \u2013 i analogicznie do stopniowej utraty zdolno\u015bci ruchowych.<\/p>\n\n\n\n Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni uznaje si\u0119 za chorob\u0119 rzadk\u0105, ale jednocze\u015bnie jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej \u015bmiertelno\u015bci niemowl\u0105t.<\/strong> W Polsce rocznie diagnozuje si\u0119 oko\u0142o 50-60 nowych przypadk\u00f3w rdzeniowego zaniku mi\u0119\u015bni. Wed\u0142ug bada\u0144 przeprowadzonych w Polsce w latach 2011-2015, cz\u0119sto\u015b\u0107 zachorowa\u0144 szacowa\u0142o si\u0119 na oko\u0142o 1:8\u202f300 \u017cywych urodze\u0144.<\/p>\n\n\n\n Mamy jednak bardziej aktualne dane. W Polsce od 2021 roku SMA jest uwzgl\u0119dniony w programie bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w. Dzia\u0142ania maj\u0105 na celu wczesne wykrycie choroby i wdro\u017cenie leczenia. Badania finansowane s\u0105 przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.<\/p>\n\n\n\n Do 2022 roku badaniom poddano ponad 347 tysi\u0119cy noworodk\u00f3w<\/strong>, z czego u 49 potwierdzono diagnoz\u0119 SMA. Na tej podstawie obecnie okre\u015bla si\u0119 cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania choroby na poziomie 1 przypadku na 7084 urodzenia.<\/p>\n\n\n <\/div>\n SMA jest chorob\u0105 genetyczn\u0105 dziedziczon\u0105<\/strong> w spos\u00f3b autosomalny recesywny. Aby dosz\u0142o do rozwoju choroby, dziecko musi odziedziczy\u0107 wadliwy gen od obojga rodzic\u00f3w. Za wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w rdzeniowego zaniku mi\u0119\u015bni odpowiada mutacja w genie SMN1 (ang. survival motor neuron 1). Gen jest niezb\u0119dny do produkcji bia\u0142ka SMN (niezast\u0105pionej cz\u0105steczki w utrzymaniu prawid\u0142owego funkcjonowania motoneuron\u00f3w).<\/p>\n\n\n\n Nieprawid\u0142owo\u015bci w genie SMN1 prowadz\u0105 do niedoboru bia\u0142ka SMN, kt\u00f3ry zaburza procesy odpowiedzialne za utrzymanie prawid\u0142owego stanu i funkcji neuron\u00f3w ruchowych<\/strong> \u2013 zaawansowane badania genetyczne wykaza\u0142y, \u017ce ilo\u015b\u0107 bia\u0142ka SMN produkowanego przez organizm, ma wp\u0142yw na przebieg choroby.<\/p>\n\n\n\n Organizm cz\u0142owieka posiada tak\u017ce gen SMN2, kt\u00f3ry koduje to samo bia\u0142ko, ale w znacznie mniejszych ilo\u015bciach. Gen SMN2 r\u00f3\u017cni si\u0119 od SMN1 jednym nukleotydem \u2013 tak pozornie niewielka r\u00f3\u017cnica sprawia, \u017ce wi\u0119kszo\u015b\u0107 produkowanego przez niego bia\u0142ka jest niepe\u0142nowarto\u015bciowa. Tylko oko\u0142o 10% bia\u0142ka SMN produkowanego przez gen SMN2 jest funkcjonalne.<\/p>\n\n\n\n Ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 SMA jest zwi\u0105zana z liczb\u0105 kopii genu SMN2. Pacjenci, kt\u00f3rzy posiadaj\u0105 wi\u0119cej kopii tego genu (np. trzy lub cztery), zazwyczaj do\u015bwiadczaj\u0105 \u0142agodniejszego przebiegu choroby. U os\u00f3b z mniejsz\u0105 liczb\u0105 kopii (np. jedn\u0105 lub dwiema) SMA objawia si\u0119 w ci\u0119\u017cszej postaci.<\/p>\n\n\n\n Mutacje w genie SMN1 \u2013 szczeg\u00f3lnie delecje eksonu 7 (lub ekson\u00f3w 7 i 8) \u2013 stanowi\u0105 oko\u0142o 95% wszystkich przypadk\u00f3w SMA<\/strong>. Delecja oznacza brak okre\u015blonego fragmentu DNA w genie, kt\u00f3ry uniemo\u017cliwia prawid\u0142ow\u0105 produkcj\u0119 bia\u0142ka SMN. W rzadkich przypadkach SMA jest spowodowane innymi rodzajami mutacji w genie SMN1, kt\u00f3re mog\u0105 zmienia\u0107 struktur\u0119 lub stabilno\u015b\u0107 produkowanych cz\u0105steczek.<\/p>\n\n\n\n Co wi\u0119cej, u cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w obserwuje si\u0119 delecje w innym genie, NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein). Mutacje w genie NAIP mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 na ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 przebiegu SMA, cho\u0107 dok\u0142adny mechanizm tego wp\u0142ywu nie zosta\u0142 jeszcze w pe\u0142ni poznany.<\/p>\n\n\n\n SMA dziedziczy si\u0119 w spos\u00f3b autosomalny recesywny. Rodzice, kt\u00f3rzy posiadaj\u0105 jedn\u0105 kopi\u0119 wadliwego genu SMN1, s\u0105 nazywani nosicielami. Je\u015bli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego rodzica, r\u00f3wnie\u017c b\u0119dzie nosicielem. Nosicielstwo nie wywo\u0142uje objaw\u00f3w choroby, ale daje mo\u017cliwo\u015b\u0107 przekazania wadliwego genu potomstwu.<\/p>\n\n\n\n Cz\u0119sto\u015b\u0107 nosicielstwa genu SMN1 w populacji og\u00f3lnej wynosi od 1 na 38 os\u00f3b do 1 na 70 os\u00f3b. W praktyce oznacza to, \u017ce w niekt\u00f3rych <\/strong>grupach nawet co 35. osoba mo\u017ce przekaza\u0107 wadliwy gen swojemu potomstwu. Szacowana teoretyczna cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania rdzeniowego zaniku mi\u0119\u015bni wynosi od 2 do 7 przypadk\u00f3w na 10 000 urodze\u0144<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n W przypadku, gdy oboje rodzic\u00f3w s\u0105 nosicielami mutacji w genie SMN1, ryzyko, \u017ce ich dziecko zachoruje na SMA, wynosi 25%. U pozosta\u0142ych 75% potomstwa ryzyko wygl\u0105da nast\u0119puj\u0105co: 50% dzieci b\u0119dzie nosicielami mutacji (bez objaw\u00f3w), a 25% odziedziczy dwie zdrowe kopie genu.<\/p>\n\n\n\n W oko\u0142o 2% przypadk\u00f3w pacjent\u00f3w z SMA mutacje w genie SMN1 wyst\u0119puj\u0105 spontanicznie, bez wcze\u015bniejszego przekazania ich przez rodzic\u00f3w. S\u0105 to tzw. mutacje de novo, kt\u00f3re powstaj\u0105 w czasie tworzenia si\u0119 kom\u00f3rek rozrodczych lub w bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka.<\/p>\n\n\n\n Wa\u017cnym elementem opieki nad rodzinami obci\u0105\u017conymi mutacj\u0105 SMN1 jest poradnictwo genetyczne. Pozwala ono na okre\u015blenie ryzyka przekazania wadliwego genu potomstwu oraz om\u00f3wienie dost\u0119pnych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Dzi\u0119ki badaniom genetycznym w kierunku SMA mo\u017cna zidentyfikowa\u0107 nosicielstwo u przysz\u0142ych rodzic\u00f3w i wdro\u017cy\u0107 odpowiednie strategie, kt\u00f3re minimalizuj\u0105 ryzyko urodzenia chorego dziecka. <\/p>\n\n\n\n Wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 cztery typy SMA<\/strong> \u2013 oznaczane rzymskimi (I, II, III i IV) lub arabskimi (1, 2, 3 i 4) cyframi. Klasyfikacja postaci choroby bierze pod uwag\u0119 czas zachorowania (wiek) i stopie\u0144 funkcji ruchowej.<\/p>\n\n\n\n W niekt\u00f3rych publikacjach mo\u017cemy spotka\u0107 si\u0119 tak\u017ce z pi\u0105tym typem choroby (oznaczanym \u201e0\u201d), <\/strong>kt\u00f3ry ma posta\u0107 prenataln\u0105 \u2013 diagnozowany jest jeszcze przed narodzinami. Rozpoznanie SMA u p\u0142odu pozwala na wdro\u017cenie odpowiedniego leczenia zanim pojawi\u0105 si\u0119 pierwsze objawy choroby i zwi\u0105zane z nimi powik\u0142ania.<\/p>\n\n\n\n To najci\u0119\u017csza posta\u0107 choroby. Objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 przed 6. miesi\u0105cem \u017cycia<\/strong>. Niemowl\u0119ta maj\u0105 trudno\u015bci z unoszeniem g\u0142owy, poruszaniem ko\u0144czyn oraz po\u0142ykaniem. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w dochodzi do niewydolno\u015bci oddechowej. Bez leczenia dzieci z SMA typu 1 cz\u0119sto nie do\u017cywaj\u0105 drugiego roku \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Pierwsze symptomy wyst\u0119puj\u0105 mi\u0119dzy 6. a 18. miesi\u0105cem \u017cycia<\/strong>. Osoby z drug\u0105 postaci\u0105 SMA osi\u0105gaj\u0105 zdolno\u015b\u0107 siedzenia, ale nie s\u0105 w stanie chodzi\u0107 bez dodatkowego wsparcia. Sygna\u0142em, kt\u00f3ry mo\u017ce zaniepokoi\u0107 rodzic\u00f3w, jest nieprawid\u0142owy rozw\u00f3j ruchowy. Post\u0119p choroby powoduje os\u0142abienie ko\u0144czyn, skolioz\u0119 i trudno\u015bci oddechowe.<\/p>\n\n\n\n SMA typu 3 (okre\u015blane tak\u017ce jako choroba Kugelberga-Welander) wyst\u0119puje u dzieci powy\u017cej 18. miesi\u0105ca \u017cycia lub w okresie dojrzewania<\/strong>. Pacjenci mog\u0105 si\u0119 porusza\u0107, ale z czasem zaczynaj\u0105 zmaga\u0107 si\u0119 przede wszystkim z post\u0119puj\u0105cym os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni obr\u0119czy biodrowej. Objawy ujawniaj\u0105 si\u0119 stopniowo i mog\u0105 prowadzi\u0107 do ca\u0142kowitego zaniku zdolno\u015bci chodzenia. Choroba charakteryzuje si\u0119 \u0142agodniejszym przebiegiem ni\u017c typy 1 i 2.<\/p>\n\n\n\n Rozwija si\u0119 w doros\u0142o\u015bci. Pierwsze objawy SMA pojawiaj\u0105 si\u0119 zazwyczaj po 30. roku \u017cycia<\/strong> \u2013 obejmuj\u0105 stopniowe os\u0142abienie i wiotko\u015b\u0107 mi\u0119\u015bni ko\u0144czyn dolnych. Choroba nie wp\u0142ywa na d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia, a jej przebieg jest stosunkowo \u0142agodny.<\/p>\n\n\n\n Wszystkie objawy SMA zwi\u0105zane s\u0105 z post\u0119puj\u0105cym os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni szkieletowych \u2013 w tym (w najbardziej zaawansowanych przypadkach) os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni oddechowych.<\/p>\n\n\n\n Objawy motoryczne:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Powi\u0105zane problemy zdrowotne:<\/strong><\/p>\n\n\n\n W stawianiu diagnozy SMA wykonuje si\u0119 szczeg\u00f3\u0142ow\u0105 ocen\u0119 objaw\u00f3w klinicznych, przeprowadza si\u0119 wywiad rodzinny oraz niezb\u0119dne badania. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybsze wdro\u017cenie terapii.<\/p>\n\n\n\n Specjalista (najcz\u0119\u015bciej neurolog dzieci\u0119cy) analizuje rozw\u00f3j motoryczny dziecka i okre\u015bla prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0119powania SMA. W przypadku podejrzenia choroby kieruje pacjenta i jego rodzic\u00f3w na badania genetyczne<\/strong> w celu potwierdzenia diagnozy. W monitorowaniu post\u0119powania objaw\u00f3w i leczenia wykorzystuje si\u0119 tak\u017ce badania fizykalne oraz badania czynno\u015bci mi\u0119\u015bni.<\/p>\n\n\n\n W wielu przypadkach pierwsze objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w okresie niemowl\u0119cym<\/strong> \u2013 40-50% przypadk\u00f3w to dzieci z SMA1. Warto zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na trudno\u015bci w unoszeniu g\u0142owy, os\u0142abienie ruch\u00f3w ko\u0144czyn lub brak zdolno\u015bci do przewracania si\u0119 na bok. Niemowl\u0119ta mog\u0105 tak\u017ce mie\u0107 problemy z po\u0142ykaniem i s\u0142aby p\u0142acz.<\/p>\n\n\n\n U starszych dzieci chorych na SMA sygna\u0142em alarmowym s\u0105 trudno\u015bci z chodzeniem, cz\u0119ste upadki lub wolniejszy rozw\u00f3j motoryczny \u2013 dzieci z SMA2 stanowi\u0105 20-30%. W przypadku postaci wyst\u0119puj\u0105cej u doros\u0142ych<\/strong>, dolegliwo\u015bci zwi\u0105zane z mutacj\u0105 pocz\u0105tkowo mog\u0105 zaczyna\u0107 si\u0119 od pozornie niegro\u017anego os\u0142abienia czy dr\u017cenia mi\u0119\u015bni. <\/p>\n\n\n\n Badania genetyczne wykrywaj\u0105 mutacje w genie SMN1. Testy te s\u0105 najbardziej wiarygodn\u0105 metod\u0105 potwierdzenia choroby. Objawy mog\u0105 mie\u0107 r\u00f3\u017cne nat\u0119\u017cenie, dlatego diagnoza wymaga indywidualnego podej\u015bcia. Wyniki bada\u0144 genetycznych pomagaj\u0105 okre\u015bli\u0107 liczb\u0119 kopii genu SMN2, kt\u00f3ra ma znaczenie w planowaniu terapii.<\/p>\n\n\n\n Badania przesiewowe noworodk\u00f3w umo\u017cliwiaj\u0105 wykrycie SMA jeszcze przed wyst\u0105pieniem objaw\u00f3w. Dzi\u0119ki wcze\u015bnie przeprowadzonym testom mo\u017cna rozpocz\u0105\u0107 leczenie w pocz\u0105tkowych stadiach choroby i znacznie poprawi\u0107 rokowania.<\/p>\n\n\n\n Nowoczesne terapie s\u0105 najbardziej skuteczne, gdy zostan\u0105 wdro\u017cone przed rozwojem trwa\u0142ych zmian w motoneuronach.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Obecnie dost\u0119pne metody leczenia SMA obejmuj\u0105 terapie genowe, leki farmakologiczne oraz kompleksow\u0105 rehabilitacj\u0119. Ka\u017cda z tych strategii ma na celu popraw\u0119 funkcji motorycznych i spowolnienie post\u0119pu choroby. <\/p>\n\n\n\n W Polsce program lekowy umo\u017cliwia wyb\u00f3r pomi\u0119dzy trzema opcjami terapeutycznymi \u2013 daje mo\u017cliwo\u015b\u0107 dostosowania leczenia do stanu i potrzeb pacjenta. <\/p>\n\n\n\n SMA jest chorob\u0105 genetyczn\u0105, kt\u00f3rej w obecnych warunkach nie mo\u017cna wyleczy\u0107 ca\u0142kowicie. Terapie opieraj\u0105 si\u0119 na leczeniu objawowym, kt\u00f3re ma na celu zahamowanie dalszego uszkodzenia kom\u00f3rek nerwowych oraz popraw\u0119 funkcji mi\u0119\u015bni.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Wczesne wdro\u017cenie post\u0119powania, szczeg\u00f3lnie u pacjent\u00f3w diagnozowanych na podstawie bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w, pozwala na uzyskanie lepszych wynik\u00f3w klinicznych.<\/p>\n\n\n\n Terapia genowa \u2013 oparta na preparacie onasemnogen abeparwowek \u2013 polega na jednorazowym podaniu kopii genu SMN1 za pomoc\u0105 wektora wirusowego. Umo\u017cliwia to organizmowi produkcj\u0119 bia\u0142ka SMN, kt\u00f3rego niedob\u00f3r jest przyczyn\u0105 choroby. Terapie genowe wykazuj\u0105 najwi\u0119ksz\u0105 skuteczno\u015b\u0107, gdy zostan\u0105 wdro\u017cone we wczesnym okresie \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Post\u0119powanie farmakologiczne obejmuje leczenie nusinersenem oraz risdiplamem.<\/p>\n\n\n\n Rehabilitacja jest nieodzownym elementem terapii SMA \u2013 leczenie obejmuje \u0107wiczenia:<\/p>\n\n\n\n Fizjoterapeuci pomagaj\u0105 pacjentom unika\u0107 deformacji postawy, w tym cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105cej skoliozy. Rehabilitacja wspiera tak\u017ce utrzymanie podstawowych funkcji motorycznych.<\/p>\n\n\n\n \u017bycie z osob\u0105 z rdzeniowym zanikiem mi\u0119\u015bni wymaga nie tylko odpowiedniej organizacji<\/strong>, ale tak\u017ce emocjonalnego wsparcia<\/strong>. Ograniczenia zwi\u0105zane z chorob\u0105 i konieczno\u015b\u0107 leczenia zmieniaj\u0105 perspektyw\u0119 wielu rodzin. <\/p>\n\n\n\n Pierwsze symptomy pojawiaj\u0105 si\u0119 cz\u0119sto w dzieci\u0144stwie i pozwalaj\u0105 od najm\u0142odszych lat przystosowa\u0107 si\u0119 do nieuniknionej rzeczywisto\u015bci. Z drugiej strony, zanik mi\u0119\u015bni \u2013 objawy, kt\u00f3re nasilaj\u0105 si\u0119 z czasem \u2013 wp\u0142ywaj\u0105 na samodzielno\u015b\u0107 chorego i wymagaj\u0105 opieki dostosowanej do stopnia utraty funkcji ruchowych.<\/p>\n\n\n\n Z t\u0105 chorob\u0105 w Polsce \u017cyje oko\u0142o 1000 os\u00f3b, kt\u00f3re korzystaj\u0105 z r\u00f3\u017cnych form wsparcia. Rodziny os\u00f3b z SMA ucz\u0105 si\u0119 organizacji codziennego \u017cycia w spos\u00f3b, kt\u00f3ry uwzgl\u0119dnia zmieniaj\u0105ce si\u0119 potrzeby chorego.<\/p>\n\n\n\n Rokowania w SMA zale\u017c\u0105 od typu choroby oraz momentu rozpocz\u0119cia leczenia. Dzi\u0119ki nowoczesnym terapiom wiele os\u00f3b z \u0142agodniejszymi postaciami (SMA typu 3 czy 4), mo\u017ce prowadzi\u0107 aktywne \u017cycie przez wiele dekad. U pacjent\u00f3w z SMA typu 1 leczenie genowe i farmakologiczne znacznie wyd\u0142u\u017ca \u017cycie oraz poprawia jego jako\u015b\u0107.<\/p>\n\n\n\n Do niedawna SMA by\u0142o chorob\u0105, z kt\u00f3rej konsekwencjami pacjenci musieli mierzy\u0107 si\u0119 inaczej, ni\u017c obecnie. Najnowsze badania kliniczne koncentruj\u0105 si\u0119 na opracowywaniu nowych lek\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 poprawi\u0107 funkcj\u0119 motoneuron\u00f3w lub zwi\u0119kszy\u0107 produkcj\u0119 bia\u0142ka SMN. Obecnie testowane s\u0105 terapie molekularne oraz leki celuj\u0105ce<\/strong> w zmniejszenie stresu oksydacyjnego w kom\u00f3rkach nerwowych. Rozw\u00f3j terapii kom\u00f3rkowych oraz modyfikacja genetyczna SMN2 to tak\u017ce obiecuj\u0105ce kierunki.<\/p>\n\n\n\n Dzi\u0119ki post\u0119powi nauki perspektywy leczenia SMA stale si\u0119 poprawiaj\u0105.<\/strong><\/p>\n\n\n <\/div>\n \n
Co to jest rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni?<\/h2>\n\n\n\n
Definicja i podstawowe informacje<\/h3>\n\n\n\n
Epidemiologia \u2013 ile dzieci w Polsce choruje na SMA?<\/h3>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/widget-dziecko-700x600.webp\")
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Przyczyny i mechanizmy genetyczne SMA<\/h2>\n\n\n\n\n
Mutacje w genie SMN1 \u2013 g\u0142\u00f3wna przyczyna SMA<\/h3>\n\n\n\n
Czy rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni jest dziedziczny?<\/h3>\n\n\n\n
Typy i objawy rdzeniowego zaniku mi\u0119\u015bni<\/h2>\n\n\n\n
SMA typu 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna)<\/h3>\n\n\n\n
SMA typu 2<\/h3>\n\n\n\n
SMA typu 3<\/h3>\n\n\n\n
SMA typu 4 \u2013 posta\u0107 doros\u0142ych<\/h3>\n\n\n\n
Objawy motoryczne i powi\u0105zane problemy zdrowotne<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n
![\"\"](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/rodzina-widget-700x600.webp\")
\r\n– specjalista do 5 dni roboczych;
\r\n– wizyty stacjonarne i online;<\/div>\n
\n Jak diagnozowane jest SMA?<\/h2>\n\n\n\n\n
Objawy wczesne \u2013 kiedy skonsultowa\u0107 si\u0119 z lekarzem?<\/h3>\n\n\n\n
Badania genetyczne \u2013 potwierdzenie diagnozy<\/h3>\n\n\n\n
Rola bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n
Metody leczenia SMA<\/h2>\n\n\n\n
Terapie genowe SMA<\/h3>\n\n\n\n
Leczenie farmakologiczne SMA<\/h3>\n\n\n\n
\n
Rehabilitacja i wsparcie fizjoterapeutyczne<\/h3>\n\n\n\n
\n
\u017bycie z osob\u0105 z rdzeniowym zanikiem mi\u0119\u015bni<\/h2>\n\n\n\n
Jak d\u0142ugo mo\u017cna \u017cy\u0107 z SMA? Rokowania <\/h3>\n\n\n\n
Nowe terapie w badaniach klinicznych nad SMA<\/h3>\n\n\n\n