Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/h3>\n\n\n\n\n- Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (SLA)?<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Objawy SLA<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Dziedziczenie stwardnienia zanikowego bocznego<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Diagnostyka SLA \u2013 rozpoznanie choroby<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Leczenie SLA<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Znaczenie rehabilitacji w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego<\/a><\/li>\n\n\n\n
- \u017bywienie pacjenta z SLA<\/a><\/li>\n\n\n\n
- Rokowania<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (SLA)?<\/h2>\n\n\n\n
Stwardnienie zanikowe boczne to choroba przewlek\u0142a<\/strong> (trwaj\u0105ca ca\u0142e \u017cycie) uk\u0142adu nerwowego<\/strong>. Okre\u015bla si\u0119 j\u0105 skr\u00f3tem SLA (z j\u0119zyka \u0142aci\u0144skiego: sclerosis lateralis amyotrophica) lub ALS (z j\u0119zyka angielskiego: amyotrophic lateral sclerosis).<\/p>\n\n\n\nInne nazwy to choroba Lou Gehriga (wywodzi si\u0119 od imienia i nazwiska znanego sportowca, kt\u00f3ry walczy\u0142 z chorob\u0105) i choroba Charcota (od nazwiska lekarza, kt\u00f3ry po raz pierwszy szczeg\u00f3\u0142owo opisa\u0142 przyczyny i charakterystyk\u0119 objaw\u00f3w pacjent\u00f3w z ALS).<\/p>\n\n\n\n
SLA jest chorob\u0105, kt\u00f3ra ma charakter<\/strong> neurodegeneracyjny<\/strong> i prowadzi do post\u0119puj\u0105cego uszkodzenia neuron\u00f3w ruchowych (motoneuron\u00f3w) w m\u00f3zgu, pniu m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym.<\/p>\n\n\n\nNeurony ruchowe odpowiadaj\u0105 za przekazywanie impuls\u00f3w do mi\u0119\u015bni, co umo\u017cliwia ruch. W SLA dochodzi do stopniowej degradacji tych kom\u00f3rek. Skutkiem jest os\u0142abienie i zanik mi\u0119\u015bni, a najbardziej powa\u017cn\u0105 konsekwencj\u0105 \u2013 niewydolno\u015b\u0107 oddechowa. Choroba nie wp\u0142ywa na funkcje poznawcze u wi\u0119kszo\u015bci chorych, cho\u0107 w niekt\u00f3rych przypadkach pojawia si\u0119 ot\u0119pienie czo\u0142owo-skroniowe.<\/p>\n\n\n\n
\u015arednia zapadalno\u015b\u0107 na SLA w Europie wynosi 2-16 przypadk\u00f3w na 100 000 os\u00f3b rocznie.<\/strong> Wi\u0119kszo\u015b\u0107 chorych to osoby w wieku 58-63 lat, cho\u0107 mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 tak\u017ce w m\u0142odszym wieku \u2013 zw\u0142aszcza u pacjent\u00f3w z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku choroby. Jedynie 10% chorych to pacjenci w wieku poni\u017cej 40. i powy\u017cej 70. roku \u017cycia. Statystyki pokazuj\u0105, \u017ce m\u0119\u017cczy\u017ani choruj\u0105 cz\u0119\u015bciej ni\u017c kobiety.<\/p>\n\n\n\nW Polsce zapadalno\u015b\u0107 na stwardnienie zanikowe boczne jest podobna do danych globalnych. Szacuje si\u0119, \u017ce w naszym kraju z t\u0105 chorob\u0105 \u017cyje oko\u0142o 3000 os\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPostacie kliniczne SLA<\/h3>\n\n\n\n
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje si\u0119 mo\u017cliwo\u015bci\u0105 przypisania zdiagnozowanych pacjent\u00f3w do trzech g\u0142\u00f3wnych grup. Wyr\u00f3\u017cniamy:<\/p>\n\n\n\n
\n- posta\u0107 klasyczn\u0105 (limbow\u0105)<\/strong> \u2013 obejmuje oko\u0142o 70% przypadk\u00f3w. Objawy choroby zaczynaj\u0105 si\u0119 od os\u0142abienia ko\u0144czyn, cz\u0119sto jednej r\u0119ki lub nogi. Pojawia si\u0119 problem z unoszeniem stopy, chwytaniem przedmiot\u00f3w lub utrzymaniem r\u00f3wnowagi.<\/li>\n\n\n\n
- posta\u0107 opuszkow\u0105<\/strong> \u2013 wyst\u0119puje u oko\u0142o 25% pacjent\u00f3w. Pocz\u0105tkowe objawy dotycz\u0105 g\u0142\u00f3wnie mi\u0119\u015bni odpowiedzialnych za mow\u0119, \u017cucie i po\u0142ykanie. Chory ma trudno\u015bci z wyra\u017anym m\u00f3wieniem i jedzeniem.<\/li>\n\n\n\n
- posta\u0107 oddechow\u0105<\/strong> \u2013 jest najrzadsza, obejmuje oko\u0142o 5% przypadk\u00f3w. Chorzy na SLA klasyfikowani do tej grupy ju\u017c na samym pocz\u0105tku do\u015bwiadczaj\u0105 niewydolno\u015bci mi\u0119\u015bni oddechowych. Pierwsze objawy dotycz\u0105 odczuwania duszno\u015bci, zw\u0142aszcza w czasie snu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n <\/div>\n \n \n \n
![\"konsultacja](\"https:\/\/polmed.pl\/zdrowie\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/konsultacja-lekarska.webp\")
Sprawd\u017a!<\/div>\n \n Wizyta<\/div>\n Konsultacja neurologa<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n Pojawiaj\u0105 si\u0119 u Ciebie zawroty g\u0142owy lub odczuwasz mrowienie w d\u0142oniach i stopach? Um\u00f3w wizyt\u0119 u neurologa, aby pozna\u0107 pod\u0142o\u017ce dolegliwo\u015bci.<\/div>\n
\n od 220 z\u0142<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nObjawy SLA<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nGdy w przebiegu typowych przypadk\u00f3w SLA neurony ruchowe ulegaj\u0105 degeneracji, przestaj\u0105 wysy\u0142a\u0107 sygna\u0142y do mi\u0119\u015bni. Powoduje to os\u0142abienie tkanek<\/strong>, ich zanik i prowadzi do ca\u0142kowitego unieruchomienia.<\/p>\n\n\n\nChoroba post\u0119puje, poniewa\u017c uszkodzenia neuron\u00f3w s\u0105 trwa\u0142e<\/strong>, a organizm nie jest w stanie ich naprawi\u0107. Proces obejmuje zar\u00f3wno neurony g\u00f3rne (w m\u00f3zgu \u2013 dok\u0142adniej w korze m\u00f3zgowej), jak i dolne (w rogach przednich rdzenia kr\u0119gowego i j\u0105drze ruchowym pnia m\u00f3zgu). Zanik neuron\u00f3w dolnych powoduje os\u0142abienie mi\u0119\u015bni, natomiast uszkodzenia neuron\u00f3w g\u00f3rnych prowadz\u0105 do spastyczno\u015bci (wzmo\u017conego napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego).<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nPierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego<\/h3>\n\n\n\n
Pocz\u0105tkowe objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 z r\u00f3\u017cnym nasileniem w zale\u017cno\u015bci od postaci choroby. Najcz\u0119\u015bciej s\u0105 to niewielkie zmiany<\/strong>, kt\u00f3re pacjenci pocz\u0105tkowo mog\u0105 bagatelizowa\u0107. Symptomy ujawniaj\u0105 si\u0119 powoli, a ich rozw\u00f3j cz\u0119sto bywa niezauwa\u017calny do momentu, w kt\u00f3rym nasilone stadium zaczyna wyra\u017anie pogarsza\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia.<\/p>\n\n\n\nKonsekwencje post\u0119puj\u0105cego SLA cz\u0119sto przypominaj\u0105 inne choroby o podobnych objawach \u2013 to niestety utrudnia szybkie postawienie diagnozy.<\/p>\n\n\n\n
Najcz\u0119stsze pierwsze oznaki:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- trudno\u015bci w poruszaniu ko\u0144czyn\u0105, np. problem z unoszeniem stopy lub trzymaniem przedmiot\u00f3w,<\/li>\n\n\n\n
- os\u0142abienie si\u0142y mi\u0119\u015bniowej jednej r\u0119ki lub nogi, bez widocznej przyczyny,<\/li>\n\n\n\n
- chrypka lub zaburzenia mowy (posta\u0107 opuszkowa),<\/li>\n\n\n\n
- duszno\u015b\u0107 podczas wysi\u0142ku lub w czasie snu (posta\u0107 oddechowa).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Charakter objaw\u00f3w SLA mo\u017ce przypomina\u0107 neuropatie lub choroby kr\u0119gos\u0142upa.<\/strong> Dlatego w wielu przypadkach rozpoznanie op\u00f3\u017ania si\u0119, a\u017c symptomy stan\u0105 si\u0119 bardziej wyra\u017ane \u2013 lekarz musi wykluczy\u0107 inne przyczyny, zanim postawi ostateczn\u0105 diagnoz\u0119.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nObjawy wyst\u0119puj\u0105ce w przebiegu SLA<\/h3>\n\n\n\n
Do rozpoznania SLA potrzebne jest po\u0142\u0105czenie objaw\u00f3w uszkodzenia g\u00f3rnych i dolnych neuron\u00f3w ruchowych. W przebiegu choroby pojawiaj\u0105 si\u0119 r\u00f3\u017cnorodne symptomy, kt\u00f3re nasilaj\u0105 si\u0119 z czasem. <\/p>\n\n\n\n
Objawy SLA to m.in.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- os\u0142abienie mi\u0119\u015bni w r\u00f3\u017cnych cz\u0119\u015bciach cia\u0142a i zaburzenie ich sprawno\u015bci, <\/li>\n\n\n\n
- niedow\u0142ad (pora\u017cenie) ko\u0144czyn, <\/li>\n\n\n\n
- zanik mi\u0119\u015bni (atrofia mi\u0119\u015bni), kt\u00f3ry prowadzi do widocznego zmniejszenia ich obj\u0119to\u015bci,<\/li>\n\n\n\n
- fascykulacje (dr\u017cenie p\u0119czkowe) \u2013 drobne dr\u017cenia mi\u0119\u015bni, kt\u00f3re s\u0105 objawem obumierania neuron\u00f3w ruchowych,<\/li>\n\n\n\n
- spastyczno\u015b\u0107, kt\u00f3ra objawia si\u0119 nadmiernym napi\u0119ciem mi\u0119\u015bni,<\/li>\n\n\n\n
- trudno\u015bci z m\u00f3wieniem,<\/li>\n\n\n\n
- problemy z po\u0142ykaniem, kt\u00f3re mog\u0105 prowadzi\u0107 do niedo\u017cywienia i jeszcze bardziej nasila\u0107 zanik mi\u0119\u015bni,<\/li>\n\n\n\n
- zaburzenia oddychania zwi\u0105zane z niewydolno\u015bci\u0105 mi\u0119\u015bni przepony.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Dziedziczenie stwardnienia zanikowego bocznego<\/h2>\n\n\n\n
Wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w SLA to postacie sporadyczne \u2013 wyst\u0119puj\u0105ce bez obci\u0105\u017cenia rodzinnego<\/strong>. W tym kontek\u015bcie m\u00f3wi si\u0119 nawet o 90-95% zdiagnozowanych pacjent\u00f3w. Nie odnotowuje si\u0119 u nich wyra\u017anych cech dziedziczenia. Pozosta\u0142e 5-10% to postacie rodzinne, kt\u00f3re wynikaj\u0105 z obecno\u015bci pewnych mutacji w genach \u2013 mog\u0105 by\u0107 przekazywane z pokolenia na pokolenie. <\/p>\n\n\n\nBadania wykaza\u0142y, \u017ce kilka gen\u00f3w jest zwi\u0105zanych z wyst\u0119powaniem SLA<\/strong>. Najwa\u017cniejsze z nich to:<\/p>\n\n\n\n\n- Gen SOD1,<\/li>\n\n\n\n
- Gen C9orf72,<\/li>\n\n\n\n
- Gen TARDBP,<\/li>\n\n\n\n
- Gen FUS.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
W medycynie bada si\u0119 tak\u017ce inne powi\u0105zania genetyczne i wyst\u0119puj\u0105ce mutacje, kt\u00f3re mog\u0142yby przyczyni\u0107 si\u0119 do tego, by szybciej rozpozna\u0107 stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta rodzinnie obci\u0105\u017conego. Genetyczne uwarunkowania SLA s\u0105 skomplikowane, a spos\u00f3b dziedziczenia zale\u017cy od konkretnego genu i rodzaju mutacji. Rodzinna posta\u0107 SLA jest dziedziczona w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy, autosomalny recesywny lub sprz\u0119\u017cony z chromosomem X.<\/p>\n\n\n\n
Istniej\u0105 testy genetyczne, kt\u00f3re mog\u0105 wykry\u0107 mutacje w genach zwi\u0105zanych z SLA. Stosuje si\u0119 je g\u0142\u00f3wnie wtedy, gdy w rodzinie odnotowano przypadki tej rzadkiej choroby. W pewnym stopniu mo\u017cna w ten spos\u00f3b okre\u015bli\u0107 ryzyko u cz\u0142onk\u00f3w rodziny. <\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n Sprawd\u017a!<\/div>\n \n Wizyta<\/div>\n Konsultacja neurologa<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n Pojawiaj\u0105 si\u0119 u Ciebie zawroty g\u0142owy lub odczuwasz mrowienie w d\u0142oniach i stopach? Um\u00f3w wizyt\u0119 u neurologa, aby pozna\u0107 pod\u0142o\u017ce dolegliwo\u015bci.<\/div>\n
\n od 220 z\u0142<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nDiagnostyka SLA<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nDiagnostyka SLA jest procesem wieloetapowym, poniewa\u017c nie ma jednego specyficznego testu, kt\u00f3ry pozwala na jednoznaczne potwierdzenie choroby. Lekarze musz\u0105 wykluczy\u0107 inne schorzenia o podobnych objawach.<\/p>\n\n\n\n
W procesie diagnostycznym SLA stosuje si\u0119 podstawowe badania neurologiczne<\/strong>, kt\u00f3re oceniaj\u0105 si\u0142\u0119 mi\u0119\u015bni, odruchy, napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe i koordynacj\u0119 ruch\u00f3w. Wykorzystuje si\u0119 tak\u017ce badania laboratoryjne i obrazowe<\/strong>, kt\u00f3rych g\u0142\u00f3wnym celem jest wykluczenie innych chor\u00f3b, np. stwardnienia rozsianego, miopatii czy nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nNajcz\u0119\u015bciej wykonywanymi badaniami s\u0105:<\/p>\n\n\n\n
\n- elektromiografia<\/strong> (badanie EMG, badanie elektromiograficzne) \u2013 rejestruje aktywno\u015b\u0107 elektryczn\u0105 mi\u0119\u015bni. Pokazuje zmiany \u015bwiadcz\u0105ce o uszkodzeniu dolnych neuron\u00f3w ruchowych;<\/li>\n\n\n\n
- przewodnictwo<\/strong> nerwowe<\/strong> (ENG) \u2013 sprawdza w SLA obwodowe nerwy i ich funkcjonowanie, aby wykluczy\u0107 polineuropatie;<\/li>\n\n\n\n
- rezonans<\/strong> magnetyczny<\/strong> (MRI) \u2013 pomaga wykluczy\u0107 zmiany w m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym (np. guzy czy zmiany demielinizacyjne);<\/li>\n\n\n\n
- badania<\/strong> laboratoryjne<\/strong> \u2013 wykluczaj\u0105 inne przyczyny zaburze\u0144 (np. choroby metaboliczne lub autoimmunologiczne<\/a>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Jaki lekarz stawia diagnoz\u0119 SLA?<\/h3>\n\n\n\n
Pacjent zg\u0142asza si\u0119 zwykle do lekarza rodzinnego lub internisty<\/a> z pocz\u0105tkowymi objawami \u2013 os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni czy trudno\u015bciami z m\u00f3wieniem.<\/p>\n\n\n\nTo jednak neurolog jest lekarzem, kt\u00f3ry przeprowadza szczeg\u00f3\u0142ow\u0105 diagnostyk\u0119 choroby. Specjalista zbiera informacje o objawach, ich czasie trwania, przebiegu i nasileniu.<\/strong> Pyta r\u00f3wnie\u017c o histori\u0119 rodzinn\u0105 chor\u00f3b neurologicznych. Zleca wykonanie kolejnych procedur diagnostycznych, a nast\u0119pnie ocenia wyniki bada\u0144 obrazowych, laboratoryjnych i elektrofizjologicznych.<\/p>\n\n\n\nNeurolog<\/a> prowadzi leczenie, planuje terapi\u0119 wspomagaj\u0105c\u0105 i kontroluje jej przebieg. W niekt\u00f3rych przypadkach wsp\u00f3\u0142pracuje z pulmonologiem<\/a>, fizjoterapeut\u0105, dietetykiem<\/a> i logoped\u0105<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nSLA a stwardnienie rozsiane<\/h3>\n\n\n\n
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) i stwardnienie rozsiane<\/a> (SM) to dwie r\u00f3\u017cne choroby uk\u0142adu nerwowego, kt\u00f3re r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 przyczynami, objawami i przebiegiem.<\/p>\n\n\n\nStwardnienie zanikowe boczne <\/strong>jest nieuleczaln\u0105 post\u0119puj\u0105c\u0105 chorob\u0105 neurodegeneracyjn\u0105. W SLA to neurony \u2013 kom\u00f3rki nerwowe \u2013 ulegaj\u0105 degeneracji. Proces ten jest nieodwracalny, poniewa\u017c organizm nie jest w stanie odbudowa\u0107 uszkodzonych kom\u00f3rek nerwowych.<\/p>\n\n\n\nStwardnienie rozsiane <\/strong>(SM) ma zupe\u0142nie inny mechanizm. To choroba autoimmunologiczna, w kt\u00f3rej uk\u0142ad odporno\u015bciowy atakuje mielin\u0119 \u2013 os\u0142on\u0119 otaczaj\u0105c\u0105 w\u0142\u00f3kna nerwowe w m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym. Zniszczenie mieliny zak\u0142\u00f3ca przewodzenie impuls\u00f3w nerwowych i prowadzi do r\u00f3\u017cnych objaw\u00f3w neurologicznych. Mog\u0105 to by\u0107 problemy z czuciem, widzeniem, koordynacj\u0105 ruch\u00f3w, a tak\u017ce objawy poznawcze.<\/p>\n\n\n\nW przeciwie\u0144stwie do SLA, uszkodzenia w SM mog\u0105 by\u0107 cz\u0119\u015bciowo odwracalne (zw\u0142aszcza we wczesnych etapach choroby) dzi\u0119ki procesom regeneracyjnym lub odpowiedzi na leczenie.<\/p>\n\n\n\n
Stwardnienie rozsiane w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w charakteryzuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c przebiegiem rzutowo-remisyjnym \u2013 objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 i ust\u0119puj\u0105. W SLA objawy post\u0119puj\u0105 stale, bez okres\u00f3w poprawy.<\/p>\n\n\n\n
W kontek\u015bcie r\u00f3\u017cnic warto zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na sam\u0105 diagnostyk\u0119 obu tych chor\u00f3b.<\/strong> W SLA lekarze skupiaj\u0105 si\u0119 na wykrywaniu uszkodzenia g\u00f3rnych i dolnych neuron\u00f3w ruchowych. Wykorzystuj\u0105 do tego g\u0142\u00f3wnie elektromiografi\u0119 (EMG) oraz przewodnictwo nerwowe (ENG). Rezonans magnetyczny<\/a> (MRI) w tym przypadku s\u0142u\u017cy diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej \u2013 do wykluczenia zmian strukturalnych.<\/p>\n\n\n\nW przeciwie\u0144stwie do tego, rezonans magnetyczny w SM jest badaniem, kt\u00f3re pokazuje charakterystyczne zmiany demielinizacyjne (widoczne w postaci ognisk w m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym). Dodatkowo bada si\u0119 r\u00f3wnie\u017c p\u0142yn m\u00f3zgowo-rdzeniowy, kt\u00f3ry cz\u0119sto wykazuje obecno\u015b\u0107 pr\u0105\u017ck\u00f3w oligoklonalnych (frakcji immunoglobulin klasy IgG), kt\u00f3re s\u0105 markerem procesu zapalnego \u2013 typowym dla chor\u00f3b w\u0142a\u015bnie o pod\u0142o\u017cu autoimmunologicznym (m.in. w\u0142a\u015bnie stwardnienia rozsianego). <\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPrzyczyny SLA<\/h2>\n\n\n\n
Niestety nie mo\u017cna okre\u015bli\u0107 jednego pod\u0142o\u017ca rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego. Choroba ma charakter wieloczynnikowy, a jej przyczyny nie zosta\u0142y w pe\u0142ni poznane.<\/p>\n\n\n\n
Naukowcy i lekarze przedstawiaj\u0105 kilka teorii, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bnia\u0107 mechanizmy jej powstawania. <\/strong>W\u015br\u00f3d nich wymienia si\u0119:<\/p>\n\n\n\n\n- czynniki genetyczne, mutacje,<\/li>\n\n\n\n
- wp\u0142yw nadmiernego stresu oksydacyjnego,<\/li>\n\n\n\n
- nieprawid\u0142owe nagromadzenie toksycznych bia\u0142ek,<\/li>\n\n\n\n
- zaburzenia mitochondrialne,<\/li>\n\n\n\n
- nadmierna aktywacja receptor\u00f3w glutaminianowych (ekscytotoksyczno\u015b\u0107),<\/li>\n\n\n\n
- procesy zapalne,<\/li>\n\n\n\n
- czynniki \u015brodowiskowe \u2013 kontakt z toksynami, np. metalami ci\u0119\u017ckimi lub pestycydami.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
Chocia\u017c wiadomo, czym jest stwardnienie zanikowe boczne, to dok\u0142adna etiologia wci\u0105\u017c pozostaje niejasna. <\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n \n Sprawd\u017a!<\/div>\n \n Wizyta<\/div>\n Konsultacja neurologa<\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n \n Pojawiaj\u0105 si\u0119 u Ciebie zawroty g\u0142owy lub odczuwasz mrowienie w d\u0142oniach i stopach? Um\u00f3w wizyt\u0119 u neurologa, aby pozna\u0107 pod\u0142o\u017ce dolegliwo\u015bci.<\/div>\n
\n od 220 z\u0142<\/div>\n <\/div>\n <\/a>\n\n <\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nLeczenie stwardnienia zanikowego bocznego<\/h2>\n\n\n\n\n\n \n \n\nPost\u0119powanie w SLA wymaga interdyscyplinarnego podej\u015bcia \u0142\u0105cz\u0105cego farmakoterapi\u0119 (leczenie objawowe), wsparcie neurologiczne, opiek\u0119 paliatywn\u0105 oraz rehabilitacj\u0119. Bardzo wa\u017cnym elementem terapii jest tak\u017ce opieka psychologiczna<\/a> dla pacjenta i jego bliskich.<\/p>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\nCzy SLA jest uleczalne?<\/h3>\n\n\n\n
Nie istnieje obecnie skuteczne leczenie przyczynowe stwardnienia zanikowego bocznego. Nie ma lek\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0142yby zatrzyma\u0107 post\u0119powanie choroby. Terapia koncentruje si\u0119 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w oraz poprawie jako\u015bci \u017cycia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nFarmakologiczne \u0142agodzenie objaw\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n
Farmakoterapia w SLA skupia si\u0119 na leczeniu objawowym, pomagaj\u0105cym pacjentowi radzi\u0107 sobie z r\u00f3\u017cnymi dolegliwo\u015bciami. Jednym z najwi\u0119kszych wyzwa\u0144 s\u0105 objawy zwi\u0105zane z uk\u0142adem mi\u0119\u015bniowym.<\/p>\n\n\n\n
Aby lekarze mogli zleca\u0107 konkretne \u015brodki farmaceutyczne, te musz\u0105 by\u0107 oficjalnie zarejestrowane w danym kraju. W leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego jedynym lekiem dopuszczonym na ca\u0142ym \u015bwiecie jest riluzol<\/strong> \u2013 dzia\u0142a spowalniaj\u0105co na procesy, kt\u00f3re le\u017c\u0105 u patofizjologii schorzenia.<\/p>\n\n\n\nInne \u015brodki farmaceutyczne stosuje si\u0119 w celu z\u0142agodzenia:<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n- b\u00f3lu (np. niesteroidowe leki przeciwzapalne, paracetamol lub opioidy),<\/li>\n\n\n\n
- napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego (np. baklofen lub tizanidyna),<\/li>\n\n\n\n
- zaburze\u0144 po\u0142ykania (np. butylobromek hioscyny) \u2013 w zaawansowanych stadiach metod\u0105, na kt\u00f3r\u0105 pacjenci mog\u0105 si\u0119 dobrowolnie zdecydowa\u0107, by ograniczy\u0107 trudno\u015bci w przyjmowaniu pokarmu, jest wykonanie przezsk\u00f3rnej endoskopowej gastrostomii (PEG),<\/li>\n\n\n\n
- \u015blinienia si\u0119 (np. kontrolowane dawki amitryptyliny),<\/li>\n\n\n\n
- zalegania wydzieliny w drogach oddechowych (np. mukolityk\u00f3w). <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<\/div>\n\n\n\n
Znaczenie rehabilitacji w przebiegu SLA<\/h2>\n\n\n\n
Rehabilitacja mo\u017ce poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta. Nie wp\u0142ywa na przebieg choroby, ale pozwala op\u00f3\u017ani\u0107 rozw\u00f3j niekt\u00f3rych objaw\u00f3w i poprawi\u0107 komfort codziennego funkcjonowania.<\/p>\n\n\n\n
Fizjoterapia pomaga utrzyma\u0107 ruchomo\u015b\u0107 staw\u00f3w, zapobiega przykurczom i \u0142agodzi b\u00f3l wynikaj\u0105cy z nadmiernego napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego. Regularne<\/strong> \u0107wiczenia<\/strong> oddechowe<\/strong> wspomagaj\u0105 funkcjonowanie mi\u0119\u015bni oddechowych w pocz\u0105tkowych stadiach choroby.<\/p>\n\n\n\nNa przemy\u015blanej aktywno\u015bci fizycznej temat rehabilitacji si\u0119 jednak nie ko\u0144czy. Gdy objawy dotycz\u0105 mi\u0119\u015bni odpowiedzialnych za mow\u0119 i po\u0142ykanie, niezwykle pomocne mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 wsparcie do\u015bwiadczonego logopedy<\/strong>. Terapeuta uczy technik pozwalaj\u0105cych na skuteczniejsze komunikowanie si\u0119 i spo\u017cywanie posi\u0142k\u00f3w.<\/p>\n\n\n\nWa\u017cne jest, aby rehabilitacja by\u0142a dostosowana do indywidualnych potrzeb i mo\u017cliwo\u015bci pacjenta. Nadmierny wysi\u0142ek mo\u017ce nasili\u0107 zm\u0119czenie, dlatego terapia SLA zawsze powinna by\u0107 prowadzona pod okiem specjalisty.<\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n\u017bywienie pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym<\/h2>\n\n\n\n
Prawid\u0142owe \u017cywienie ma ogromne znaczenie dla pacjent\u00f3w. Przede wszystkim zapobiega niedo\u017cywieniu i pomaga utrzyma\u0107 mas\u0119 cia\u0142a, jednak mo\u017ce by\u0107 narz\u0119dziem, kt\u00f3re mo\u017cna wykorzysta\u0107 tak\u017ce do ograniczenia innych dolegliwo\u015bci.<\/p>\n\n\n\n
Choroba cz\u0119sto prowadzi do problem\u00f3w z po\u0142ykaniem, kt\u00f3re utrudniaj\u0105 przyjmowanie pokarm\u00f3w. W takich sytuacjach konieczne jest stosowanie diety o zmienionej konsystencji<\/strong>, np. mi\u0119kkiej lub p\u0142ynnej, kt\u00f3ra jest \u0142atwiejsza do spo\u017cycia, jednak wci\u0105\u017c pe\u0142nowarto\u015bciowa. <\/p>\n\n\n\nZapotrzebowanie energetyczne pacjent\u00f3w z SLA bywa zwi\u0119kszone<\/strong>. Choroba przyspiesza metabolizm. Taki stan wymaga dostarczenia odpowiedniej ilo\u015bci kalorii, bia\u0142ka i innych sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych. W przypadkach, gdy pacjent ma trudno\u015bci z jedzeniem, stosuje si\u0119 wysokokaloryczne i wysokobia\u0142kowe preparaty od\u017cywcze. Je\u015bli stan chorego uniemo\u017cliwia przyjmowanie posi\u0142k\u00f3w doustnie, mo\u017cna rozwa\u017cy\u0107 wprowadzenie \u017cywienia przez gastrostomi\u0119 od\u017cywcz\u0105 (PEG).<\/p>\n\n\n\nDieta powinna zawiera\u0107 produkty bogate w antyoksydanty<\/strong>, kt\u00f3re mog\u0105 zmniejsza\u0107 stres oksydacyjny. Cho\u0107 ich skuteczno\u015b\u0107 w SLA nie jest w pe\u0142ni potwierdzona, mog\u0105 wspiera\u0107 og\u00f3ln\u0105 kondycj\u0119 organizmu.<\/p>\n\n\n\nWa\u017cne jest tak\u017ce regularne monitorowanie stanu nawodnienia<\/a>. Niedob\u00f3r p\u0142yn\u00f3w mo\u017ce pogarsza\u0107 objawy, dlatego zaleca si\u0119 indywidualne dostosowanie ilo\u015bci wypijanych napoj\u00f3w.<\/strong><\/p>\n\n\n\nKa\u017cdy pacjent z SLA wymaga wsparcia dietetyka. Specjalista opracuje indywidualny plan \u017cywienia dostosowany do etapu choroby i specyficznych trudno\u015bci. Dzi\u0119ki temu mo\u017cna unikn\u0105\u0107 niedobor\u00f3w \u017cywieniowych i poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia chorego. <\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nRokowania \u2013 jak szybko post\u0119puje SLA?<\/h2>\n\n\n\n
SLA jest chorob\u0105 o r\u00f3\u017cnym tempie progresji, kt\u00f3re zale\u017cy od indywidualnych cech pacjenta. \u015aredni czas prze\u017cycia od momentu diagnozy wynosi od 2 do 3 lat.<\/strong> Niekt\u00f3rzy pacjenci \u017cyj\u0105 d\u0142u\u017cej \u2013 do 5 lat (szacuje si\u0119, \u017ce jest to oko\u0142o 25%), a nawet 10 lat (dotyczy oko\u0142o 5-10% chorych) od wyst\u0105pienia pierwszych objaw\u00f3w. W tych przypadkach choroba post\u0119puje wolniej, a pacjenci mog\u0105 funkcjonowa\u0107 przez wiele lat bez znacznego pogorszenia stanu zdrowia. W historii odnotowuje si\u0119 tak\u017ce wyj\u0105tkowych pacjent\u00f3w \u2013 Stephen Hawking walczy\u0142 z chorob\u0105 przez ponad 50 lat!<\/p>\n\n\n\nNiestety, najbardziej agresywne postacie SLA (oddechowe) mog\u0105 prowadzi\u0107 do \u015bmierci w ci\u0105gu roku od wyst\u0105pienia objaw\u00f3w. <\/strong>Posta\u0107 opuszkowa r\u00f3wnie\u017c wi\u0105\u017ce si\u0119 z gorszymi rokowaniami. Wolniej post\u0119puj\u0105ca jest posta\u0107 ko\u0144czynowa, kt\u00f3ra pocz\u0105tkowo ogranicza si\u0119 do jednej r\u0119ki lub nogi.<\/p>\n\n\n\nNa przebieg choroby wp\u0142ywa wiele czynnik\u00f3w \u2013 wiek, rodzaj objaw\u00f3w pocz\u0105tkowych i wsparcie terapeutyczne, z kt\u00f3rego mo\u017ce korzysta\u0107. Mimo \u017ce obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe SLA, odpowiednia opieka medyczna pozwala \u0142agodzi\u0107 skutki choroby i wspiera\u0107 pacjenta w codziennym \u017cyciu. <\/p>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\nPodsumowanie<\/h2>\n\n\n\n
Stwardnienie zanikowe boczne jest rzadk\u0105 chorob\u0105, kt\u00f3ra niesie ze sob\u0105 ogromne wyzwania. Brak mo\u017cliwo\u015bci wyleczenia sprawia, \u017ce terapia koncentruje si\u0119 g\u0142\u00f3wnie na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w<\/strong>, poprawie codziennego funkcjonowania i op\u00f3\u017anianiu post\u0119pu choroby.<\/p>\n\n\n\nDiagnostyka wymaga wieloetapowego podej\u015bcia, a leczenie musi by\u0107 interdyscyplinarne \u2013 niezb\u0119dne staje si\u0119 \u0142\u0105czenie farmakoterapii, rehabilitacji, wsparcia dietetycznego i psychologicznego<\/strong>. Dzi\u0119ki zindywidualizowanemu podej\u015bciu do opieki mo\u017cna zwi\u0119kszy\u0107 komfort \u017cycia chorego oraz wspiera\u0107 jego niezale\u017cno\u015b\u0107 na r\u00f3\u017cnych etapach choroby.<\/p>\n\n\n\nSLA wci\u0105\u017c pozostaje przedmiotem intensywnych bada\u0144, kt\u00f3re budz\u0105 nadziej\u0119 na przysz\u0142e terapie poprawiaj\u0105ce rokowania pacjent\u00f3w. Do tego czasu najwa\u017cniejsze pozostaje wczesne rozpoznanie i kompleksowe wsparcie terapeutyczne.<\/p>\n\n\n <\/div>\n
\n \n
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (SLA)?<\/h2>\n\n\n\n
Stwardnienie zanikowe boczne to choroba przewlek\u0142a<\/strong> (trwaj\u0105ca ca\u0142e \u017cycie) uk\u0142adu nerwowego<\/strong>. Okre\u015bla si\u0119 j\u0105 skr\u00f3tem SLA (z j\u0119zyka \u0142aci\u0144skiego: sclerosis lateralis amyotrophica) lub ALS (z j\u0119zyka angielskiego: amyotrophic lateral sclerosis).<\/p>\n\n\n\n Inne nazwy to choroba Lou Gehriga (wywodzi si\u0119 od imienia i nazwiska znanego sportowca, kt\u00f3ry walczy\u0142 z chorob\u0105) i choroba Charcota (od nazwiska lekarza, kt\u00f3ry po raz pierwszy szczeg\u00f3\u0142owo opisa\u0142 przyczyny i charakterystyk\u0119 objaw\u00f3w pacjent\u00f3w z ALS).<\/p>\n\n\n\n SLA jest chorob\u0105, kt\u00f3ra ma charakter<\/strong> neurodegeneracyjny<\/strong> i prowadzi do post\u0119puj\u0105cego uszkodzenia neuron\u00f3w ruchowych (motoneuron\u00f3w) w m\u00f3zgu, pniu m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym.<\/p>\n\n\n\n Neurony ruchowe odpowiadaj\u0105 za przekazywanie impuls\u00f3w do mi\u0119\u015bni, co umo\u017cliwia ruch. W SLA dochodzi do stopniowej degradacji tych kom\u00f3rek. Skutkiem jest os\u0142abienie i zanik mi\u0119\u015bni, a najbardziej powa\u017cn\u0105 konsekwencj\u0105 \u2013 niewydolno\u015b\u0107 oddechowa. Choroba nie wp\u0142ywa na funkcje poznawcze u wi\u0119kszo\u015bci chorych, cho\u0107 w niekt\u00f3rych przypadkach pojawia si\u0119 ot\u0119pienie czo\u0142owo-skroniowe.<\/p>\n\n\n\n \u015arednia zapadalno\u015b\u0107 na SLA w Europie wynosi 2-16 przypadk\u00f3w na 100 000 os\u00f3b rocznie.<\/strong> Wi\u0119kszo\u015b\u0107 chorych to osoby w wieku 58-63 lat, cho\u0107 mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 tak\u017ce w m\u0142odszym wieku \u2013 zw\u0142aszcza u pacjent\u00f3w z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku choroby. Jedynie 10% chorych to pacjenci w wieku poni\u017cej 40. i powy\u017cej 70. roku \u017cycia. Statystyki pokazuj\u0105, \u017ce m\u0119\u017cczy\u017ani choruj\u0105 cz\u0119\u015bciej ni\u017c kobiety.<\/p>\n\n\n\n W Polsce zapadalno\u015b\u0107 na stwardnienie zanikowe boczne jest podobna do danych globalnych. Szacuje si\u0119, \u017ce w naszym kraju z t\u0105 chorob\u0105 \u017cyje oko\u0142o 3000 os\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje si\u0119 mo\u017cliwo\u015bci\u0105 przypisania zdiagnozowanych pacjent\u00f3w do trzech g\u0142\u00f3wnych grup. Wyr\u00f3\u017cniamy:<\/p>\n\n\n\n Gdy w przebiegu typowych przypadk\u00f3w SLA neurony ruchowe ulegaj\u0105 degeneracji, przestaj\u0105 wysy\u0142a\u0107 sygna\u0142y do mi\u0119\u015bni. Powoduje to os\u0142abienie tkanek<\/strong>, ich zanik i prowadzi do ca\u0142kowitego unieruchomienia.<\/p>\n\n\n\n Choroba post\u0119puje, poniewa\u017c uszkodzenia neuron\u00f3w s\u0105 trwa\u0142e<\/strong>, a organizm nie jest w stanie ich naprawi\u0107. Proces obejmuje zar\u00f3wno neurony g\u00f3rne (w m\u00f3zgu \u2013 dok\u0142adniej w korze m\u00f3zgowej), jak i dolne (w rogach przednich rdzenia kr\u0119gowego i j\u0105drze ruchowym pnia m\u00f3zgu). Zanik neuron\u00f3w dolnych powoduje os\u0142abienie mi\u0119\u015bni, natomiast uszkodzenia neuron\u00f3w g\u00f3rnych prowadz\u0105 do spastyczno\u015bci (wzmo\u017conego napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego).<\/p>\n\n\n\n Pocz\u0105tkowe objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 z r\u00f3\u017cnym nasileniem w zale\u017cno\u015bci od postaci choroby. Najcz\u0119\u015bciej s\u0105 to niewielkie zmiany<\/strong>, kt\u00f3re pacjenci pocz\u0105tkowo mog\u0105 bagatelizowa\u0107. Symptomy ujawniaj\u0105 si\u0119 powoli, a ich rozw\u00f3j cz\u0119sto bywa niezauwa\u017calny do momentu, w kt\u00f3rym nasilone stadium zaczyna wyra\u017anie pogarsza\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n Konsekwencje post\u0119puj\u0105cego SLA cz\u0119sto przypominaj\u0105 inne choroby o podobnych objawach \u2013 to niestety utrudnia szybkie postawienie diagnozy.<\/p>\n\n\n\n Najcz\u0119stsze pierwsze oznaki:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Charakter objaw\u00f3w SLA mo\u017ce przypomina\u0107 neuropatie lub choroby kr\u0119gos\u0142upa.<\/strong> Dlatego w wielu przypadkach rozpoznanie op\u00f3\u017ania si\u0119, a\u017c symptomy stan\u0105 si\u0119 bardziej wyra\u017ane \u2013 lekarz musi wykluczy\u0107 inne przyczyny, zanim postawi ostateczn\u0105 diagnoz\u0119.<\/p>\n\n\n\n Do rozpoznania SLA potrzebne jest po\u0142\u0105czenie objaw\u00f3w uszkodzenia g\u00f3rnych i dolnych neuron\u00f3w ruchowych. W przebiegu choroby pojawiaj\u0105 si\u0119 r\u00f3\u017cnorodne symptomy, kt\u00f3re nasilaj\u0105 si\u0119 z czasem. <\/p>\n\n\n\n Objawy SLA to m.in.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w SLA to postacie sporadyczne \u2013 wyst\u0119puj\u0105ce bez obci\u0105\u017cenia rodzinnego<\/strong>. W tym kontek\u015bcie m\u00f3wi si\u0119 nawet o 90-95% zdiagnozowanych pacjent\u00f3w. Nie odnotowuje si\u0119 u nich wyra\u017anych cech dziedziczenia. Pozosta\u0142e 5-10% to postacie rodzinne, kt\u00f3re wynikaj\u0105 z obecno\u015bci pewnych mutacji w genach \u2013 mog\u0105 by\u0107 przekazywane z pokolenia na pokolenie. <\/p>\n\n\n\n Badania wykaza\u0142y, \u017ce kilka gen\u00f3w jest zwi\u0105zanych z wyst\u0119powaniem SLA<\/strong>. Najwa\u017cniejsze z nich to:<\/p>\n\n\n\n W medycynie bada si\u0119 tak\u017ce inne powi\u0105zania genetyczne i wyst\u0119puj\u0105ce mutacje, kt\u00f3re mog\u0142yby przyczyni\u0107 si\u0119 do tego, by szybciej rozpozna\u0107 stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta rodzinnie obci\u0105\u017conego. Genetyczne uwarunkowania SLA s\u0105 skomplikowane, a spos\u00f3b dziedziczenia zale\u017cy od konkretnego genu i rodzaju mutacji. Rodzinna posta\u0107 SLA jest dziedziczona w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy, autosomalny recesywny lub sprz\u0119\u017cony z chromosomem X.<\/p>\n\n\n\n Istniej\u0105 testy genetyczne, kt\u00f3re mog\u0105 wykry\u0107 mutacje w genach zwi\u0105zanych z SLA. Stosuje si\u0119 je g\u0142\u00f3wnie wtedy, gdy w rodzinie odnotowano przypadki tej rzadkiej choroby. W pewnym stopniu mo\u017cna w ten spos\u00f3b okre\u015bli\u0107 ryzyko u cz\u0142onk\u00f3w rodziny. <\/p>\n\n\n <\/div>\n Diagnostyka SLA jest procesem wieloetapowym, poniewa\u017c nie ma jednego specyficznego testu, kt\u00f3ry pozwala na jednoznaczne potwierdzenie choroby. Lekarze musz\u0105 wykluczy\u0107 inne schorzenia o podobnych objawach.<\/p>\n\n\n\n W procesie diagnostycznym SLA stosuje si\u0119 podstawowe badania neurologiczne<\/strong>, kt\u00f3re oceniaj\u0105 si\u0142\u0119 mi\u0119\u015bni, odruchy, napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe i koordynacj\u0119 ruch\u00f3w. Wykorzystuje si\u0119 tak\u017ce badania laboratoryjne i obrazowe<\/strong>, kt\u00f3rych g\u0142\u00f3wnym celem jest wykluczenie innych chor\u00f3b, np. stwardnienia rozsianego, miopatii czy nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Najcz\u0119\u015bciej wykonywanymi badaniami s\u0105:<\/p>\n\n\n\n Pacjent zg\u0142asza si\u0119 zwykle do lekarza rodzinnego lub internisty<\/a> z pocz\u0105tkowymi objawami \u2013 os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni czy trudno\u015bciami z m\u00f3wieniem.<\/p>\n\n\n\n To jednak neurolog jest lekarzem, kt\u00f3ry przeprowadza szczeg\u00f3\u0142ow\u0105 diagnostyk\u0119 choroby. Specjalista zbiera informacje o objawach, ich czasie trwania, przebiegu i nasileniu.<\/strong> Pyta r\u00f3wnie\u017c o histori\u0119 rodzinn\u0105 chor\u00f3b neurologicznych. Zleca wykonanie kolejnych procedur diagnostycznych, a nast\u0119pnie ocenia wyniki bada\u0144 obrazowych, laboratoryjnych i elektrofizjologicznych.<\/p>\n\n\n\n Neurolog<\/a> prowadzi leczenie, planuje terapi\u0119 wspomagaj\u0105c\u0105 i kontroluje jej przebieg. W niekt\u00f3rych przypadkach wsp\u00f3\u0142pracuje z pulmonologiem<\/a>, fizjoterapeut\u0105, dietetykiem<\/a> i logoped\u0105<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) i stwardnienie rozsiane<\/a> (SM) to dwie r\u00f3\u017cne choroby uk\u0142adu nerwowego, kt\u00f3re r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 przyczynami, objawami i przebiegiem.<\/p>\n\n\n\n Stwardnienie zanikowe boczne <\/strong>jest nieuleczaln\u0105 post\u0119puj\u0105c\u0105 chorob\u0105 neurodegeneracyjn\u0105. W SLA to neurony \u2013 kom\u00f3rki nerwowe \u2013 ulegaj\u0105 degeneracji. Proces ten jest nieodwracalny, poniewa\u017c organizm nie jest w stanie odbudowa\u0107 uszkodzonych kom\u00f3rek nerwowych.<\/p>\n\n\n\n Stwardnienie rozsiane <\/strong>(SM) ma zupe\u0142nie inny mechanizm. To choroba autoimmunologiczna, w kt\u00f3rej uk\u0142ad odporno\u015bciowy atakuje mielin\u0119 \u2013 os\u0142on\u0119 otaczaj\u0105c\u0105 w\u0142\u00f3kna nerwowe w m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym. Zniszczenie mieliny zak\u0142\u00f3ca przewodzenie impuls\u00f3w nerwowych i prowadzi do r\u00f3\u017cnych objaw\u00f3w neurologicznych. Mog\u0105 to by\u0107 problemy z czuciem, widzeniem, koordynacj\u0105 ruch\u00f3w, a tak\u017ce objawy poznawcze.<\/p>\n\n\n\n W przeciwie\u0144stwie do SLA, uszkodzenia w SM mog\u0105 by\u0107 cz\u0119\u015bciowo odwracalne (zw\u0142aszcza we wczesnych etapach choroby) dzi\u0119ki procesom regeneracyjnym lub odpowiedzi na leczenie.<\/p>\n\n\n\n Stwardnienie rozsiane w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w charakteryzuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c przebiegiem rzutowo-remisyjnym \u2013 objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 i ust\u0119puj\u0105. W SLA objawy post\u0119puj\u0105 stale, bez okres\u00f3w poprawy.<\/p>\n\n\n\n W kontek\u015bcie r\u00f3\u017cnic warto zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na sam\u0105 diagnostyk\u0119 obu tych chor\u00f3b.<\/strong> W SLA lekarze skupiaj\u0105 si\u0119 na wykrywaniu uszkodzenia g\u00f3rnych i dolnych neuron\u00f3w ruchowych. Wykorzystuj\u0105 do tego g\u0142\u00f3wnie elektromiografi\u0119 (EMG) oraz przewodnictwo nerwowe (ENG). Rezonans magnetyczny<\/a> (MRI) w tym przypadku s\u0142u\u017cy diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej \u2013 do wykluczenia zmian strukturalnych.<\/p>\n\n\n\n W przeciwie\u0144stwie do tego, rezonans magnetyczny w SM jest badaniem, kt\u00f3re pokazuje charakterystyczne zmiany demielinizacyjne (widoczne w postaci ognisk w m\u00f3zgu i rdzeniu kr\u0119gowym). Dodatkowo bada si\u0119 r\u00f3wnie\u017c p\u0142yn m\u00f3zgowo-rdzeniowy, kt\u00f3ry cz\u0119sto wykazuje obecno\u015b\u0107 pr\u0105\u017ck\u00f3w oligoklonalnych (frakcji immunoglobulin klasy IgG), kt\u00f3re s\u0105 markerem procesu zapalnego \u2013 typowym dla chor\u00f3b w\u0142a\u015bnie o pod\u0142o\u017cu autoimmunologicznym (m.in. w\u0142a\u015bnie stwardnienia rozsianego). <\/p>\n\n\n\n Niestety nie mo\u017cna okre\u015bli\u0107 jednego pod\u0142o\u017ca rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego. Choroba ma charakter wieloczynnikowy, a jej przyczyny nie zosta\u0142y w pe\u0142ni poznane.<\/p>\n\n\n\n Naukowcy i lekarze przedstawiaj\u0105 kilka teorii, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bnia\u0107 mechanizmy jej powstawania. <\/strong>W\u015br\u00f3d nich wymienia si\u0119:<\/p>\n\n\n\n Chocia\u017c wiadomo, czym jest stwardnienie zanikowe boczne, to dok\u0142adna etiologia wci\u0105\u017c pozostaje niejasna. <\/p>\n\n\n <\/div>\n Post\u0119powanie w SLA wymaga interdyscyplinarnego podej\u015bcia \u0142\u0105cz\u0105cego farmakoterapi\u0119 (leczenie objawowe), wsparcie neurologiczne, opiek\u0119 paliatywn\u0105 oraz rehabilitacj\u0119. Bardzo wa\u017cnym elementem terapii jest tak\u017ce opieka psychologiczna<\/a> dla pacjenta i jego bliskich.<\/p>\n\n\n\n Nie istnieje obecnie skuteczne leczenie przyczynowe stwardnienia zanikowego bocznego. Nie ma lek\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0142yby zatrzyma\u0107 post\u0119powanie choroby. Terapia koncentruje si\u0119 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w oraz poprawie jako\u015bci \u017cycia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n Farmakoterapia w SLA skupia si\u0119 na leczeniu objawowym, pomagaj\u0105cym pacjentowi radzi\u0107 sobie z r\u00f3\u017cnymi dolegliwo\u015bciami. Jednym z najwi\u0119kszych wyzwa\u0144 s\u0105 objawy zwi\u0105zane z uk\u0142adem mi\u0119\u015bniowym.<\/p>\n\n\n\n Aby lekarze mogli zleca\u0107 konkretne \u015brodki farmaceutyczne, te musz\u0105 by\u0107 oficjalnie zarejestrowane w danym kraju. W leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego jedynym lekiem dopuszczonym na ca\u0142ym \u015bwiecie jest riluzol<\/strong> \u2013 dzia\u0142a spowalniaj\u0105co na procesy, kt\u00f3re le\u017c\u0105 u patofizjologii schorzenia.<\/p>\n\n\n\n Inne \u015brodki farmaceutyczne stosuje si\u0119 w celu z\u0142agodzenia:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Rehabilitacja mo\u017ce poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta. Nie wp\u0142ywa na przebieg choroby, ale pozwala op\u00f3\u017ani\u0107 rozw\u00f3j niekt\u00f3rych objaw\u00f3w i poprawi\u0107 komfort codziennego funkcjonowania.<\/p>\n\n\n\n Fizjoterapia pomaga utrzyma\u0107 ruchomo\u015b\u0107 staw\u00f3w, zapobiega przykurczom i \u0142agodzi b\u00f3l wynikaj\u0105cy z nadmiernego napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego. Regularne<\/strong> \u0107wiczenia<\/strong> oddechowe<\/strong> wspomagaj\u0105 funkcjonowanie mi\u0119\u015bni oddechowych w pocz\u0105tkowych stadiach choroby.<\/p>\n\n\n\n Na przemy\u015blanej aktywno\u015bci fizycznej temat rehabilitacji si\u0119 jednak nie ko\u0144czy. Gdy objawy dotycz\u0105 mi\u0119\u015bni odpowiedzialnych za mow\u0119 i po\u0142ykanie, niezwykle pomocne mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 wsparcie do\u015bwiadczonego logopedy<\/strong>. Terapeuta uczy technik pozwalaj\u0105cych na skuteczniejsze komunikowanie si\u0119 i spo\u017cywanie posi\u0142k\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Wa\u017cne jest, aby rehabilitacja by\u0142a dostosowana do indywidualnych potrzeb i mo\u017cliwo\u015bci pacjenta. Nadmierny wysi\u0142ek mo\u017ce nasili\u0107 zm\u0119czenie, dlatego terapia SLA zawsze powinna by\u0107 prowadzona pod okiem specjalisty.<\/p>\n\n\n\n Prawid\u0142owe \u017cywienie ma ogromne znaczenie dla pacjent\u00f3w. Przede wszystkim zapobiega niedo\u017cywieniu i pomaga utrzyma\u0107 mas\u0119 cia\u0142a, jednak mo\u017ce by\u0107 narz\u0119dziem, kt\u00f3re mo\u017cna wykorzysta\u0107 tak\u017ce do ograniczenia innych dolegliwo\u015bci.<\/p>\n\n\n\n Choroba cz\u0119sto prowadzi do problem\u00f3w z po\u0142ykaniem, kt\u00f3re utrudniaj\u0105 przyjmowanie pokarm\u00f3w. W takich sytuacjach konieczne jest stosowanie diety o zmienionej konsystencji<\/strong>, np. mi\u0119kkiej lub p\u0142ynnej, kt\u00f3ra jest \u0142atwiejsza do spo\u017cycia, jednak wci\u0105\u017c pe\u0142nowarto\u015bciowa. <\/p>\n\n\n\n Zapotrzebowanie energetyczne pacjent\u00f3w z SLA bywa zwi\u0119kszone<\/strong>. Choroba przyspiesza metabolizm. Taki stan wymaga dostarczenia odpowiedniej ilo\u015bci kalorii, bia\u0142ka i innych sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych. W przypadkach, gdy pacjent ma trudno\u015bci z jedzeniem, stosuje si\u0119 wysokokaloryczne i wysokobia\u0142kowe preparaty od\u017cywcze. Je\u015bli stan chorego uniemo\u017cliwia przyjmowanie posi\u0142k\u00f3w doustnie, mo\u017cna rozwa\u017cy\u0107 wprowadzenie \u017cywienia przez gastrostomi\u0119 od\u017cywcz\u0105 (PEG).<\/p>\n\n\n\n Dieta powinna zawiera\u0107 produkty bogate w antyoksydanty<\/strong>, kt\u00f3re mog\u0105 zmniejsza\u0107 stres oksydacyjny. Cho\u0107 ich skuteczno\u015b\u0107 w SLA nie jest w pe\u0142ni potwierdzona, mog\u0105 wspiera\u0107 og\u00f3ln\u0105 kondycj\u0119 organizmu.<\/p>\n\n\n\n Wa\u017cne jest tak\u017ce regularne monitorowanie stanu nawodnienia<\/a>. Niedob\u00f3r p\u0142yn\u00f3w mo\u017ce pogarsza\u0107 objawy, dlatego zaleca si\u0119 indywidualne dostosowanie ilo\u015bci wypijanych napoj\u00f3w.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Ka\u017cdy pacjent z SLA wymaga wsparcia dietetyka. Specjalista opracuje indywidualny plan \u017cywienia dostosowany do etapu choroby i specyficznych trudno\u015bci. Dzi\u0119ki temu mo\u017cna unikn\u0105\u0107 niedobor\u00f3w \u017cywieniowych i poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia chorego. <\/p>\n\n\n\n SLA jest chorob\u0105 o r\u00f3\u017cnym tempie progresji, kt\u00f3re zale\u017cy od indywidualnych cech pacjenta. \u015aredni czas prze\u017cycia od momentu diagnozy wynosi od 2 do 3 lat.<\/strong> Niekt\u00f3rzy pacjenci \u017cyj\u0105 d\u0142u\u017cej \u2013 do 5 lat (szacuje si\u0119, \u017ce jest to oko\u0142o 25%), a nawet 10 lat (dotyczy oko\u0142o 5-10% chorych) od wyst\u0105pienia pierwszych objaw\u00f3w. W tych przypadkach choroba post\u0119puje wolniej, a pacjenci mog\u0105 funkcjonowa\u0107 przez wiele lat bez znacznego pogorszenia stanu zdrowia. W historii odnotowuje si\u0119 tak\u017ce wyj\u0105tkowych pacjent\u00f3w \u2013 Stephen Hawking walczy\u0142 z chorob\u0105 przez ponad 50 lat!<\/p>\n\n\n\n Niestety, najbardziej agresywne postacie SLA (oddechowe) mog\u0105 prowadzi\u0107 do \u015bmierci w ci\u0105gu roku od wyst\u0105pienia objaw\u00f3w. <\/strong>Posta\u0107 opuszkowa r\u00f3wnie\u017c wi\u0105\u017ce si\u0119 z gorszymi rokowaniami. Wolniej post\u0119puj\u0105ca jest posta\u0107 ko\u0144czynowa, kt\u00f3ra pocz\u0105tkowo ogranicza si\u0119 do jednej r\u0119ki lub nogi.<\/p>\n\n\n\n Na przebieg choroby wp\u0142ywa wiele czynnik\u00f3w \u2013 wiek, rodzaj objaw\u00f3w pocz\u0105tkowych i wsparcie terapeutyczne, z kt\u00f3rego mo\u017ce korzysta\u0107. Mimo \u017ce obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe SLA, odpowiednia opieka medyczna pozwala \u0142agodzi\u0107 skutki choroby i wspiera\u0107 pacjenta w codziennym \u017cyciu. <\/p>\n\n\n\n Stwardnienie zanikowe boczne jest rzadk\u0105 chorob\u0105, kt\u00f3ra niesie ze sob\u0105 ogromne wyzwania. Brak mo\u017cliwo\u015bci wyleczenia sprawia, \u017ce terapia koncentruje si\u0119 g\u0142\u00f3wnie na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w<\/strong>, poprawie codziennego funkcjonowania i op\u00f3\u017anianiu post\u0119pu choroby.<\/p>\n\n\n\n Diagnostyka wymaga wieloetapowego podej\u015bcia, a leczenie musi by\u0107 interdyscyplinarne \u2013 niezb\u0119dne staje si\u0119 \u0142\u0105czenie farmakoterapii, rehabilitacji, wsparcia dietetycznego i psychologicznego<\/strong>. Dzi\u0119ki zindywidualizowanemu podej\u015bciu do opieki mo\u017cna zwi\u0119kszy\u0107 komfort \u017cycia chorego oraz wspiera\u0107 jego niezale\u017cno\u015b\u0107 na r\u00f3\u017cnych etapach choroby.<\/p>\n\n\n\n SLA wci\u0105\u017c pozostaje przedmiotem intensywnych bada\u0144, kt\u00f3re budz\u0105 nadziej\u0119 na przysz\u0142e terapie poprawiaj\u0105ce rokowania pacjent\u00f3w. Do tego czasu najwa\u017cniejsze pozostaje wczesne rozpoznanie i kompleksowe wsparcie terapeutyczne.<\/p>\n\n\n <\/div>\n Postacie kliniczne SLA<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n Objawy SLA<\/h2>\n\n\n\n\n
Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego<\/h3>\n\n\n\n
\n
Objawy wyst\u0119puj\u0105ce w przebiegu SLA<\/h3>\n\n\n\n
\n
Dziedziczenie stwardnienia zanikowego bocznego<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n Diagnostyka SLA<\/h2>\n\n\n\n\n
\n
Jaki lekarz stawia diagnoz\u0119 SLA?<\/h3>\n\n\n\n
SLA a stwardnienie rozsiane<\/h3>\n\n\n\n
Przyczyny SLA<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego<\/h2>\n\n\n\n\n
Czy SLA jest uleczalne?<\/h3>\n\n\n\n
Farmakologiczne \u0142agodzenie objaw\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n
\n
Znaczenie rehabilitacji w przebiegu SLA<\/h2>\n\n\n\n
\u017bywienie pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym<\/h2>\n\n\n\n
Rokowania \u2013 jak szybko post\u0119puje SLA?<\/h2>\n\n\n\n
Podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n