Badania prenatalne pozwalają rozpoznać lub wykluczyć wady płodu przed porodem. Rekomendowane są zwłaszcza ciężarnym po 35. roku życia, ponieważ w tym wieku wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych. Ich przeprowadzenie zaleca się również m.in. kobietom, które urodziły już dzieci z różnymi schorzeniami oraz tym, u których w najbliższej rodzinie zdiagnozowano choroby genetyczne.

Badania prenatalne to wszystkie badania, które pozwalają poznać stan zdrowia dziecka na długo przed jego narodzinami. Zalicza się do nich zarówno badania nieinwazyjne, czyli wykonywane bez ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne, jak i inwazyjne, czyli ingerujące w środowisko rozwijającego się płodu. Pozwalają one rozpoznać albo wykluczyć choroby genetyczne oraz choroby wrodzone takie jak wady cewy nerwowej, zespół Downa – trisomię 21 chromosomu, zespół Edwardsa – trisomię 18 chromosomu, zespół Patau – trisomię 13 chromosomu, zespół Di George’a, zespół Pradera-Williego itp. i jednocześnie umożliwiają wdrożenie odpowiednich działań medycznych od razu po porodzie. Czasem zdarza się, że wyniki badań prenatalnych pozwalają na rozpoczęcie leczenia jeszcze w trakcie ciąży.

Badania prenatalne – wskazania

Badaniom prenatalnym nieinwazyjnym może poddać się każda ciężarna. Jednak istnieją grupy, u których są szczególnie zalecane. Należą do nich kobiety:

mające 35 lat i więcej, ponieważ w tym wieku znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka
będące w ciąży z dużo starszym partnerem – zwłaszcza, gdy mężczyzna ukończył już 55 lat
które urodziły już chore dzieci ze względu na to, że zwiększone jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadami lub chorobami
długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych, w tym promieniowania, substancji chemicznych, wirusów itd.
z chorobami genetycznymi w rodzinie zarówno po stronie matki, jak i po stronie ojca
po procedurze zapłodnienia pozaustrojowego in vitro lub u biorczyni komórki jajowej.

Rodzaje badań prenatalnych

Trzeba pamiętać, że większość badań prenatalnych należy wykonać w ściśle określonych tygodniach ciąży. Dotyczy to zwłaszcza badań nieinwazyjnych. Jakie z nich są szczególnie rekomendowane? Wśród nieinwazyjnych zaleca się:

test PAPP-A (test podwójny) – wykonywany pomiędzy 11 tygodniem 6 dniem a 13 tygodniem 6 dniem ciąży; polega na przeprowadzeniu badania USG oceniającego przezierność karkową dziecka, czyli ilość płynu znajdującego się pod skórą na karku dziecka oraz pobraniu próbki krwi ocenianej pod kątem stężenia białka A i wolnej podjednostki beta-hCG. Wykrywa zespoły wad genetycznych ze skutecznością na poziomie 99%.
test NACE – wykonywany pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży; polega na pobraniu próbki krwi i jej analizie na zasadzie detekcji wolnokrążącego DNA płodu. Wykrywa lub wyklucza trzy najczęściej występujące zespoły wad genetycznych – zespół Downa, Edwardsa oraz Patau, a także zmianę liczby chromosomów płciowych.
test NIFTY – wykonywany pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży; podobnie jak test NACE polega na pobraniu próbki krwi i jej analizie. Umożliwia wykrycie wad genetycznych – trisomii, zaburzeń liczby chromosomów płci oraz zespołów mikrodelecyjnych.

Oprócz tego do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą również echokardiografia serca płodu pozwalająca na ocenienie stanu serca wraz z całym układem krążenia, a także ultrasonografia genetyczna, w trakcie której mierzone są ograny, fałdy karkowe i kości płodu.

Nieprawidłowe wyniki testów nieinwazyjnych będą wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji polegającej na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego, kordocentezy, czyli pobraniu próbki krwi ze sznura pępowiny, fetoskopii polegającej na ocenie stanu dziecka przy pomocy endoskopu oraz biopsji kosmówki.