Badania prenatalne rekomendowane dla kobiet w ciąży

Powrót

Badania prenatalne pozwalają rozpoznać lub wykluczyć wady płodu przed porodem. Rekomendowane są zwłaszcza ciężarnym po 35. roku życia, ponieważ w tym wieku wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych. Ich przeprowadzenie zaleca się również m.in. kobietom, które urodziły już dzieci z różnymi schorzeniami oraz tym, u których w najbliższej rodzinie zdiagnozowano choroby genetyczne.

Badania prenatalne to wszystkie badania, które pozwalają poznać stan zdrowia dziecka na długo przed jego narodzinami. Zalicza się do nich zarówno badania nieinwazyjne, czyli wykonywane bez ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne, jak i inwazyjne, czyli ingerujące w środowisko rozwijającego się płodu. Pozwalają one rozpoznać albo wykluczyć choroby genetyczne oraz choroby wrodzone takie jak wady cewy nerwowej, zespół Downa – trisomię 21 chromosomu, zespół Edwardsa – trisomię 18 chromosomu, zespół Patau – trisomię 13 chromosomu, zespół Di George’a, zespół Pradera-Williego itp. i jednocześnie umożliwiają wdrożenie odpowiednich działań medycznych od razu po porodzie. Czasem zdarza się, że wyniki badań prenatalnych pozwalają na rozpoczęcie leczenia jeszcze w trakcie ciąży.

Badania prenatalne – wskazania

Badaniom prenatalnym nieinwazyjnym może poddać się każda ciężarna. Jednak istnieją grupy, u których są szczególnie zalecane. Należą do nich kobiety:

  • mające 35 lat i więcej, ponieważ w tym wieku znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka
  • będące w ciąży z dużo starszym partnerem – zwłaszcza, gdy mężczyzna ukończył już 55 lat
  • które urodziły już chore dzieci ze względu na to, że zwiększone jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadami lub chorobami
  • długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych, w tym promieniowania, substancji chemicznych, wirusów itd.
  • z chorobami genetycznymi w rodzinie zarówno po stronie matki, jak i po stronie ojca
  • po procedurze zapłodnienia pozaustrojowego in vitro lub u biorczyni komórki jajowej.

Rodzaje badań prenatalnych

Trzeba pamiętać, że większość badań prenatalnych należy wykonać w ściśle określonych tygodniach ciąży. Dotyczy to zwłaszcza badań nieinwazyjnych. Jakie z nich są szczególnie rekomendowane? Wśród nieinwazyjnych zaleca się:

  • test PAPP-A (test podwójny) – wykonywany pomiędzy 11 tygodniem 6 dniem a 13 tygodniem 6 dniem ciąży; polega na przeprowadzeniu badania USG oceniającego przezierność karkową dziecka, czyli ilość płynu znajdującego się pod skórą na karku dziecka oraz pobraniu próbki krwi ocenianej pod kątem stężenia białka A i wolnej podjednostki beta-hCG. Wykrywa zespoły wad genetycznych ze skutecznością na poziomie 99%.
  • test NACE – wykonywany pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży; polega na pobraniu próbki krwi i jej analizie na zasadzie detekcji wolnokrążącego DNA płodu. Wykrywa lub wyklucza trzy najczęściej występujące zespoły wad genetycznych – zespół Downa, Edwardsa oraz Patau, a także zmianę liczby chromosomów płciowych.
  • test NIFTY – wykonywany pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży; podobnie jak test NACE polega na pobraniu próbki krwi i jej analizie. Umożliwia wykrycie wad genetycznych – trisomii, zaburzeń liczby chromosomów płci oraz zespołów mikrodelecyjnych.

Oprócz tego do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą również echokardiografia serca płodu pozwalająca na ocenienie stanu serca wraz z całym układem krążenia, a także ultrasonografia genetyczna, w trakcie której mierzone są ograny, fałdy karkowe i kości płodu.

Nieprawidłowe wyniki testów nieinwazyjnych będą wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych – amniopunkcji polegającej na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego, kordocentezy, czyli pobraniu próbki krwi ze sznura pępowiny, fetoskopii polegającej na ocenie stanu dziecka przy pomocy endoskopu oraz biopsji kosmówki.


Dodano: 08/03/2022
Autor
POLMED Zdrowie
POLMED Zdrowie
Najpopularniejsze artykuły w kategorii Badania
17/02/2022
Badania, Choroby
Reumatoidalne zapalenie stawów – jak rozpoznać wczesne objawy choroby? Leczenie RZS

Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekła postępująca choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Jej objawy nie są charakterystyczne, dlatego postawienie diagnozy bywa utrudnione. Trzeba jednak zrobić wszystko, żeby potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ nieleczone RZS prowadzi do poważnych problemów nie tylko ze stawami, lecz także z innymi narządami.


19/12/2022
Badania, Choroby, Dieta
Wrzody żołądka i dwunastnicy – objawy, diagnostyka, leczenie

Wrzody żołądka i dwunastnicy to najczęstszą choroba przewodu pokarmowego. Wrzody są to ubytki w błonie śluzowej, zazwyczaj spowodowane błędami żywieniowymi, paleniem tytoniu, narażeniem na stres, zakażeniem Helicobacter pylori, przyjmowaniem niesteroidowych lub sterydowych leków przeciwzapalnych.
Według szacunków lekarzy, wrzody żołądka czy też dwunastnicy dotyczą 5-10 proc. populacji. 


kortyzol
29/06/2023
Badania
Kortyzol, czyli „hormon stresu”- jakie pełni funkcje? Jak obniżyć kortyzol?

O kortyzolu mówi się, że jest „hormonem stresu” i to właśnie z takim określeniem jest często kojarzony. Jednak biorąc pod uwagę, jak wiele ważnych funkcji spełnia, warto dowiedzieć się więcej na jego temat. Gdzie i jak powstaje, za co odpowiada i do czego prowadzi jego niedobór lub nadmiar w organizmie? Odpowiadamy na wszystkie ważne pytania, dotyczące tego hormonu.  


Zapoznaj się z nasza ofertą:
badania na choroby weneryczne polmed
Nowość! Kup online!
Pakiet badań
Pakiet intymny – diagnostyka chorób wenerycznych
Zadbaj o swoje zdrowie intymne! Kup nasz pakiet diagnostyki chorób wenerycznych.

od 450 zł
onkopakiet polmed
Kup online!
Onkopakiet
Badanie mikroelementów
Badania zalecane w ramach profilaktyki nowotworowej osób dorosłych oraz wykorzystywane w procesie leczenia nowotworów.

od 160 zł
test na endometriozę polmed
Nowość! Kup online!
Badania
Test EndomKIT na endometriozę
Nieinwazyjny test z krwi EndomKIT w znaczący sposób skraca ścieżkę diagnostyczną choroby. Umów badanie w POLMED!

od 529 zł
Więcej usług
Potrzebujesz pomocy?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami.
Zapytaj o ofertę
Newsletter
Kup wizytę
Portal Pacjenta Portal Pracodawcy Platforma Medycyny Pracy Panel Agentów Ubezpieczeniowych Partner medyczny
Mam konto
Zaloguj się
Nie mam konta
Zarejestruj się